Ipercolesterolemia – Diagnostica

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L’ipercolesterolemia è una condizione comune in cui troppo colesterolo “cattivo” si accumula nel sangue, spesso senza alcun segnale d’allarme evidente. Scoprire se i livelli di colesterolo sono troppo alti richiede un semplice esame del sangue, generalmente effettuato durante i controlli sanitari di routine. La diagnosi precoce attraverso test diagnostici appropriati aiuta i professionisti sanitari a valutare il rischio di malattie cardiache e ictus, consentendo interventi tempestivi per proteggere la salute.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La maggior parte delle persone con colesterolo alto si sente perfettamente bene e non presenta alcun sintomo. Questo è il motivo per cui i controlli regolari sono così importanti. Non è possibile capire se i livelli di colesterolo sono troppo alti semplicemente in base a come ci si sente. L’unico modo affidabile per scoprire se si ha l’ipercolesterolemia è attraverso un esame del sangue eseguito da un professionista sanitario.[1][2]

L’American Heart Association raccomanda che i bambini vengano sottoposti a screening per il colesterolo alto una volta tra i nove e gli undici anni. Se un bambino ha una storia familiare di colesterolo alto, infarto o ictus, lo screening potrebbe iniziare prima. Anche i bambini con condizioni come diabete o obesità potrebbero aver bisogno di test più precoci. Dopo il primo screening infantile, il controllo successivo del colesterolo è raccomandato per le persone tra i diciassette e i ventuno anni.[2]

Per gli adulti, molti professionisti sanitari suggeriscono di controllare il colesterolo almeno una volta ogni quattro-sei anni se non si hanno malattie cardiache. Tuttavia, alcune persone potrebbero aver bisogno di controllare il colesterolo più frequentemente, mentre altre potrebbero necessitarne meno spesso. Il team sanitario discuterà con voi il calendario più adatto in base alla vostra situazione personale e ai fattori di rischio.[15]

È più probabile che abbiate bisogno di test del colesterolo se avete più di cinquant’anni, siete uomini, avete attraversato la menopausa o siete di origine sud-asiatica o dell’Africa subsahariana. L’ipercolesterolemia può anche essere ereditaria, quindi se i vostri genitori o fratelli hanno avuto problemi di colesterolo o malattie cardiache precoci, dovreste parlarne con il vostro medico riguardo ai test.[3]

Le persone con determinate condizioni di salute dovrebbero controllare il colesterolo più regolarmente. Se avete il diabete, la pressione alta, una storia di malattie cardiache o ictus, oppure se fumate o siete in sovrappeso, il vostro medico probabilmente raccomanderà un monitoraggio più frequente. Questi fattori aumentano il rischio di problemi cardiovascolari, rendendo ancora più importante tenere traccia dei livelli di colesterolo.[7]

⚠️ Importante
Il colesterolo alto di solito non ha sintomi, quindi potreste non sapere di averlo fino a quando non fate il test. Tuttavia, le persone con ipercolesterolemia molto grave possono sviluppare segni visibili, come depositi di colesterolo sulla pelle delle palpebre, chiamati xantelasma, o sui tessuti connettivi, chiamati xantoma. Alcune persone possono anche avere depositi di colesterolo nell’occhio, noti come arco corneale. Se notate uno di questi segni, è importante consultare prontamente il medico.[1][11]

Metodi Diagnostici: Come i Medici Identificano il Colesterolo Alto

Quando visitate il vostro medico per controllare il colesterolo, il processo inizia tipicamente con una conversazione sulla vostra storia clinica. Il medico vi farà domande sul vostro background medico personale e sulla storia di salute della vostra famiglia, specialmente eventuali storie di malattie cardiache, ictus o colesterolo alto nei parenti stretti. Queste informazioni aiutano il medico a comprendere il vostro livello di rischio e a decidere con quanta attenzione monitorare e trattare il vostro colesterolo.[1][11]

Dopo aver discusso la vostra storia, il medico effettuerà un esame fisico. Durante questo esame, controllerà la vostra salute generale e cercherà eventuali segni fisici che potrebbero suggerire colesterolo alto o condizioni correlate. Nelle persone con livelli di colesterolo molto alti, il medico potrebbe notare depositi di colesterolo sotto la pelle o intorno agli occhi. Controllerà anche la vostra pressione sanguigna e potrebbe esaminare altri aspetti della vostra salute cardiovascolare.[1]

