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Adeno-Associated Virus Vector Containing The Human Rpgr Gene

È in corso uno studio clinico rivoluzionario per valutare la sicurezza e l’efficacia di AGTC-501, una nuova terapia genica per la Retinite Pigmentosa X-linked (XLRP). Questo studio mira a valutare il potenziale di una singola iniezione sottoretinica di AGTC-501 nel migliorare la visione e rallentare la progressione della malattia nei partecipanti maschi con XLRP causata da mutazioni RPGR. Lo studio confronta due dosi di AGTC-501 con un gruppo di controllo non trattato, offrendo speranza per coloro che sono affetti da questo raro disturbo genetico degli occhi.

Indice dei Contenuti

Cos’è AGTC-501?

AGTC-501, noto anche con il nome scientifico laruparetigene zovaparvovec o rAAV2tYF-GRK1-RPGR, è un’innovativa terapia genica progettata per trattare un tipo specifico di malattia oculare ereditaria[1]. Questa terapia è attualmente in fase di studio in sperimentazioni cliniche per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento della retinite pigmentosa X-linked (XLRP), una rara condizione genetica che causa una progressiva perdita della vista, colpendo principalmente i maschi[2].

Come Funziona AGTC-501?

AGTC-501 è una terapia genica che utilizza un virus modificato per consegnare una copia sana del gene RPGR alla retina. Ecco una spiegazione semplificata del suo funzionamento:

  1. La terapia è realizzata utilizzando un virus innocuo chiamato virus adeno-associato (AAV).
  2. Questo virus è modificato per trasportare una copia sana del gene RPGR, che è difettoso nelle persone con XLRP.
  3. Il virus modificato viene iniettato direttamente sotto la retina in una procedura chiamata iniezione sottoretinica.
  4. Una volta nell’occhio, il virus consegna il gene RPGR sano alle cellule retiniche.
  5. Queste cellule possono quindi utilizzare il gene sano per produrre la proteina corretta, potenzialmente rallentando o arrestando la perdita della vista[3].

Condizione Target: Retinite Pigmentosa X-Linked

La retinite pigmentosa X-linked (XLRP) è un disturbo oculare genetico che causa una progressiva perdita della vista. Colpisce principalmente i maschi perché il gene difettoso si trova sul cromosoma X. I sintomi tipicamente iniziano nell’infanzia e includono:

  • Cecità notturna (difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione)
  • Perdita della visione periferica (laterale)
  • Eventuale perdita della visione centrale

Attualmente, non esiste una cura per la XLRP, motivo per cui terapie geniche come AGTC-501 sono in fase di sviluppo e studio[4].

Dettagli della Sperimentazione Clinica

AGTC-501 è in fase di valutazione in una sperimentazione clinica di Fase III. Questa è una fase avanzata della ricerca che mira a confermare l’efficacia e la sicurezza della terapia in un gruppo più ampio di pazienti. I dettagli chiave della sperimentazione includono:

  • È uno studio randomizzato, controllato e in cieco, il che significa che i partecipanti sono assegnati casualmente a ricevere il trattamento o nessun trattamento, e né i partecipanti né alcuni dei ricercatori sanno chi è in quale gruppo.
  • Lo studio sta testando due diverse dosi di AGTC-501.
  • L’obiettivo principale è vedere se AGTC-501 può migliorare la vista misurata attraverso un test speciale chiamato microperimetria MAIA, che valuta la sensibilità retinica[5].

Criteri di Idoneità

La sperimentazione clinica ha criteri specifici per chi può partecipare. Alcuni requisiti chiave di idoneità includono:

  • Partecipanti maschi di età compresa tra 12 e 50 anni
  • Diagnosi confermata di XLRP con una mutazione documentata nel gene RPGR
  • Livelli specifici di acuità visiva e sensibilità retinica
  • Nessun precedente trattamento di terapia genica
  • Nessun’altra condizione oculare significativa che possa interferire con lo studio[6]

Potenziali Benefici

Se avesse successo, AGTC-501 potrebbe potenzialmente:

  • Rallentare o arrestare la progressione della perdita della vista nelle persone con XLRP
  • Migliorare la sensibilità retinica e la funzione visiva
  • Migliorare la capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione
  • Migliorare la qualità della vita complessiva per gli individui con questa condizione[7]

Considerazioni sulla Sicurezza

Come per qualsiasi trattamento medico, ci sono potenziali rischi ed effetti collaterali da considerare. La sperimentazione clinica sta monitorando attentamente i partecipanti per eventuali eventi avversi legati al trattamento. Alcuni potenziali rischi possono includere:

  • Reazioni alla procedura chirurgica utilizzata per somministrare la terapia
  • Risposte del sistema immunitario al vettore virale
  • Potenziali effetti collaterali dei farmaci utilizzati durante e dopo la procedura

È importante notare che la sicurezza di AGTC-501 è ancora in fase di valutazione nella sperimentazione clinica[8].

