In breve
D-Glucose-13C6 è una sostanza diagnostica sperimentale studiata in una sperimentazione clinica di Fase 2 per persone con paraganglioma o feocromocitoma candidate a un intervento chirurgico. La sperimentazione, autorizzata nell'UE con il numero 2023-506001-19-00, prevede l'arruolamento di 10 partecipanti. Verifica se uno specifico profilo metabolico di questo glucosio marcato possa fungere da nuovo biomarcatore per rilevare mutazioni nei geni SDHx.
Punti chiave
- D-Glucose-13C6 è una forma di glucosio marcata con un isotopo di carbonio non radioattivo (carbonio-13) utilizzata come tracciante diagnostico sperimentale.
- L'unica sperimentazione registrata è uno studio interventistico di Fase 2 autorizzato nell'Unione Europea.
- La sperimentazione studia persone con paraganglioma o feocromocitoma che hanno un'indicazione chirurgica.
- L'arruolamento previsto è di 10 partecipanti.
- La sperimentazione misura se un profilo metabolico del glucosio 13C6 nel plasma può indicare la presenza di una mutazione del gene SDHx.
- Lo stato della sperimentazione è Autorizzato, il che significa che ha l'approvazione normativa per procedere.
Che cos'è D-Glucose-13C6?
D-Glucose-13C6 è una sostanza diagnostica sperimentale. È una forma di glucosio — lo zucchero che le cellule usano per produrre energia — in cui tutti e sei gli atomi di carbonio sono stati sostituiti con l'isotopo stabile e non radioattivo carbonio-13. Nei registri della sperimentazione autorizzata, la sostanza compare solo con questo nome, senza nomi commerciali o codici di sviluppo elencati. D-Glucose-13C6 non ha un'autorizzazione all'immissione in commercio in questi registri ed è studiato come potenziale strumento biomarcatore piuttosto che come trattamento.
Come funziona D-Glucose-13C6?
La sperimentazione si basa sull'idea che le cellule con una mutazione in uno dei geni SDHx elaborino il glucosio in modo diverso rispetto alle cellule senza tale mutazione. I geni SDHx codificano per le subunità dell'enzima succinato deidrogenasi, coinvolto nella produzione di energia all'interno delle cellule. Quando una persona riceve D-Glucose-13C6 per via endovenosa, il glucosio marcato entra nelle vie metaboliche. La sperimentazione misura se il modello dei prodotti di degradazione del glucosio marcato nel plasma — un "profilo metabolico del glucosio 13C6" — differisce tra le persone portatrici di una mutazione SDHx e quelle che non lo sono.
Per quali condizioni è studiato D-Glucose-13C6?
La sperimentazione autorizzata si concentra su un'unica area patologica: i tumori neuroendocrini rari. Nello specifico, include persone con una delle due condizioni correlate:
- Paraganglioma — un tumore raro che origina dalle cellule nervose al di fuori della ghiandola surrenale, spesso nel collo, nel torace o nell'addome.
- Feocromocitoma — un tumore raro della ghiandola surrenale che può produrre ormoni in eccesso influenzando la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.
Entrambi i tipi di tumore possono verificarsi in persone portatrici di mutazioni ereditarie nei geni SDHx e l'identificazione di tali mutazioni può influenzare il follow-up e lo screening familiare.
Come viene somministrato D-Glucose-13C6?
Nella sperimentazione registrata, D-Glucose-13C6 viene somministrato come singola dose endovenosa di 24 grammi. La sostanza è somministrata come soluzione per uso endovenoso, ovvero viene infusa direttamente in una vena. Questa via consente al glucosio marcato di entrare rapidamente nel flusso sanguigno, così che i suoi prodotti metabolici possano essere misurati nel plasma.
Cosa mostrano le sperimentazioni cliniche?
Una sperimentazione su D-Glucose-13C6 è registrata nel Sistema Informativo delle Sperimentazioni Cliniche dell'UE. È uno studio interventistico di Fase 2 dal titolo "SDH-FLUX - Development of a new biomarker for tumor development in patients with SDHx mutation by in vivo fluxomics". La sperimentazione è attualmente autorizzata, il che significa che ha ricevuto l'approvazione normativa e può procedere all'arruolamento dei partecipanti. L'arruolamento previsto è di 10 partecipanti.
L'esito principale misurato è la presenza o l'assenza di uno specifico profilo metabolico del glucosio 13C6 nel plasma dei pazienti. La sperimentazione mira a determinare la sensibilità e la specificità di questo profilo come marcatore di una mutazione costituzionale in uno dei geni SDHx, rispetto al test genetico come standard di riferimento. In altre parole, lo studio chiede quanto bene il test basato sul glucosio possa identificare correttamente le persone che sono e non sono portatrici di una mutazione SDHx.
Chi può partecipare alla sperimentazione?
La sperimentazione include persone con diagnosi di paraganglioma o feocromocitoma che hanno un'indicazione chirurgica, ovvero il cui tumore è programmato per essere rimosso chirurgicamente. Il registro non elenca ulteriori criteri di eleggibilità dettagliati come limiti di età o condizioni di esclusione. Poiché lo studio confronta il profilo metabolico del glucosio con i risultati del test genetico, lo stato genetico dei partecipanti è una parte centrale dell'analisi.