Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali

Il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali rappresenta il tipo più comune di tumore al seno, colpendo la maggior parte delle persone che ricevono questa diagnosi. Comprendere come gli ormoni come gli estrogeni e il progesterone possano alimentare la crescita del cancro apre la strada a terapie mirate che possono migliorare significativamente i risultati e la qualità di vita dei pazienti.

Indice dei contenuti

• Comprendere il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali
• Quanto è Comune il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali?
• Cosa Causa il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali?
• Fattori di Rischio per il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali
• Sintomi del Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali
• Come i Medici Diagnosticano e Testano lo Stato dei Recettori Ormonali
• Prevenzione e Riduzione del Rischio
• Come il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali Colpisce il Corpo
• Opzioni di Trattamento e la Loro Importanza
• Vivere con gli Effetti Collaterali del Trattamento
• Approcci Terapeutici Standard
• Trattamenti Promettenti Testati negli Studi Clinici
• Cambiamenti nello Stile di Vita che Supportano il Trattamento
• Comprendere la Prognosi
• Come Progredisce Naturalmente la Malattia
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per i Familiari
• Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici
• Metodi Diagnostici
• Studi Clinici Disponibili

Comprendere il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali

Quando i medici diagnosticano un tumore al seno, non si limitano a identificare la presenza di cellule tumorali: esaminano anche attentamente ciò che le fa crescere. Le cellule del cancro al seno possono contenere proteine speciali sulla loro superficie chiamate recettori ormonali, che sono piccole strutture che ricevono messaggi dagli ormoni che viaggiano attraverso il corpo. Pensate a questi recettori come a delle serrature, e agli ormoni come a delle chiavi che si inseriscono in esse. Quando l’ormone “chiave” si collega al recettore “serratura”, dice alla cellula tumorale di dividersi e moltiplicarsi.^[1]

Il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, spesso scritto come HR-positivo o HR+, significa che le cellule tumorali hanno recettori che rispondono agli estrogeni, al progesterone o a entrambi questi ormoni. Quando questi ormoni si attaccano ai recettori sulle cellule tumorali, innescano cambiamenti che fanno crescere il tumore e permettono al cancro di diffondersi.^[3] Questo tipo di cancro è fondamentalmente diverso dal cancro della mammella negativo ai recettori ormonali, dove le cellule non hanno questi recettori e quindi non dipendono dagli ormoni per crescere.

I due principali tipi di recettori ormonali presenti nel cancro al seno sono i recettori degli estrogeni (ER) e i recettori del progesterone (PR). Se il vostro tumore ha recettori degli estrogeni, viene chiamato positivo ai recettori degli estrogeni o ER-positivo. Se ha recettori del progesterone, viene chiamato positivo ai recettori del progesterone o PR-positivo. Molti tumori al seno sono positivi per entrambi i tipi di recettori, scritto come ER+/PR+. Meno comunemente, un cancro potrebbe essere positivo per un solo tipo—per esempio, ER+/PR- o, molto raramente, ER-/PR+.^[3]

Esiste anche una categoria chiamata cancro al seno triplo-positivo, che significa che il tumore è positivo per entrambi i recettori ormonali (ER+ e PR+) e esprime anche un’altra proteina chiamata HER2 (fattore di crescita epidermico umano 2). Ciascuna di queste combinazioni può rispondere in modo diverso ai trattamenti, motivo per cui i test sono così importanti.^[3]

Quanto è Comune il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali?

Il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali è molto comune. Tra il 70% e l’80% di tutti i casi di tumore al seno sono alimentati dagli ormoni naturali del corpo, gli estrogeni e il progesterone.^[3] Più specificamente, circa il 67-80% dei tumori al seno nelle donne sono positivi ai recettori degli estrogeni, e la maggior parte dei tumori ER-positivi sono anche PR-positivi.^[2]

Questo tipo di tumore al seno colpisce non solo le donne ma anche gli uomini, anche se il cancro al seno negli uomini è molto più raro in generale. Circa il 90% dei tumori al seno negli uomini sono ER-positivi, e circa l’80% sono PR-positivi.^[2] L’elevata prevalenza del cancro della mammella positivo ai recettori ormonali significa che la maggior parte delle persone con diagnosi di tumore al seno avrà un tumore che risponde agli ormoni, il che è in realtà una buona notizia: significa che possono beneficiare di trattamenti che bloccano gli ormoni.

Circa l’80% dei tumori al seno vengono controllati per lo stato ormonale e si trova che abbiano almeno un tipo di recettore ormonale.^[6] La coerenza di questi numeri in diverse popolazioni sottolinea quanto sia fondamentale la crescita guidata dagli ormoni nella biologia del cancro al seno.

Cosa Causa il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali?

Per comprendere cosa causa il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, è utile sapere un po’ come funzionano gli ormoni nel corpo. Gli ormoni sono messaggeri chimici prodotti in vari organi che controllano la crescita, la riproduzione e molte altre funzioni in tutto il corpo.^[1] Gli estrogeni e il progesterone, gli ormoni più rilevanti per il cancro al seno, sono prodotti principalmente dalle ovaie nelle donne che hanno ancora le mestruazioni (donne in premenopausa). Dopo la menopausa, questi ormoni sono ancora prodotti in quantità minori da altri tessuti, inclusi grasso e pelle, sia nelle donne che negli uomini.^[2]

Gli estrogeni svolgono un ruolo importante nel sistema riproduttivo femminile, promuovono lo sviluppo e il mantenimento delle caratteristiche sessuali femminili e sostengono la crescita delle ossa lunghe. Il progesterone è coinvolto nel ciclo mestruale e nella gravidanza.^[2] Entrambi gli ormoni promuovono anche la crescita di alcune cellule mammarie come parte dello sviluppo normale e sano del seno.

Il problema inizia quando le cellule del seno diventano cancerose e mantengono ancora questi recettori ormonali. Quando le cellule del cancro al seno contengono recettori ormonali, si attivano quando gli ormoni si legano a loro. I recettori attivati causano cambiamenti nel modo in cui vengono espressi specifici geni, il che può stimolare la crescita cellulare.^[2] Essenzialmente, il processo normale che aiuta le cellule sane del seno a crescere e funzionare viene dirottato dalle cellule tumorali, causandone la moltiplicazione fuori controllo.

Il cancro al seno ER-positivo si verifica quando gli estrogeni si collegano alle proteine all’interno delle cellule tumorali, causando la crescita delle cellule. Questo può accadere anche quando sia gli estrogeni che il progesterone si collegano alle proteine all’interno delle cellule tumorali.^[9] Gli ormoni viaggiano attraverso il flusso sanguigno, raggiungono il tessuto mammario e quando incontrano cellule tumorali con recettori corrispondenti, inviano un segnale che essenzialmente dice “cresci e dividiti”.

Fattori di Rischio per il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, e molti di questi sono legati a quanta esposizione qualcuno ha avuto agli estrogeni e al progesterone nel corso della vita. Per le donne, il principale fattore di rischio è l’esposizione a lungo termine agli estrogeni.^[9] Più anni il corpo di una donna è esposto a questi ormoni, maggiore è l’opportunità per lo sviluppo di tumori guidati dagli ormoni.

Diverse fasi della vita e circostanze influenzano l’esposizione ormonale nelle donne. Avere le prime mestruazioni precocemente significa iniziare l’esposizione agli estrogeni in giovane età, il che estende il totale degli anni di esposizione nel corso della vita. Allo stesso modo, avere una menopausa tardiva significa che il corpo continua a produrre quantità significative di estrogeni e progesterone per più anni della media.^[9] Le donne che partoriscono più tardi nella vita o non hanno mai figli possono avere modelli ormonali leggermente diversi rispetto a quelle che hanno figli prima, il che può influenzare il rischio.

L’assunzione di terapia ormonale per i sintomi della menopausa, che fornisce estrogeni supplementari e talvolta progesterone per alleviare le vampate di calore e altri sintomi, può anche influenzare il rischio di cancro al seno. Questo è diverso dalla terapia ormonale usata per trattare il cancro al seno: la terapia ormonale per la menopausa aumenta effettivamente i livelli di ormoni nel corpo, che è l’opposto di ciò che è necessario per qualcuno con cancro al seno HR-positivo.^[2]

Per gli uomini, i fattori di rischio sono legati a situazioni in cui hanno più estrogeni e meno testosterone del solito, creando uno squilibrio ormonale. Condizioni come obesità, diabete e cirrosi epatica possono tutte influenzare l’equilibrio degli ormoni nel corpo maschile e potenzialmente aumentare il rischio di cancro al seno.^[9]

Sintomi del Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali

Le persone con cancro della mammella positivo ai recettori ormonali sperimentano tipicamente gli stessi sintomi di quelle con altri tipi di cancro al seno. I sintomi stessi non rivelano se il cancro è guidato dagli ormoni o no—quell’informazione proviene dai test di laboratorio. Tuttavia, riconoscere questi sintomi precocemente e cercare assistenza medica è cruciale per qualsiasi tipo di cancro al seno.

