Tumore Fibroso Solitario

Il tumore fibroso solitario è un tipo raro di crescita che può svilupparsi quasi ovunque nel corpo, più comunemente intorno ai polmoni, anche se può comparire anche nella testa, nel collo, nell’addome e in altre sedi. Questi tumori insoliti si sviluppano lentamente e spesso passano inosservati per anni fino a quando non crescono abbastanza da causare disagio o altri sintomi.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Come si diagnostica il tumore fibroso solitario
• Opzioni di trattamento
• Studi clinici in corso
• Vivere con il tumore fibroso solitario

Epidemiologia

I tumori fibrosi solitari, spesso abbreviati come TFS, sono estremamente rari. Rappresentano una frazione molto piccola di tutte le crescite dei tessuti molli, rappresentando meno del due percento di tutti i tumori dei tessuti molli che si verificano nel corpo. Questa rarità significa che molti professionisti sanitari possono incontrare solo una manciata di casi durante l’intera loro carriera.^[1]

Guardando il quadro più ampio, l’incidenza di questi tumori è stimata in circa uno o due nuovi casi per milione di persone ogni anno. Per mettere questo in prospettiva, questo significa che in un paese con una popolazione di dieci milioni di persone, solo da dieci a venti individui verrebbero diagnosticati con un tumore fibroso solitario in un determinato anno.^[1][2]

In Inghilterra specificamente, una media di trentotto casi di tumore fibroso solitario viene diagnosticata ogni anno. Questo piccolo numero riflette la natura davvero rara di questa condizione e sottolinea perché rimane relativamente sconosciuta al di fuori dei circoli medici specialistici.^[3]

La malattia non sembra favorire un genere rispetto all’altro, colpendo maschi e femmine in egual misura. Questo è alquanto insolito nel mondo dei tumori, dove molte condizioni mostrano una chiara preferenza per un sesso o l’altro. La distribuzione uguale suggerisce che qualunque cosa causi lo sviluppo di questi tumori non è correlata a fattori specifici del sesso come gli ormoni.^[1][2]

I tumori fibrosi solitari colpiscono prevalentemente adulti di mezza età e anziani. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata questa condizione rientra tra i quaranta e i settanta anni di età, con l’età mediana alla diagnosi di sessantacinque anni. Questo significa che metà di tutti i pazienti viene diagnosticata prima dei sessantacinque anni e metà dopo. Mentre i tumori colpiscono principalmente adulti più anziani, sono più comuni nelle persone che hanno tra i cinquanta e i sessanta anni.^[1][3]

Vale la pena notare che i tumori fibrosi solitari sono piuttosto rari nei bambini. Quando queste crescite si verificano in individui più giovani, sono considerate particolarmente insolite e possono richiedere attenzione speciale da parte di specialisti pediatrici.^[1]

Cause

La ragione esatta per cui alcune persone sviluppano tumori fibrosi solitari rimane in gran parte un mistero per i ricercatori medici. A differenza di molte altre condizioni in cui sono stati identificati chiari fattori di rischio come il fumo o l’esposizione a determinate sostanze chimiche, i tumori fibrosi solitari sembrano svilupparsi senza alcun fattore scatenante esterno ovvio o fattore legato allo stile di vita.^[1]

La ricerca ha rivelato che questi tumori hanno origine da cellule nei tessuti connettivi del corpo, che sono i tessuti che supportano e collegano altri tessuti e organi in tutto il corpo. I tessuti connettivi forniscono struttura e aiutano a tenere insieme il corpo, proprio come l’intelaiatura di un edificio. Quando le cellule in questi tessuti di supporto iniziano a crescere in modo anomalo, possono formare la massa che diventa un tumore fibroso solitario.^[2]

Gli scienziati hanno scoperto indizi importanti a livello genetico che possono aiutare a spiegare come si sviluppano questi tumori. La ricerca suggerisce che due geni specifici, noti come NAB2 e STAT6, potrebbero unirsi o fondersi in modo anomalo. Entrambi questi geni si trovano normalmente sul cromosoma dodici nel materiale genetico del corpo. Quando questi geni si fondono insieme in modo inappropriato, creano quello che gli scienziati chiamano un gene di fusione.^[1]

