Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test e Quando

Se tu o qualcuno che conosci ha l’anemia a cellule falciformi, sottoporsi regolarmente a esami diagnostici è una parte importante per mantenersi in salute. Negli Stati Uniti, tutti i neonati vengono sottoposti a screening per l’anemia a cellule falciformi nell’ambito dei programmi di screening neonatale di routine. Questa individuazione precoce significa che la maggior parte delle persone con questa condizione viene diagnosticata poco dopo la nascita, spesso prima che compaiano i sintomi. Questo dà ai medici la possibilità di iniziare le cure preventive in anticipo, il che può ridurre il rischio di infezioni gravi e altri problemi in futuro.^[2]

Tuttavia, la diagnosi non si ferma dopo lo screening neonatale iniziale. Per le persone già diagnosticate con anemia a cellule falciformi, diventa necessario richiedere una valutazione medica ogni volta che compaiono sintomi nuovi o che peggiorano. Il motivo più comune per cui le persone con questa condizione si recano al pronto soccorso è un episodio doloroso noto come crisi falcemica. Questo accade quando i globuli rossi a forma di mezzaluna si raggruppano e bloccano i vasi sanguigni, interrompendo l’apporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.^[1]

Se hai l’anemia a cellule falciformi, dovresti cercare immediatamente assistenza medica quando avverti un dolore improvviso e grave che non risponde al trattamento domiciliare. Altri segnali d’allarme includono una temperatura elevata superiore a 38°C, vomito o diarrea gravi, difficoltà respiratorie improvvise, un forte mal di testa o capogiri, confusione o sonnolenza improvvise, debolezza su uno o entrambi i lati del corpo, o cambiamenti improvvisi nella vista. Uno qualsiasi di questi sintomi potrebbe segnalare una complicanza grave che richiede una valutazione urgente.^[7]

Le persone senza una diagnosi nota dovrebbero considerare di sottoporsi a test se hanno una storia familiare di anemia a cellule falciformi o se appartengono a gruppi etnici in cui la condizione è più comune, come persone con origini familiari africane o caraibiche. Gli esami del sangue possono essere eseguiti a qualsiasi età per verificare la presenza di anemia a cellule falciformi o per scoprire se sei portatore del gene che la causa.^[7]

Metodi Diagnostici Classici per l’Anemia a Cellule Falciformi

Esami del Sangue per Identificare l’Emoglobina Anomala

Il modo principale con cui i medici diagnosticano l’anemia a cellule falciformi è attraverso un esame del sangue che ricerca l’emoglobina anomala—la proteina all’interno dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Nelle persone con anemia a cellule falciformi, questa proteina ha una forma insolita chiamata emoglobina S (HbS). Quando il personale di laboratorio esamina un campione di sangue, può identificare la presenza di questa emoglobina anomala e confermare la diagnosi.^[3]

Negli adulti, i campioni di sangue vengono tipicamente prelevati da una vena nel braccio. Per i bambini piccoli e i neonati, il campione di sangue viene solitamente raccolto da una puntura al dito o al tallone. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio dove viene analizzato per rilevare la forma falcemica dell’emoglobina. Lo stesso tipo di test può anche indicare se qualcuno è portatore del gene dell’anemia falciforme, condizione nota come tratto falcemico, il che significa che non hanno la malattia ma potrebbero trasmettere il gene ai loro figli.^[11]

I test genetici possono essere utilizzati anche per confermare la diagnosi e determinare il tipo esatto di anemia a cellule falciformi che una persona ha. Esistono diversi tipi, tra cui HbSS (la forma più comune e solitamente più grave), HbSC e HbS beta talassemia. Sapere quale tipo hai aiuta i medici a prevedere quanto gravi potrebbero essere i tuoi sintomi e a pianificare il miglior approccio terapeutico.^[5]

Valutazione di una Crisi Falcemica

Quando qualcuno con anemia a cellule falciformi arriva in ospedale durante una crisi, i medici devono eseguire una valutazione completa per determinare quanto grave sia l’episodio e se ci siano complicanze. Questa valutazione inizia tipicamente con una visita medica completa, durante la quale il medico controllerà i segni di dolore, gonfiore, difficoltà respiratorie e altri sintomi.^[1]

Durante una crisi è solitamente necessario un esame di laboratorio completo. Questo include diversi esami del sangue che aiutano i medici a capire cosa sta succedendo nel tuo corpo. Un emocromo completo (CBC) misura il numero e i tipi di cellule nel sangue, il che può mostrare se i livelli di globuli rossi sono scesi pericolosamente bassi. Un pannello metabolico completo (CMP) controlla quanto bene funzionano i tuoi organi, specialmente i reni e il fegato. I test di funzionalità epatica forniscono ulteriori dettagli su se la crisi sta influenzando il fegato. Un conteggio dei reticolociti misura quanti giovani globuli rossi sta producendo il tuo midollo osseo, il che aiuta i medici a capire se il tuo corpo sta cercando di sostituire le cellule danneggiate.^[1]

In alcuni casi, i medici potrebbero anche aver bisogno di determinare il tuo gruppo sanguigno. Questo è particolarmente importante se potresti aver bisogno di una trasfusione di sangue per aiutare a gestire la crisi. Le trasfusioni di sangue possono aumentare il numero di globuli rossi sani nel tuo corpo, riducendo i sintomi e prevenendo le complicanze.^[1]

Test di Imaging

I test di imaging aiutano i medici a vedere cosa sta succedendo all’interno del tuo corpo durante una crisi falcemica. Diversi tipi di imaging possono rivelare se le cellule falciformi hanno causato danni alle ossa, agli organi o ai vasi sanguigni. I test di imaging comuni includono l’ecografia, che utilizza onde sonore per creare immagini dei tuoi organi e vasi sanguigni. I medici potrebbero utilizzare un tipo speciale chiamato ecografia Doppler per controllare il flusso sanguigno attraverso i vasi.^[1]

