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Studio sulla terapia genica AT132 per la Miopatia Miotubulare X-Linked (XLMTM) in pazienti affetti

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca clinica riguarda una malattia rara chiamata Miopatia Miotubulare X-linked (XLMTM). Questa condizione genetica colpisce principalmente i muscoli, causando debolezza muscolare e problemi respiratori. Il trattamento in studio รจ una terapia genica chiamata AT132, che utilizza un vettore virale per trasportare il gene umano MTM1 nelle cellule del paziente. Questo trattamento viene somministrato come una soluzione per infusione direttamente nel sangue.

Lo scopo dello studio รจ determinare la dose terapeutica di AT132 e confermare la sua sicurezza ed efficacia nei pazienti con XLMTM. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento e saranno monitorati per valutare eventuali cambiamenti nella necessitร  di supporto ventilatorio e nella capacitร  di sedersi in modo indipendente. Lo studio prevede anche di osservare eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella qualitร  della vita dei pazienti.

Il trattamento con AT132 รจ progettato per essere somministrato una sola volta, e i partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per valutare i risultati. Durante lo studio, verranno effettuati vari test e valutazioni per monitorare la salute e il benessere dei partecipanti, inclusi esami del sangue, ecocardiogrammi e valutazioni della funzione muscolare. L’obiettivo finale รจ migliorare la vita dei pazienti affetti da XLMTM riducendo la loro dipendenza dal supporto ventilatorio e migliorando la loro forza muscolare.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l’efficacia di una terapia genica chiamata AT132 per la miopatia miotubulare legata al cromosoma X (XLMTM).

La terapia viene somministrata tramite infusione endovenosa di una soluzione chiamata resamirigene bilparvovec.

2 somministrazione del trattamento

Il paziente riceve una dose di AT132 attraverso un’infusione endovenosa. La dose รจ determinata in base alla fase dello studio e alle condizioni specifiche del paziente.

3 monitoraggio della sicurezza

Dopo la somministrazione del trattamento, il paziente viene monitorato per eventuali effetti collaterali o reazioni avverse. Questo include esami del sangue, elettrocardiogrammi (ECG), ecocardiogrammi (ECHO), e altri test di sicurezza.

Il monitoraggio include anche la valutazione della formazione di anticorpi contro il vettore virale utilizzato nella terapia genica.

4 valutazione dell'efficacia

L’efficacia del trattamento viene valutata attraverso diversi parametri, tra cui la riduzione delle ore di supporto ventilatorio necessarie, la capacitร  di sedersi in modo indipendente per almeno 30 secondi, e il miglioramento della qualitร  della vita.

Altri parametri includono il cambiamento nella pressione inspiratoria massima e l’espressione della miotubularina nel tessuto muscolare.

5 conclusione dello studio

Lo studio si conclude con una valutazione complessiva dei risultati ottenuti, inclusi i miglioramenti clinici e la sicurezza del trattamento.

I risultati finali dello studio sono previsti per il 2030.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Il paziente deve avere una diagnosi di Miopatia Miotubulare Legata all’X (XLMTM), confermata da un test genetico approvato.
  • Il paziente deve essere di sesso maschile.
  • Il paziente deve avere meno di 5 anni al momento della somministrazione del trattamento.
  • Il paziente deve necessitare di supporto ventilatorio meccanico. Questo puรฒ variare da un supporto completo per 24 ore al giorno a un supporto non invasivo, come la pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) o la pressione positiva a due livelli (BiPAP) durante le ore di sonno.
  • Se il paziente necessita di supporto ventilatorio meccanico invasivo, deve essere dotato o disposto a essere dotato di un tubo tracheostomico con cuffia per alcune valutazioni respiratorie.
  • Il paziente deve avere una pressione positiva di fine espirazione (PEEP) massima del ventilatore inferiore a 8 cm H2O durante lo screening.
  • I genitori o i rappresentanti legali del paziente devono firmare un consenso informato.
  • Il paziente e i suoi genitori o rappresentanti legali devono essere disposti e in grado di partecipare alle visite e alle procedure dello studio.
  • Il peso del paziente deve essere di almeno 4,8 kg.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile. Solo i pazienti di sesso maschile sono ammessi.
  • I pazienti che non rientrano nella fascia di etร  specificata non possono partecipare. La fascia di etร  accettata รจ dai 2 anni in su.
  • I pazienti che non hanno la condizione medica specifica, cioรจ la Miopatia Miotubulare legata al cromosoma X (XLMTM), non possono partecipare.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Nome del sito Cittร  Paese Stato
Ktyprbej dsu Uebemafhuquj Mwhowlgq Aoz Monaco di Baviera Germania

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Francia Francia
Non reclutando
21.08.2018
Germania Germania
Non reclutando
05.10.2018

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

AT132 รจ una terapia genica sperimentale progettata per trattare la miopatia miotubulare legata al cromosoma X (XLMTM). Questa terapia utilizza un vettore virale, noto come AAV8, per trasportare il gene terapeutico nelle cellule del paziente. L’obiettivo รจ correggere il difetto genetico che causa la malattia, migliorando cosรฌ la forza muscolare e la funzione respiratoria nei pazienti affetti.

Malattie in studio:

X-linked Myotubular Myopathy (XLMTM) โ€“ รˆ una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con debolezza muscolare grave. La condizione รจ causata da mutazioni nel gene MTM1, che porta a un difetto nella produzione di una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. I sintomi iniziano spesso alla nascita o nei primi mesi di vita e includono difficoltร  respiratorie e problemi di movimento. I bambini affetti possono avere bisogno di supporto ventilatorio e presentano ritardi nello sviluppo motorio. La progressione della malattia varia, ma generalmente comporta un peggioramento della debolezza muscolare nel tempo.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 02:07

ID della sperimentazione:
2024-512637-32-00
Codice del protocollo:
ATX-MTM-002
NCT ID:
NCT03199469
Fase della sperimentazione:
Fase II e Fase III (Integrate)

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