Lo studio clinico riguarda una malattia chiamata Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina con Polineuropatia (ATTRv-PN). Questa condizione è caratterizzata da un accumulo anomalo di proteine nel corpo, che può causare danni ai nervi. Lo studio esamina un trattamento sperimentale chiamato NTLA-2001, che utilizza una tecnologia avanzata di modifica genetica nota come CRISPR/Cas9. Questo trattamento mira a modificare il gene TTR, responsabile della produzione della proteina anomala, per ridurre i sintomi della malattia.

Il trattamento NTLA-2001 viene somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una flebo. Lo studio è suddiviso in due parti: la prima parte valuta la sicurezza e la tollerabilità del trattamento con dosi crescenti, mentre la seconda parte esplora ulteriormente la sicurezza e gli effetti del trattamento con una dose specifica. L’obiettivo principale è capire quanto sia sicuro e tollerabile il trattamento e come viene processato dal corpo.

Lo studio include anche una sottosezione in cui viene valutata una dose specifica di NTLA-2001 in pazienti che hanno già ricevuto una dose più bassa. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il trattamento influisce sui sintomi della malattia. L’obiettivo finale è determinare se NTLA-2001 può essere un’opzione sicura ed efficace per le persone affette da ATTRv-PN.