L’Esame del Sangue del Profilo Lipidico

Il test principale utilizzato per diagnosticare l’ipercolesterolemia si chiama profilo lipidico o pannello lipidico. Si tratta di un esame del sangue che misura la quantità di diversi tipi di grassi nel sangue. Il test fornisce informazioni su diversi valori importanti che insieme offrono un quadro completo della salute del colesterolo.[10]

Quando si effettua un profilo lipidico, i risultati mostrano tipicamente quattro misurazioni principali. Innanzitutto, il vostro numero di colesterolo totale rappresenta la quantità complessiva di colesterolo nel sangue. In secondo luogo, il test misura le lipoproteine a bassa densità, o colesterolo LDL, che è spesso chiamato colesterolo “cattivo” perché livelli elevati possono portare all’accumulo di depositi grassi nelle arterie. In terzo luogo, misura le lipoproteine ad alta densità, o colesterolo HDL, noto come colesterolo “buono” perché aiuta a rimuovere il colesterolo in eccesso dal flusso sanguigno. Infine, il test misura i trigliceridi, un altro tipo di grasso nel sangue che può aumentare il rischio di malattie cardiache quando i livelli sono troppo alti.[5][10]

Nella maggior parte dei casi, sarà necessario digiunare prima di fare un profilo lipidico. Digiunare significa che non potete mangiare o bere nulla tranne acqua per circa nove-dodici ore prima del prelievo di sangue. Questo periodo di digiuno aiuta a garantire che i risultati del test siano accurati. Tuttavia, alcuni test del colesterolo più recenti non richiedono il digiuno, quindi seguite le istruzioni specifiche del vostro medico su se dovete digiunare prima del test.[10]

Comprendere i Risultati del Test

Il colesterolo viene misurato in milligrammi per decilitro, scritto come mg/dL. Negli Stati Uniti, se il colesterolo totale è superiore a duecento mg/dL, può essere considerato alto. Per adulti e bambini, questo livello elevato è talvolta chiamato iperlipidemia. Tuttavia, ciò che conta come colesterolo alto dipende dai vostri fattori di rischio individuali per le malattie cardiache.[5]

I medici classificano diversi livelli di colesterolo LDL come alti a seconda degli altri fattori di rischio. Se non avete altri fattori di rischio, un LDL di centonovanta mg/dL o superiore è considerato alto. Se avete un importante fattore di rischio, qualsiasi valore superiore a centosessanta mg/dL è preoccupante. Con due fattori di rischio, livelli superiori a centotrenta mg/dL potrebbero richiedere un trattamento. Il vostro livello target di LDL può variare da circa centosei mg/dL fino a meno di settanta mg/dL, a seconda del rischio di eventi cardiovascolari.[1][11]

I livelli ottimali di colesterolo per una buona salute del cuore includono un colesterolo totale di circa centocinquanta mg/dL, colesterolo LDL di circa cento mg/dL, colesterolo HDL di almeno quaranta mg/dL negli uomini e cinquanta mg/dL nelle donne, e trigliceridi inferiori a centocinquanta mg/dL. Il vostro medico discuterà con voi i vostri numeri specifici e spiegherà cosa significano per la vostra situazione individuale.[5]

Ulteriori Passaggi Diagnostici

Una volta che il medico ha i risultati del test del colesterolo, lavorerà per capire cosa sta causando il vostro colesterolo alto. Considererà se fattori legati allo stile di vita, come abitudini alimentari e di esercizio fisico, potrebbero contribuire. Esaminerà anche eventuali farmaci che state assumendo, perché alcuni medicinali possono influenzare i livelli di colesterolo. Condizioni come diabete, problemi alla tiroide, malattie renali o epatiche possono anche causare colesterolo alto.[1][11]

Dopo aver escluso altre cause mediche, se il vostro colesterolo rimane molto alto o se avete una forte storia familiare di malattie cardiache precoci, il vostro medico potrebbe suggerire test genetici. Alcune persone hanno una condizione genetica chiamata ipercolesterolemia familiare, in cui il corpo non riesce a rimuovere correttamente il colesterolo LDL dal sangue. Questa condizione ereditaria causa livelli di colesterolo molto alti fin dalla giovane età. Se vi viene diagnosticata l’ipercolesterolemia familiare, il vostro medico potrebbe raccomandare che anche i membri della vostra famiglia si sottopongano a test genetici, poiché questa condizione passa dai genitori ai figli attraverso i geni.[1][11]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti per il colesterolo alto, specifici test diagnostici e misurazioni servono come criteri standard. Questi test aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti appropriati e a garantire che i risultati dello studio siano significativi e affidabili.