Aspect Details
Study Type Studio di fase III randomizzato, controllato, mascherato, multicentrico
Intervention AGTC-501 (vettore virale adeno-associato contenente il gene RPGR umano)
Target Population Maschi di età compresa tra 12-50 anni con Retinite Pigmentosa X-linked causata da mutazioni RPGR
Primary Endpoint Variazione della sensibilità retinica misurata mediante microperimetria a 12 mesi
Key Secondary Endpoints Punteggi del test di mobilità, cambiamenti dell’acuità visiva, soglia di stimolazione a campo pieno
Treatment Administration Singola iniezione sottoretinica
Follow-up Period Almeno 24 mesi
Safety Monitoring Eventi avversi oculari e non oculari

FAQ for patient

  • Che cos’è AGTC-501 e come funziona? AGTC-501 è un prodotto di terapia genica che utilizza un virus modificato per trasportare una copia sana del gene RPGR nella retina. Mira a sostituire il gene difettoso nei pazienti con Retinite Pigmentosa X-linked, potenzialmente migliorando la vista e rallentando la progressione della malattia.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a maschi di età compresa tra 12 e 50 anni con una diagnosi confermata di Retinite Pigmentosa X-linked causata da mutazioni RPGR. I partecipanti devono soddisfare specifici criteri di visione ed essere in buona salute generale per sottoporsi alla procedura di iniezione sottoretinica.
  • Quali sono gli obiettivi principali dello studio? L’obiettivo principale è valutare l’efficacia di AGTC-501 misurando i cambiamenti nella sensibilità retinica utilizzando la microperimetria. Gli obiettivi secondari includono la valutazione dei miglioramenti nella mobilità, nell’acuità visiva e in altri risultati relativi alla visione, nonché il monitoraggio della sicurezza a lungo termine.
  • Come viene somministrato il trattamento? AGTC-501 viene somministrato come singola iniezione sottoretinica. Ciò significa che il trattamento viene rilasciato direttamente sotto la retina nell’occhio interessato durante una procedura chirurgica.
  • Quali sono i potenziali benefici e rischi della partecipazione? I potenziali benefici includono il miglioramento della vista e il rallentamento della progressione della malattia. I rischi possono includere complicazioni chirurgiche, reazioni immunitarie o effetti collaterali della terapia genica. Lo studio monitora attentamente i partecipanti per eventuali eventi avversi per garantire la sicurezza.

Studi clinici in corso su Adeno-Associated Virus Vector Containing The Human Rpgr Gene

  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio clinico sulla sicurezza ed efficacia di AGTC-501 in pazienti maschi con retinite pigmentosa legata all’X

    Non ancora in reclutamento

    3 1 1 1

    La ricerca si concentra sulla retinite pigmentosa legata al cromosoma X, una malattia genetica che colpisce la vista. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene RPGR. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento chiamato AGTC-501, una terapia genica somministrata tramite un’iniezione sotto la retina. AGTC-501 utilizza un vettore virale…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna

Glossario

  • X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP): Un raro disturbo oculare genetico che causa una progressiva perdita della vista, che colpisce principalmente i maschi a causa di mutazioni sul cromosoma X.
  • RPGR gene: Il gene responsabile della produzione di una proteina essenziale per il normale funzionamento dei fotorecettori nella retina. Le mutazioni in questo gene causano XLRP.
  • Subretinal injection: Una procedura chirurgica in cui il farmaco viene somministrato direttamente sotto la retina.
  • Microperimetry: Una tecnica utilizzata per misurare la sensibilità retinica e valutare la funzione visiva in aree specifiche della retina.
  • Adeno-Associated Virus (AAV): Un piccolo virus utilizzato nella terapia genica per trasportare materiale genetico nelle cellule, scelto per la sua sicurezza e capacità di infettare vari tipi di cellule.
  • Gene therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire malattie, spesso sostituendo un gene difettoso con una copia sana.
  • Ellipsoid zone (EZ): Uno strato della retina visibile nelle scansioni di tomografia a coerenza ottica (OCT), utilizzato come marcatore della salute dei fotorecettori.
  • Best Corrected Visual Acuity (BCVA): La migliore visione che una persona può ottenere con lenti correttive, tipicamente misurata utilizzando una tabella optometrica.
  • Low Luminance Visual Acuity (LLVA): Una misura dell'acuità visiva in condizioni di scarsa luminosità, utilizzata per valutare le capacità di visione notturna.
  • Optical Coherence Tomography (OCT): Una tecnica di imaging che utilizza onde luminose per scattare immagini in sezione trasversale della retina.