Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici e Quando

Se state cercando di rimanere incinta senza successo, potreste chiedervi quando sia il momento giusto per consultare un medico. La risposta dipende da diversi fattori, tra cui l’età e lo stato di salute generale. Per la maggior parte delle coppie, si raccomanda di richiedere una valutazione diagnostica dopo un anno di rapporti sessuali regolari e non protetti senza aver ottenuto una gravidanza. Per rapporti regolari si intende avere rapporti sessuali ogni due o tre giorni durante tutto il mese, non solo durante quello che si ritiene sia il periodo fertile.

Tuttavia, se siete una donna di 35 anni o più, non è necessario aspettare un anno intero. Poiché la fertilità diminuisce naturalmente con l’età, i medici raccomandano di richiedere una valutazione dopo soli sei mesi di tentativi. Questo periodo più breve riconosce che le donne più mature hanno meno tempo per esplorare diverse opzioni di trattamento e che l’età stessa è uno dei fattori più significativi che influenzano la fertilità.^[1]

Dovreste cercare assistenza diagnostica ancora prima se avete fattori di rischio noti per l’infertilità. Le donne con cicli mestruali irregolari, assenza completa di mestruazioni o una storia di malattia infiammatoria pelvica dovrebbero parlare immediatamente con un professionista sanitario. Lo stesso vale se avete avuto endometriosi, aborti spontanei multipli o avete ricevuto trattamenti oncologici come chemioterapia o radioterapia. Gli uomini con una storia di problemi testicolari, condizioni prostatiche o problemi noti con gli spermatozoi dovrebbero anch’essi richiedere una valutazione il prima possibile.^[2]

È importante comprendere che l’infertilità colpisce entrambi i partner in egual misura. La ricerca mostra che circa un terzo dei casi di infertilità coinvolge fattori femminili, un terzo coinvolge fattori maschili e il restante terzo coinvolge entrambi i partner o cause inspiegabili. Questo significa che entrambi i partner dovrebbero essere valutati insieme fin dall’inizio, piuttosto che presumere che il problema riguardi solo una persona.^[3]

Anche le coppie dello stesso sesso e le persone senza organi riproduttivi che desiderano diventare genitori dovrebbero richiedere consulenza e valutazione per esplorare le loro opzioni. Le cliniche per la fertilità possono fornire indicazioni sulle tecnologie di riproduzione assistita, programmi di donazione e altri percorsi verso la genitorialità che potrebbero funzionare per la vostra situazione.^[4]

Metodi Diagnostici per Identificare l’Infertilità

Quando visitate per la prima volta un medico per problemi di fertilità, la valutazione inizia con una conversazione dettagliata sulla vostra storia medica e un esame fisico. Questa valutazione iniziale aiuta il medico a comprendere la vostra situazione e a determinare quali esami potrebbero essere più utili. Il medico vi farà domande sui vostri cicli mestruali, da quanto tempo state cercando di concepire, sulle vostre abitudini sessuali, su eventuali gravidanze o aborti spontanei precedenti e sulla vostra storia di salute generale, inclusi farmaci e fattori legati allo stile di vita.

Esami per le Donne

Per le donne, uno dei primi e più importanti test è confermare se l’ovulazione, cioè il rilascio di un ovulo dall’ovaio, avviene regolarmente. Questo può essere fatto attraverso un esame del sangue che misura il progesterone, un ormone che aumenta dopo l’ovulazione. Il test viene tipicamente eseguito il giorno 21 di un ciclo mestruale di 28 giorni, oppure una settimana prima del periodo mestruale previsto se i vostri cicli sono più lunghi o più corti. Se avete cicli irregolari o nessun ciclo mestruale, questo spesso suggerisce che non state ovulando regolarmente, che è una delle cause più comuni di infertilità femminile.^[6]

Il vostro medico potrebbe anche prescrivere altri esami del sangue per controllare i livelli ormonali che controllano la funzione riproduttiva. Questi includono test degli ormoni tiroidei, che possono influenzare l’ovulazione, e test degli ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria nel cervello che regolano il ciclo mestruale. Alcuni medici potrebbero anche testare l’ormone antimulleriano (AMH), che fornisce informazioni sulla riserva ovarica rimanente, sebbene questo test da solo non predica se sarete in grado di rimanere incinta.^[9]

