Cancro endometriale metastatico – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Individuare precocemente il cancro endometriale metastatico può fare una differenza significativa nelle opzioni di trattamento e nei risultati. Comprendere quando richiedere gli esami, quali metodi diagnostici vengono utilizzati e come i medici determinano il percorso terapeutico migliore è fondamentale per chiunque si trovi ad affrontare questa diagnosi.

Introduzione: Chi deve sottoporsi alla diagnostica

Se si verifica un sanguinamento vaginale anomalo, è importante consultare immediatamente un medico. Questo è particolarmente vero se si nota un sanguinamento tra i cicli mestruali o qualsiasi tipo di sanguinamento dopo la menopausa, che significa trascorrere un intero anno senza avere il ciclo. Anche un leggero spotting dopo la menopausa dovrebbe essere controllato da un professionista sanitario, poiché rappresenta il segno di allerta precoce più comune del cancro endometriale in qualsiasi stadio.^[1]

Il medico di famiglia o il ginecologo potrebbero essere i primi a sospettare un tumore in base ai sintomi. Tuttavia, un oncologo ginecologico dovrebbe confermare la diagnosi e creare il piano terapeutico. Si tratta di specialisti che si concentrano specificamente sui tumori del sistema riproduttivo femminile e sono aggiornati sulle più recenti opzioni di trattamento disponibili.^[1]

Altri sintomi che possono indicare la necessità di esami diagnostici includono perdite vaginali insolite, dolore nella zona pelvica, la percezione di una massa o un nodulo nella regione pelvica e una perdita di peso inspiegabile. Se il cancro si è già diffuso ad altre parti del corpo, potrebbero manifestarsi sintomi aggiuntivi correlati all’organo colpito. Ad esempio, la mancanza di respiro potrebbe suggerire che il cancro ha raggiunto i polmoni, mentre il gonfiore addominale o l’ingiallimento della pelle e degli occhi potrebbero indicare un coinvolgimento del fegato.^[2]

⚠️ Importante

Rivolgersi fin dall’inizio a cure specialistiche ha un’importanza fondamentale. Come sottolineano gli specialisti, non esiste un sostituto per l’esperienza nel fare la diagnosi corretta al primo tentativo. È difficile tornare indietro e rifare le cose una volta iniziato il trattamento, quindi i pazienti dovrebbero cercare il più alto livello di assistenza disponibile fin dal principio.

Circa il 10-15 percento delle persone con cancro endometriale riceve la diagnosi dopo che la malattia si è già diffusa a parti distanti del corpo. Sebbene il cancro endometriale metastatico non sia considerato curabile, i trattamenti più recenti possono rallentare la crescita del tumore, alleviare i sintomi e aiutare i pazienti a vivere più a lungo.^[1]

Metodi diagnostici classici

Quando si sospetta un cancro endometriale, i medici utilizzano diversi approcci diagnostici per confermare la presenza del tumore, determinare quanto si è diffuso e distinguerlo da altre condizioni. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico per poi passare a test più specifici.

Esame fisico

Un esame pelvico è spesso il primo passo nella diagnosi del cancro endometriale. Durante questo esame, un operatore sanitario ispeziona attentamente i genitali esterni. Due dita di una mano vengono inserite nella vagina mentre l’altra mano preme sull’addome per palpare l’utero e le ovaie. Uno strumento chiamato speculum viene inserito nella vagina per aprire il canale vaginale, consentendo al medico di cercare segni visibili di cancro o altri problemi.^[9]

Può essere eseguita anche un’esplorazione rettale digitale per verificare la presenza di anomalie che potrebbero indicare che il cancro si è diffuso a strutture vicine come il retto.^[4]

Esami di imaging

Gli esami di imaging creano immagini dell’interno del corpo, aiutando i medici a vedere la posizione e le dimensioni del tumore. Un esame di imaging comune è l’ecografia transvaginale. In questa procedura, un dispositivo a forma di bacchetta chiamato trasduttore viene inserito nella vagina mentre la paziente è sdraiata sulla schiena su un lettino da visita. Il trasduttore emette onde sonore che generano immagini degli organi pelvici, inclusi l’utero e i tessuti circostanti.^[9]

