Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica del cancro della mammella

La diagnostica del cancro della mammella è importante per tutte le donne, in particolare per coloro che notano cambiamenti nel seno o raggiungono determinate età. Le donne di età pari o superiore a 50 anni dovrebbero prestare particolare attenzione alla salute del seno, poiché questo gruppo registra tassi più elevati di diagnosi di cancro della mammella. Tuttavia, anche le donne più giovani e persino gli uomini possono sviluppare il cancro della mammella, quindi è importante essere consapevoli dei sintomi a qualsiasi età.^[1]

Dovresti richiedere un esame diagnostico se noti cambiamenti insoliti nel seno. Questi cambiamenti potrebbero includere la scoperta di un nuovo nodulo o ispessimento che si sente diverso dal tessuto circostante. Il nodulo può essere piccolo come un pisello oppure potresti notare una massa più grande. Anche i cambiamenti nelle dimensioni, nella forma o nel contorno del seno meritano attenzione medica. A volte la pelle del seno o del capezzolo appare diversa: potrebbe apparire infossata, increspata, squamosa o infiammata. La pelle potrebbe anche diventare rossa, viola o più scura rispetto ad altre aree del seno.^[1]

Anche senza sintomi evidenti, lo screening regolare rappresenta un pilastro fondamentale della diagnosi precoce. Nei paesi occidentali, la maggior parte dei tumori della mammella viene ora scoperta attraverso programmi di screening di routine piuttosto che perché qualcuno ha sentito un nodulo o ha avuto sintomi. Questo cambiamento ha permesso ai medici di trovare i tumori in fase più precoce, quando sono più trattabili.^[5]

Le persone con determinati fattori di rischio potrebbero aver bisogno di iniziare lo screening diagnostico prima o più frequentemente. Una storia familiare di cancro della mammella, specialmente in parenti stretti come una madre o una sorella, aumenta il rischio. Coloro che sono risultati positivi a mutazioni genetiche come BRCA1 o BRCA2—che sono alterazioni genetiche che aumentano significativamente il rischio di cancro della mammella—dovrebbero discutere con i loro medici i programmi di screening appropriati.^[5]

Circa la metà di tutti i tumori della mammella si verifica in donne che non hanno fattori di rischio specifici oltre al fatto di essere di sesso femminile e all’invecchiamento. Ciò significa che anche se ti senti in salute e non hai una storia familiare, lo screening regolare rimane importante. Il genere femminile da solo è il fattore di rischio più forte per il cancro della mammella, con circa il 99% dei casi che si verificano nelle donne e solo circa lo 0,5-1% che si verifica negli uomini.^[4]

Metodi diagnostici classici per il cancro della mammella

Gli operatori sanitari utilizzano diversi metodi consolidati per diagnosticare il cancro della mammella e distinguerlo da altre condizioni mammarie. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico e procede attraverso test di imaging e, quando necessario, il prelievo di tessuto.

Esame clinico del seno

Un esame clinico del seno è spesso il primo passo nella diagnosi del cancro della mammella. Durante questo esame, un professionista sanitario osserva attentamente il seno per individuare qualsiasi anomalia, come cambiamenti nella texture della pelle o nell’aspetto del capezzolo. Il medico utilizza quindi le mani per palpare il tessuto mammario alla ricerca di noduli o aree di ispessimento. Controlla anche le aree lungo le clavicole e sotto le ascelle, dove si trovano i linfonodi—piccole strutture a forma di fagiolo che filtrano i liquidi e aiutano a combattere le infezioni. Se il cancro si è diffuso, spesso viaggia prima verso i linfonodi vicini.^[8]

Mammografia

Le mammografie sono immagini radiografiche del tessuto mammario e rappresentano uno degli strumenti di screening più comuni e importanti per il cancro della mammella. Durante una mammografia, un tecnico posiziona il seno su una piattaforma piatta. Un’altra piattaforma preme poi il seno dall’alto per appiattire il tessuto, il che aiuta a creare un’immagine più chiara. Sebbene questa compressione possa risultare scomoda, dura solo pochi istanti. L’apparecchio a raggi X acquisisce quindi immagini da diverse angolazioni.^[8]