Questa fusione genetica sembra essere un segno distintivo dei tumori fibrosi solitari. Il gene di fusione NAB2-STAT6 è stato identificato come una firma genetica specifica che aiuta i medici a confermare la diagnosi di questi tumori. Gli scienziati ritengono che questa fusione genetica anomala possa aumentare il rischio di sviluppare un tumore fibroso solitario, anche se stanno ancora lavorando per capire esattamente come questo cambiamento genetico porti alla formazione del tumore.^[4]

Alcuni ricercatori pensano che i tumori fibrosi solitari si verifichino quando i cromosomi nelle cellule si rompono e poi si riuniscono nel modo sbagliato. Questa riunione errata potrebbe portare alle fusioni geniche che si osservano in questi tumori. Tuttavia, gli scienziati stanno ancora cercando di determinare perché questa rottura e riunione cromosomica avviene in primo luogo e se questa è la causa primaria dello sviluppo del tumore o solo un passo in un processo più complesso.^[3]

Fattori di rischio

A differenza di molte altre malattie in cui sono ben stabiliti fattori di rischio specifici come il fumo, la dieta o l’esposizione a determinate sostanze, i tumori fibrosi solitari non hanno fattori di rischio chiaramente identificati che le persone possono evitare. Questo può essere frustrante per i pazienti che naturalmente vogliono sapere perché hanno sviluppato questa condizione e se avrebbero potuto fare qualcosa per prevenirla.

L’età è l’unico fattore demografico che sembra essere associato a questi tumori. Poiché la maggior parte dei casi si verifica in persone tra i quaranta e i settanta anni, essere in questa fascia di età potrebbe essere considerato un fattore di rischio, anche se questo non è qualcosa che chiunque può controllare. La tendenza di questi tumori a svilupparsi negli adulti più anziani suggerisce che i cambiamenti cellulari che portano alla formazione del tumore possono accumularsi nel corso di molti anni.^[1]

Il fatto che questi tumori colpiscano maschi e femmine in egual misura suggerisce che i fattori ormonali, che spesso giocano un ruolo nei tumori specifici del genere, non sono coinvolti nello sviluppo dei tumori fibrosi solitari. Allo stesso modo, la mancanza di connessione con agenti cancerogeni noti o esposizioni ambientali significa che l’occupazione, le scelte di vita e la posizione geografica non sembrano influenzare il rischio.^[1]

Chiunque può sviluppare un tumore fibroso solitario indipendentemente dal proprio background, dalle abitudini o dalla storia sanitaria. Questa universalità rafforza la comprensione che questi tumori derivano da cambiamenti genetici spontanei piuttosto che da cause prevenibili. Mentre questa mancanza di fattori di rischio identificabili può essere inquietante, significa anche che le persone che sviluppano questi tumori non dovrebbero incolpare se stesse o chiedersi cosa avrebbero potuto fare diversamente.

Sintomi

Uno degli aspetti più impegnativi dei tumori fibrosi solitari è che spesso crescono silenziosamente per periodi prolungati. Questi tumori tendono a crescere abbastanza lentamente, il che significa che possono esistere nel corpo per mesi o addirittura anni senza causare alcun problema evidente. Infatti, fino alla metà di tutte le persone con tumori fibrosi solitari non sperimenta alcun sintomo. I loro tumori vengono scoperti solo per caso quando l’imaging medico viene eseguito per un motivo non correlato.^[1]

Quando i sintomi si verificano, appaiono tipicamente solo una volta che il tumore è cresciuto abbastanza da premere sugli organi, sulle ossa o sui tessuti vicini. I sintomi specifici che una persona sperimenta dipendono interamente da dove si trova il tumore nel corpo. Questo significa che due persone con tumori fibrosi solitari in diverse posizioni possono avere esperienze completamente diverse.^[1]

Quando un tumore fibroso solitario si sviluppa nei o intorno ai polmoni e alla cavità toracica, che è la posizione più comune, può causare diversi sintomi respiratori e legati al torace. Le persone possono sviluppare una tosse persistente che non scompare con i trattamenti normali. Alcuni individui sperimentano dolore toracico che non è correlato a problemi cardiaci, un tipo di disagio che i medici chiamano dolore toracico non cardiaco. Man mano che il tumore cresce e inizia a premere sui polmoni o sulle vie respiratorie, può svilupparsi mancanza di respiro, nota medicalmente come dispnea. In alcuni casi, le persone possono tossire sangue, che è sempre un sintomo preoccupante che richiede attenzione medica immediata.^[1][2]