Altri metodi di imaging includono la tomografia computerizzata (TC), che utilizza i raggi X per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Le scansioni TC possono aiutare a determinare se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad organi distanti come i polmoni o il fegato. La risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli e può essere particolarmente utile per valutare l’estensione del cancro all’interno dell’utero e delle strutture vicine.^[5]

La tomografia a emissione di positroni (PET) può essere utilizzata per cercare il cancro in tutto il corpo. Questo esame comporta l’iniezione nel flusso sanguigno di una piccola quantità di zucchero radioattivo. Le cellule tumorali assorbono più zucchero rispetto alle cellule normali, facendole apparire più luminose sulla scansione. Le radiografie del torace vengono spesso utilizzate per verificare se il cancro si è diffuso ai polmoni, che è uno dei siti distanti più comuni per il cancro endometriale metastatico.^[5]

Prelievo di tessuto e biopsia

Per confermare una diagnosi di cancro endometriale, i medici devono esaminare al microscopio il tessuto proveniente dal rivestimento uterino. Una biopsia endometriale è una procedura in cui un tubicino sottile viene inserito attraverso la cervice nell’utero e viene rimosso un piccolo campione del rivestimento endometriale. Questo può spesso essere fatto nello studio del medico senza anestesia, anche se può causare qualche crampo.^[5]

Un altro metodo è il raschiamento (dilatazione e curettage, D&C), che comporta l’allargamento della cervice e l’uso di uno strumento speciale per raschiare il tessuto dall’interno dell’utero. Questo viene solitamente eseguito in anestesia in una sala operatoria o in una sala procedure.^[5]

L’isteroscopia è una procedura che consente ai medici di guardare direttamente all’interno dell’utero. Uno strumento sottile e illuminato chiamato isteroscopio viene inserito attraverso la vagina e la cervice nell’utero. Questo fornisce una visione chiara dell’endometrio e permette ai medici di prelevare campioni di tessuto da aree sospette. L’isteroscopia può essere eseguita contemporaneamente al D&C.^[9]

Valutazione dei linfonodi

Verificare se il cancro si è diffuso ai linfonodi è una parte importante della stadiazione del cancro endometriale. La dissezione linfonodale comporta la rimozione chirurgica dei linfonodi dalla pelvi e talvolta dall’area intorno all’aorta (il principale vaso sanguigno nell’addome) per esaminarli alla ricerca di cellule tumorali. Questo viene solitamente fatto durante l’intervento chirurgico per rimuovere l’utero.^[5]

Esami di laboratorio

Gli esami del sangue fanno parte della valutazione diagnostica. Sebbene non esista un esame del sangue specifico in grado di diagnosticare il cancro endometriale, i medici possono controllare i livelli di CA 125, una proteina che può essere elevata in alcune persone con cancro endometriale, specialmente se la malattia si è diffusa oltre l’utero. Gli esami del sangue aiutano anche a valutare la salute generale e la funzionalità degli organi prima di iniziare il trattamento.^[3]

In alcuni casi, possono essere richiesti esami specializzati aggiuntivi. Questi possono includere test per cercare mutazioni genetiche o marcatori molecolari che potrebbero influenzare le decisioni terapeutiche. Ad esempio, controllare l’instabilità dei microsatelliti o specifiche mutazioni genetiche può aiutare a identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di determinate terapie mirate.^[3]

Stadiazione dopo la diagnosi

Una volta confermato il cancro endometriale, i medici gli assegnano uno stadio da I a IV in base a quanto si è diffuso. Lo stadio I significa che il cancro si trova solo nell’utero. Lo stadio II indica che il tumore si è diffuso alla cervice. Lo stadio III significa che il cancro si è diffuso oltre l’utero ma è ancora nell’area pelvica, coinvolgendo potenzialmente la vagina, le ovaie o i linfonodi. Lo stadio IV significa che il cancro si è diffuso alla vescica, al retto o ad organi distanti come i polmoni, il fegato o le ossa.^[5]

In molti casi, lo stadio esatto non può essere determinato fino a dopo l’intervento chirurgico per rimuovere l’utero e i tessuti circostanti. Il tessuto rimosso viene esaminato da un patologo che osserva le cellule tumorali al microscopio per determinare il tipo di cancro, quanto aggressivo appare e quanto profondamente ha invaso la parete uterina.^[5]

