Identificare l’anemia a cellule falciformi in modo precoce e accurato è fondamentale per gestire questo disturbo ereditario del sangue per tutta la vita di una persona. Lo screening inizia alla nascita in molti paesi, permettendo ai medici di avviare trattamenti protettivi prima che compaiano i sintomi e aiutando le famiglie a comprendere cosa aspettarsi.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

L’anemia a cellule falciformi viene spesso rilevata durante la gravidanza o subito dopo la nascita. In molti paesi, inclusi gli Stati Uniti e il Regno Unito, lo screening per questa condizione viene offerto a tutte le donne incinte per verificare se esiste il rischio che il bambino nasca con la malattia. Questa consapevolezza precoce aiuta le famiglie a prepararsi e permette agli operatori sanitari di pianificare cure appropriate fin dall’inizio.^[5]

Tutti i neonati nati negli Stati Uniti vengono ora testati per l’anemia a cellule falciformi come parte dello screening neonatale di routine. Questo viene tipicamente fatto attraverso il test della goccia di sangue neonatale, noto anche come test del tallone. La diagnosi precoce è fondamentale perché i sintomi dell’anemia a cellule falciformi possono iniziare quando un bambino ha circa sei mesi di età, e identificare la condizione prima che compaiano i sintomi permette ai medici di avviare immediatamente i trattamenti preventivi.^[1][5]

I test non si limitano ai neonati. Gli esami del sangue possono essere effettuati a qualsiasi età per verificare la presenza dell’anemia a cellule falciformi o per vedere se qualcuno è un portatore del gene che la causa. Le persone con una storia familiare della condizione, quelle provenienti da gruppi etnici in cui l’anemia a cellule falciformi è più comune, o gli individui che pianificano di avere figli potrebbero scegliere di sottoporsi ai test. Gli afroamericani, gli ispanici-americani provenienti dall’America Centrale e Meridionale, e le persone di origine mediorientale, asiatica, indiana, mediterranea o africana sono a maggior rischio e potrebbero beneficiare dello screening.^[5][6]

Se voi o il vostro partner siete portatori del gene dell’anemia a cellule falciformi, una consulenza genetica prima della gravidanza può aiutarvi a comprendere le opzioni e le implicazioni. Conoscere il proprio stato di portatore consente di prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e vi prepara per i potenziali esiti.^[1]

Metodi Diagnostici

Il modo principale per diagnosticare l’anemia a cellule falciformi è attraverso un esame del sangue. Questo test verifica la forma di emoglobina—la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno—che è alla base dell’anemia a cellule falciformi. L’emoglobina S è la forma anomala che causa la rigidità dei globuli rossi e la loro forma a falce o mezzaluna invece di rimanere rotondi e flessibili.^[9]

Nei neonati, il campione di sangue viene solitamente raccolto da una puntura del dito o del tallone. Nei bambini più grandi e negli adulti, un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio dove viene analizzato per rilevare la forma falciforme dell’emoglobina. Il test può identificare non solo l’anemia a cellule falciformi, ma anche altre forme di malattia a cellule falciformi e se qualcuno è portatore del tratto falciforme.^[9]

Una volta confermata la diagnosi di anemia a cellule falciformi, il vostro medico potrebbe suggerire ulteriori esami per verificare eventuali complicazioni della malattia. Questi test aiutano i medici a capire come la malattia sta influenzando il vostro corpo e permettono loro di pianificare trattamenti per prevenire lo sviluppo di problemi gravi.^[9]

Valutazione del Rischio di Ictus

I bambini con anemia a cellule falciformi hanno un rischio maggiore di ictus, che può essere fatale o causare danni permanenti. Una speciale macchina a ultrasuoni può rivelare il rischio di ictus nei bambini utilizzando onde sonore per misurare il flusso sanguigno verso il cervello. Questo test indolore, chiamato ecografia Doppler transcranica, può essere utilizzato in bambini di appena due anni. Se il test mostra che un bambino è ad alto rischio di ictus, è possibile iniziare trasfusioni di sangue regolari per ridurre significativamente quel rischio.^[9]

Test Prima della Nascita

L’anemia a cellule falciformi può essere diagnosticata in un bambino non ancora nato attraverso i test prenatali. Questo comporta il prelievo di un campione del liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero o di tessuto dalla placenta. Se voi o il vostro partner avete l’anemia a cellule falciformi o siete portatori del tratto falciforme, il vostro team sanitario può discutere con voi questa opzione di screening. Sapere prima della nascita permette alle famiglie di prepararsi emotivamente e praticamente per un bambino con anemia a cellule falciformi e garantisce che le cure mediche possano iniziare immediatamente dopo il parto.^[9]

Test per i Portatori e Consulenza Genetica

Le persone che portano un gene dell’anemia a cellule falciformi e un gene normale hanno quello che viene chiamato tratto falciforme. Di solito non presentano sintomi della malattia e conducono vite normali. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori del tratto, c’è una probabilità su quattro con ogni gravidanza che il loro bambino nasca con anemia a cellule falciformi. Il test per i portatori è un semplice esame del sangue che può determinare se siete portatori del gene falciforme. Se scoprite di essere portatori, probabilmente sarete indirizzati a un consulente genetico che può spiegarvi cosa significa questo per voi e la vostra famiglia.^[1][3]