Un segno insolito che può verificarsi con i tumori toracici è qualcosa chiamato ippocratismo digitale delle dita delle mani e dei piedi. Questo si riferisce a un ingrossamento delle punte delle dita e una crescita anomala delle unghie, facendole apparire arrotondate e bulbose. Mentre l’ippocratismo digitale può verificarsi con varie condizioni polmonari e cardiache, la sua presenza insieme ad altri sintomi può spingere i medici a indagare ulteriormente.^[1]

Quando un tumore fibroso solitario si forma nell’addome, i sintomi sono abbastanza diversi da quelli che colpiscono il torace. Un addome gonfio può essere il primo segno che qualcosa non va, poiché il tumore in crescita occupa spazio e spinge verso l’esterno. Le persone possono sperimentare difficoltà con le normali funzioni corporee, come l’incapacità di svuotare completamente la vescica durante la minzione o la stitichezza. Alcuni individui si sentono scomodamente pieni anche dopo aver mangiato solo una piccola quantità di cibo, una sensazione che si verifica perché il tumore sta occupando spazio che normalmente accoglierebbe il cibo digerito.^[2][3]

I tumori nell’area della testa e del collo possono causare una serie distinta di problemi. Un naso bloccato che non si libera può essere uno dei primi segni. Alcune persone sperimentano cambiamenti nella loro voce, che si verificano quando un tumore preme sulle strutture coinvolte nella produzione del linguaggio. Possono verificarsi epistassi se il tumore colpisce i vasi sanguigni nell’area nasale. Nei casi più gravi, il tumore può influenzare la vista o causare sporgenza degli occhi.^[2][3]

Quando un tumore fibroso solitario si sviluppa nel tessuto molle all’interno della cavità ossea che contiene gli occhi, nota come orbita, può influenzare significativamente la vista e la funzione oculare. Le persone possono notare che un occhio sembra sporgere in avanti, una condizione chiamata proptosi. Può verificarsi visione doppia, o diplopia, quando il tumore interrompe il normale posizionamento o movimento dell’occhio. Può svilupparsi una palpebra cadente, chiamata ptosi. Altri sintomi includono dolore oculare, riduzione della vista, palpebre gonfie e occhi eccessivamente lacrimanti.^[1]

In molti casi, le persone possono notare un nodulo o un gonfiore nel tessuto molle dove si trova il tumore. Questo nodulo è spesso a crescita lenta e tipicamente indolore, motivo per cui può essere ignorato per un po’ di tempo prima che venga cercata attenzione medica.^[3]

Una complicazione rara ma importante che può verificarsi con tumori fibrosi solitari più grandi è una condizione chiamata sindrome di Doege-Potter. Questa sindrome insolita si sviluppa quando il tumore rilascia un ormone che colpisce i livelli di zucchero nel sangue del corpo. Il risultato è ipoglicemia, che può causare una serie di sintomi tra cui mal di testa, stanchezza persistente, problemi neurologici come confusione o difficoltà di concentrazione e un aumento della frequenza cardiaca. In casi molto rari, gli ormoni rilasciati dal tumore possono causare una crescita eccessiva in alcune parti del corpo, portando a una condizione chiamata acromegalia.^[3]

Prevenzione

Sfortunatamente, poiché le cause esatte dei tumori fibrosi solitari rimangono poco chiare e non sono stati identificati fattori di rischio specifici, non ci sono strategie di prevenzione note per questa condizione. A differenza delle malattie in cui modifiche dello stile di vita come smettere di fumare, migliorare la dieta o aumentare l’esercizio fisico possono ridurre il rischio, i tumori fibrosi solitari sembrano svilupparsi spontaneamente senza connessione a comportamenti o esposizioni modificabili.

I cambiamenti genetici che sembrano essere alla base di questi tumori, specificamente la fusione dei geni NAB2 e STAT6, sembrano verificarsi casualmente. Attualmente non c’è modo di prevenire che questi cambiamenti genetici accadano o di rilevarli prima che si sviluppi un tumore. Questo significa che anche le persone che vivono stili di vita estremamente sani ed evitano tutti gli agenti cancerogeni noti possono comunque sviluppare un tumore fibroso solitario.