Uno dei segni più comuni è un cambiamento nelle dimensioni, forma o contorno del seno. Potreste notare una massa o un nodulo, che potrebbe essere piccolo come un pisello, o un ispessimento nel o vicino al seno o nell’area ascellare che persiste attraverso il ciclo mestruale (se avete ancora le mestruazioni).^[9] Non tutti i noduli sono cancro, ma qualsiasi nodulo nuovo o che cambia dovrebbe essere valutato da un professionista sanitario.

I cambiamenti nell’aspetto della pelle del seno o del capezzolo sono anche importanti segnali di allarme. La pelle potrebbe sembrare increspata o raggrinzita, simile alla texture di una buccia d’arancia. Potrebbe apparire squamosa, infiammata, rossa o più scura rispetto ad altre parti del seno. Potreste sentire un’area indurita simile a marmo sotto la pelle.^[9] Alcune persone notano una secrezione dal capezzolo che è chiara o macchiata di sangue, che è diversa dalla produzione di latte.

Vale la pena notare che il dolore al seno da solo non è tipicamente un segno definitivo di cancro al seno. Tuttavia, qualsiasi cambiamento persistente o insolito nei vostri seni dovrebbe essere discusso con il vostro medico. La diagnosi precoce migliora significativamente i risultati del trattamento, indipendentemente dal sottotipo di cancro al seno.

Come i Medici Diagnosticano e Testano lo Stato dei Recettori Ormonali

Quando si sospetta un cancro al seno, i medici eseguono una biopsia, che significa rimuovere un piccolo campione di tessuto da esaminare al microscopio.^[1] Questo tessuto può essere ottenuto durante una procedura di biopsia prima dell’intervento chirurgico, o dopo che il cancro è stato rimosso chirurgicamente. I campioni vengono inviati a un laboratorio dove un patologo medico esegue test specializzati.

Il test utilizzato per determinare lo stato dei recettori ormonali viene tipicamente eseguito utilizzando una tecnica chiamata immunoistochimica (IHC), che misura quanti recettori ormonali sono presenti sulle cellule tumorali. I risultati sono solitamente riportati come percentuale—percentuali più alte significano che il tumore è più reattivo agli ormoni.^[3] Questa percentuale dice ai medici quanto fortemente il cancro dipende dagli ormoni per crescere.

Se le cellule tumorali contengono recettori degli estrogeni, il cancro viene chiamato positivo ai recettori degli estrogeni (ER-positivo), sensibile agli estrogeni o responsivo agli estrogeni. Allo stesso modo, se le cellule tumorali contengono recettori del progesterone, il cancro viene chiamato positivo ai recettori del progesterone (PR-positivo o PgR-positivo). Quando i tumori al seno contengono recettori degli estrogeni e/o del progesterone, vengono talvolta chiamati collettivamente positivi ai recettori ormonali (HR-positivi).^[2]

È importante sapere che lo stato dei recettori ormonali può talvolta cambiare. Se il cancro al seno ritorna o si diffonde ad altre parti del corpo (un processo chiamato metastasi), le cellule tumorali nella nuova posizione potrebbero avere caratteristiche diverse rispetto al tumore originale. Per esempio, se il primo tumore è stato trattato con terapie ormonali, un cancro che è ritornato potrebbe diventare resistente a quella terapia. In altri casi, un tumore può subire cambiamenti o mutazioni che alterano il suo stato dei recettori ormonali.^[3] Questo è il motivo per cui i medici possono raccomandare di testare nuovamente le caratteristiche del cancro se ritorna o progredisce.

Prevenzione e Riduzione del Rischio

Sebbene non possiamo prevenire completamente il cancro al seno, ci sono cambiamenti nello stile di vita basati sull’evidenza che possono aiutare a ridurre il rischio, incluso il rischio di cancro della mammella positivo ai recettori ormonali. Queste stesse strategie sono spesso raccomandate per le persone che sono già state trattate per il cancro al seno per ridurre il rischio di recidiva (il ritorno del cancro).

Il World Cancer Research Fund raccomanda che le persone che hanno avuto un cancro al seno seguano i consigli per ridurre il rischio di recidiva, incluso mangiare una dieta sana ricca di fibre e povera di grassi saturi, essere fisicamente attivi, mantenere un peso sano e limitare l’alcol.^[18] Queste raccomandazioni si basano su ricerche che mostrano collegamenti tra fattori dello stile di vita e risultati del cancro al seno.

Mantenere un peso sano è particolarmente importante. Le donne che aumentano di peso durante o dopo il trattamento per il cancro al seno hanno costantemente dimostrato di essere a rischio più elevato di morte correlata al cancro al seno. Allo stesso modo, le donne che sono in sovrappeso o obese al momento della diagnosi tendono ad avere una prognosi peggiore.^[16] I meccanismi dietro questo coinvolgono interazioni complesse tra peso corporeo e ormoni—l’eccesso di grasso corporeo può produrre ulteriori estrogeni, aumentare i fattori di crescita simili all’insulina e creare infiammazione nel corpo.

L’attività fisica fornisce molteplici benefici. La ricerca mostra che l’esercizio è un componente chiave per prolungare la sopravvivenza al cancro e gestire gli effetti collaterali del trattamento. Può variare da attività aerobica vigorosa come la corsa a opzioni più dolci come yoga, tai chi, allenamento di forza o camminata.^[17] I piani di esercizio dovrebbero essere supervisionati dai medici in base al livello di forma fisica di ciascun paziente all’inizio del trattamento.

Anche la dieta è importante. Ci sono alcune evidenze che mangiare cibi ricchi di fibre può ridurre il rischio di recidiva del cancro al seno, anche se è necessaria più ricerca. Gli alimenti ricchi di fibre includono prodotti integrali come riso integrale e avena, legumi come lenticchie e fagioli, verdure amidacee come patate (con la buccia) e frutta e verdura.^[18] Al contrario, ci sono alcune evidenze che i grassi saturi possono aumentare il rischio di recidiva, quindi limitare tagli di carne grassi, carni lavorate, latticini interi e alimenti ricchi di grassi saturi come burro, cioccolato e prodotti da forno può essere benefico.

Per quanto riguarda l’alcol, limitare il consumo è consigliabile, poiché l’alcol è stato collegato a un aumento del rischio di cancro al seno e potenzialmente alla recidiva. Mentre la ricerca continua a evolversi, mantenere l’assunzione di alcol bassa o evitarlo del tutto è una scelta prudente per coloro che sono preoccupati per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali.

Come il Cancro della Mammella Positivo ai Recettori Ormonali Colpisce il Corpo

Comprendere la fisiopatologia—i cambiamenti nelle normali funzioni corporee causati dalla malattia—aiuta a spiegare come il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali si comporta diversamente da altri tipi di cancro. A livello cellulare, la presenza di recettori ormonali cambia fondamentalmente il modo in cui le cellule tumorali rispondono all’ambiente ormonale naturale del corpo.

Nel tessuto mammario sano, i recettori ormonali permettono alle cellule di rispondere appropriatamente agli estrogeni e al progesterone, supportando il normale sviluppo e funzione del seno durante la pubertà, i cicli mestruali e la gravidanza. Questi ormoni viaggiano attraverso il flusso sanguigno e quando incontrano cellule del seno con recettori corrispondenti, si legano a quei recettori e innescano risposte cellulari specifiche. Questo è tutto parte della fisiologia normale e sana.

Quando il cancro al seno si sviluppa in cellule che hanno mantenuto questi recettori, avviene la stessa interazione ormone-recettore, ma ora guida la crescita anormale del cancro invece della normale funzione mammaria. I recettori attivati nelle cellule tumorali causano cambiamenti nell’espressione di geni specifici—essenzialmente “accendendo” o “spegnendo” certi geni—che possono stimolare le cellule a dividersi e moltiplicarsi rapidamente.^[2] È così che gli ormoni che normalmente supportano il tessuto sano finiscono per alimentare la progressione del cancro.

I tumori al seno positivi ai recettori ormonali tendono a crescere più lentamente rispetto ai tumori negativi ai recettori ormonali.^[3] Questo modello di crescita più lento è in realtà uno dei motivi per cui i tumori HR-positivi hanno spesso una prognosi migliore—c’è più tempo per rilevarli e rispondono bene ai trattamenti che bloccano gli ormoni che possono tenerli sotto controllo per molti anni.

