Una diagnosi di cancro della mammella allo stadio I indica la scoperta precoce della malattia invasiva, quando le cellule tumorali si sono diffuse dal loro punto di partenza ma rimangono confinate a un’area relativamente piccola. Comprendere l’approccio terapeutico in questa fase può aiutare i pazienti a sentirsi più preparati e informati sul percorso che li attende.

Trovare la strada giusta dopo una diagnosi precoce

Quando una persona scopre di avere un cancro della mammella allo stadio I, sta identificando la malattia in uno dei momenti in cui è più trattabile. In questa fase, il tumore si è esteso oltre i dotti o le ghiandole produttrici di latte dove è iniziato, ma non si è diffuso lontano. L’obiettivo principale del trattamento è rimuovere completamente il cancro e ridurre il rischio che possa ripresentarsi in futuro. Il cancro della mammella allo stadio I significa che i medici hanno trovato un tumore di 2 centimetri o più piccolo, all’incirca delle dimensioni di un’arachide o di un acino d’uva, e nella maggior parte dei casi non ha raggiunto i linfonodi o coinvolge solo un numero molto ridotto di cellule tumorali nei linfonodi vicini^[1][2].

Le decisioni terapeutiche dipendono da molti fattori che vanno oltre la semplice dimensione del tumore. Il team medico considererà il tipo specifico di cellule tumorali, se queste cellule hanno recettori per ormoni come estrogeni o progesterone, se ci sono livelli elevati di una proteina chiamata HER2, il grado del tumore (quanto appaiono anomale le cellule), se la paziente ha raggiunto la menopausa, e lo stato di salute generale e le preferenze personali^[2]. Questo è il motivo per cui due persone con cancro della mammella allo stadio I potrebbero ricevere raccomandazioni terapeutiche diverse. L’approccio è personalizzato sulla situazione unica di ciascuna persona.

Le società mediche di tutto il mondo hanno stabilito linee guida per il trattamento del cancro della mammella nei diversi stadi. Questi trattamenti standard sono supportati da anni di ricerca ed esperienza clinica. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove terapie attraverso studi clinici, che testano farmaci promettenti e approcci terapeutici che un giorno potrebbero diventare cure standard. Le pazienti con cancro della mammella in fase precoce hanno spesso l’opzione di partecipare a questi studi, contribuendo alla conoscenza medica e potenzialmente accedendo a trattamenti innovativi^[1].

Metodi consolidati per il trattamento del cancro della mammella stadio I

La chirurgia rappresenta la pietra angolare del trattamento per il cancro della mammella allo stadio I. Nella maggior parte dei casi, rimuovere chirurgicamente il tumore è il primo passo nel piano terapeutico^[2][12]. Ci sono due principali opzioni chirurgiche disponibili. La prima è chiamata chirurgia conservativa della mammella o lumpectomia, che comporta la rimozione del solo tumore insieme a un margine di tessuto sano circostante. Questo approccio preserva la maggior parte del seno. La seconda opzione è la mastectomia, dove viene rimosso l’intero seno. Dopo la mastectomia, le donne possono scegliere di sottoporsi a un intervento di ricostruzione della mammella per creare una nuova forma del seno^[2].

Prima dell’intervento chirurgico, i medici eseguono tipicamente un’ecografia per controllare i linfonodi nella zona dell’ascella, cercando eventuali segni che le cellule tumorali possano essersi diffuse lì. Se il cancro della mammella si diffonde, di solito va prima a questi linfonodi vicini^[2]. Durante l’operazione per il cancro della mammella stessa, i chirurghi spesso eseguono una procedura chiamata biopsia del linfonodo sentinella. Questa consiste nell’identificare e rimuovere i primi linfonodi che drenano i fluidi dall’area del seno per vedere se contengono cellule tumorali. Se viene trovato cancro in questi linfonodi, o se l’ecografia ha mostrato risultati sospetti prima dell’intervento, i medici potrebbero dover rimuovere più linfonodi in quello che viene chiamato dissezione linfonodale ascellare^[2][12].

Dopo l’intervento chirurgico, vengono spesso raccomandati trattamenti aggiuntivi per ridurre la possibilità che il cancro ritorni. La maggior parte delle persone che hanno subito una lumpectomia riceverà radioterapia all’area del seno. Questo trattamento utilizza raggi ad alta energia per distruggere eventuali cellule tumorali che potrebbero rimanere dopo l’intervento^[2][12]. La radioterapia viene generalmente somministrata cinque giorni alla settimana per diverse settimane, anche se il programma esatto varia. Alcune persone che hanno subito una mastectomia potrebbero aver bisogno anche di radioterapia, a seconda delle caratteristiche specifiche del loro tumore.