Poiché questi tumori non possono essere prevenuti, l’attenzione si sposta sulla diagnosi precoce e sul trattamento tempestivo una volta che si sviluppano. Questo è particolarmente importante perché i tumori fibrosi solitari possono talvolta tornare dopo il trattamento o, in casi rari, diffondersi ad altre parti del corpo. Controlli medici regolari e attenzione ai sintomi insoliti, specialmente noduli persistenti, difficoltà respiratorie inspiegabili o altri segni preoccupanti, possono aiutare a garantire che questi tumori vengano trovati e trattati il prima possibile.

Fisiopatologia

Comprendere come i tumori fibrosi solitari si sviluppano e crescono a livello cellulare e molecolare aiuta a spiegare il loro comportamento e i cambiamenti che causano nel corpo. Questi tumori sono classificati come neoplasie mesenchimali, il che significa che derivano da cellule mesenchimali. Le cellule mesenchimali sono un tipo di cellula trovata nei tessuti connettivi in tutto il corpo, e hanno la capacità di svilupparsi in vari tipi di tessuti di supporto tra cui osso, cartilagine, grasso e tessuto fibroso.^[5]

La caratteristica distintiva dei tumori fibrosi solitari a livello molecolare è la presenza di una fusione anomala tra due geni: NAB2 e STAT6. Questa fusione genetica è ora riconosciuta come il segno distintivo di questi tumori ed è presente nella stragrande maggioranza dei casi. La fusione crea un nuovo gene ibrido che produce una proteina anomala. Questa proteina interferisce con la normale regolazione cellulare, portando alla crescita incontrollata di cellule fibroblastiche, che sono le cellule che producono tessuto fibroso.^[4]

Gli scienziati hanno sviluppato un modo affidabile per identificare questa anomalia genetica utilizzando una tecnica di laboratorio chiamata immunoistochimica. Questa tecnica consente ai patologi di rilevare la presenza della proteina STAT6 nel nucleo delle cellule tumorali. Quando STAT6 viene trovata nel nucleo cellulare piuttosto che in altre parti della cellula, indica che si è verificata la fusione NAB2-STAT6. Questo test è diventato uno strumento diagnostico importante che aiuta i medici a distinguere i tumori fibrosi solitari da altri tipi di crescite dei tessuti molli che possono apparire simili al microscopio.^[4]

La maggior parte dei tumori fibrosi solitari sono benigni, il che significa che non sono cancerosi e non si diffondono ad altre parti del corpo. Tuttavia, la classificazione di questi tumori non è così semplice come solo “benigno” o “maligno”. I professionisti sanitari ora utilizzano un sistema di stratificazione del rischio per categorizzare i tumori fibrosi solitari come a basso rischio, rischio intermedio o alto rischio in base a diversi fattori. Questi fattori includono l’età del paziente, la dimensione del tumore e l’aspetto delle cellule tumorali al microscopio. Questa categoria di rischio aiuta a prevedere quanto è probabile che il tumore ritorni dopo il trattamento o si diffonda ad altre parti del corpo.^[2]

Anche se la maggior parte dei tumori fibrosi solitari non sono cancerosi, circa dal dieci al trenta percento possono mostrare un comportamento aggressivo o maligno. Questo significa che possono invadere i tessuti vicini, diffondersi a parti distanti del corpo attraverso un processo chiamato metastasi, o tornare dopo essere stati rimossi chirurgicamente. Il potenziale di recidiva esiste anche molti anni dopo il trattamento iniziale, motivo per cui il follow-up a lungo termine è essenziale per chiunque abbia avuto un tumore fibroso solitario.^[4][6]

Quando i tumori fibrosi solitari si diffondono, viaggiano più comunemente verso i polmoni, il fegato e le ossa. Il rischio di metastasi può essere alto fino al trentacinque-quarantacinque percento in alcuni studi, e alcune ricerche con periodi di follow-up più lunghi hanno trovato tassi ancora più alti. Questo rischio relativamente alto di diffusione, anche da tumori che inizialmente appaiono benigni, spiega perché i medici raccomandano la rimozione chirurgica di questi tumori anche quando non causano sintomi.^[4]