⚠️ Importante

Ottenere un secondo parere dopo una diagnosi iniziale può essere prezioso. Un secondo parere può aiutare a confermare la diagnosi, fornire una prospettiva diversa e determinare se esistono altre opzioni di trattamento disponibili. La maggior parte dei medici accoglie positivamente i secondi pareri perché possono fornire conferma o informazioni aggiuntive. Non sentitevi a disagio nel richiederne uno: è una parte normale e accettata della cura del cancro.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con cancro endometriale metastatico vengono valutati per l’arruolamento in studi clinici, possono essere necessari test diagnostici e procedure aggiuntivi oltre ai metodi diagnostici standard. Gli studi clinici hanno criteri di idoneità specifici che devono essere soddisfatti, e alcuni esami aiutano a determinare se un paziente si qualifica.

Stadiazione completa e imaging

Gli studi clinici spesso richiedono una documentazione dettagliata di dove si è diffuso il cancro. Questo comporta tipicamente un set completo di studi di imaging, tra cui scansioni TC del torace, dell’addome e della pelvi per identificare tutti i siti della malattia metastatica. Possono essere richieste anche scansioni PET per fornire una misurazione di base dell’attività tumorale in tutto il corpo. Queste immagini di base consentono ai ricercatori di monitorare quanto bene funziona il trattamento testato nel tempo.^[10]

Analisi del tessuto e test molecolari

Molti studi clinici moderni richiedono caratteristiche molecolari o genetiche specifiche nel tumore. Questo significa che i pazienti potrebbero dover fornire campioni di tessuto fresco o consentire il test di tessuto precedentemente raccolto. Il test dei biomarcatori cerca proteine, geni o altre caratteristiche molecolari specifiche nelle cellule tumorali che potrebbero predire se un particolare trattamento sarà efficace. Ad esempio, alcuni studi arruolano solo pazienti i cui tumori presentano determinate mutazioni genetiche o espressioni proteiche.^[10]

Il test per l’instabilità dei microsatelliti (MSI) o la deficienza del sistema di riparazione del mismatch (dMMR) è sempre più importante per l’idoneità agli studi clinici. Questi test possono identificare tumori che potrebbero rispondere bene ai farmaci immunoterapici. Il test per specifiche mutazioni genetiche nel tumore può anche determinare l’idoneità per studi di terapie mirate progettate per bloccare quelle particolari mutazioni.^[3]

Valutazione dello stato di performance

Gli studi clinici richiedono tipicamente che i pazienti abbiano un certo livello di funzionalità fisica, misurato da quello che viene chiamato stato di performance. I medici valutano questo utilizzando scale standardizzate che misurano quanto bene si possono svolgere le attività quotidiane e quanto il cancro sta influenzando la capacità di prendersi cura di sé. Questo aiuta a garantire che i pazienti arruolati negli studi siano abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale.^[10]

Test di laboratorio

Esami del sangue completi sono richiesti per la maggior parte degli studi clinici. Questi includono gli esami emocromocitometrici completi per controllare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Anche i test della funzionalità renale ed epatica sono standard, poiché questi organi devono funzionare abbastanza bene per elaborare i farmaci testati. Gli esami del sangue possono anche misurare marcatori tumorali come il CA 125 per stabilire una linea di base per il confronto durante il trattamento.^[5]

Documentazione dei trattamenti precedenti

Per i pazienti con cancro endometriale metastatico che considerano studi clinici, sono essenziali registrazioni dettagliate di tutti i trattamenti precedenti. Questo include la documentazione degli interventi chirurgici eseguiti, dei regimi chemioterapici ricevuti, della radioterapia somministrata e delle risposte a tali trattamenti. Alcuni studi sono specificamente progettati per pazienti che hanno già ricevuto determinati trattamenti, mentre altri sono solo per pazienti che non hanno ancora ricevuto alcun trattamento per la malattia metastatica.^[10]