Per i tumori che sono recettore-ormonali positivi, il che significa che le cellule tumorali hanno recettori per estrogeni o progesterone, i medici raccomanderanno una terapia ormonale dopo l’intervento. Questi farmaci funzionano bloccando gli ormoni che alimentano la crescita del tumore o abbassando i livelli ormonali nel corpo. I farmaci comuni per la terapia ormonale includono il tamoxifene, che blocca i recettori degli estrogeni, e gli inibitori dell’aromatasi come anastrozolo, letrozolo o exemestane, che riducono la produzione di estrogeni nel corpo. La terapia ormonale viene solitamente assunta per cinque-dieci anni e riduce significativamente il rischio che il cancro ritorni^[2][12].

Non tutti con cancro della mammella allo stadio I hanno bisogno di chemioterapia, ma potrebbe essere raccomandata a seconda di alcune caratteristiche del tumore. La chemioterapia utilizza farmaci potenti per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Può essere somministrata prima dell’intervento per ridurre il tumore, rendendo la chirurgia meno estesa, o dopo l’intervento per eliminare eventuali cellule tumorali rimanenti^[2][12]. La decisione sulla chemioterapia dipende da fattori come dimensione del tumore, grado, stato dei recettori ormonali, stato HER2 e salute generale della paziente. Test speciali che analizzano la composizione genetica delle cellule tumorali possono aiutare i medici a prevedere se la chemioterapia fornirà un beneficio significativo per una particolare paziente.

Per i tumori che sono HER2-positivi, il che significa che hanno livelli elevati della proteina HER2, i farmaci di terapia mirata potrebbero far parte del piano di trattamento. Questi medicinali colpiscono specificamente la proteina HER2 e possono essere molto efficaci. Un farmaco di terapia mirata comune è il trastuzumab (nome commerciale Herceptin), che si attacca alla proteina HER2 e aiuta a fermare la crescita delle cellule tumorali. Le terapie mirate possono essere somministrate prima dell’intervento, dopo l’intervento o in entrambi i momenti^[12][13].

Gli effetti collaterali del trattamento variano a seconda delle terapie utilizzate. La chirurgia può causare dolore, gonfiore e affaticamento durante il recupero. Se vengono rimossi i linfonodi, c’è il rischio di linfedema, una condizione in cui il fluido si accumula nel braccio causando gonfiore. La radioterapia può causare cambiamenti della pelle simili a scottature solari, oltre a stanchezza. La chemioterapia può causare perdita di capelli, nausea, affaticamento e aumento del rischio di infezioni. La terapia ormonale può scatenare sintomi menopausali come vampate di calore, dolori articolari e secchezza vaginale. Le terapie mirate hanno i loro profili di effetti collaterali, che i medici discutono con le pazienti prima di iniziare il trattamento^[2].

Un farmaco che potrebbe essere raccomandato dopo l’intervento per alcuni pazienti è un bifosfonato, un tipo di medicinale che rafforza le ossa. La ricerca ha dimostrato che i bifosfonati non solo proteggono la salute ossea, che può essere influenzata dai trattamenti oncologici, ma possono anche ridurre il rischio di recidiva del cancro in alcune donne^[2].

Approcci innovativi studiati in ambito di ricerca

Mentre i trattamenti standard per il cancro della mammella allo stadio I sono altamente efficaci, i ricercatori continuano a lavorare per sviluppare terapie ancora migliori con meno effetti collaterali. Gli studi clinici offrono alle pazienti l’accesso a questi trattamenti sperimentali contribuendo allo stesso tempo a raccogliere dati importanti sulla sicurezza e l’efficacia. La partecipazione a uno studio clinico è completamente volontaria, e le pazienti hanno sempre l’opzione di ricevere invece il trattamento standard^[1].

Gli studi clinici avvengono in fasi. Gli studi di fase I testano principalmente la sicurezza e determinano la dose appropriata di un nuovo farmaco. Questi studi coinvolgono solitamente un piccolo numero di pazienti. Gli studi di fase II si concentrano sul fatto che il trattamento funzioni contro il cancro e continuano a valutare la sicurezza in un gruppo più ampio. Gli studi di fase III confrontano il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale per vedere se funziona meglio o ha meno effetti collaterali. Questi coinvolgono centinaia o addirittura migliaia di pazienti^[1].

