Introduzione: Chi necessita di test diagnostici
Gli esami diagnostici per il cancro del polmone non a piccole cellule metastatico diventano importanti quando compaiono determinati segnali d’allarme, o quando una persona presenta fattori di rischio noti per il cancro del polmone. Chiunque manifesti sintomi come una tosse persistente che non passa o che peggiora nel tempo, espulsione di sangue o catarro color ruggine con la tosse, dolore toracico che peggiora con la respirazione profonda o con la tosse, perdita di peso inspiegabile, mancanza di respiro, raucedine o stanchezza continua dovrebbe discutere queste preoccupazioni con il proprio medico[1][4].
Molte persone con cancro del polmone non a piccole cellule non manifestano sintomi nelle fasi iniziali perché i polmoni non hanno recettori del dolore. Questo significa che il cancro può crescere e persino diffondersi ad altre parti del corpo prima che compaiano sintomi evidenti[1][9]. A causa di questa progressione silenziosa, la malattia viene spesso diagnosticata in uno stadio avanzato quando si è già metastatizzata, ed è per questo che la diagnosi precoce attraverso gli esami è così fondamentale.
Le persone con determinati fattori di rischio dovrebbero prestare particolare attenzione a qualsiasi cambiamento nella loro salute. Il fattore di rischio più comune è la storia di tabagismo, ma altri fattori includono l’esposizione all’amianto, al gas radon o a polveri metalliche e minerali, avere condizioni respiratorie come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) o la fibrosi polmonare, precedente radioterapia al seno o al torace, e una storia familiare di cancro del polmone[1][3]. Se rientrate in una di queste categorie e sviluppate sintomi preoccupanti, richiedere tempestivamente esami diagnostici può fare una differenza significativa.
Quando il cancro del polmone si diffonde ad organi distanti, il che lo rende metastatico, possono svilupparsi sintomi aggiuntivi a seconda di dove il cancro si è spostato. Questi possono includere dolore osseo (specialmente alla schiena o ai fianchi), difficoltà a deglutire, gonfiore del viso o del collo, vene sporgenti sul collo e sulla testa, noduli nel collo o sopra la clavicola, ingiallimento della pelle e degli occhi, mal di testa, debolezza o intorpidimento di un braccio o di una gamba, vertigini, problemi di equilibrio o convulsioni[4][12]. Se si verifica uno qualsiasi di questi sintomi, è necessaria un’attenzione medica immediata.
È importante ricordare che manifestare questi sintomi non significa automaticamente che avete il cancro del polmone. Tuttavia, è molto importante parlare con il vostro team sanitario se notate uno qualsiasi di questi cambiamenti, poiché hanno le conoscenze e gli strumenti necessari per fare una diagnosi appropriata[4].
Metodi diagnostici per identificare il NSCLC
Quando un medico sospetta un cancro del polmone non a piccole cellule, inizierà con un esame fisico approfondito e raccoglierà una storia clinica dettagliata. Farà domande sui vostri sintomi, da quanto tempo li avete, sulla vostra storia di tabagismo, sulle esposizioni professionali e su eventuali precedenti familiari di cancro. Questa valutazione iniziale aiuta a guidare quali esami dovrebbero essere eseguiti successivamente[1][11].
Esami di imaging
Gli esami di imaging sono spesso il primo passo per visualizzare cosa potrebbe accadere all’interno dei vostri polmoni e del torace. Una radiografia del torace è di solito il primo esame di imaging eseguito quando si sospetta un cancro del polmone. Questo semplice esame può rivelare masse o noduli anomali nei polmoni. Tuttavia, una radiografia del torace da sola non è sufficiente per confermare una diagnosi di cancro o determinare se si è diffuso[1].