Gli studi clinici per i trattamenti dell’ipercolesterolemia richiedono tipicamente che i partecipanti facciano misurare i loro livelli lipidici attraverso un test standard del profilo lipidico. Gli organizzatori dello studio stabiliscono soglie specifiche per il colesterolo LDL, HDL, colesterolo totale e trigliceridi che i pazienti devono soddisfare per essere idonei alla partecipazione. Queste soglie variano a seconda di ciò che lo studio sta studiando. Ad esempio, uno studio che testa un nuovo farmaco per il colesterolo molto alto potrebbe accettare solo pazienti i cui livelli di LDL sono superiori a un certo numero, come centonovanta mg/dL.[7]

Oltre alle misurazioni di base del colesterolo, gli studi clinici spesso richiedono informazioni sui fattori di rischio cardiovascolare. I potenziali partecipanti potrebbero dover sottoporsi a test aggiuntivi per determinare se hanno condizioni come diabete, pressione alta o malattie cardiache esistenti. Queste informazioni aiutano i ricercatori a comprendere il profilo di rischio complessivo di ciascun paziente e assicurano che i partecipanti soddisfino i criteri specifici dello studio. Gli studi possono includere o escludere persone in base alla loro storia di eventi cardiovascolari, come infarti o ictus.[7]

Alcuni studi clinici per l’ipercolesterolemia familiare richiedono test genetici per confermare che i partecipanti abbiano la forma ereditaria della condizione. Questa conferma genetica garantisce che lo studio stia studiando una popolazione specifica i cui problemi di colesterolo hanno una causa genetica, piuttosto che cause legate allo stile di vita. I test genetici possono identificare mutazioni nei geni responsabili della rimozione del colesterolo LDL dal sangue.[7]

I partecipanti agli studi clinici sul colesterolo devono tipicamente far monitorare regolarmente i loro livelli di colesterolo durante tutto lo studio. Questo test continuo consente ai ricercatori di monitorare quanto bene funziona il trattamento sperimentale e di osservare eventuali cambiamenti o effetti collaterali. La frequenza dei test dipende dal disegno dello studio, ma i partecipanti dovrebbero aspettarsi più prelievi di sangue nel corso della loro partecipazione.

⚠️ Importante
Il test regolare del colesterolo è essenziale sia che siate in uno studio clinico sia che riceviate cure standard. Se state assumendo farmaci per abbassare il colesterolo, il vostro medico vorrà controllare regolarmente i vostri livelli per assicurarsi che il trattamento funzioni correttamente. Potreste aver bisogno di test ogni quattro-sei mesi o più frequentemente, a seconda della vostra situazione. Non saltate questi test di follow-up, poiché aiutano il vostro team sanitario ad adattare il piano di trattamento se necessario.[15]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con ipercolesterolemia dipendono molto dal fatto che la condizione venga rilevata precocemente e trattata in modo appropriato. Il colesterolo alto di per sé non causa direttamente la morte, ma aumenta significativamente il rischio di sviluppare gravi problemi cardiovascolari. Quando troppo colesterolo LDL si accumula nel sangue, depositi grassi chiamati placche si accumulano sulle pareti delle arterie. Con il tempo, questi depositi causano il restringimento o l’ostruzione delle arterie, un processo chiamato aterosclerosi. Questo restringimento riduce il flusso sanguigno agli organi vitali, in particolare al cuore e al cervello.[1][11]

Se l’ipercolesterolemia non viene trattata, l’accumulo di placche nelle arterie può portare a diverse condizioni potenzialmente letali. Quando il flusso sanguigno al cuore viene bloccato, può causare dolore al petto, noto come angina, o un blocco completo che provoca un infarto. Quando il flusso sanguigno al cervello è bloccato, può verificarsi un ictus. Il colesterolo alto può anche contribuire alla malattia arteriosa periferica, in cui le arterie nelle gambe e in altre parti del corpo si restringono. L’aterosclerosi causata dal colesterolo alto è la principale causa di malattie cardiovascolari in tutto il mondo, che è responsabile di più morti di qualsiasi altra condizione.[1][11]

La buona notizia è che trattare il colesterolo alto migliora significativamente la prognosi. Quando le persone con ipercolesterolemia apportano cambiamenti allo stile di vita e assumono farmaci prescritti per abbassare i loro livelli di LDL, il loro rischio di infarti, ictus e morte cardiovascolare diminuisce sostanzialmente. La ricerca ha dimostrato costantemente che abbassare il colesterolo porta a risultati migliori. Le persone che mantengono livelli di colesterolo sani attraverso il trattamento possono aspettarsi di vivere vite più lunghe e più sane con un rischio ridotto di eventi cardiovascolari gravi. Prima inizia il trattamento e più il colesterolo LDL viene ridotto, migliore è il risultato.[7][12]

