Arterite a cellule giganti – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

L’arterite a cellule giganti è una malattia che richiede un riconoscimento rapido e un’azione urgente per proteggere la vista di una persona e prevenire complicazioni gravi.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

L’arterite a cellule giganti, conosciuta anche come arterite temporale, è una condizione che richiede attenzione medica immediata. Chiunque abbia più di 50 anni e sperimenti mal di testa nuovi e persistenti—specialmente intorno alle tempie—dovrebbe considerare di sottoporsi a una valutazione medica. Questo è particolarmente importante se il mal di testa è grave, insolito, o diverso dai mal di testa provati in passato.^[1]

La necessità di una diagnosi tempestiva diventa ancora più urgente quando compaiono determinati segnali di allarme. Se notate dolore alla mandibola mentre masticate, sensibilità al cuoio capelluto quando vi spazzolate i capelli o dormite, o qualsiasi cambiamento nella vostra vista come visione offuscata, visione doppia o perdita temporanea della vista, dovreste contattare immediatamente un professionista sanitario. Questi sintomi potrebbero indicare che i vasi sanguigni che riforniscono i vostri occhi e la testa sono infiammati, il che può portare a una perdita permanente della vista se non trattato rapidamente.^[4]

Le persone che hanno già una condizione chiamata polimialgia reumatica—che causa dolore e rigidità alle spalle, ai fianchi e alle cosce—dovrebbero essere particolarmente vigili. Questa condizione si verifica spesso insieme all’arterite a cellule giganti. Tra il 40 e il 60 percento delle persone con arterite a cellule giganti hanno anche polimialgia reumatica, e circa il 5-15 percento delle persone con polimialgia reumatica svilupperà eventualmente l’arterite a cellule giganti.^[3]

La malattia colpisce prevalentemente le donne più degli uomini, ed è più comune nelle persone di origine nord europea, in particolare quelle di discendenza scandinava. L’età media in cui iniziano i sintomi è intorno ai 70 anni, sebbene possa verificarsi in qualsiasi momento dopo i 50 anni. Sebbene sia rara nelle persone di origine africana o asiatica, può colpire individui di qualsiasi razza o etnia.^[2]

⚠️ Importante

La perdita della vista dovuta all’arterite a cellule giganti può verificarsi improvvisamente ed è quasi sempre irreversibile, anche con il trattamento. Circa un terzo dei pazienti che perdono la vista sperimentano una perdita temporanea della vista in un occhio 7-10 giorni prima che si verifichi la perdita permanente della vista. Se la condizione non viene riconosciuta e trattata tempestivamente, il secondo occhio perderà la vista entro 7-10 giorni nel 70 percento dei casi. Questo è il motivo per cui una diagnosi precoce e un trattamento immediato sono assolutamente critici.^[4]

I sintomi generali che potrebbero spingere qualcuno a cercare una diagnosi includono sentirsi insolitamente stanchi, avere la febbre senza una causa ovvia, perdere l’appetito o sperimentare una perdita di peso involontaria. Questi sintomi possono sembrare simili all’influenza, motivo per cui l’arterite a cellule giganti può talvolta essere trascurata inizialmente. Tuttavia, quando questi sintomi generali si verificano insieme a mal di testa o dolore alla mandibola in qualcuno oltre i 50 anni, dovrebbero destare preoccupazione.^[1]

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare l’arterite a cellule giganti comporta diversi passaggi, iniziando con un’attenta revisione dei sintomi e un esame fisico. Quando un medico sospetta questa condizione, presterà particolare attenzione alle arterie temporali—i vasi sanguigni che corrono lungo le tempie su ciascun lato della testa. Durante l’esame, il medico può palpare delicatamente queste arterie. In una persona con arterite a cellule giganti, l’arteria temporale spesso si sente dura, come una corda, e può essere sensibile al tatto. Il polso nell’arteria potrebbe essere ridotto o assente.^[10]

Esami del Sangue per l’Infiammazione

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nell’identificare l’infiammazione nel corpo, che è un segno distintivo dell’arterite a cellule giganti. Il test più comunemente utilizzato è la velocità di eritrosedimentazione, spesso chiamata “VES”. Questo test misura quanto rapidamente i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta. Quando l’infiammazione è presente nel corpo, i globuli rossi si depositano più rapidamente del normale. Quasi tutti coloro che hanno l’arterite a cellule giganti hanno una VES elevata.^[3]