Un’area di ricerca attiva riguarda il miglioramento delle terapie mirate per i diversi sottotipi di cancro della mammella. Gli scienziati stanno sviluppando nuovi farmaci che attaccano le cellule tumorali in modi altamente specifici basati sulle caratteristiche molecolari del tumore. Ad esempio, i ricercatori stanno studiando medicinali che colpiscono i percorsi utilizzati dalle cellule tumorali per crescere e dividersi, inclusi inibitori di vari enzimi e proteine coinvolte nella segnalazione cellulare.

Per il cancro della mammella triplo negativo, un tipo che manca di recettori per estrogeni, progesterone e HER2, i ricercatori stanno esplorando approcci di immunoterapia. L’immunoterapia funziona aiutando il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Un farmaco chiamato pembrolizumab ha mostrato risultati promettenti quando combinato con la chemioterapia per alcuni pazienti con cancro della mammella triplo negativo in fase precoce. Questo tipo di farmaco è chiamato inibitore dei checkpoint perché blocca le proteine che impediscono al sistema immunitario di attaccare le cellule tumorali^[12][13].

Un altro focus di ricerca riguarda i farmaci che possono essere somministrati dopo l’intervento per prevenire la recidiva in pazienti con specifiche mutazioni genetiche. Ad esempio, le pazienti che hanno ereditato mutazioni nei geni chiamati BRCA1 o BRCA2 hanno rischi più elevati di recidiva del cancro della mammella. Gli scienziati stanno testando farmaci chiamati inibitori PARP, che interferiscono con la capacità delle cellule tumorali di riparare il loro DNA, rendendole più propense a morire. Gli studi iniziali suggeriscono che questi farmaci possano aiutare a ridurre il rischio di recidiva nei portatori di mutazione BRCA.

I ricercatori stanno anche investigando modi per personalizzare le decisioni terapeutiche utilizzando test avanzati del tessuto tumorale. I test che esaminano l’attività di molteplici geni nelle cellule tumorali possono aiutare a prevedere quanto sia aggressivo il cancro e se trattamenti come la chemioterapia forniranno benefici. Questi test stanno diventando più ampiamente disponibili e potrebbero aiutare alcune pazienti con cancro della mammella allo stadio I a evitare la chemioterapia se i risultati del test suggeriscono che il cancro è improbabile che ritorni con la sola terapia ormonale.

Gli studi clinici per il cancro della mammella allo stadio I vengono condotti presso centri oncologici e ospedali di ricerca in molti paesi, inclusi Stati Uniti, Canada, Europa e oltre. L’idoneità per studi specifici dipende da fattori come lo stadio esatto e le caratteristiche del cancro, i trattamenti precedenti ricevuti, lo stato di salute generale e talvolta l’età. Le pazienti interessate agli studi clinici possono chiedere al loro oncologo informazioni sugli studi disponibili o cercare nei database degli studi clinici per trovare opzioni che potrebbero essere appropriate per la loro situazione^[1].

I risultati preliminari di alcuni studi clinici sono stati incoraggianti. Ad esempio, studi che combinano terapie mirate con trattamenti standard hanno mostrato miglioramenti nei tassi di sopravvivenza libera da malattia per alcuni gruppi di pazienti. Studi che testano programmi di radioterapia più brevi o meno intensivi hanno dimostrato che alcune pazienti possono ottenere gli stessi benefici con meno sessioni di trattamento. La ricerca su nuove tecniche chirurgiche continua a perfezionare approcci che preservano il tessuto mammario garantendo al contempo la rimozione completa del cancro.

Metodi di trattamento più comuni

• Chirurgia
  • Lumpectomia o chirurgia conservativa della mammella, che rimuove il tumore con un margine di tessuto sano preservando la maggior parte del seno
  • Mastectomia, che rimuove l’intero seno, con ricostruzione opzionale successiva
  • Biopsia del linfonodo sentinella per verificare se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini
  • Dissezione linfonodale ascellare se viene trovato cancro nei linfonodi sentinella
• Radioterapia
  • Radioterapia esterna all’area del seno dopo lumpectomia per distruggere le cellule tumorali rimanenti
  • Trattamento tipicamente somministrato cinque giorni alla settimana per diverse settimane
  • Talvolta raccomandato dopo mastectomia a seconda delle caratteristiche del cancro
• Terapia ormonale
  • Tamoxifene, che blocca i recettori degli estrogeni nelle cellule tumorali
  • Inibitori dell’aromatasi (anastrozolo, letrozolo, exemestane) che riducono la produzione di estrogeni
  • Solitamente continuato per cinque-dieci anni dopo il trattamento iniziale
  • Utilizzato per tumori recettore-ormonali positivi
• Chemioterapia
  • Farmaci che uccidono le cellule tumorali a rapida divisione in tutto il corpo
  • Può essere somministrata prima dell’intervento per ridurre i tumori o dopo l’intervento per eliminare le cellule rimanenti
  • Raccomandata in base alle caratteristiche del tumore e al rischio di recidiva
• Terapia mirata
  • Trastuzumab (Herceptin) per tumori HER2-positivi, che colpisce la proteina HER2
  • Inibitori CDK4/6 combinati con terapia ormonale per alcuni tumori recettore-ormonali positivi che si sono diffusi ai linfonodi
  • Farmaci progettati per attaccare caratteristiche molecolari specifiche delle cellule tumorali
• Immunoterapia
  • Inibitori dei checkpoint come pembrolizumab per alcuni tumori della mammella triplo negativi
  • Somministrato prima e dopo l’intervento in combinazione con chemioterapia
  • Funziona aiutando il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali
• Farmaci per il rafforzamento delle ossa
  • Bifosfonati che proteggono la salute ossea durante il trattamento
  • Possono anche aiutare a ridurre il rischio di recidiva del cancro in alcuni pazienti