I tumori stessi sono composti da cellule fibrotiche disposte in vari modelli. Quando esaminati al microscopio, mostrano tipicamente un aspetto caratteristico con tessuto fibroso e collageno. Questo contenuto fibroso denso è ciò che dà a questi tumori il loro nome. I tumori sono solitamente ben definiti con confini chiari e spesso contengono numerosi vasi sanguigni. Questo ricco apporto di sangue è il motivo per cui gli studi di imaging mostrano spesso un intenso miglioramento quando il materiale di contrasto viene iniettato durante le scansioni TC o RM.^[7]

Il modello di crescita lenta della maggior parte dei tumori fibrosi solitari riflette la natura relativamente stabile delle cellule anomale. A differenza delle cellule tumorali che si dividono rapidamente, le cellule nella maggior parte dei tumori fibrosi solitari si moltiplicano a un ritmo misurato. Questa crescita lenta spiega perché questi tumori possono essere presenti per anni senza causare sintomi o essere rilevati. Contribuisce anche alla prognosi generalmente favorevole per molti pazienti, poiché i tumori a crescita lenta sono spesso più facili da gestire con la rimozione chirurgica.

Tuttavia, c’è un sottoinsieme di tumori fibrosi solitari che si comportano in modo molto diverso. Questi tumori più aggressivi, talvolta chiamati tumori fibrosi solitari dedifferenziati, crescono molto più velocemente e sono più propensi a diffondersi. Rappresentano la categoria ad alto rischio e richiedono approcci terapeutici più aggressivi. Capire in quale categoria rientra un particolare tumore è cruciale per determinare la migliore strategia di trattamento e prevedere gli esiti.^[4]

Come si diagnostica il tumore fibroso solitario

Ottenere una diagnosi accurata di tumore fibroso solitario richiede diversi esami e test che aiutano i medici a capire che tipo di crescita hai e dove si trova. Poiché questi tumori spesso crescono lentamente e senza sintomi per lungo tempo, sapere quando cercare assistenza medica e comprendere il processo diagnostico può fare una grande differenza nel tuo percorso di cura.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

I tumori fibrosi solitari rappresentano una sfida unica perché spesso si sviluppano senza causare problemi evidenti per periodi prolungati. In realtà, fino alla metà delle persone con questi tumori non manifesta alcun sintomo finché la crescita non diventa abbastanza grande da premere contro organi vicini, ossa o altri tessuti. Questo significa che a volte questi tumori vengono scoperti per caso durante esami di imaging medico eseguiti per ragioni completamente diverse.^[1][2]

Dovresti considerare di richiedere una valutazione medica se noti un nodulo o gonfiore nei tuoi tessuti molli che non scompare. Sebbene i tumori fibrosi solitari siano spesso indolori e a crescita lenta, qualsiasi crescita persistente merita l’attenzione di un professionista sanitario. La localizzazione dei sintomi è molto importante perché questi tumori possono formarsi quasi ovunque nel corpo, anche se si sviluppano più comunemente nel rivestimento attorno ai polmoni chiamato pleura, che è il tessuto protettivo che copre i polmoni e riveste la parete toracica.^[1]

Esame fisico

Il primo passo nella diagnosi è solitamente un esame fisico approfondito. Il tuo medico guarderà e palperà attentamente qualsiasi nodulo o area di preoccupazione. Questa valutazione pratica aiuta a determinare le dimensioni, la consistenza e la posizione della crescita, e se causa dolore quando viene toccata. L’esame fisico aiuta anche il medico a capire quali test aggiuntivi potrebbero essere più utili nella tua situazione specifica.^[3]

Studi di imaging

L’imaging medico gioca un ruolo cruciale nella valutazione dei tumori fibrosi solitari perché permette ai medici di vedere all’interno del tuo corpo senza chirurgia. Potrebbero essere utilizzati diversi tipi di scansioni, a seconda di dove si trova il tumore e quali informazioni il medico necessita.