Un altro importante esame del sangue misura la proteina C-reattiva, o PCR. Questa è una sostanza prodotta dal fegato quando si verifica un’infiammazione in qualsiasi parte del corpo. Un livello elevato di PCR fornisce ulteriori prove di infiammazione e aiuta a supportare la diagnosi. Tuttavia, è importante capire che questi esami del sangue da soli non possono confermare definitivamente l’arterite a cellule giganti, poiché altre condizioni possono anche causare infiammazione e aumentare questi valori.^[10]

Viene solitamente eseguito anche un emocromo completo, o CBC. La maggior parte dei pazienti con arterite a cellule giganti presenta una leggera anemia, il che significa che il conteggio dei globuli rossi è inferiore al normale. Questo risultato, combinato con marcatori infiammatori elevati, rafforza il sospetto di arterite a cellule giganti.^[4]

Le persone con risultati degli esami del sangue normali hanno molte meno probabilità di avere l’arterite a cellule giganti, anche se ci sono eccezioni. Alcuni pazienti con la malattia non mostrano marcatori infiammatori elevati, quindi un medico potrebbe comunque procedere con ulteriori test se i sintomi suggeriscono fortemente l’arterite a cellule giganti.^[4]

Biopsia dell’Arteria Temporale

Il modo definitivo per diagnosticare l’arterite a cellule giganti è attraverso una biopsia dell’arteria temporale. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo segmento dell’arteria temporale da sotto la pelle sulla tempia e l’esame al microscopio. Un patologo cerca cambiamenti specifici nella parete dell’arteria, inclusa l’infiammazione e la presenza di grandi cellule chiamate “cellule giganti”, che danno alla malattia il suo nome.^[7]

La biopsia dell’arteria temporale è tipicamente una procedura ambulatoriale che richiede meno di un’ora. Viene eseguita utilizzando l’anestesia locale—lo stesso tipo di farmaco anestetico che usa un dentista—quindi il paziente rimane sveglio ma non sente dolore nell’area. La maggior parte delle persone sperimenta pochissimo disagio durante o dopo la procedura, e di solito lascia poca o nessuna cicatrice visibile. La biopsia può essere eseguita entro 7-10 giorni dall’inizio del trattamento con steroidi e mostrerà comunque i cambiamenti caratteristici della malattia.^[7]

È importante sapere che l’arterite a cellule giganti non colpisce uniformemente ogni parte di ogni arteria temporale. L’infiammazione può “saltare” determinate sezioni dell’arteria. Questo significa che occasionalmente, una biopsia può risultare negativa anche quando la persona ha la malattia. Quando una biopsia è negativa ma il sospetto rimane alto, i medici possono raccomandare di biopsiare l’arteria temporale sul lato opposto della testa per aumentare la probabilità di trovare i cambiamenti caratteristici.^[7]

Test di Imaging

Oltre agli esami del sangue e alla biopsia, diversi test di imaging possono aiutare a diagnosticare l’arterite a cellule giganti e valutare l’estensione del coinvolgimento dei vasi sanguigni. Questi test creano immagini dei vasi sanguigni e possono mostrare aree di infiammazione o restringimento.

L’ecografia Doppler utilizza onde sonore per creare immagini del sangue che scorre attraverso i vasi. Questo test può rivelare cambiamenti nelle arterie temporali che suggeriscono infiammazione. È non invasivo, il che significa che non richiede aghi o chirurgia, e non causa disagio. In alcuni casi, l’ecografia può essere utilizzata al posto o in aggiunta a una biopsia dell’arteria temporale.^[10]

L’angiografia a risonanza magnetica, o ARM, combina la risonanza magnetica con un mezzo di contrasto iniettato in una vena. Questo produce immagini dettagliate dei vasi sanguigni in tutto il corpo. Poiché il test viene eseguito all’interno di una macchina a forma di tubo, le persone che si sentono a disagio in spazi confinati dovrebbero informare il proprio medico in anticipo. L’ARM può essere particolarmente utile per rilevare l’infiammazione nei vasi sanguigni più grandi, come l’aorta e i suoi rami.^[10]

