Questo studio clinico riguarda la paraplegia spastica ereditaria di tipo 50, una malattia genetica rara causata da alterazioni nel gene AP4M1 che provoca problemi di movimento, rigidità muscolare e difficoltà nello sviluppo motorio e cognitivo. Il trattamento che verrà utilizzato si chiama Melpida, una terapia genica che consiste in un virus modificato chiamato AAV9 che trasporta una copia corretta del gene AP4M1. Questo medicinale viene somministrato una sola volta attraverso un’iniezione nella parte bassa della schiena, nello spazio che contiene il liquido che circonda il midollo spinale, una procedura chiamata somministrazione intratecale.
Lo scopo dello studio è valutare se una singola somministrazione di AAV9/AP4M1 sia efficace nel migliorare le condizioni delle persone affette da questa malattia. Durante lo studio, che dura cinque anni, vengono eseguiti controlli regolari per misurare i cambiamenti nelle capacità motorie, nello sviluppo cognitivo e nella gravità complessiva della malattia. Vengono utilizzate diverse scale di valutazione che misurano le capacità di movimento, come la capacità di stare seduti o di compiere gesti motori, e vengono valutati anche lo sviluppo intellettivo e il comportamento adattivo. Inoltre vengono effettuati prelievi di sangue e di liquido cerebrospinale per misurare sostanze che indicano il danno ai nervi e per valutare come funziona il trattamento a livello biologico.
Lo studio prevede che i partecipanti possano viaggiare fino al centro clinico per tutte le visite programmate e che nei primi trenta giorni dopo il trattamento risiedano a una distanza che permetta di raggiungere l’ospedale entro circa novanta minuti in caso di necessità. Durante tutto il periodo dello studio vengono monitorati attentamente gli effetti del trattamento sulla qualità della vita, sulle capacità motorie e sullo sviluppo generale, raccogliendo anche le valutazioni dei medici e delle persone che si prendono cura dei partecipanti.
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