La dipendenza dagli ormoni significa anche che i fattori che influenzano i livelli ormonali nel corpo—come la menopausa, che riduce drasticamente la produzione di estrogeni, o i trattamenti che bloccano la produzione o l’azione degli ormoni—possono avere effetti profondi sulla crescita del tumore. Questa dipendenza biologica è sia il meccanismo della malattia che la chiave del trattamento.

Opzioni di Trattamento e la Loro Importanza

La buona notizia sul cancro della mammella positivo ai recettori ormonali è che risponde a trattamenti specificamente progettati per bloccare gli effetti degli ormoni. La terapia ormonale (chiamata anche terapia ormonale, trattamento ormonale o terapia endocrina) rallenta o arresta la crescita dei tumori sensibili agli ormoni bloccando la capacità del corpo di produrre ormoni o interferendo con gli effetti degli ormoni sulle cellule del cancro al seno.^[2]

La terapia ormonale può essere utilizzata in diversi modi nel corso del trattamento. Può essere somministrata prima dell’intervento chirurgico per ridurre un tumore grande, rendendolo più facile da rimuovere—questo è chiamato terapia ormonale neoadiuvante. Più comunemente, viene somministrata dopo l’intervento chirurgico e possibilmente altri trattamenti per ridurre il rischio che il cancro ritorni (recidiva)—questo è chiamato terapia ormonale adiuvante. La terapia ormonale può anche essere utilizzata per aiutare a fermare la crescita del cancro in stadio avanzato, o anche per ridurre il rischio di cancro al seno nelle donne che non sono state diagnosticate ma hanno un rischio molto più alto della media.^[3]

Ci sono tre categorie principali di farmaci per la terapia ormonale. Gli inibitori dell’aromatasi fermano il corpo dal produrre estrogeni bloccando un enzima chiamato aromatasi che converte altri ormoni in estrogeni. Questi farmaci sono particolarmente utili nelle donne in post-menopausa. I modulatori selettivi dei recettori degli estrogeni (SERM), come il tamoxifene, bloccano l’azione degli estrogeni sulle cellule del cancro al seno attaccandosi ai recettori degli estrogeni e impedendo agli estrogeni di legarsi lì. I down-regolatori selettivi dei recettori degli estrogeni (SERD) funzionano in modo simile ma aiutano anche a eliminare i recettori stessi.^[11]

I medici raccomandano spesso che i pazienti assumano la terapia ormonale per 5-10 anni, a seconda della situazione individuale e del rischio di recidiva del cancro.^[17] Questa lunga durata riflette il fatto che le cellule del cancro al seno positivo ai recettori ormonali possono rimanere dormienti nel corpo per anni prima di tentare di crescere di nuovo. Continuare la terapia ormonale durante questo periodo fornisce una protezione continua mantenendo un ambiente a bassi ormoni che rende difficile per qualsiasi cellula tumorale rimanente prosperare.

Il trattamento per il cancro al seno ER-positivo coinvolge tipicamente un approccio combinato. Gli operatori sanitari possono utilizzare la chirurgia del cancro al seno per rimuovere i tumori, la radioterapia, la chemioterapia se necessaria e terapie ormonali come gli inibitori dell’aromatasi per ridurre gli estrogeni nel corpo o i SERM per ridurre il rischio di recidiva.^[9] La combinazione specifica dipende da fattori come lo stadio del cancro, quanto è aggressivo, se si è diffuso ai linfonodi e la salute generale del paziente.

Vivere con gli Effetti Collaterali del Trattamento

Sebbene la terapia ormonale sia altamente efficace nel prevenire la recidiva del cancro al seno, può causare effetti collaterali che influenzano la qualità della vita. Comprendere questi effetti collaterali e sapere che la maggior parte può essere gestita aiuta i pazienti a rimanere in trattamento per l’intera durata raccomandata, il che è cruciale per i migliori risultati.

Gli effetti collaterali comuni della terapia ormonale includono vampate di calore, che sono sensazioni improvvise di calore che possono essere piuttosto scomode. Rigidità e dolore alle ossa, articolazioni o muscoli—talvolta chiamati artralgie—possono rendere difficile il movimento. La secchezza vaginale può influenzare il comfort e l’intimità. Alcune persone sperimentano annebbiamento cerebrale, una sensazione di nebbia mentale o difficoltà di concentrazione. Nelle donne più giovani che sono ancora in premenopausa, la terapia ormonale può causare assottigliamento osseo.^[17]

È importante notare che gli effetti collaterali variano ampiamente da persona a persona. Alcune persone raramente li sperimentano, mentre altre trovano che gli effetti collaterali disturbano significativamente la loro qualità di vita. La gravità e il tipo di effetti collaterali possono anche dipendere da quale farmaco specifico per la terapia ormonale state assumendo—per esempio, gli inibitori dell’aromatasi e i SERM come il tamoxifene possono avere profili di effetti collaterali leggermente diversi.

Fortunatamente, ci sono molti modi per gestire questi effetti collaterali. I farmaci possono aiutare—per esempio, i farmaci normalmente usati per trattare l’ansia o la depressione (SSRI) possono anche ridurre le vampate di calore, anche se è importante discutere sia i benefici che i rischi di questi farmaci con il vostro oncologo. Per la perdita ossea, i farmaci chiamati bifosfonati possono rafforzare le ossa e ridurre il rischio di osteoporosi. Per la secchezza vaginale e gli effetti collaterali sessuali, i lubrificanti e, in alcuni casi, gli estrogeni topici possono fornire sollievo. Dati recenti mostrano nessuna evidenza che gli estrogeni topici usati da donne con cancro al seno HR-positivo aumentino il rischio di morte per cancro al seno, ma questo dovrebbe essere discusso approfonditamente con il vostro medico.^[17]

Le modifiche allo stile di vita svolgono un ruolo vitale nella gestione degli effetti collaterali. L’esercizio aiuta con l’affaticamento, l’umore, il dolore articolare e molti altri sintomi. Gli approcci mente-corpo come la meditazione di consapevolezza, gli esercizi di respirazione profonda e lo yoga possono alleviare l’ansia, la depressione e lo stress. L’agopuntura ha dimostrato di aiutare con le vampate di calore, il dolore articolare e la neuropatia (formicolio o intorpidimento nelle mani e nei piedi che può derivare dalla chemioterapia).^[17]

Molti centri oncologici offrono programmi di oncologia integrativa che forniscono risorse come terapia di gruppo, terapia comportamentale, formazione sulla consapevolezza, corsi di yoga e agopuntura—spesso gratuitamente per i pazienti. Sfruttare queste risorse può fare una differenza significativa in come vi sentite durante il trattamento. Il supporto emotivo derivante dal connettersi con altre persone che stanno attraversando esperienze simili è anche inestimabile.

Approcci Terapeutici Standard

Quando una persona riceve una diagnosi di cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, l’obiettivo principale del trattamento è controllare la malattia, ridurre il rischio che il cancro si ripresenti e aiutare i pazienti a mantenere la migliore qualità di vita possibile. Le decisioni terapeutiche dipendono fortemente da diversi fattori, tra cui lo stadio del tumore al momento della scoperta, se si è diffuso ad altre aree, la salute generale del paziente e le sue preferenze personali.^[1]

La pietra angolare del trattamento del cancro della mammella positivo ai recettori ormonali è la terapia ormonale, chiamata anche terapia endocrina. Questo tipo di trattamento funziona bloccando la capacità del corpo di produrre ormoni o interferendo con il modo in cui gli ormoni influenzano le cellule tumorali del seno. È fondamentalmente diverso dalla terapia ormonale sostitutiva usata per i sintomi della menopausa: di fatto, fa esattamente il contrario. Mentre la terapia ormonale sostitutiva aggiunge ormoni al corpo, la terapia ormonale per il cancro al seno li blocca o li riduce.^[2]

Esistono diversi tipi principali di terapia ormonale utilizzati nel trattamento standard. La prima categoria è chiamata inibitori dell’aromatasi. Questi farmaci funzionano bloccando un enzima chiamato aromatasi che converte altri ormoni in estrogeni. Gli inibitori dell’aromatasi comuni includono anastrozolo, letrozolo ed exemestano. Questi medicinali sono particolarmente efficaci nelle donne in postmenopausa, le cui ovaie hanno smesso di produrre estrogeni ma i cui corpi producono ancora piccole quantità attraverso altri tessuti come il grasso e la pelle.^[10]