Le tomografie computerizzate (TC) utilizzano apparecchiature radiografiche specializzate per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del tuo corpo. Queste scansioni sono particolarmente utili per esaminare tumori nel torace, nell’addome e in altre aree. Le TC possono mostrare le dimensioni del tumore, la sua posizione esatta e il suo rapporto con le strutture vicine. All’imaging, i tumori fibrosi solitari appaiono tipicamente come masse ben definite. Dopo che il materiale di contrasto viene iniettato in una vena, questi tumori mostrano solitamente un potenziamento forte e irregolare, il che significa che si illuminano sulla scansione perché hanno un ricco apporto di sangue. Spesso si possono vedere molteplici vasi sanguigni ai bordi del tumore.^[7]

Le risonanze magnetiche (RM) utilizzano potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel tuo corpo. La RM è particolarmente preziosa per esaminare i tumori fibrosi solitari perché può rivelare caratteristiche specifiche che suggeriscono questo tipo di crescita. Una caratteristica frequente di questi tumori alla RM è la presenza di aree arrotondate o lineari che appaiono scure sia nelle immagini pesate in T1 che in T2. Queste macchie scure corrispondono al tessuto fibroso e contenente collagene all’interno del tumore, che è una caratteristica distintiva dei tumori fibrosi solitari.^[7]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dell’interno del tuo corpo. A seconda di dove si trova il tumore, potrebbero essere utilizzati diversi tipi di ecografia. Ad esempio, l’ecografia mammaria, l’ecografia pelvica o l’ecografia specializzata di altre regioni del corpo possono aiutare a visualizzare il tumore e guidare ulteriori test.^[3]

Biopsia e analisi del tessuto

Poiché i risultati di imaging sono generalmente non specifici, è necessaria una biopsia per la diagnosi finale e definitiva di tumore fibroso solitario. Una biopsia comporta il prelievo di un campione del tessuto del tumore in modo che possa essere esaminato al microscopio. Questo è il test diagnostico più importante perché permette ai patologi di vedere le cellule reali e la struttura del tessuto del tumore.^[3][7]

Durante una biopsia, il medico verificherà se il campione di tessuto ha l’aspetto caratteristico di un tumore fibroso solitario. Al microscopio, questi tumori mostrano modelli specifici che aiutano a distinguerli da altri tipi di crescite dei tessuti molli. Il patologo eseguirà anche test specializzati aggiuntivi sul campione di biopsia per confermare la diagnosi.^[3]

Test immunoistochimici

L’immunoistochimica è una tecnica di laboratorio che utilizza anticorpi per rilevare proteine specifiche nei campioni di tessuto. Per i tumori fibrosi solitari, uno dei marcatori più importanti è STAT6. La presenza della proteina STAT6 nel nucleo delle cellule tumorali è un indicatore altamente affidabile di tumore fibroso solitario. In effetti, l’immunoistochimica STAT6 è emersa come uno strumento specifico per diagnosticare questi tumori perché è positiva nella stragrande maggioranza dei casi.^[8][4]

Il motivo per cui STAT6 è un marcatore così utile è legato ai cambiamenti genetici sottostanti nei tumori fibrosi solitari. La ricerca ha dimostrato che questi tumori hanno tipicamente un’anomalia genetica specifica dove due geni, chiamati NAB2 e STAT6, si fondono insieme. Questo crea quello che gli scienziati chiamano il gene di fusione NAB2-STAT6, e questo cambiamento genetico è considerato un segno distintivo dei tumori fibrosi solitari.^[1][8][4]

Stratificazione del rischio

Una volta confermato un tumore fibroso solitario, i professionisti sanitari lo assegnano a una categoria di rischio. Questa valutazione del rischio aiuta a prevedere quanto è probabile che il tumore ritorni dopo il trattamento o si diffonda ad altre parti del corpo. I tumori fibrosi solitari possono essere classificati come a basso rischio, rischio intermedio o alto rischio. Questa categorizzazione si basa su diversi fattori tra cui la tua età, le dimensioni del tumore e l’aspetto del tumore al microscopio. Comprendere la categoria di rischio aiuta il tuo team medico a pianificare il trattamento appropriato e le cure di follow-up.^[1]

Opzioni di trattamento

Quando qualcuno riceve una diagnosi di tumore fibroso solitario, l’obiettivo primario del trattamento è rimuovere completamente la crescita e prevenire che ritorni o si diffonda ad altre parti del corpo. Poiché questi tumori possono manifestarsi in tante diverse localizzazioni—dal rivestimento attorno ai polmoni all’addome, testa e collo, o persino al cervello e al midollo spinale—i piani di trattamento devono essere attentamente adattati a ciascuna situazione individuale. L’approccio dipende fortemente da dove si trova il tumore, quanto è cresciuto, se mostra segni di comportamento aggressivo e dallo stato di salute generale del paziente.^[1]

