Malattie congenite, ereditarie e neonatali
Il Istituto Nazionale di Endocrinologia C.I. Parhon sviluppa studi clinici mirati a condizioni genetiche rare, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti pediatrici affetti da Achondroplasia, Sindrome di Prader‑Willi e ipofosfatasi.
- Sviluppo di terapie geniche per malattie rare
- Valutazione di farmaci per la crescita ossea
- Gestione metabolica in neonati con condizioni ereditarie
Finora sono state avviate 13 sperimentazioni con la partecipazione di 11 ricercatori, tutte condotte a Bucarest.
Patologie oculari
Sono in corso studi su Thyroid Eye Disease (TED), finalizzati a ridurre il proptosi e migliorare la funzione visiva mediante nuove terapie immunomodulanti.
- Riduzione del proptosi
- Miglioramento della funzione visiva
- Terapie immunomodulanti per patologie oculari
Il lavoro si integra con unità di oftalmologia locali per garantire un approccio multidisciplinare.
Malattie ormonali
Le ricerche includono la acromegalia, la sindrome di Cushing e l’ipoparatiroidismo cronico, con l’intento di ottimizzare il controllo dei livelli ormonali e i sintomi associati.
- Regolazione dei livelli di IGF‑1
- Controllo della secrezione di ACTH
- Gestione a lungo termine del deficit di paratormone
Le sperimentazioni puntano a valutare l’efficacia di agenti che modulano le vie endocrine.
Neoplasie
Il centro conduce studi su cancro midollare della tiroide metastatico, esplorando terapie mirate per prolungare la sopravvivenza.
- Terapie mirate per tumori tiroidei
- Valutazione dell’efficacia di inibitori di tirosina chinasi
- Studi di sopravvivenza in pazienti avanzati
Le collaborazioni con dipartimenti di oncologia permettono un monitoraggio approfondito degli esiti clinici.
Malattie nutrizionali e metaboliche
Sono in fase di valutazione interventi per obesità e gestione del peso, inclusi pazienti con Sindrome di Prader‑Willi, per ridurre i rischi metabolici.
- Interventi di perdita di peso
- Modifiche comportamentali e dietetiche
- Trattamenti farmacologici per l’obesità
L’obiettivo è fornire strategie integrate di perdita di peso e miglioramento della salute metabolica.
Patologie della pelle e tessuti connettivi
Ricerca focalizzata su disturbi cutanei collegati a condizioni genetiche, con l’obiettivo di identificare biomarcatori e terapie anti‑infiammatorie.
- Valutazione di biomarcatori cutanei
- Terapie anti‑infiammatorie
- Studi sulla rigenerazione tissutale
L’approccio combina dermatologia e endocrinologia per una valutazione completa.
Fenomeni genetici
Studi approfonditi sui meccanismi genetici alla base di Achondroplasia e Sindrome di Prader‑Willi, includendo analisi di mutazioni e approcci epigenetici.
- Analisi delle mutazioni del FGFR3
- Studio dei meccanismi epigenetici
- Sviluppo di modelli preclinici
Tecnologie di sequenziamento avanzate supportano la scoperta di nuovi target terapeutici.
Processi fisiologici
Indagini sui percorsi di segnalazione endocrina e sui processi metabolici, mirate a comprendere come le terapie influenzino la fisiologia umana.
- Studio dei percorsi di segnalazione endocrina
- Monitoraggio dei parametri metabolici
- Valutazione dell’impatto di interventi farmacologici sui processi fisiologici
L’integrazione di dati clinici e biologici consente una valutazione globale degli effetti terapeutici.