Un’altra categoria importante è quella dei modulatori selettivi del recettore degli estrogeni, o SERM. Il farmaco più noto in questo gruppo è il tamoxifene. I SERM funzionano attaccandosi ai recettori degli estrogeni sulle cellule tumorali, impedendo agli estrogeni di legarsi ad essi. Pensatelo come una chiave che entra in una serratura ma non la gira: il SERM occupa il recettore ma non attiva i segnali che promuovono il cancro che gli estrogeni attiverebbero. Il tamoxifene può essere usato sia nelle donne in premenopausa che in postmenopausa.^[11]

Un terzo tipo di terapia ormonale è rappresentato dai down-regolatori selettivi del recettore degli estrogeni, o SERD. Il fulvestrant è il farmaco principale in questa categoria. Non solo blocca i recettori degli estrogeni ma causa anche la loro degradazione, riducendone il numero nelle cellule tumorali. Questo farmaco viene tipicamente somministrato tramite iniezione ed è particolarmente utile per il cancro al seno avanzato o quando altre terapie ormonali hanno smesso di funzionare.^[12]

Per le donne in premenopausa, le cui ovaie stanno ancora producendo attivamente estrogeni, il trattamento può includere la soppressione della funzione ovarica. Questo può essere ottenuto in diversi modi. L’intervento chirurgico per rimuovere le ovaie, chiamato ovariectomia, è un’opzione permanente. Anche la radioterapia alle ovaie può interromperne il funzionamento. In alternativa, i medici possono prescrivere farmaci chiamati agonisti dell’ormone di rilascio delle gonadotropine, o agonisti del GnRH, che sopprimono temporaneamente la funzione ovarica. Questi medicinali funzionano interferendo con i segnali che dicono alle ovaie di produrre ormoni.^[10]

La terapia ormonale viene tipicamente utilizzata in combinazione con altri trattamenti. Dopo l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore, i pazienti ricevono solitamente la terapia ormonale per ridurre il rischio che il cancro si ripresenti. Questa è chiamata terapia adiuvante. Se il tumore è grande, la terapia ormonale potrebbe essere somministrata prima dell’intervento chirurgico per ridurlo, il che è chiamato terapia neoadiuvante. Per il cancro che si è diffuso ad altre parti del corpo, la terapia ormonale aiuta a controllare la crescita e rallentare la progressione.^[3]

Le linee guida cliniche raccomandano che i pazienti assumano la terapia ormonale per un periodo prolungato, tipicamente da cinque a dieci anni, a seconda dei fattori di rischio individuali. La ricerca ha dimostrato che assumere il tamoxifene per cinque anni riduce il rischio di recidiva del cancro, e prolungare il trattamento a dieci anni fornisce benefici ancora maggiori. Allo stesso modo, gli inibitori dell’aromatasi vengono spesso prescritti per cinque anni o più dopo il trattamento iniziale.^[12]

Anche l’intervento chirurgico fa solitamente parte del piano di trattamento. Le opzioni includono la lumpectomia, dove vengono rimossi solo il tumore e una piccola quantità di tessuto circostante, o la mastectomia, dove viene rimossa l’intera mammella. La scelta dipende dalle dimensioni del tumore, dalla posizione e dalla preferenza del paziente. La radioterapia viene spesso somministrata dopo la lumpectomia per distruggere eventuali cellule tumorali rimanenti nell’area del seno.^[9]

Sebbene la chemioterapia non sia sempre necessaria per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, può essere raccomandata in determinate situazioni, ad esempio se il tumore è grande, si è diffuso ai linfonodi o presenta altre caratteristiche ad alto rischio. La chemioterapia utilizza farmaci che uccidono le cellule che si dividono rapidamente in tutto il corpo.^[9]

Come tutti i trattamenti medici, la terapia ormonale può causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali specifici dipendono dal tipo di terapia ormonale utilizzata e dal singolo paziente. Gli effetti collaterali comuni includono vampate di calore simili ai sintomi della menopausa, dolori articolari e muscolari, assottigliamento osseo nel tempo, secchezza vaginale e cambiamenti d’umore. Alcuni pazienti sperimentano anche affaticamento o difficoltà di concentrazione, a volte chiamato “annebbiamento cerebrale”. Con alcuni farmaci possono verificarsi aumento di peso e rischio aumentato di coaguli di sangue.^[14]

Molti di questi effetti collaterali possono essere gestiti con farmaci aggiuntivi o cambiamenti nello stile di vita. Ad esempio, alcuni antidepressivi possono aiutare a ridurre le vampate di calore, i lubrificanti possono affrontare la secchezza vaginale e i farmaci chiamati bisfosfonati possono prevenire la perdita ossea. L’esercizio fisico e il mantenimento di un peso sano si sono dimostrati utili per gestire gli effetti collaterali e migliorare il benessere generale durante e dopo il trattamento.^[17]

Trattamenti Promettenti Testati negli Studi Clinici

Sebbene le terapie ormonali standard siano efficaci per molti pazienti, alcuni tumori sviluppano resistenza nel tempo, il che significa che i trattamenti smettono di funzionare. Inoltre, alcuni pazienti non possono tollerare gli effetti collaterali delle terapie attuali. Questo ha portato i ricercatori a indagare trattamenti nuovi e innovativi attraverso studi clinici. Questi studi verificano se nuovi farmaci o combinazioni di farmaci siano sicuri ed efficaci prima che diventino ampiamente disponibili.^[5]

Un’area entusiasmante di ricerca coinvolge farmaci chiamati inibitori delle chinasi ciclina-dipendenti 4 e 6, spesso abbreviati come inibitori CDK4/6. Questi farmaci funzionano in modo diverso dalla terapia ormonale tradizionale. CDK4 e CDK6 sono proteine che aiutano a controllare come le cellule si dividono e crescono. Le cellule tumorali hanno spesso versioni iperattive di queste proteine, causando una moltiplicazione fuori controllo. Gli inibitori CDK4/6 bloccano queste proteine, mettendo i freni alla divisione delle cellule tumorali. Il palbociclib è un esempio di inibitore CDK4/6 che è stato studiato negli studi clinici ed è ora approvato per l’uso in determinate situazioni, tipicamente in combinazione con la terapia ormonale per il cancro al seno avanzato.^[12]

Un altro approccio promettente in fase di studio è l’uso di farmaci che colpiscono una proteina chiamata bersaglio della rapamicina nei mammiferi, o mTOR. Questa proteina svolge un ruolo nella crescita e sopravvivenza cellulare. Quando il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali diventa resistente alla terapia ormonale, a volte accade perché la via mTOR diventa iperattiva, permettendo alle cellule tumorali di continuare a crescere nonostante il blocco ormonale. I farmaci che inibiscono mTOR, usati insieme alla terapia ormonale, potrebbero aiutare a superare questa resistenza.^[12]

Gli studi clinici sono tipicamente organizzati in fasi. Gli studi di Fase I si concentrano sulla sicurezza: i ricercatori vogliono sapere se un nuovo trattamento è abbastanza sicuro da somministrare ai pazienti, quale dose dovrebbe essere utilizzata e quali effetti collaterali potrebbero verificarsi. Questi studi coinvolgono solitamente un piccolo numero di partecipanti. Gli studi di Fase II verificano se il trattamento funziona effettivamente: riduce i tumori o rallenta la crescita del cancro? Questi studi coinvolgono più pazienti. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale per vedere se il nuovo approccio è migliore, e coinvolgono un gran numero di pazienti, a volte centinaia o migliaia.^[5]

Alcuni studi stanno indagando combinazioni di terapia ormonale con farmaci mirati più recenti per pazienti il cui cancro presenta caratteristiche che lo rendono resistente al trattamento standard. Ad esempio, i ricercatori stanno studiando cosa succede quando gli inibitori CDK4/6 vengono aggiunti agli inibitori dell’aromatasi o al fulvestrant. I risultati preliminari di alcuni di questi studi hanno mostrato che le combinazioni possono aiutare i pazienti il cui cancro ha smesso di rispondere alla sola terapia ormonale.^[5]

Un’altra area di indagine riguarda la comprensione dei meccanismi biologici che causano la resistenza alla terapia ormonale. Gli scienziati hanno scoperto che le cellule tumorali possono sviluppare cambiamenti, o mutazioni, che permettono loro di crescere senza aver bisogno di ormoni. Identificando questi meccanismi, i ricercatori possono sviluppare farmaci che colpiscono specificamente le vie di resistenza. Questo approccio rappresenta una forma più personalizzata di trattamento del cancro, dove la terapia è adattata alle caratteristiche specifiche del tumore di ciascuna persona.^[5]