Diversi fattori influenzano la prognosi per gli individui con colesterolo alto. Le persone che hanno fattori di rischio aggiuntivi, come diabete, pressione alta, abitudine al fumo, obesità o una storia familiare di malattie cardiache precoci, affrontano rischi più elevati di complicazioni e potrebbero aver bisogno di un trattamento più aggressivo. Anche l’età gioca un ruolo, poiché gli effetti del colesterolo alto si accumulano nel tempo. Tuttavia, anche le persone con molteplici fattori di rischio possono migliorare la loro prognosi lavorando con il loro team sanitario per gestire tutti i loro fattori di rischio insieme.[7]

Per le persone con ipercolesterolemia familiare, la forma genetica del colesterolo alto, la prognosi dipende fortemente dalla diagnosi precoce e dal trattamento per tutta la vita. Senza trattamento, gli individui con questa condizione ereditaria affrontano rischi molto elevati di malattie cardiache precoci, a volte anche nell’infanzia o nella giovane età adulta. Tuttavia, quando l’ipercolesterolemia familiare viene identificata precocemente e trattata in modo aggressivo con farmaci e cambiamenti dello stile di vita, le persone possono vivere vite piene e sane. Il monitoraggio regolare e il trattamento costante sono essenziali per mantenere una buona salute in questa popolazione.[7]

Tasso di sopravvivenza

Sebbene le percentuali specifiche del tasso di sopravvivenza per l’ipercolesterolemia stessa non siano tipicamente calcolate, le malattie cardiovascolari causate dal colesterolo alto sono la principale causa di morte a livello globale. Questo evidenzia quanto possa essere grave il colesterolo alto non trattato. Tuttavia, le prospettive sono migliorate notevolmente con i trattamenti moderni. Gli studi hanno dimostrato che per i pazienti con malattie cardiovascolari note che abbassano il colesterolo con il trattamento, c’è una riduzione costante della mortalità cardiovascolare e degli eventi cardiovascolari sia negli uomini che nelle donne, e sia nei pazienti di mezza età che in quelli più anziani. Tra i pazienti senza malattie cardiovascolari esistenti, abbassare il colesterolo con farmaci come le statine è stato anche ben documentato per ridurre gli eventi di malattie cardiovascolari aterosclerotiche.[7][12]

Il messaggio chiave sulla sopravvivenza con l’ipercolesterolemia è che il trattamento fa una differenza profonda. Le persone che mantengono livelli di colesterolo sani attraverso cambiamenti dello stile di vita e farmaci riducono sostanzialmente il rischio delle complicazioni potenzialmente letali che il colesterolo alto può causare. Prevenendo infarti e ictus, una corretta gestione del colesterolo aiuta le persone a vivere più a lungo. Lavorare a stretto contatto con il vostro team sanitario, fare controlli regolari e seguire il piano di trattamento sono i passi più importanti che potete fare per garantire il miglior risultato possibile.[12]

Sperimentazioni cliniche in corso su Ipercolesterolemia

  • Studio sull’Efficacia di Evolocumab nei Pazienti con Infarto Miocardico Acuto e Dislipidemia

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Svezia
  • Studio sull’uso della genotipizzazione preventiva per ridurre le reazioni avverse muscoloscheletriche nei pazienti con rischio cardiovascolare trattati con statine

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Spagna
  • Studio sull’efficacia e sicurezza di MK-0616 in adulti con ipercolesterolemia

    Arruolamento non iniziato

    3 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Germania Spagna Italia
  • Studio sull’efficacia di inclisiran per abbassare il colesterolo LDL in pazienti con ipercolesterolemia

    Arruolamento concluso

    3 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Bulgaria Polonia Francia Estonia Lettonia Repubblica Ceca +2
  • Studio sull’efficacia di Inclisiran e acido bempedoico per ridurre il colesterolo LDL in pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica

    Arruolamento concluso

    3 1 1 1
    Malattie in studio:
    Germania
  • Studio sull’Acido Bempedoico nei Bambini con Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote (6-17 Anni)

    Arruolamento concluso

    2 1 1
    Farmaci in studio:
    Germania Paesi Bassi Danimarca Spagna
  • Studio sull’uso di Enlicitide Cloruro in adulti con ipercolesterolemia