Un’isterosalpingografia, spesso abbreviata in ISG, è un esame radiografico che esamina l’utero e le tube di Falloppio. Durante questa procedura, un colorante speciale viene inserito attraverso la cervice nell’utero e nelle tube di Falloppio mentre vengono acquisite immagini radiografiche. Il colorante appare chiaramente sulle radiografie, rivelando la forma dell’utero e se le tube di Falloppio sono aperte o ostruite. Questo test è particolarmente importante perché le tube ostruite impediscono agli spermatozoi di raggiungere l’ovulo o impediscono a un ovulo fecondato di viaggiare verso l’utero. La procedura viene solitamente eseguita dopo la fine del ciclo mestruale ma prima che si verifichi l’ovulazione.^[9]

Gli esami ecografici, in particolare l’ecografia transvaginale in cui una sonda viene inserita nella vagina, consentono ai medici di esaminare da vicino le ovaie e l’utero. Questo può rivelare condizioni come la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), che causa molteplici piccole cisti sulle ovaie ed è una causa comune di problemi di ovulazione. L’ecografia può anche identificare fibromi, che sono escrescenze benigne nell’utero che potrebbero influenzare la fertilità, o problemi con il rivestimento uterino.^[9]

Se avete una storia di infezioni pelviche, endometriosi o gravidanza ectopica, il vostro medico potrebbe raccomandare procedure più avanzate come l’isteroscopia o la laparoscopia. L’isteroscopia comporta l’inserimento di un tubo sottile e illuminato attraverso la cervice per guardare all’interno dell’utero. La laparoscopia è una procedura chirurgica in cui vengono praticate piccole incisioni nell’addome per inserire una telecamera e strumenti, consentendo al medico di esaminare direttamente gli organi riproduttivi e cercare problemi come endometriosi o tessuto cicatriziale che potrebbero non apparire in altri test.^[9]

Esami per gli Uomini

Per gli uomini, la pietra angolare dei test di fertilità è l’analisi del liquido seminale. Questo test esamina un campione di seme, il fluido rilasciato durante l’eiaculazione, per valutare diversi fattori tra cui il numero di spermatozoi, la loro forma e quanto bene si muovono. Il campione viene solitamente raccolto tramite masturbazione in una clinica o a casa e deve essere consegnato al laboratorio entro un periodo di tempo specifico. Poiché il numero di spermatozoi può variare significativamente da un giorno all’altro, se il primo test mostra anomalie, il medico prescriverà tipicamente almeno un altro test per confermare i risultati.^[9]

Un’analisi del liquido seminale esamina diversi fattori chiave. Il conteggio degli spermatozoi misura quanti spermatozoi sono presenti nel seme. La motilità si riferisce a quanto bene gli spermatozoi si muovono in avanti, il che è cruciale perché gli spermatozoi devono nuotare attraverso il tratto riproduttivo femminile per raggiungere l’ovulo. La morfologia descrive la forma degli spermatozoi, poiché gli spermatozoi di forma anomala possono avere difficoltà a fecondare un ovulo. Il laboratorio misurerà anche il volume del seme e controllerà segni di infezione o altri problemi.^[13]

Gli uomini possono anche sottoporsi a test ormonali attraverso esami del sangue. Questi controllano i livelli di testosterone e altri ormoni che controllano la produzione di spermatozoi. Un esame fisico dei genitali è anche standard, poiché il medico cercherà problemi fisici come il varicocele, che è un ingrossamento delle vene nello scroto che può influenzare la produzione di spermatozoi, o segni di infezioni o interventi chirurgici precedenti che potrebbero influenzare la fertilità.^[9]

In alcuni casi, potrebbero essere necessari ulteriori test specializzati. Questi potrebbero includere test genetici per cercare anomalie cromosomiche, biopsia testicolare per esaminare direttamente la produzione di spermatozoi o test di imaging per cercare ostruzioni nei tubuli che trasportano gli spermatozoi. Tuttavia, questi test avanzati vengono eseguiti solo quando i test iniziali suggeriscono che potrebbero essere utili.^[9]

Comprendere i Risultati dei Test

È importante capire che non trovare una causa chiara per l’infertilità è in realtà abbastanza comune. Circa il 25-28 percento delle coppie ha quella che viene chiamata infertilità inspiegabile, il che significa che tutti i test standard risultano normali ma la gravidanza non si è ancora verificata. Questo non significa che non si possa fare nulla; significa semplicemente che la causa non è rilevabile con i metodi di test attuali. Molte coppie con infertilità inspiegabile riescono comunque a ottenere una gravidanza, sia naturalmente che con trattamento.^[1]

Un altro punto cruciale è che spesso molteplici fattori contribuiscono all’infertilità. Circa il 25 percento delle coppie infertili ha più di un fattore che influenza la loro fertilità. Questo è il motivo per cui i test completi di entrambi i partner sono così importanti. Trattare solo un problema identificato ignorandone altri non massimizzerà le vostre possibilità di successo.^[8]