Le tomografie computerizzate (TC) del torace forniscono immagini molto più dettagliate rispetto alle radiografie. Le scansioni TC utilizzano apparecchiature specializzate per creare immagini in sezione trasversale del corpo, consentendo ai medici di vedere le dimensioni, la forma e la posizione di eventuali tumori, nonché se i linfonodi appaiono ingrossati. Le scansioni TC sono fondamentali per comprendere l’estensione della malattia[1][11].
Le risonanze magnetiche (RM) del cervello vengono comunemente eseguite quando c’è il sospetto che il cancro del polmone si sia diffuso al cervello. Poiché il cervello è uno dei siti comuni dove il cancro del polmone non a piccole cellule metastatico si sposta, questo esame aiuta a rilevare eventuali tumori o anomalie nel tessuto cerebrale[1][11].
Le tomografie a emissione di positroni (PET) sono un altro importante strumento di imaging. In una scansione PET, una piccola quantità di zucchero radioattivo viene iniettata nel corpo. Le cellule tumorali, che tendono a utilizzare più zucchero rispetto alle cellule normali, appaiono come punti più luminosi sulla scansione. Le scansioni PET sono particolarmente utili per determinare se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo[1].
Procedure di biopsia
Se gli esami di imaging suggeriscono la presenza di cancro, è necessaria una biopsia per confermare la diagnosi. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto o cellule dall’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Il patologo determina se sono presenti cellule tumorali e, in tal caso, di che tipo di cancro del polmone si tratta[1][3].
Ci sono diversi modi per ottenere un campione bioptico. Una biopsia polmonare può essere eseguita utilizzando diverse tecniche a seconda di dove si trova il tumore. Un metodo comune è la broncoscopia, dove un tubo sottile e flessibile con una telecamera viene inserito attraverso il naso o la bocca, giù per la gola e nelle vie aeree. Questo permette al medico di vedere all’interno delle vie aeree e prelevare campioni di tessuto da aree sospette[1][11].
Un altro approccio è la chirurgia toracica video-assistita (VATS), una tecnica chirurgica minimamente invasiva che aiuta il medico ad avere una visione migliore all’interno del torace e ad ottenere campioni di tessuto. In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia con ago, dove un ago viene inserito attraverso la parete toracica per estrarre tessuto da una massa polmonare[1][11].
Una volta identificate le cellule tumorali, vengono eseguiti test aggiuntivi sul campione bioptico per cercare cambiamenti genetici specifici o mutazioni nelle cellule tumorali. Questi test, chiamati test molecolari o biomarcatori, possono rivelare se il tumore presenta anomalie in geni come EGFR, ALK, ROS1 o KRAS. Sapere se queste mutazioni sono presenti è fondamentale perché aiuta i medici a determinare quali terapie mirate potrebbero essere più efficaci per il trattamento[3][13].
Determinazione dell’estensione della diffusione
Dopo che il cancro del polmone non a piccole cellule è stato diagnosticato, vengono eseguiti test aggiuntivi per determinare se e dove il cancro si è diffuso. Questo processo è chiamato stadiazione. La stadiazione è essenziale perché dice ai medici quanto è avanzato il cancro e aiuta a guidare le decisioni terapeutiche[3].
Il cancro del polmone non a piccole cellule metastatico, chiamato anche stadio 4 o stadio IV, significa che il cancro si è diffuso oltre i polmoni ad altre parti del corpo. I siti più comuni dove questo cancro si diffonde includono le ossa, l’altro polmone, il cervello, le ghiandole surrenali (che si trovano vicino ai reni), il fegato e i linfonodi al di fuori del torace[2][5].
Secondo la ricerca, tra i pazienti con cancro del polmone non a piccole cellule metastatico, circa il 34 percento ha metastasi ossee, il 32 percento ha metastasi polmonari, il 28 percento ha metastasi cerebrali, il 17 percento ha metastasi alle ghiandole surrenali, il 13 percento ha metastasi epatiche e circa il 10 percento ha diffusione ai linfonodi al di fuori dell’area toracica[5].