La tomografia a emissione di positroni, chiamata scansione PET, può essere raccomandata se il medico sospetta che l’arterite a cellule giganti abbia colpito arterie grandi oltre le sole arterie temporali. Questo test utilizza una piccola quantità di soluzione tracciante radioattiva iniettata in una vena. Il tracciante si accumula nelle aree di infiammazione, consentendo ai medici di vedere quali vasi sanguigni sono interessati. Le scansioni PET sono particolarmente utili per identificare il coinvolgimento dell’aorta e di altri vasi sanguigni principali.^[10]

⚠️ Importante

Se un medico sospetta l’arterite a cellule giganti, il trattamento con farmaci corticosteroidi ad alto dosaggio dovrebbe iniziare immediatamente, anche prima che venga eseguita la biopsia dell’arteria temporale. Aspettare i risultati della biopsia prima di iniziare il trattamento può aumentare il rischio di complicazioni gravi, inclusa la cecità permanente. La biopsia può comunque confermare la diagnosi se viene eseguita entro la prima settimana circa dall’inizio del trattamento.^[3]

Valutazioni Diagnostiche Aggiuntive

Per i pazienti che sperimentano problemi di vista, un esame oculistico completo da parte di uno specialista chiamato neuroftalmòlogo è essenziale. Questo medico ha una formazione specifica nella diagnosi e nella gestione dei problemi di vista correlati all’arterite a cellule giganti. L’esame include il test della visione centrale e periferica, la valutazione della visione dei colori, il controllo dei movimenti oculari e l’esecuzione di un esame oculare dilatato in cui vengono instillate gocce negli occhi per allargare le pupille in modo che il medico possa esaminare la parte posteriore dell’occhio.^[4]

Altri test oculistici possono includere fotografie della retina, l’esecuzione della tomografia a coerenza ottica (OCT) che crea immagini dettagliate degli strati della retina, e la conduzione di un test del campo visivo per mappare la visione periferica. Alcuni pazienti possono anche sottoporsi a angiografia con fluoresceina, dove un colorante speciale viene iniettato in una vena e vengono scattate fotografie mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni nell’occhio.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per l’arterite a cellule giganti, utilizzano criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti abbiano veramente la malattia. Questi criteri aiutano i ricercatori a selezionare i pazienti giusti e a confrontare i risultati tra diversi studi.

I criteri diagnostici standard per l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici includono tipicamente una combinazione di sintomi clinici, risultati di laboratorio e risultati della biopsia. I pazienti devono solitamente avere più di 50 anni, poiché l’arterite a cellule giganti si verifica raramente in individui più giovani. Devono presentare sintomi caratteristici come mal di testa di nuova insorgenza, in particolare intorno alle tempie, o dolore alla mandibola durante la masticazione.^[6]

Sono solitamente richiesti esami del sangue che mostrano marcatori infiammatori elevati. I ricercatori cercano tipicamente una velocità di eritrosedimentazione (VES) elevata e un livello di proteina C-reattiva elevato. Queste misure oggettive aiutano a confermare che l’infiammazione è presente nel corpo. In molti studi clinici, ci sono valori soglia specifici che devono essere soddisfatti—per esempio, una VES sopra un certo numero o un livello di PCR sopra un particolare valore.^[3]

Una biopsia dell’arteria temporale positiva fornisce la conferma più forte della diagnosi per l’arruolamento negli studi clinici. La biopsia deve mostrare le caratteristiche distintive dell’arterite a cellule giganti, inclusa l’infiammazione della parete arteriosa e la presenza di cellule giganti. Tuttavia, poiché i risultati della biopsia possono talvolta essere negativi anche quando la malattia è presente, alcuni studi possono accettare pazienti senza una biopsia positiva se hanno prove cliniche e di laboratorio molto forti della malattia.^[7]

Gli studi di imaging possono anche essere utilizzati come parte dei criteri diagnostici per gli studi clinici. Alcuni studi richiedono evidenza di coinvolgimento dei grandi vasi documentato da tecniche di imaging come l’ecografia, l’ARM o la scansione PET. Questo è particolarmente importante per gli studi che studiano trattamenti volti a prevenire complicazioni legate all’infiammazione dei principali vasi sanguigni come l’aorta.^[10]

Gli studi clinici possono anche valutare la gravità della malattia all’arruolamento. I ricercatori potrebbero valutare se i pazienti hanno sperimentato perdita della vista, documentare l’estensione dei loro sintomi e misurare i livelli dei marcatori infiammatori. Queste informazioni aiutano a determinare se i pazienti sono candidati appropriati per il trattamento specifico in fase di test e consentono ai ricercatori di monitorare quanto bene funziona il trattamento.