Gli studi clinici per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali vengono condotti presso centri oncologici in tutto il mondo, tra cui in Europa, negli Stati Uniti e in molti altri paesi. I pazienti interessati a partecipare a uno studio devono soddisfare determinati criteri di idoneità, che variano a seconda dello studio specifico. I fattori che determinano l’idoneità potrebbero includere lo stadio del cancro, i trattamenti precedenti ricevuti, lo stato di salute generale e le caratteristiche specifiche del tumore.^[5]

Partecipare a uno studio clinico può dare ai pazienti accesso a nuovi trattamenti prima che siano ampiamente disponibili. Tuttavia, è importante capire che i trattamenti sperimentali potrebbero non funzionare meglio dei trattamenti standard e potrebbero avere effetti collaterali inattesi. I pazienti che considerano uno studio clinico dovrebbero avere discussioni dettagliate con il loro team sanitario sui potenziali benefici e rischi.^[5]

Cambiamenti nello Stile di Vita che Supportano il Trattamento

Sebbene i trattamenti medici siano il modo principale per combattere il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, la ricerca ha dimostrato che determinati cambiamenti nello stile di vita possono supportare l’efficacia del trattamento e migliorare i risultati di salute complessivi. Queste modifiche non sostituiscono il trattamento medico ma lavorano insieme ad esso per dare ai pazienti la migliore possibilità di rimanere in salute.^[16]

Mantenere un peso corporeo sano è uno dei fattori di stile di vita più importanti. Gli studi hanno costantemente dimostrato che le donne che sono in sovrappeso o obese al momento della diagnosi, o che aumentano significativamente di peso durante il trattamento, hanno un rischio maggiore di recidiva del cancro e di morte correlata al cancro al seno. Il peso corporeo extra può aumentare i livelli di estrogeni e altri ormoni nel corpo, che potrebbero alimentare la crescita delle cellule tumorali positive ai recettori ormonali. Gli esperti raccomandano di mantenere un peso sano attraverso un’alimentazione equilibrata e attività fisica regolare.^[16]

L’attività fisica ha molteplici benefici per i pazienti con cancro al seno. L’esercizio regolare può aiutare a gestire gli effetti collaterali del trattamento come la stanchezza, migliorare l’umore e la salute mentale, mantenere la forza ossea e ridurre il rischio di recidiva del cancro. La ricerca suggerisce che anche un’attività moderata, come camminare per trenta minuti quasi tutti i giorni della settimana, può fare una differenza significativa. Esercizi più vigorosi come correre, nuotare o andare in bicicletta possono fornire benefici aggiuntivi. La chiave è trovare attività che si adattino ai livelli di forma fisica individuali e alle preferenze.^[17]

Anche la dieta svolge un ruolo nel supportare la salute durante e dopo il trattamento del cancro al seno. Sebbene nessun alimento specifico possa curare il cancro, seguire una dieta equilibrata ricca di verdure, frutta, cereali integrali e proteine magre supporta la salute generale e può aiutare a ridurre il rischio di recidiva. Gli esperti raccomandano di limitare gli alimenti trasformati, la carne rossa e gli alimenti ad alto contenuto di grassi saturi. Aumentare l’assunzione di fibre attraverso cereali integrali, legumi, verdure e frutta può essere particolarmente benefico.^[18]

Il consumo di alcol è un altro fattore da considerare. La ricerca ha collegato l’assunzione di alcol a un aumento del rischio di cancro al seno, e alcune prove suggeriscono che può anche influenzare il rischio di recidiva. Molte organizzazioni oncologiche raccomandano di limitare l’alcol o di evitarlo completamente. Se si sceglie di bere, è consigliabile mantenere l’assunzione bassa, non più di un drink al giorno.^[18]

Il fumo è dannoso per tutti, ma è particolarmente importante per i pazienti oncologici smettere. Il fumo può interferire con l’efficacia del trattamento, rallentare la guarigione dopo l’intervento chirurgico e aumentare il rischio di altri problemi di salute. Sono disponibili programmi di supporto e farmaci per aiutare le persone a smettere di fumare con successo.^[16]

Gestire lo stress e il benessere emotivo è anche cruciale. Una diagnosi di cancro porta sfide psicologiche significative, tra cui ansia, paura e depressione. Il supporto di familiari e amici è importante, ma l’aiuto professionale può anche essere benefico. Le opzioni includono consulenza individuale, gruppi di supporto dove i pazienti possono connettersi con altri che affrontano sfide simili e pratiche mente-corpo come meditazione, yoga o tai chi. Questi approcci possono aiutare a ridurre l’ansia, migliorare il sonno e aumentare la qualità della vita complessiva.^[14]

Alcuni pazienti sono interessati ad approcci complementari come l’agopuntura. La ricerca suggerisce che l’agopuntura può aiutare a gestire determinati effetti collaterali del trattamento del cancro, tra cui vampate di calore, dolore articolare e nausea. È importante lavorare con professionisti qualificati e informare il team di cura del cancro di eventuali terapie complementari in uso.^[17]

I pazienti dovrebbero essere cauti riguardo agli integratori alimentari, vitamine, prodotti a base di erbe e altri prodotti “sanitari” non regolamentati. Sebbene alcuni integratori possano sembrare innocui, possono effettivamente interferire con i trattamenti del cancro o causare effetti collaterali inattesi. Discutete sempre di qualsiasi integratore o rimedio a base di erbe con il vostro team sanitario prima di utilizzarli.^[17]

Comprendere la Prognosi

Apprendere quali sono le prospettive dopo una diagnosi di cancro della mammella positivo ai recettori ormonali può essere travolgente, ma capire cosa aspettarsi può aiutare voi e i vostri cari a prepararvi per il percorso che vi attende. La prognosi per questo tipo di tumore al seno è spesso più incoraggiante rispetto a molte altre forme della malattia, in parte perché esistono trattamenti mirati che agiscono specificamente contro gli ormoni che alimentano la crescita del cancro.^[1]

Le prospettive dipendono da molti fattori, tra cui lo stadio in cui viene scoperto il tumore, se si è diffuso ad altre parti del corpo e quanto bene il cancro risponde al trattamento. Se il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali viene rilevato precocemente, ci sono più opzioni terapeutiche disponibili e maggiori possibilità di sopravvivenza.^[14] La ricerca mostra che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il cancro al seno localizzato e in stadio iniziale è ora del 99 percento.^[17]

La buona notizia è che i tumori mammari positivi ai recettori ormonali tendono a crescere più lentamente rispetto ai tumori negativi ai recettori ormonali.^[3] Questo modello di crescita più lento spesso dà ai pazienti e ai medici più tempo per sviluppare e adattare i piani di trattamento. La maggior parte delle persone con cancro al seno ER-positivo è anche PR-positiva, e questa combinazione spesso risponde bene ai trattamenti di terapia ormonale che bloccano gli effetti di questi ormoni o riducono i loro livelli nel corpo.^[2]

Tuttavia, è importante comprendere che circa il 25 percento dei pazienti con cancro al seno in stadio iniziale svilupperà alla fine metastasi distanti—il che significa che il cancro si diffonde ad altre parti del corpo.^[16] Questo sottolinea perché il monitoraggio continuo e l’aderenza ai trattamenti raccomandati siano così cruciali, anche quando il trattamento iniziale sembra avere successo.

Come Progredisce Naturalmente la Malattia

Senza trattamento, il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali segue un modello guidato dagli ormoni stessi del corpo. Quando le cellule tumorali hanno recettori per gli estrogeni, per il progesterone, o entrambi, queste cellule essenzialmente si nutrono degli ormoni che circolano naturalmente nel vostro organismo. Ogni volta che l’estrogeno o il progesterone si attacca a questi recettori sulle cellule tumorali, invia un segnale che dice alle cellule di dividersi e moltiplicarsi.^[3][4]

Nelle donne in premenopausa, le ovaie sono la fonte principale di estrogeni. Anche dopo la menopausa, tuttavia, gli estrogeni continuano a essere prodotti da altri tessuti del corpo, incluse le cellule adipose e della pelle, sia nelle donne che negli uomini.^[2] Questo significa che anche le donne in postmenopausa e gli uomini con cancro della mammella positivo ai recettori ormonali possono sperimentare una crescita tumorale continua se non trattati.

La progressione naturale inizia tipicamente con cellule anomale che crescono nel tessuto mammario. Man mano che queste cellule continuano a ricevere segnali ormonali per crescere, possono formare un nodulo o un tumore. Nel tempo, se il cancro non viene rilevato e trattato, può diffondersi oltre il tessuto mammario. Il cancro può spostarsi nei linfonodi vicini—piccoli organi a forma di fagiolo che fanno parte del sistema immunitario—e da lì, potenzialmente verso altre parti del corpo come le ossa, il fegato, i polmoni o il cervello.^[6]

La velocità con cui questo accade varia considerevolmente da persona a persona. I tumori mammari positivi ai recettori ormonali generalmente crescono più lentamente rispetto ai tipi negativi ai recettori ormonali.^[3] Questa crescita più lenta è una delle ragioni per cui questi tumori hanno spesso una prognosi migliore quando vengono scoperti precocemente. Tuttavia, senza intervento, anche i tumori a crescita lenta finiranno per progredire e diventare più difficili da trattare.