Test Diagnostici per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il trattamento dell’infertilità, probabilmente dovrete sottoporvi a test diagnostici aggiuntivi oltre alla valutazione standard della fertilità. Gli studi clinici, che sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci, hanno requisiti specifici per chi può partecipare. Questi requisiti, chiamati criteri di ammissibilità, aiutano a garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i partecipanti siano appropriati per il trattamento in fase di test.^[5]

I test specifici richiesti per l’arruolamento negli studi clinici variano a seconda dell’obiettivo dello studio e del trattamento in fase di sperimentazione. Tuttavia, la maggior parte degli studi sull’infertilità richiederà una documentazione completa della vostra valutazione standard della fertilità, inclusa la conferma dello stato di ovulazione, i livelli ormonali, i risultati dell’analisi del liquido seminale per il partner maschile e i risultati di imaging o chirurgici se applicabili. Gli studi potrebbero anche richiedere test più recenti di quelli che avete già fatto, poiché molti studi accettano solo risultati di test ottenuti negli ultimi mesi.

Gli studi clinici spesso richiedono valutazioni basali più dettagliate rispetto alle cure di routine. Questo potrebbe includere esami del sangue completi per controllare la vostra salute generale, monitoraggio più frequente del vostro ciclo mestruale, misurazioni ecografiche dettagliate dei vostri organi riproduttivi o test genetici. Questi test aggiuntivi servono a molteplici scopi: aiutano i ricercatori a garantire che siate appropriati per lo studio, stabiliscono misurazioni basali da confrontare con i risultati successivi e proteggono la vostra sicurezza durante lo studio.^[5]

Molti studi clinici richiedono anche una conferma diagnostica specifica del vostro tipo di infertilità. Ad esempio, uno studio incentrato sul trattamento dei disturbi dell’ovulazione richiederebbe prove documentate che non state ovulando regolarmente, attraverso esami del sangue che mostrano bassi livelli di progesterone o assenza di mestruazioni. Uno studio per l’infertilità da fattore maschile richiederebbe risultati specifici dell’analisi del liquido seminale che mostrano basso numero di spermatozoi o scarsa qualità degli spermatozoi. Questo assicura che i partecipanti abbiano veramente la condizione che il trattamento è progettato per affrontare.

Lo screening genetico potrebbe far parte della qualificazione allo studio, in particolare per gli studi che coinvolgono tecnologie di riproduzione avanzate o trattamenti per specifiche condizioni ereditarie. Il test genetico preimpianto esamina gli embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (FIV) per anomalie genetiche prima che vengano trasferiti nell’utero. Se uno studio coinvolge questa tecnologia, potreste aver bisogno di consulenza genetica e test per determinare se siete portatori di condizioni genetiche che potrebbero essere trasmesse ai vostri figli.

Le restrizioni di età sono comuni negli studi clinici sulla fertilità, spesso richiedendo che i partecipanti abbiano meno di una certa età, tipicamente 40-42 anni. Questo perché l’età femminile è il più forte predittore del successo del trattamento, e includere solo partecipanti più giovani aiuta i ricercatori a determinare se il trattamento funziona davvero. Avrete bisogno di documentazione della vostra età, e alcuni studi potrebbero richiedere test aggiuntivi per valutare la vostra riserva ovarica, o fornitura di ovuli rimanente, attraverso esami del sangue dell’AMH o esame ecografico delle vostre ovaie.

Gli studi potrebbero anche escludere persone con determinate condizioni mediche o richiedere test aggiuntivi per confermare che siete abbastanza in salute per partecipare in modo sicuro. Questo potrebbe includere test della funzionalità renale ed epatica, misurazioni della pressione sanguigna o screening per malattie infettive. Se lo studio coinvolge farmaci, potreste aver bisogno di test per assicurarvi di non avere condizioni che potrebbero rendere quei farmaci pericolosi per voi.

Prima di iscrivervi a qualsiasi studio clinico, dovreste comprendere a fondo quali test saranno richiesti, con quale frequenza avrete bisogno di monitoraggio e quali sono i potenziali rischi e benefici. Gli studi clinici possono offrire accesso a trattamenti all’avanguardia non ancora disponibili per il pubblico generale, a volte senza costi per i partecipanti. Tuttavia, richiedono anche visite e monitoraggio più frequenti rispetto al trattamento standard. Fate domande su tutto ciò che non capite e assicuratevi di essere a vostro agio con i requisiti prima di accettare di partecipare.