Le mammografie possono rilevare tumori della mammella troppo piccoli per essere percepiti durante un esame fisico. Possono anche rivelare calcificazioni—minuscoli depositi di calcio nel tessuto mammario—che talvolta indicano la presenza di cellule tumorali. Se una mammografia di screening mostra qualcosa di preoccupante, il medico può ordinare ulteriori test di imaging per esaminare meglio l’area sospetta.^[8]

Ecografia mammaria

L’ecografia mammaria utilizza onde sonore per creare immagini del tessuto mammario. Questo test è particolarmente utile per esaminare noduli o anomalie riscontrate durante una mammografia o un esame fisico. L’ecografia può spesso distinguere tra una cisti piena di liquido—una sacca contenente liquido che di solito non è cancerosa—e una massa solida che potrebbe essere un tumore. A differenza delle mammografie, l’ecografia non utilizza radiazioni, il che la rende sicura per le donne più giovani e le donne in gravidanza.^[8]

Risonanza magnetica del seno

Una risonanza magnetica (RM) del seno utilizza magneti e onde radio anziché raggi X per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. Durante questo test, ti sdrai a faccia in giù su un tavolo imbottito con spazi progettati per ospitare il seno. Il tavolo scorre quindi all’interno di una grande macchina a forma di tubo. Una risonanza magnetica fornisce immagini molto più dettagliate rispetto a una mammografia e talvolta può rilevare tumori che altri test non rilevano.^[8]

I medici riservano tipicamente la risonanza magnetica a situazioni specifiche piuttosto che allo screening di routine. Le donne ad altissimo rischio di cancro della mammella, come quelle con mutazioni del gene BRCA, possono beneficiare dello screening con risonanza magnetica oltre alle mammografie. La risonanza magnetica è utile anche quando i medici devono determinare le dimensioni esatte di un tumore noto o verificare se si è diffuso ad altre aree del seno.

Biopsia mammaria

Quando i test di imaging rivelano un’area sospetta, una biopsia conferma se è presente un tumore. Durante una biopsia, un medico rimuove un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta. Uno specialista chiamato patologo esamina quindi questo tessuto al microscopio per cercare cellule tumorali.^[8]

Esistono diversi tipi di biopsie. Una biopsia con ago centrale utilizza un ago cavo per prelevare un campione di tessuto a forma di cilindro. Questo tipo di biopsia può spesso essere eseguito nell’ambulatorio del medico con anestetico locale. L’ago viene guidato nel punto giusto utilizzando l’ecografia o l’imaging mammografico. In alcuni casi, i medici eseguono una biopsia chirurgica, che comporta un piccolo taglio nel seno per rimuovere il tessuto. Il tipo di biopsia consigliato dal medico dipende da dove si trova l’area sospetta e da quanto è grande.^[8]

Analisi di laboratorio del tessuto

Una volta ottenuto il tessuto attraverso la biopsia, i test di laboratorio rivelano informazioni critiche sul tumore. I patologi esaminano le cellule per confermare la presenza di cancro e determinare di che tipo si tratta. La maggior parte dei tumori della mammella inizia nei dotti lattiferi ed è chiamata carcinoma duttale. Il cancro che inizia nelle ghiandole che producono latte, chiamate lobuli, è noto come carcinoma lobulare.^[9]

Il laboratorio verifica anche se le cellule tumorali hanno determinate proteine sulla loro superficie chiamate recettori. Alcune cellule tumorali della mammella hanno recettori che attirano ormoni come l’estrogeno e il progesterone. Quando gli ormoni si attaccano a questi recettori, possono aiutare il tumore a crescere. Il test per i recettori ormonali aiuta i medici a determinare quali trattamenti funzioneranno meglio. I tumori con recettori per gli estrogeni sono chiamati ER-positivi, mentre quelli con recettori per il progesterone sono PR-positivi.^[1]

Un altro test importante verifica la presenza di una proteina chiamata HER2. Alcuni tumori della mammella hanno livelli più alti del normale di proteina HER2, che aiuta le cellule tumorali a crescere rapidamente. Circa il 15-20% dei tumori della mammella sono HER2-positivi. Conoscere lo stato HER2 aiuta i medici a scegliere trattamenti mirati che funzionano specificamente contro i tumori HER2-positivi.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il cancro della mammella. Quando i pazienti considerano di partecipare a uno studio clinico, devono sottoporsi a test specifici per determinare se soddisfano i requisiti dello studio. Questi requisiti, chiamati criteri di eleggibilità, aiutano i ricercatori a garantire che lo studio sia sicuro per i partecipanti e che i risultati siano significativi.