Vivere con la diagnosi

Ricevere una diagnosi di cancro della mammella, anche in fase precoce, può sembrare travolgente e scatenare una serie di emozioni. È completamente normale provare ansia, paura, tristezza o confusione nei giorni e nelle settimane dopo aver appreso del cancro. Alcune persone sperimentano anche sintomi fisici di stress come difficoltà a dormire, perdita di appetito o difficoltà di concentrazione^[20][23].

Prendersi del tempo per elaborare la diagnosi è importante. Non c’è bisogno di prendere tutte le decisioni immediatamente, e darsi spazio per adattarsi emotivamente può aiutare a sentirsi più preparati ad andare avanti con il trattamento. Molte persone trovano utile portare un amico fidato o un familiare agli appuntamenti medici per aiutare ad ascoltare e prendere appunti, poiché può essere difficile assorbire tutte le informazioni che i medici forniscono quando ci si sente sotto stress^[23].

Costruire un rapporto solido con il proprio team medico fa una differenza significativa. Assicuratevi di sentirvi a vostro agio con i vostri medici e che rispondano alle vostre domande in modi comprensibili. Se qualcosa non è chiaro o se sentite che le vostre preoccupazioni non vengono ascoltate, non esitate a chiedere chiarimenti o a cercare un secondo parere. Molte pazienti trovano che ottenere la prospettiva di un altro medico sulla loro diagnosi o piano di trattamento fornisca rassicurazione e possa offrire opzioni aggiuntive da considerare^[21].

Connettersi con altre persone che hanno vissuto l’esperienza del cancro della mammella può fornire sostegno emotivo e consigli pratici. I gruppi di supporto, che si incontrino di persona o online, permettono alle pazienti di condividere i loro sentimenti con persone che capiscono veramente cosa stanno attraversando. Molti ospedali oncologici e organizzazioni comunitarie offrono gruppi di supporto specifici per persone con cancro della mammella in fase precoce. I forum online forniscono un’altra via per connettersi con altri in qualsiasi momento della giornata^[20][23].

Mantenere l’attività fisica durante e dopo il trattamento può aiutare a gestire l’affaticamento, ridurre lo stress e migliorare il benessere generale. Anche attività dolci come camminare possono fare la differenza. Seguire una dieta equilibrata, riposare adeguatamente e utilizzare tecniche di riduzione dello stress come meditazione, respirazione profonda o yoga può supportare sia la salute fisica che emotiva durante tutto il percorso terapeutico^[18][22].

Dopo aver completato il trattamento iniziale, il follow-up regolare è essenziale. Questo include tipicamente esami fisici periodici, mammografie e talvolta altri test per monitorare eventuali segni di recidiva. Molte persone sperimentano ansia prima degli appuntamenti di follow-up, talvolta chiamata “ansia da scansione”. Parlare apertamente con il proprio team sanitario di questi sentimenti e sviluppare strategie di gestione può aiutare a controllare questo stress^[24].

La prognosi per le persone diagnosticate con cancro della mammella allo stadio I è generalmente molto positiva. Le statistiche mostrano che quando il cancro della mammella viene rilevato precocemente e trattato in modo appropriato, i tassi di sopravvivenza sono eccellenti. Dal 2015 al 2021, le donne diagnosticate con cancro della mammella che non si era diffuso oltre il seno avevano lo stesso tasso di sopravvivenza a cinque anni delle donne senza cancro. Le donne il cui cancro si era diffuso ai linfonodi vicini ma non ad altre parti del corpo avevano un tasso di sopravvivenza a cinque anni dell’87 percento^[11].