Possibili Complicazioni

Vivere con il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali significa essere consapevoli delle potenziali complicazioni che possono sorgere sia dalla malattia stessa che dai suoi trattamenti. Comprendere queste possibilità può aiutarvi a riconoscere i segnali di allarme precocemente e a cercare assistenza medica appropriata.

Una complicazione significativa è lo sviluppo di resistenza al trattamento. Alcuni tumori che inizialmente rispondono bene alla terapia ormonale possono alla fine diventare resistenti a questi trattamenti.^[3] Questo accade quando le cellule tumorali trovano modi per crescere senza aver bisogno degli ormoni che una volta le alimentavano, o quando sviluppano mutazioni che permettono loro di aggirare gli effetti bloccanti dei farmaci di terapia ormonale.

Un’altra preoccupazione importante è la recidiva—quando il cancro al seno ritorna dopo il trattamento. La recidiva può verificarsi nello stesso seno, nel tessuto vicino, o in parti distanti del corpo. Le donne che aumentano di peso durante o dopo il trattamento del cancro al seno hanno dimostrato in modo consistente di essere a maggior rischio di morte correlata al cancro al seno.^[16] Allo stesso modo, le donne che sono sovrappeso o obese al momento della diagnosi tendono ad avere una prognosi peggiore.^[16]

I meccanismi attraverso cui l’obesità potrebbe influenzare gli esiti del cancro al seno includono un aumento del fattore di crescita simile all’insulina circolante, elevati livelli di ormoni sessuali circolanti e la produzione di sostanze infiammatorie chiamate citochine che possono promuovere la crescita tumorale.^[16] La sindrome metabolica—un insieme di condizioni tra cui pressione alta, glicemia elevata, eccesso di grasso corporeo intorno alla vita e livelli anomali di colesterolo—può anche svolgere un ruolo.^[16]

Anche le complicazioni legate al trattamento meritano attenzione. La terapia ormonale, che è il trattamento standard per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, può causare effetti collaterali che influenzano significativamente la qualità della vita. Questi includono vampate di calore, dolore osseo e articolare, secchezza vaginale, nebbia cerebrale e assottigliamento osseo nelle donne più giovani.^[17] Sebbene questi effetti collaterali non siano gli stessi per tutti—alcune persone li sperimentano raramente mentre altre trovano che disturbino considerevolmente la loro vita quotidiana—sono abbastanza comuni che molti pazienti considerano di interrompere precocemente il trattamento.

Questa decisione di interrompere la terapia ormonale a causa degli effetti collaterali è essa stessa una complicazione, perché aumenta il rischio di recidiva del cancro. I medici raccomandano tipicamente di assumere la terapia ormonale per cinque-dieci anni, a seconda del rischio che il cancro ritorni.^[17] La ricerca ha dimostrato che estendere il trattamento con tamoxifene a dieci anni riduce ulteriormente il rischio di recidiva rispetto all’interruzione a cinque anni.^[11][12]

Alcuni pazienti possono sviluppare osteoporosi o grave assottigliamento osseo (chiamato osteopenia) come risultato della terapia ormonale, in particolare con farmaci chiamati inibitori dell’aromatasi.^[17] Questo rende le ossa più fragili e aumenta il rischio di fratture dovute a cadute o lesioni minori.

Impatto sulla Vita Quotidiana

Una diagnosi di cancro della mammella positivo ai recettori ormonali influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana. Le sfide fisiche, emotive, sociali e pratiche possono essere profonde, e capire come altri hanno affrontato questi cambiamenti può aiutarvi a prepararvi per il vostro percorso personale.

Fisicamente, gli effetti collaterali del trattamento possono rendere più difficili anche le attività di routine. Molte donne sperimentano affaticamento, che è un problema importante per le persone che affrontano chemioterapia e radioterapia.^[14] Questa non è una stanchezza ordinaria—è un esaurimento profondo che non migliora con il riposo e può rendere difficile lavorare, prendersi cura della famiglia o godere degli hobby e delle attività sociali.

Circa il 30-40 percento delle persone che ricevono certi farmaci chemioterapici sviluppano neuropatia periferica, una condizione che causa formicolio, bruciore, debolezza o intorpidimento nelle mani e nei piedi.^[14] Immaginate di provare ad abbottonare la camicia, digitare su un computer o camminare in modo stabile quando le vostre dita o i piedi sono intorpiditi o dolorosamente formicolanti. Per alcune persone, questa neuropatia diminuisce nel tempo, ma per altre diventa una sfida a lungo termine.^[14]

La nebbia cerebrale—difficoltà a concentrarsi, ricordare le cose o pensare chiaramente—può persistere per mesi dopo la chemioterapia.^[14] Questo può influenzare le vostre prestazioni al lavoro, la capacità di gestire le responsabilità domestiche e persino le semplici conversazioni con gli amici.

Poiché la maggior parte dei tumori al seno sono positivi ai recettori degli estrogeni, a molte pazienti viene prescritta una terapia anti-estrogena come parte del loro trattamento. Alcune persone non hanno sintomi con questa terapia, mentre altre sperimentano sintomi simili alla menopausa tra cui vampate di calore, secchezza vaginale e dolori articolari.^[14] Le vampate di calore possono colpire improvvisamente, lasciandovi inzuppati di sudore durante riunioni importanti o eventi sociali. La secchezza vaginale può influenzare le relazioni intime con il partner. Il dolore articolare può rendere difficile fare esercizio, salire le scale o persino alzarsi dal letto al mattino.

L’impatto emotivo e psicologico può essere altrettanto impegnativo. La sensazione di perdita di controllo è una delle più grandi sfide di una diagnosi di cancro.^[16] Potreste sentirvi ansiosi riguardo al futuro, preoccupati per la recidiva o depressi per i cambiamenti al vostro corpo e stile di vita. Molti sopravvissuti al cancro al seno condividono la necessità di supporto emotivo.^[14]

Le relazioni sociali possono cambiare in modi inaspettati. Alcuni amici potrebbero non sapere cosa dire o come aiutare, e potrebbero allontanarsi proprio quando avete più bisogno di loro. Altri potrebbero offrire supporto ma in modi che sembrano travolgenti o poco utili. Le relazioni lavorative possono diventare complicate se dovete prendere tempo libero per i trattamenti o se gli effetti collaterali influenzano le vostre prestazioni.

Anche le dinamiche familiari spesso cambiano. Se siete stati il principale caregiver nella vostra famiglia, accettare aiuto dagli altri—inclusi i vostri figli—può sembrare scomodo o persino angosciante. I partner possono lottare con la propria paura e ansia riguardo alla vostra diagnosi mentre cercano di fornirvi supporto.

Le preoccupazioni finanziarie aggiungono un altro livello di stress. Le fatture mediche possono accumularsi rapidamente, e se gli effetti collaterali del trattamento vi costringono a ridurre le vostre ore di lavoro o a smettere di lavorare completamente, la perdita di reddito può creare difficoltà significative.

Nonostante queste sfide, molti pazienti scoprono che apportare cambiamenti positivi nello stile di vita può essere psicologicamente benefico dandogli potere e aiutandoli a sentirsi più in controllo.^[16] La ricerca mostra che l’esercizio fisico è un componente chiave per estendere la sopravvivenza al cancro e gestire gli effetti collaterali.^[17] Questo può variare da attività vigorose come la corsa a pratiche delicate come yoga, tai chi, allenamento di forza o camminata.^[17]

Gestire la dieta e mantenere un peso sano sono anche importanti. Seguire una dieta sana ricca di fibre e povera di grassi saturi, essere fisicamente attivi, mantenere un peso salutare e limitare l’alcol può ridurre il rischio di recidiva del cancro al seno.^[18][19]

Supporto per i Familiari

Quando qualcuno che amate riceve una diagnosi di cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, potreste sentirvi impotenti, spaventati o incerti su come aiutare. Capire cosa le famiglie dovrebbero sapere—in particolare riguardo alle sperimentazioni cliniche e alle opportunità di ricerca—può aiutarvi a diventare una persona di supporto più efficace durante questo momento difficile.