La risonanza magnetica (RM) crea immagini dettagliate utilizzando magneti e onde radio. Questo test è particolarmente utile per osservare i tessuti molli, gli organi e i vasi sanguigni. Può aiutare a identificare le aree dove il flusso sanguigno è stato bloccato o dove si è verificato un danno tissutale. Le scansioni RM non utilizzano radiazioni, rendendole più sicure per l’uso ripetuto, specialmente nei bambini che potrebbero aver bisogno di molte scansioni nel corso della loro vita.^[1]

Gli esami ecografici regolari vengono utilizzati anche al di fuori delle situazioni di crisi. Ad esempio, i medici possono utilizzare una tecnica ecografica speciale chiamata ecografia transcranica Doppler per misurare il flusso sanguigno al cervello nei bambini. Questo test indolore può essere eseguito in bambini di appena due anni e aiuta a identificare quelli a rischio più elevato di ictus. Se il test mostra un flusso sanguigno ridotto, potrebbero essere raccomandate trasfusioni di sangue regolari per ridurre quel rischio.^[11]

Valutazioni Diagnostiche Aggiuntive

Oltre ai test di base eseguiti durante una crisi, le persone con anemia a cellule falciformi necessitano di screening regolari per varie complicanze che possono svilupparsi nel tempo. Ad esempio, esami oculistici annuali a partire dai dieci anni sono importanti per controllare i danni alla retina—il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Le cellule falciformi possono bloccare i piccoli vasi sanguigni nell’occhio, portando a problemi di vista se non vengono rilevati e trattati precocemente. Idealmente, questi esami dovrebbero essere eseguiti da un oculista specializzato in malattie della retina.^[16]

Il tuo medico potrebbe anche raccomandare test per valutare quanto bene stanno funzionando i tuoi organi. Questo potrebbe includere il controllo della funzione renale, della capacità polmonare e della salute del cuore. Poiché le cellule falciformi possono danneggiare questi organi nel tempo, il monitoraggio regolare aiuta a identificare i problemi prima che diventino gravi. Queste valutazioni diventano parte delle tue cure di routine, tipicamente eseguite durante i controlli regolari ogni sei-dodici mesi.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per testare nuovi trattamenti per l’anemia a cellule falciformi, probabilmente dovrai sottoporti a test diagnostici aggiuntivi. Gli studi clinici hanno requisiti specifici su chi può partecipare, e questi requisiti aiutano i ricercatori a garantire che il trattamento studiato sia sicuro e che i risultati siano significativi. I test esatti richiesti dipendono dallo studio specifico, ma ci sono alcune valutazioni comuni di cui la maggior parte degli studi ha bisogno.^[14]

Come minimo, gli studi clinici per l’anemia a cellule falciformi richiedono solitamente la conferma della diagnosi attraverso un esame del sangue che identifica la presenza dell’emoglobina S. I ricercatori devono sapere esattamente quale tipo di anemia a cellule falciformi hai, perché tipi diversi possono rispondere diversamente al trattamento. I test genetici possono far parte di questo processo di conferma per determinare se hai HbSS, HbSC o un’altra forma della malattia.^[3]

La maggior parte degli studi clinici richiede anche esami del sangue di base prima che tu possa iscriverti. Questi stabiliscono il tuo punto di partenza in modo che i ricercatori possano monitorare come il trattamento sperimentale influenzi la tua condizione nel tempo. I test di base includono tipicamente un emocromo completo per misurare i livelli di emoglobina e contare i diversi tipi di cellule del sangue, test di funzionalità epatica per controllare quanto bene sta funzionando il fegato, test di funzionalità renale per valutare i reni e un conteggio dei reticolociti per vedere quanto attivamente il midollo osseo sta producendo nuovi globuli rossi. Questi valori di base aiutano i ricercatori a capire se sei un buon candidato per lo studio e forniscono loro punti di confronto per misurare gli effetti del trattamento.^[12]

Alcuni studi possono richiedere esami di imaging come parte del processo di screening. Ad esempio, se lo studio sta testando un trattamento volto a prevenire l’ictus, potresti aver bisogno di una risonanza magnetica o di un’ecografia transcranica Doppler per valutare il tuo rischio attuale di ictus. Se lo studio si concentra sulla prevenzione delle complicanze polmonari, potresti aver bisogno di radiografie del torace o test di funzionalità polmonare. Questi test specializzati aiutano ad abbinare i pazienti agli studi in cui è più probabile che traggano beneficio dal trattamento sperimentale.^[14]

Gli studi clinici possono anche monitorare quanto spesso sperimenti crisi dolorose. Per farlo, i ricercatori potrebbero chiederti di tenere un diario dei tuoi episodi di dolore, incluso quando iniziano, quanto durano, dove si trova il dolore e quali trattamenti usi. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se il trattamento sperimentale sta riducendo la frequenza o la gravità delle crisi. Alcuni studi forniscono ai partecipanti strumenti per registrare queste informazioni, come applicazioni per smartphone o registri cartacei.^[17]

Durante la tua partecipazione a uno studio clinico, ti sottoporrai a un monitoraggio regolare con molti degli stessi test utilizzati nelle cure di routine, ma di solito più frequentemente. Il team dello studio monitorerà attentamente qualsiasi cambiamento nella tua condizione e osserverà sia gli effetti positivi del trattamento che eventuali effetti collaterali indesiderati. Questo monitoraggio attento è uno dei vantaggi della partecipazione alla ricerca—ricevi un’attenzione medica molto accurata per tutto il periodo dello studio.^[12]