Questo studio riguarda l’ipofosfatasia, una malattia rara che colpisce le ossa e i denti a causa di una carenza di un enzima chiamato fosfatasi alcalina. Le persone con questa condizione possono avere ossa deboli, dolori muscolari e articolari, problemi dentali e altri disturbi che influenzano la vita quotidiana. Lo studio utilizzerà un farmaco chiamato ilofotase alfa, che viene somministrato come infusione in vena e ha lo scopo di sostituire l’enzima mancante nell’organismo.

Lo scopo di questo studio è valutare come una singola dose di ilofotase alfa influenzi alcune sostanze presenti nel sangue dei pazienti adulti con ipofosfatasia. In particolare, i ricercatori misureranno i cambiamenti nei livelli di pirofosfato inorganico e piridossale 5′-fosfato, che sono sostanze che risultano alterate in questa malattia. Lo studio prevede la somministrazione di due diverse quantità del farmaco, una bassa e una alta, per confrontare gli effetti sul profilo delle sostanze nel sangue.

Durante lo studio, i pazienti riceveranno una singola dose del farmaco attraverso un’infusione in vena. Prima e dopo la somministrazione del farmaco, verranno effettuati prelievi di sangue per misurare i livelli delle sostanze di interesse e valutare come il farmaco agisce nell’organismo. Lo studio è di tipo aperto, il che significa che sia i pazienti che i medici sapranno quale dose del farmaco viene somministrata. I partecipanti dovranno soddisfare determinati requisiti, tra cui avere una conferma genetica della malattia e manifestare sintomi clinici dell’ipofosfatasia.