I familiari e gli amici svolgono un ruolo vitale nel supportare i pazienti con cancro al seno. La ricerca mostra costantemente che avere un forte supporto sociale migliora gli esiti e la qualità della vita. Tuttavia, sapere specificamente come aiutare non è sempre ovvio. Un modo importante in cui potete assistere è aiutando la persona amata a informarsi e potenzialmente partecipare a sperimentazioni cliniche.

Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, queste sperimentazioni potrebbero investigare nuovi farmaci di terapia ormonale, combinazioni di trattamenti o strategie per ridurre gli effetti collaterali. Partecipare a una sperimentazione clinica può dare ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora disponibili al pubblico generale, contribuendo allo stesso tempo alle conoscenze mediche che aiuteranno i pazienti futuri.

Come familiare, potete aiutare ricercando opzioni di sperimentazioni cliniche che potrebbero essere appropriate per la persona amata. Molti siti web affidabili mantengono database di sperimentazioni in corso. Quando trovate sperimentazioni potenzialmente rilevanti, potete aiutare il vostro familiare a capire cosa comporta ciascuna sperimentazione, inclusi i potenziali benefici e rischi, l’impegno di tempo richiesto e se la sede della sperimentazione è accessibile.

Preparare la partecipazione a una sperimentazione clinica comporta diversi passaggi in cui il supporto familiare è prezioso. Per prima cosa, aiutate a raccogliere tutte le cartelle cliniche rilevanti, i risultati dei test e i referti istologici. Questi documenti saranno necessari per determinare se la persona amata è idonea per sperimentazioni specifiche. Organizzare questi documenti in un archivio chiaro e accessibile può risparmiare tempo e ridurre lo stress.

Accompagnate il vostro familiare agli appuntamenti con il loro oncologo per discutere le opzioni di sperimentazione clinica. Avere un’altra persona presente durante queste conversazioni è utile perché le informazioni mediche possono essere travolgenti, ed è facile dimenticare domande o perdere dettagli importanti quando si è ansiosi. Prendete appunti durante l’appuntamento, scrivete eventuali termini medici che non capite e non abbiate paura di chiedere al medico di spiegare le cose più chiaramente o ripetere le informazioni.

Se la persona amata decide di perseguire una sperimentazione clinica, aiutatela a preparare domande da fare al team di ricerca. Le domande importanti includono: qual è lo scopo di questa sperimentazione? Quali trattamenti o procedure sono coinvolti? Quali sono i possibili effetti collaterali? Quanto durerà la sperimentazione? Ci saranno costi aggiuntivi? Cosa succede se il trattamento non funziona o causa problemi?

Oltre alle sperimentazioni cliniche, i familiari possono fornire cruciale supporto pratico ed emotivo. Offrite aiuto specifico piuttosto che dire “fammi sapere se hai bisogno di qualcosa”, che mette l’onere sul paziente di chiedere. Invece, dite cose come “andrò al supermercato martedì—cosa posso prendere per te?” o “vorrei accompagnarti all’appuntamento per il trattamento giovedì.”

Informatevi sul piano di trattamento specifico della persona amata e sugli effetti collaterali previsti così potete anticipare i bisogni. Se stanno iniziando la terapia ormonale, capite che potrebbero sperimentare vampate di calore, dolore articolare o cambiamenti d’umore, e siate pazienti e solidali quando questi si verificano. Se stanno avendo un intervento chirurgico, conoscete quali limitazioni fisiche potrebbero affrontare durante il recupero e siate pronti ad aiutare con compiti come cucinare, pulire o prendersi cura dei bambini.

Prendetevi cura anche della vostra salute emotiva. Supportare qualcuno con il cancro è estenuante ed emotivamente drenante. Cercate il vostro supporto attraverso consulenza, gruppi di supporto per caregiver o parlando con amici fidati. Non potete versare da una tazza vuota—mantenere il vostro benessere vi permette di fornire un supporto migliore alla persona amata.

Ascoltate senza cercare di risolvere tutto. A volte i pazienti hanno bisogno di esprimere paura, rabbia o tristezza, e hanno bisogno di qualcuno che semplicemente ascolti senza giudizio o cercando di farli sentire meglio. Resistete all’impulso di dire cose come “rimani positivo” o “tutto accade per una ragione”, che possono sembrare sprezzanti dei loro sentimenti molto reali e validi.

Rispettate le scelte della persona amata riguardo al loro trattamento e cura. Potrebbero prendere decisioni con cui non siete d’accordo o che non prendereste voi stessi, ma in definitiva è il loro corpo e la loro vita. Offrite informazioni e supporto, ma permettete loro di mantenere il controllo sulle loro decisioni mediche. Questo senso di controllo è particolarmente importante dato che la sensazione di perdita di controllo è una delle più grandi sfide di una diagnosi di cancro.^[16]

Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Se voi o il vostro medico notate qualsiasi cambiamento nel seno, come un nodulo, dolore insolito, alterazioni della pelle o secrezioni dal capezzolo, è essenziale sottoporsi a test diagnostici. Questi esami aiutano a determinare se è presente un tumore al seno e, in caso affermativo, di che tipo si tratta. Non ogni problema al seno significa cancro, ma una diagnostica appropriata fornisce la chiarezza necessaria per procedere con fiducia e cure adeguate.^[1]

Quando si sospetta un cancro al seno, i medici hanno bisogno di sapere più che la semplice presenza del tumore. Devono comprendere le caratteristiche specifiche del cancro per pianificare il trattamento più efficace. Questo è particolarmente importante per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, che rappresenta circa il 70-80 percento di tutti i casi di cancro al seno nelle donne. Anche gli uomini possono sviluppare questo tipo di cancro, con circa il 90 percento dei tumori mammari maschili che sono positivi ai recettori per gli estrogeni (ER-positivi).^[2][3]

Chiunque riceva una diagnosi di cancro al seno dovrebbe sottoporsi a test per determinare lo stato dei recettori ormonali, il che significa verificare se le cellule tumorali contengono proteine chiamate recettori ormonali. Questi recettori possono legarsi agli ormoni come estrogeni e progesterone, che potrebbero alimentare la crescita del cancro. Conoscere il vostro stato dei recettori ormonali aiuta i medici a scegliere trattamenti che bloccano questi ormoni impedendo loro di nutrire il cancro.^[4]

La maggior parte delle donne con cancro al seno si sottoporrà a test diagnostici dopo aver notato sintomi da sole o dopo una mammografia di screening anomala. Il processo inizia tipicamente con esami di imaging, seguiti dal prelievo di tessuto per esaminare le cellule al microscopio. Questi passaggi aiutano a distinguere il cancro al seno da altre condizioni mammarie e a identificarne le caratteristiche uniche.^[1]

Metodi Diagnostici

Comprendere i recettori ormonali

Le cellule del seno contengono naturalmente proteine speciali chiamate recettori ormonali. Questi recettori ricevono messaggi dagli ormoni che viaggiano attraverso il corpo e dicono alle cellule cosa fare. Nel tessuto mammario sano, questo è un processo normale. Tuttavia, quando si sviluppa un cancro al seno, alcune cellule tumorali hanno anch’esse questi recettori. I due tipi principali sono i recettori per gli estrogeni e i recettori per il progesterone.^[1]

Quando gli ormoni estrogeni o progesterone si attaccano a questi recettori sulle cellule tumorali, possono segnalare al cancro di crescere e moltiplicarsi. Questo è il motivo per cui identificare se le cellule tumorali hanno recettori ormonali è così cruciale—rivela se gli ormoni stanno aiutando il cancro a crescere, il che influisce direttamente sulle scelte terapeutiche.^[4]

Biopsia: Il primo passo

Per determinare se il cancro al seno è positivo ai recettori ormonali, i medici devono esaminare il tessuto tumorale reale. Questo richiede una biopsia, che significa prelevare un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta. La biopsia può essere eseguita in diversi modi, ma tutti mirano a raccogliere cellule che possano essere studiate in dettaglio.^[1]

La procedura di biopsia potrebbe essere eseguita usando un ago inserito nel seno per prelevare il tessuto, oppure potrebbe comportare la rimozione chirurgica del nodulo o dell’area sospetta. Il vostro medico raccomanderà l’approccio migliore in base alla posizione e alle dimensioni dell’area preoccupante. Il campione di tessuto viene poi inviato a un laboratorio per analisi dettagliate.^[3]

Test dei recettori ormonali

Tutti i tumori mammari invasivi—cioè i tumori che hanno il potenziale di diffondersi ad altre parti del corpo—dovrebbero essere testati sia per i recettori degli estrogeni che per quelli del progesterone. Questo test viene eseguito sul tessuto ottenuto dalla biopsia o dopo l’intervento chirurgico per rimuovere il cancro.^[1]