Alcuni studi clinici si concentrano su pazienti che non sono mai stati trattati prima, mentre altri arruolano pazienti che hanno già ricevuto un trattamento con corticosteroidi ma continuano ad avere sintomi o hanno sperimentato una recidiva della malattia. I criteri diagnostici per questi diversi tipi di studi possono variare in base alle domande di ricerca poste.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con arterite a cellule giganti dipendono in gran parte dalla rapidità con cui la condizione viene diagnosticata e il trattamento viene avviato. Con un trattamento tempestivo utilizzando corticosteroidi, la maggior parte dei pazienti sperimenta un rapido miglioramento dei sintomi. I mal di testa e altri sintomi spesso si attenuano entro 72 ore dall’inizio del farmaco, e i marcatori infiammatori negli esami del sangue tipicamente diminuiscono significativamente. Quando il trattamento inizia prima che si sia verificata qualsiasi perdita della vista, il rischio di cecità diminuisce drasticamente da circa il 20 percento a solo l’1 percento.^[7]

Tuttavia, i pazienti che si presentano con sintomi visivi già esistenti hanno una prognosi più riservata per la loro vista. Anche con un trattamento immediato, la perdita della vista che si è già verificata è tipicamente grave e quasi sempre permanente. Il danno al nervo ottico o alla retina non può essere invertito. Questo sottolinea l’importanza critica di cercare assistenza medica ai primi segni di sintomi, prima che la vista sia compromessa.^[4]

La malattia stessa è trattabile e spesso curabile con una terapia appropriata. La maggior parte dei pazienti rimane su corticosteroidi ad alto dosaggio per circa un mese, dopodiché la dose viene gradualmente ridotta nel corso di diversi mesi. Molte persone sono in grado di interrompere completamente il prednisone dopo uno o due anni di trattamento. La malattia può tornare dopo che il trattamento è stato interrotto, motivo per cui è necessario un monitoraggio continuo. Tuttavia, con cure mediche adeguate, l’arterite a cellule giganti raramente causa problemi duraturi oltre alla perdita della vista che si è verificata prima dell’inizio del trattamento.^[3]

I pazienti che sviluppano complicazioni come ictus o danni ai principali vasi sanguigni come l’aorta affrontano sfide a lungo termine più serie. Il coinvolgimento dei grandi vasi si verifica in un numero significativo di pazienti e può portare ad aneurismi o altri problemi vascolari che richiedono un trattamento aggiuntivo. Il follow-up regolare con i fornitori di assistenza sanitaria aiuta a rilevare queste complicazioni precocemente.^[2]

Tasso di sopravvivenza

L’arterite a cellule giganti stessa non è tipicamente una malattia fatale quando viene diagnosticata e trattata correttamente. La condizione non influisce direttamente sui tassi di sopravvivenza nella maggior parte dei pazienti. Tuttavia, complicazioni gravi come ictus, infarto o aneurisma aortico possono verificarsi se la malattia colpisce i principali vasi sanguigni e non è adeguatamente controllata. Nei casi gravi in cui si sviluppano queste complicazioni, possono essere potenzialmente pericolose per la vita.^[4]

La stragrande maggioranza dei pazienti con arterite a cellule giganti che ricevono un trattamento appropriato può aspettarsi di vivere una durata di vita normale. I principali rischi per la salute a lungo termine derivano dagli effetti collaterali del trattamento prolungato con corticosteroidi piuttosto che dalla malattia stessa. L’uso a lungo termine di questi farmaci può portare a perdita ossea, aumento del rischio di infezioni e altri problemi di salute. Per questo motivo, i medici lavorano per ridurre la dose di steroidi al livello più basso necessario per controllare i sintomi.^[3]

I pazienti che sperimentano una perdita permanente della vista affrontano sfide nella vita quotidiana ma possono adattarsi con supporto e risorse appropriate. La perdita della vista non influisce sulla sopravvivenza ma ha un impatto significativo sulla qualità della vita e sull’indipendenza. Con un trattamento precoce, questo esito può essere prevenuto nella stragrande maggioranza dei casi.^[7]