Distinguere l’Anemia a Cellule Falciformi da Altre Condizioni

L’esame del sangue che identifica l’anemia a cellule falciformi può anche distinguerla da altri tipi di malattia a cellule falciformi. Esistono diverse forme di malattia a cellule falciformi a seconda di quali geni una persona eredita dai genitori. La forma più comune e di solito più grave è chiamata HbSS, o anemia a cellule falciformi, dove una persona eredita due geni dell’emoglobina S, uno da ciascun genitore. Altre forme includono HbSC e HbS beta talassemia, che sono generalmente più lievi. Conoscere il tipo esatto di malattia a cellule falciformi aiuta i medici a prevedere quanto gravi possano essere i sintomi e a pianificare il trattamento appropriato.^[3]

Una volta diagnosticata l’anemia a cellule falciformi, i medici eseguiranno anche esami del sangue di base per comprendere i livelli normali del paziente. Questi potrebbero includere la misurazione del numero di globuli rossi, dei livelli di emoglobina e di altri marcatori che indicano quanto bene funzionano gli organi. Nel tempo, il monitoraggio regolare attraverso esami del sangue e altre valutazioni aiuta a seguire l’impatto della malattia e ad adeguare i trattamenti secondo necessità.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti per l’anemia a cellule falciformi, inclusi farmaci, procedure e persino potenziali cure. Partecipare a uno studio clinico potrebbe dare ai pazienti accesso a nuovi medicinali e opzioni terapeutiche che non sono ancora disponibili al pubblico generale. Tuttavia, non tutte le persone con anemia a cellule falciformi possono partecipare a ogni studio clinico. I ricercatori utilizzano test diagnostici specifici per determinare se un paziente si qualifica per un particolare studio.^[2]

I criteri di qualificazione variano a seconda di ciò che lo studio clinico sta testando. Generalmente, i partecipanti devono avere una diagnosi confermata di malattia a cellule falciformi attraverso un esame del sangue. L’esame del sangue deve mostrare la presenza di emoglobina S e identificare il tipo specifico di malattia a cellule falciformi che la persona ha. Alcuni studi potrebbero concentrarsi solo su persone con HbSS (anemia a cellule falciformi), mentre altri potrebbero includere persone con HbSC o HbS beta talassemia.^[3]

Oltre a confermare la diagnosi, gli studi clinici spesso richiedono test di base aggiuntivi per valutare la salute generale del paziente e la gravità della sua malattia. Questi test aiutano i ricercatori a comprendere come la malattia sta influenzando il paziente prima che inizi qualsiasi trattamento sperimentale. Aiutano anche a identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento in fase di test e garantiscono che la partecipazione allo studio sarà sicura per l’individuo.

I test di base comuni per la qualificazione agli studi clinici possono includere un emocromo completo per misurare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. I livelli di emoglobina sono particolarmente importanti perché indicano la gravità dell’anemia. I ricercatori possono anche verificare i marcatori di danno agli organi, come i test della funzionalità renale e i test della funzionalità epatica, perché l’anemia a cellule falciformi può influenzare molti organi nel tempo.^[4]

Alcuni studi clinici testano trattamenti volti a prevenire complicazioni specifiche, come l’ictus o le crisi dolorose. Per questi studi, i ricercatori potrebbero utilizzare l’ecografia Doppler transcranica per valutare il rischio di ictus o richiedere registrazioni dettagliate di quante crisi dolorose un paziente ha sperimentato nell’ultimo anno. Test di imaging come risonanze magnetiche, TAC o ecografie possono essere utilizzati per valutare il danno agli organi o cercare segni di complicazioni come problemi polmonari o malattie renali.

I test genetici possono anche far parte del processo di qualificazione per alcuni studi, specialmente quelli che testano terapie geniche o trattamenti che mirano a specifiche mutazioni genetiche. I ricercatori devono confermare le esatte modifiche genetiche che causano l’anemia a cellule falciformi di un paziente per assicurarsi che il trattamento sperimentale funzioni per loro.

Gli studi clinici possono anche richiedere che i pazienti rientrino in una certa fascia di età, abbiano un certo livello di gravità della malattia o abbiano sperimentato complicazioni specifiche. Alcuni studi escludono i pazienti che hanno ricevuto determinati trattamenti in passato, come un trapianto di cellule staminali, o che hanno altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con i risultati dello studio.

Se voi o vostro figlio avete l’anemia a cellule falciformi e siete interessati a partecipare a uno studio clinico, il vostro ematologo può aiutarvi a trovare studi che potrebbero essere appropriati. I test diagnostici che avete già eseguito come parte delle vostre cure regolari potrebbero essere sufficienti per alcuni studi, mentre altri potrebbero richiedere test aggiuntivi. Il vostro team sanitario vi spiegherà quali test sono necessari e cosa comporta lo studio in modo che possiate prendere una decisione informata sulla partecipazione.^[2]