Conferma tramite revisione patologica da parte di esperti

Molti studi clinici richiedono che la diagnosi di cancro sia confermata da un patologo esperto presso l’istituzione che conduce lo studio. Questo significa che i campioni di tessuto della biopsia possono essere inviati al centro dello studio per la revisione al fine di garantire che la diagnosi soddisfi i criteri specifici dello studio. Diversi sottotipi di cancro endometriale si comportano in modo diverso, e alcuni studi arruolano solo pazienti con tipi istologici specifici.^[10]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con cancro endometriale metastatico dipendono da diversi fattori importanti. Il fattore più significativo è lo stadio della malattia al momento della diagnosi. Circa il 10-15 percento delle persone con cancro endometriale riceve la diagnosi dopo che la malattia si è già diffusa a parti distanti del corpo. Sebbene il cancro endometriale metastatico non sia considerato curabile, i trattamenti più recenti possono rallentare la crescita del tumore, alleviare i sintomi e aiutare i pazienti a vivere più a lungo.^[1]

Anche il tipo di cellule tumorali influenza la prognosi. I tipi più aggressivi di cancro endometriale, come gli adenocarcinomi sierosi e gli adenocarcinomi a cellule chiare, hanno maggiori probabilità di diffondersi attraverso il flusso sanguigno a organi distanti. Anche la posizione in cui il cancro si è diffuso è importante. Il cancro ai polmoni è il sito più comune di diffusione distante, verificandosi in circa il 29,4 percento dei casi con malattia metastatica. Il fegato è coinvolto nel 14,9 percento dei casi, le ossa nel 10,5 percento e il cervello nel 3,1 percento dei casi.^[1]^[2]

Altri fattori che influenzano la prognosi includono il grado del tumore (quanto appaiono anomale le cellule tumorali al microscopio), se sono presenti recettori ormonali, la salute generale e l’età del paziente e quanto bene il cancro risponde al trattamento. I pazienti con caratteristiche patologiche predittive di un alto tasso di recidiva e quelli con cancro diffuso oltre l’utero al momento della diagnosi hanno un tasso più elevato di recidiva nonostante ricevano un trattamento aggiuntivo.^[12]

È importante notare che la causa più comune di morte nei pazienti con cancro endometriale in generale è in realtà la malattia cardiovascolare, a causa dei fattori di rischio metabolici correlati che molti pazienti con cancro endometriale condividono, come l’obesità e il diabete. Questo evidenzia l’importanza di gestire la salute generale, non solo il cancro stesso.^[12]

Tasso di sopravvivenza

Quando il cancro endometriale viene individuato precocemente ed è limitato all’utero, i tassi di sopravvivenza sono molto buoni. La maggior parte delle donne con malattia in stadio precoce viene curata solo con la chirurgia. Tuttavia, i tassi di sopravvivenza diminuiscono significativamente quando il cancro si è diffuso a organi distanti. I tassi di sopravvivenza specifici per il cancro endometriale metastatico dipendono da molteplici fattori tra cui lo stadio esatto, il sottotipo di cancro, dove si è diffuso e la risposta del paziente al trattamento.^[12]

Le donne con malattia in stadio avanzato possono beneficiare della chemioterapia, che ha dimostrato di fornire un beneficio in termini di sopravvivenza. Gli studi hanno dimostrato che i pazienti con cancro endometriale metastatico possono sperimentare una sopravvivenza prolungata con un trattamento appropriato, sebbene i risultati individuali varino considerevolmente. La disponibilità di nuove opzioni di trattamento, tra cui terapie mirate e immunoterapie per i pazienti i cui tumori hanno caratteristiche molecolari specifiche, ha migliorato i risultati per alcuni pazienti con malattia metastatica.^[10]^[19]

Sebbene siano ora disponibili diverse opzioni di trattamento per trattare le donne che si presentano con cancro endometriale metastatico, la prognosi complessiva rimane impegnativa. Gli obiettivi del trattamento si concentrano spesso sul rallentamento della progressione della malattia, sulla gestione dei sintomi e sul mantenimento della qualità della vita il più a lungo possibile. La situazione di ogni paziente è unica e i tempi di sopravvivenza possono variare notevolmente in base alle circostanze individuali. Discutere la propria prognosi specifica con il proprio oncologo ginecologico può fornire informazioni più personalizzate basate sulla situazione particolare.^[5]