Per verificare la presenza di metastasi, vengono eseguiti esami di imaging su diverse parti del corpo. Le scansioni TC del torace, dell’addome e della pelvi possono rivelare se il cancro si è diffuso a organi come il fegato, le ghiandole surrenali o i linfonodi. Le scintigrafie ossee o le scansioni PET possono rilevare il cancro che si è spostato alle ossa. Le risonanze magnetiche del cervello vengono utilizzate per cercare metastasi cerebrali[1][11].
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il cancro. Partecipare a uno studio clinico può dare ai pazienti accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici, e gli esami diagnostici svolgono un ruolo chiave nel determinare l’idoneità[3][10].
Gli studi clinici per il cancro del polmone non a piccole cellule metastatico richiedono tipicamente la conferma della diagnosi attraverso una biopsia. Il campione bioptico deve dimostrare che il paziente ha un cancro del polmone non a piccole cellule, in opposizione al cancro del polmone a piccole cellule o a un altro tipo di tumore. I referti patologici che descrivono il tipo di cellule tumorali (come adenocarcinoma, carcinoma a cellule squamose o carcinoma a grandi cellule) sono essenziali per l’arruolamento nello studio[3].
Molti studi clinici richiedono anche test molecolari o biomarcatori per identificare mutazioni genetiche specifiche nel tumore. Ad esempio, gli studi che testano nuove terapie mirate per pazienti con mutazioni EGFR, riarrangiamenti ALK o altri cambiamenti genetici arruoleranno solo pazienti i cui tumori hanno quelle mutazioni specifiche. Questo garantisce che il trattamento in fase di sperimentazione sia appropriato per quel tipo di cancro del paziente[3][13].
Gli esami di imaging come le scansioni TC, PET o RM sono requisiti standard per l’arruolamento negli studi clinici. Queste scansioni servono come misura di base delle dimensioni e della posizione dei tumori. Durante lo studio, l’imaging viene ripetuto a intervalli regolari per valutare se il trattamento sta funzionando, se i tumori si stanno restringendo, rimangono gli stessi o stanno crescendo[3].
Anche gli esami del sangue sono comunemente richiesti per la qualificazione agli studi clinici. Questi test verificano la salute generale e la funzione degli organi. Ad esempio, i medici devono sapere quanto bene funzionano il vostro fegato e i vostri reni, poiché molti trattamenti contro il cancro vengono elaborati da questi organi. Gli esami del sangue possono anche misurare i livelli di determinate proteine o marcatori che possono indicare l’attività della malattia o la risposta al trattamento[3].
Oltre a questi esami diagnostici, gli studi clinici valutano tipicamente lo stato di performance di un paziente, che è una misura di quanto bene una persona può svolgere le attività quotidiane. Lo stato di performance viene spesso valutato utilizzando scale standardizzate che valutano la capacità di un paziente di prendersi cura di sé, lavorare ed essere attivo. Questo aiuta i ricercatori a capire se un paziente è abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale in fase di studio[3][5].
Alcuni studi possono avere requisiti diagnostici aggiuntivi a seconda del trattamento in fase di sperimentazione. Ad esempio, se uno studio sta testando un trattamento specifico per le metastasi cerebrali, sarebbe richiesta una risonanza magnetica del cervello. Se lo studio si concentra su una particolare mutazione, come la mutazione dell’inserzione dell’esone 20 di EGFR, sarebbe necessario un test genetico specializzato per confermare quella mutazione[13].
È importante capire che soddisfare i criteri diagnostici per uno studio clinico non garantisce l’arruolamento, poiché gli studi hanno spesso posti limitati e requisiti aggiuntivi di idoneità relativi all’età, ai trattamenti precedenti e ad altre condizioni di salute. Tuttavia, lavorare con il vostro team oncologico per raccogliere tutte le informazioni diagnostiche necessarie può migliorare le vostre possibilità di qualificarvi per uno studio che potrebbe esservi di beneficio.