Rimozione chirurgica come trattamento primario

La chirurgia rimane la pietra angolare del trattamento per i tumori fibrosi solitari. L’obiettivo dell’operazione è rimuovere l’intero tumore insieme a un margine di tessuto sano circostante, quello che i medici chiamano “prendere un margine”. Questo margine di tessuto normale aiuta ad assicurare che non vengano lasciate indietro cellule tumorali. L’approccio chirurgico varia significativamente a seconda di dove si trova il tumore. Per i tumori nella cavità toracica, i chirurghi potrebbero dover eseguire procedure complesse che coinvolgono la pleura, che è il rivestimento protettivo attorno ai polmoni. Quando i tumori colpiscono braccia o gambe, i chirurghi tipicamente eseguono chirurgia conservativa dell’arto, rimuovendo attentamente il tumore preservando la funzione dell’arto.^[3]

In casi rari ed estremi dove il cancro si è diffuso estensivamente attraverso un arto e non può essere rimosso preservando la funzione dell’arto, i chirurghi potrebbero dover considerare l’amputazione parziale o totale. Tuttavia, questo è estremamente raro grazie ai progressi nelle tecniche chirurgiche. Per i tumori localizzati in aree sensibili come vicino agli occhi, nei seni paranasali, o attorno al cervello e al midollo spinale, i chirurghi lavorano con estrema precisione per rimuovere la crescita proteggendo le strutture vitali e mantenendo la funzione normale.^[2]

Radioterapia come trattamento aggiuntivo

La radioterapia utilizza raggi ad alta energia per distruggere le cellule tumorali. Questo trattamento può essere somministrato sia prima che dopo la chirurgia, a seconda delle circostanze specifiche. Quando usata prima della chirurgia, la radiazione può aiutare a ridurre il tumore, rendendolo più facile da rimuovere completamente. Questo approccio è particolarmente prezioso quando il tumore si trova in un punto difficile o è cresciuto molto grande. Dopo la chirurgia, la radioterapia può essere raccomandata per distruggere eventuali cellule tumorali microscopiche che potrebbero essere state lasciate indietro, riducendo il rischio che il tumore ritorni.^[3]

Chemioterapia e terapie mirate

La chemioterapia comporta l’uso di farmaci per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Per i tumori fibrosi solitari, la chemioterapia ha storicamente mostrato efficacia limitata rispetto al suo uso in altri tipi di cancro. Tuttavia, può essere considerata in situazioni specifiche, particolarmente per tumori che non possono essere rimossi chirurgicamente o si sono già diffusi a organi distanti.^[2]

C’è un’importante eccezione a questo schema: un sottotipo aggressivo specifico chiamato tumore fibroso solitario dedifferenziato. Questa variante cresce più rapidamente e si comporta in modo più aggressivo rispetto ai tipici tumori fibrosi solitari. Interessantemente, mentre questo sottotipo tende a resistere ad altri trattamenti, può effettivamente rispondere meglio alla chemioterapia.^[9]

Terapia antiangiogenica

Uno degli sviluppi più promettenti nel trattamento dei tumori fibrosi solitari coinvolge una classe di farmaci chiamati agenti antiangiogenici. Questi medicinali funzionano bloccando la formazione di nuovi vasi sanguigni, un processo chiamato angiogenesi. Come tutti i tumori, i tumori fibrosi solitari necessitano di un apporto di sangue per crescere e sopravvivere. I farmaci antiangiogenici interferiscono con questi segnali, essenzialmente affamando il tumore tagliando il suo apporto di sangue.^[10]

Gli studi clinici hanno dimostrato che i composti antiangiogenici mostrano maggiore efficacia rispetto alla chemioterapia tradizionale per la maggior parte dei tumori fibrosi solitari. Questo rappresenta un importante cambiamento nel modo in cui i medici affrontano il trattamento per tumori che non possono essere completamente rimossi chirurgicamente o si sono già diffusi.^[9]

Studi clinici in corso

Il tumore fibroso solitario è una neoplasia rara del tessuto connettivo. Attualmente è in corso uno studio clinico in Italia che valuta l’efficacia di eribulina nel trattamento di pazienti adulti con tumore fibroso solitario avanzato.