    Arruolamento concluso

    3 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Finlandia Italia Repubblica Ceca Francia Norvegia Paesi Bassi +3
  • Studio sull’Ipercolesterolemia: Confronto tra MK-0616, Ezetimibe e Acido Bempedoico negli Adulti

    Arruolamento concluso

    3 1 1
    Malattie in studio:
    Spagna Francia
  • Studio sull’efficacia e sicurezza di Enlicitide Cloruro in adulti con ipercolesterolemia

    Arruolamento concluso

    3 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Italia Spagna Germania

Riferimenti

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23921-hypercholesterolemia

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/symptoms-causes/syc-20350800

https://www.nhs.uk/conditions/high-cholesterol/

https://www.cdc.gov/cholesterol/about/index.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459188/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/diagnosis-treatment/drc-20350806

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23921-hypercholesterolemia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305897/

https://www.cdc.gov/cholesterol/treatment/index.html

https://www.who.int/health-topics/diagnostics

FAQ

Devo digiunare prima di un test del colesterolo?

Nella maggior parte dei casi, sì. Tipicamente non potete mangiare o bere nulla tranne acqua per circa nove-dodici ore prima di fare il prelievo di sangue per un profilo lipidico. Tuttavia, alcuni test del colesterolo più recenti non richiedono il digiuno, quindi seguite sempre le istruzioni specifiche del vostro medico su se dovete digiunare.[10]

Quanto spesso dovrei controllare il mio colesterolo?

Per la maggior parte degli adulti senza malattie cardiache, il test del colesterolo è raccomandato almeno una volta ogni quattro-sei anni. Tuttavia, se avete fattori di rischio come diabete, pressione alta, una storia familiare di malattie cardiache, o se state assumendo farmaci per abbassare il colesterolo, il vostro medico potrebbe voler controllare i vostri livelli più frequentemente, possibilmente ogni pochi mesi o un anno.[15]

Cosa misura un esame del sangue del profilo lipidico?

Un profilo lipidico misura quattro valori importanti: colesterolo totale (tutto il colesterolo nel sangue), colesterolo LDL (il colesterolo “cattivo” che può accumularsi nelle arterie), colesterolo HDL (il colesterolo “buono” che aiuta a rimuovere il colesterolo in eccesso) e trigliceridi (un altro tipo di grasso nel sangue che può aumentare il rischio di malattie cardiache).[5][10]

Il colesterolo alto può essere diagnosticato senza sintomi?

Sì, assolutamente. La maggior parte delle persone con colesterolo alto non ha alcun sintomo, motivo per cui i test del sangue regolari sono così importanti. Non potete sapere se il vostro colesterolo è alto solo in base a come vi sentite. L’unico modo per saperlo è attraverso un esame del sangue ordinato dal vostro medico.[1][2]

Cos’è l’ipercolesterolemia familiare e come viene diagnosticata?

L’ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica ereditaria in cui il corpo non riesce a rimuovere correttamente il colesterolo LDL dal sangue, causando livelli di colesterolo molto alti dalla nascita. Viene diagnosticata attraverso esami del sangue che mostrano livelli di colesterolo molto alti, spesso combinati con test genetici. Se vi viene diagnosticata questa condizione, il vostro medico potrebbe raccomandare test genetici anche per i membri della vostra famiglia.[1][11]

🎯 Punti Chiave

  • Il colesterolo alto di solito non ha sintomi, rendendo i test del sangue regolari l’unico modo affidabile per rilevarlo
  • Un semplice esame del sangue del profilo lipidico misura il colesterolo totale, LDL, HDL e i trigliceridi
  • I bambini dovrebbero fare il primo screening del colesterolo tra i nove e gli undici anni, con test più precoci se hanno fattori di rischio
  • Gli adulti senza malattie cardiache dovrebbero tipicamente controllare il colesterolo ogni quattro-sei anni, anche se alcuni necessitano di monitoraggio più frequente
  • Ciò che conta come colesterolo “alto” dipende dai vostri fattori di rischio individuali, non solo dai numeri
  • I test genetici possono essere raccomandati se il colesterolo molto alto è presente nella vostra famiglia per verificare l’ipercolesterolemia familiare
  • La diagnosi precoce attraverso test regolari consente un trattamento tempestivo che può prevenire infarti e ictus
  • Gli studi clinici per i trattamenti del colesterolo richiedono test diagnostici specifici e monitoraggio regolare per monitorare i risultati