I test diagnostici necessari per l’arruolamento in uno studio clinico si basano sui test standard utilizzati per la diagnosi del cancro della mammella. I ricercatori hanno bisogno di informazioni dettagliate sulle caratteristiche del tumore, sullo stadio e su come ha risposto a eventuali trattamenti precedenti. La maggior parte degli studi richiede la conferma che tu abbia effettivamente il cancro della mammella attraverso risultati di biopsia esaminati da un patologo.^[9]

Molti studi clinici si concentrano su tipi o sottotipi specifici di cancro della mammella. Ad esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti con cancro della mammella triplo negativo, un tipo che manca di recettori per gli estrogeni, recettori per il progesterone e proteina HER2. Per qualificarti per tale studio, avresti bisogno di risultati di test di laboratorio che confermino che il tuo tumore è triplo negativo. Altri studi potrebbero mirare specificamente a tumori HER2-positivi, richiedendo la prova che il tuo tumore abbia livelli elevati di HER2.

Gli esami del sangue svolgono spesso un ruolo nella qualificazione agli studi clinici. I ricercatori devono verificare che i tuoi organi, specialmente il fegato e i reni, funzionino abbastanza bene da gestire il trattamento dello studio. I conteggi delle cellule del sangue devono rientrare in intervalli accettabili per garantire che il midollo osseo possa produrre abbastanza cellule del sangue. Questi test includono la misurazione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine—cellule che aiutano la coagulazione del sangue.

I test di imaging aiutano i ricercatori a comprendere l’estensione del tumore. Uno studio potrebbe richiedere TAC, risonanza magnetica o altre immagini per misurare le dimensioni dei tumori e verificare se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. Queste immagini di base consentono ai ricercatori di confrontare le immagini successive e determinare se il trattamento sta funzionando. Alcuni studi utilizzano tecniche di imaging specializzate, come le scansioni PET, che mostrano come i tessuti utilizzano lo zucchero e possono aiutare a identificare le cellule tumorali attive.

Potrebbero essere richiesti test della funzionalità cardiaca per studi che testano trattamenti che possono influenzare il cuore. Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) registra l’attività elettrica del cuore, mentre un ecocardiogramma utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Questi test assicurano che il cuore sia abbastanza forte per il trattamento dello studio.

Alcuni studi clinici richiedono test genetici per identificare mutazioni o cambiamenti specifici nelle cellule tumorali. Questo test va più in profondità rispetto ai test standard dei recettori ormonali e HER2. I ricercatori potrebbero cercare particolari alterazioni genetiche che il trattamento dello studio è progettato per colpire. Ad esempio, uno studio potrebbe concentrarsi su tumori con mutazioni nei geni che controllano come le cellule riparano il DNA danneggiato.

Gli studi clinici potrebbero anche richiedere la documentazione della tua storia medica completa, inclusi eventuali trattamenti oncologici precedenti ricevuti e come il tumore ha risposto. Se hai ricevuto chemioterapia, terapia ormonale o altri trattamenti in precedenza, i ricercatori devono sapere quali, quanto hai ricevuto e se hanno aiutato a ridurre il tumore o a fermare la sua crescita.

I requisiti diagnostici specifici variano ampiamente tra i diversi studi clinici. Alcuni studi accettano pazienti con diagnosi recente di cancro della mammella in fase precoce che non hanno ancora iniziato il trattamento. Altri cercano specificamente pazienti il cui tumore si è diffuso a parti distanti del corpo, una situazione chiamata cancro della mammella metastatico. Altri studi ancora arruolano pazienti il cui tumore è ricomparso dopo il trattamento o ha smesso di rispondere alle terapie standard.

Prima di partecipare a uno studio clinico, incontrerai il team di ricerca che ti spiegherà tutti i test richiesti e ti aiuterà a capire perché ciascuno è necessario. Questi test di qualificazione proteggono la tua sicurezza assicurando che lo studio sia appropriato per la tua situazione specifica e che tu sia abbastanza in salute per partecipare. Sebbene i test aggiuntivi possano sembrare gravosi, aiutano i ricercatori a sviluppare trattamenti migliori che potrebbero beneficiare i futuri pazienti con cancro della mammella.