Studio di eribulina per adulti con tumore fibroso solitario avanzato

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti di un farmaco chiamato Halaven, che contiene il principio attivo eribulina. Lo studio è specificamente rivolto al trattamento del tumore fibroso solitario avanzato, una forma rara di neoplasia che può essere difficile da trattare quando ha raggiunto uno stadio avanzato.

L’obiettivo principale dello studio è esplorare l’efficacia di eribulina quando utilizzata come seconda o terza opzione terapeutica per adulti con questo tumore avanzato. I partecipanti allo studio riceveranno Halaven tramite iniezione endovenosa. Lo studio confronterà gli effetti di Halaven con quelli di un placebo per valutare l’efficacia del farmaco nel ridurre le dimensioni del tumore o rallentarne la crescita.

Criteri di inclusione principali:

• Età minima di 18 anni
• Diagnosi confermata di tumore fibroso solitario STAT6 positivo
• Malattia localmente avanzata non completamente asportabile chirurgicamente o malattia metastatica
• Malattia misurabile secondo i criteri RECIST 1.1
• Evidenza di progressione della malattia negli ultimi 6 mesi
• Almeno un precedente trattamento per la fase avanzata della malattia, con un massimo di due trattamenti precedenti
• Funzione adeguata degli organi e del midollo osseo

Come funziona il trattamento:

Eribulina è un inibitore dei microtubuli che interferisce con la crescita delle cellule tumorali bloccando la dinamica dei microtubuli, strutture essenziali per la divisione cellulare. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa il giorno 1 e il giorno 8 di ogni ciclo di 21 giorni. Il trattamento continua fino a quando il paziente non presenta effetti collaterali inaccettabili o la malattia non progredisce.

Vivere con il tumore fibroso solitario

Comprendere le prospettive

Quando voi o una persona cara ricevete una diagnosi di tumore fibroso solitario, capire cosa aspettarsi può aiutare ad alleviare parte delle preoccupazioni. Questa condizione si comporta in modo molto diverso da persona a persona, e i medici ora dispongono di metodi per prevedere come il vostro particolare tumore potrebbe evolvere nel tempo.^[1]

Gli operatori sanitari assegnano a ciascun tumore fibroso solitario una categoria di rischio basata su diversi fattori, tra cui la vostra età, le dimensioni del tumore e il suo aspetto al microscopio. Queste categorie—rischio basso, intermedio o alto—aiutano a prevedere se il tumore è probabile che ritorni dopo il trattamento o si diffonda ad altre parti del corpo.^[1]

La buona notizia è che molte persone con tumori fibrosi solitari rispondono bene al trattamento. La ricerca mostra che la sola chirurgia può fornire tassi di guarigione superiori al 60 percento per queste crescite.^[4] Tuttavia, è importante capire che anche se molti di questi tumori non sono cancerosi, richiedono comunque trattamento e un attento follow-up perché possono comportarsi in modo imprevedibile.

Possibili complicazioni

Una complicazione particolarmente insolita associata ad alcuni tumori fibrosi solitari più grandi è una condizione chiamata sindrome di Doege-Potter. Questo accade quando il tumore rilascia un ormone che fa scendere pericolosamente i livelli di zucchero nel sangue. I sintomi risultanti possono includere mal di testa, estrema stanchezza, problemi neurologici come confusione o difficoltà di concentrazione, e un aumento della frequenza cardiaca.^[3]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con il tumore fibroso solitario influenza più della sola salute fisica—tocca ogni aspetto della vostra routine quotidiana, delle relazioni e del senso di benessere. Comprendere questi impatti può aiutarvi a prepararvi e trovare modi per mantenere la qualità della vita durante la diagnosi e il trattamento.

Fisicamente, i sintomi del tumore possono rendere le attività quotidiane più impegnative. Se il vostro tumore è nell’area toracica e causa mancanza di respiro, potreste trovarvi senza fiato mentre salite le scale, portate la spesa o anche durante le conversazioni. Per coloro con tumori che influenzano la vista, le attività quotidiane che richiedono una buona vista diventano problematiche.

Emotivamente, una diagnosi di tumore fibroso solitario può scatenare ansia e paura, specialmente date le incertezze su come si comporterà il tumore. Queste preoccupazioni sono completamente normali, ma possono influenzare il vostro sonno, appetito, concentrazione e umore generale.