Il test di laboratorio utilizzato si chiama immunoistochimica (IHC), che misura quanti recettori ormonali sono presenti sulle cellule tumorali. I risultati sono riportati come percentuale—percentuali più alte significano che il tumore risponde maggiormente agli ormoni. Se le cellule tumorali contengono recettori per gli estrogeni, il cancro è chiamato positivo ai recettori per gli estrogeni (ER-positivo). Se contengono recettori per il progesterone, è chiamato positivo ai recettori per il progesterone (PR-positivo).^[3][2]

Il vostro cancro potrebbe essere positivo per uno o entrambi i recettori ormonali. Questo può essere scritto in modi diversi, come ER+/PR+, ER+/PR-, o ER-/PR+. La maggior parte dei tumori al seno ER-positivi sono anche PR-positivi. Circa il 67-80 percento dei tumori al seno nelle donne sono ER-positivi, e circa il 65 percento sono positivi sia per i recettori degli estrogeni che del progesterone.^[2][7]

Interpretare i risultati dei test

Quando il referto patologico arriva, indicherà chiaramente se il vostro cancro al seno è positivo o negativo ai recettori ormonali. Se il referto mostra che il tumore ha recettori per gli estrogeni, recettori per il progesterone, o entrambi, questo significa che il cancro è positivo ai recettori ormonali (HR-positivo) o ormono-sensibile. Questi tumori rispondono a trattamenti che bloccano gli ormoni o riducono i livelli ormonali nel corpo.^[2]

Se il cancro manca di recettori per gli estrogeni, è chiamato ER-negativo. Se manca sia di recettori per gli estrogeni che per il progesterone, può essere chiamato HR-negativo. Questi tumori crescono senza l’aiuto degli ormoni e non rispondono ai trattamenti che bloccano gli ormoni. Circa il 20-25 percento dei tumori al seno sono ER-negativi.^[2]

Esiste anche la possibilità di un cancro al seno triplo-positivo, che significa che il cancro è ER-positivo, PR-positivo e anche positivo per un’altra proteina chiamata HER2. Ogni combinazione risponde diversamente ai trattamenti, motivo per cui test accurati sono così importanti.^[3]

Test aggiuntivi

Oltre al test dei recettori ormonali, i medici ordinano tipicamente test aggiuntivi per ottenere un quadro completo del cancro. Questi potrebbero includere test per lo stato HER2, determinare il grado del cancro (quanto le cellule appaiono anomale) e stabilire lo stadio (quanto il cancro si è diffuso). Tutte queste informazioni insieme aiutano il vostro team medico a sviluppare il piano di trattamento più efficace.^[4]

I tumori al seno positivi ai recettori ormonali tendono a crescere più lentamente dei tumori negativi ai recettori ormonali. Questa è una delle ragioni per cui conoscere il vostro stato HR è importante—fornisce informazioni su come il cancro potrebbe comportarsi e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.^[3]

Studi Clinici Disponibili

Attualmente sono disponibili 38 studi clinici per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il cancro al seno positivo ai recettori ormonali, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Questi test assicurano che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio e che il trattamento in fase di studio sia appropriato per il loro tipo specifico di cancro.^[5]

La maggior parte degli studi clinici per il cancro al seno HR-positivo richiede la conferma del vostro stato dei recettori ormonali attraverso test di laboratorio. Questo significa che avrete bisogno di documentazione da una biopsia che dimostri che il vostro cancro è effettivamente positivo ai recettori per gli estrogeni, positivo ai recettori per il progesterone, o entrambi. Lo studio potrebbe avere requisiti specifici sulla percentuale di cellule che devono risultare positive.^[3]

Inoltre, gli studi richiedono spesso test per lo stato HER2 perché alcune ricerche si concentrano specificamente su tumori che sono HR-positivi ma HER2-negativi, mentre altri includono o escludono tumori HER2-positivi. Il vostro profilo completo dei biomarcatori—inclusi i recettori ormonali e HER2—aiuta i ricercatori ad abbinarvi allo studio più appropriato.^[5]

Qui presentiamo 10 studi clinici selezionati tra i 38 disponibili:

Studio di trattamento personalizzato per donne giovani con cancro della mammella in stadio precoce positivo ai recettori ormonali

Localizzazione: Francia, Grecia, Irlanda, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro della mammella in fase precoce in donne in premenopausa il cui cancro è positivo ai recettori ormonali e HER2-negativo. Lo studio ha lo scopo di valutare se l’utilizzo di un test di espressione genica chiamato Prosigna può aiutare a determinare quali pazienti necessitano di chemioterapia e quali possono evitarla in sicurezza ricevendo la terapia ormonale. Lo studio si rivolge specificamente ai casi ad alto rischio determinati dalle dimensioni del tumore e dalla presenza di cancro nei linfonodi.

Lo studio utilizzerà diversi farmaci tra cui paclitaxel, docetaxel, epirubicina, doxorubicina e ciclofosfamide come opzioni chemioterapiche. Per la terapia ormonale, i trattamenti includono tamoxifene, anastrozolo, letrozolo, exemestano e farmaci soppressori ormonali come goserelina, triptorelina e leuprorelina.

Studio di patritumab deruxtecan versus combinazione farmacologica

Localizzazione: Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio si concentra sul trattamento di pazienti con cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, HER2-negativo che si è diffuso ad altre parti del corpo o non può essere rimosso chirurgicamente. Il trattamento principale in fase di test è patritumab deruxtecan, che sarà confrontato con altri trattamenti standard scelti dai medici, tra cui paclitaxel, capecitabina o doxorubicina.

Confronto tra 18F-FDG e 68Ga-FAPI-46 per scansioni PET

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico confronta due diverse sostanze utilizzate nei test di imaging chiamati scansioni PET, che aiutano i medici a vedere come si comporta il cancro nel corpo. Le due sostanze confrontate sono chiamate 18F-FDG e 68Ga-FAPI-46. Lo scopo dello studio è scoprire quale di queste due sostanze è migliore nel rilevare il cancro della mammella positivo agli ormoni.

Studio di confronto tra MK-2870 e pembrolizumab con chemioterapia

Localizzazione: Belgio, Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Irlanda, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svezia

Questo studio clinico confronterà l’efficacia di un nuovo trattamento chiamato MK-2870, utilizzato da solo o in combinazione con pembrolizumab, contro trattamenti chemioterapici standard scelti dai medici. L’obiettivo è vedere quanto bene questi trattamenti funzionano nel rallentare la progressione del cancro.

Studio su palbociclib con terapia ormonale versus terapia ormonale da sola

Localizzazione: Austria, Francia, Ungheria, Italia, Spagna

Questo studio verificherà se l’aggiunta del farmaco palbociclib alla terapia ormonale standard funziona meglio della sola terapia ormonale in pazienti che hanno sperimentato un ritorno del cancro nella stessa area dopo il trattamento precedente.

Studio di OP-1250 per il trattamento del cancro della mammella ER+, HER2-

Localizzazione: Austria, Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna

Questo studio confronterà un nuovo trattamento chiamato OP-1250 con trattamenti standard attualmente utilizzati per il cancro della mammella avanzato o metastatico. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza di OP-1250 e vedere quanto bene funziona rispetto ai trattamenti standard.

Studio di palbociclib come alternativa alla chemioterapia

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Polonia, Portogallo, Spagna

Questo studio sta esplorando l’uso di palbociclib come alternativa alla chemioterapia tradizionale in pazienti anziani con cancro della mammella precoce ad alto rischio. Lo studio mira a determinare se l’uso di palbociclib insieme ad almeno cinque anni di terapia ormonale può essere efficace quanto la chemioterapia seguita da terapia ormonale.

Studio di confronto tra trastuzumab deruxtecan e chemioterapia

Localizzazione: Austria, Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Spagna, Svezia

Questo studio confronterà gli effetti di trastuzumab deruxtecan con altre opzioni chemioterapiche in pazienti con cancro della mammella HER2-basso, positivo ai recettori ormonali dopo progressione della terapia endocrina.

Studio su giredestrant e fulvestrant con inibitore CDK4/6

Localizzazione: Austria, Belgio, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Polonia, Portogallo, Romania, Slovenia, Spagna

Questo studio confronterà l’efficacia e la sicurezza di giredestrant e fulvestrant, entrambi utilizzati in combinazione con un inibitore CDK4/6, in pazienti con cancro della mammella avanzato resistente alla precedente terapia ormonale.

Studio sugli effetti di durvalumab, oleclumab e chemioterapia

Localizzazione: Belgio, Francia

Questo studio sta esplorando gli effetti della combinazione di diversi trattamenti per vedere se possono migliorare la risposta del cancro alla terapia. I trattamenti in fase di test includono una combinazione di farmaci chemioterapici e radioterapia corporea stereotassica.