Questa ricerca riguarda la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica rara che causa una progressiva debolezza dei muscoli. Lo studio si concentra sull’utilizzo di un farmaco chiamato BMN 351, un tipo di terapia che utilizza un oligonucleotide, ovvero una piccola molecola progettata per intervenire sul materiale genetico. Questo trattamento punta alla tecnica dello skipping dell’esone 51, un processo che mira a correggere il modo in cui le cellule leggono le istruzioni genetiche per produrre una proteina muscolare più funzionale.

L’obiettivo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questo trattamento. Il farmaco viene somministrato attraverso un’infusione endovenosa, un metodo che prevede l’inserimento di una soluzione direttamente nel flusso sanguigno tramite una vena, con una frequenza settimanale. Durante il periodo di osservazione, verranno monitorati vari aspetti della salute per garantire che il farmaco sia ben tollerato dal corpo.