Hypochondroplasia è una forma rara di accorciamento degli arti che si manifesta fin dalla nascita e può influenzare la crescita in altezza. Lo studio utilizza il farmaco infigratinib, una capsula da assumere per via orale una volta al giorno, sviluppata per intervenire su un percorso biologico specifico coinvolto nella crescita ossea.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento nei bambini affetti da questa condizione. I partecipanti prenderanno il farmaco tutti i giorni per un periodo prolungato, con visite regolari in cui verranno controllati i segni vitali, eseguite analisi di sangue e esami speciali degli occhi e dei denti, oltre a valutazioni della crescita come la misurazione dell’altezza e del peso.
Durante il periodo di studio verranno effettuati anche esami di imaging, tra cui radiografie e scansioni con DXA, che servono a valutare la densità e la struttura ossea. Inoltre, verranno raccolte informazioni sulla qualità della vita e sul benessere dei partecipanti tramite semplici questionari, per capire come il trattamento influisce sul loro sviluppo quotidiano.
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