Introduzione: Quando richiedere una valutazione diagnostica

Se stai sperimentando sintomi che influenzano il tuo movimento, pensiero, sensibilità o umore, potrebbe essere il momento di parlare con un operatore sanitario riguardo alla diagnostica del sistema nervoso. Il sistema nervoso è il centro di comando del corpo, controlla tutto dal battito cardiaco alla capacità di ricordare un numero di telefono. Quando qualcosa non funziona in questo complesso sistema, ottenere una diagnosi corretta è il primo passo per comprendere la tua condizione e trovare modi per gestirla^[1].

Dovresti considerare di richiedere una valutazione diagnostica se noti cambiamenti persistenti o improvvisi nella tua salute. Questi potrebbero includere mal di testa che non passano o che sembrano diversi dal solito, perdita di sensibilità o formicolio in parti del corpo, debolezza muscolare, problemi alla vista come visione doppia o perdita della vista, difficoltà di memoria, problemi nel coordinare i movimenti, rigidità muscolare, tremori, convulsioni o dolore alla schiena che si irradia alle gambe o ad altre aree. A volte i sintomi compaiono gradualmente, altre volte arrivano all’improvviso. In ogni caso, una valutazione precoce può aiutare a identificare i problemi prima che diventino più gravi^[3].

Alcuni gruppi di persone dovrebbero essere particolarmente vigili. I bambini che mostrano ritardi nel raggiungere le tappe dello sviluppo, cambiamenti nella crescita delle dimensioni della testa o variazioni insolite nei livelli di attività e nei riflessi necessitano di una valutazione tempestiva. Anche gli anziani che sperimentano confusione, perdita di memoria o cambiamenti nella capacità di svolgere le attività quotidiane dovrebbero cercare assistenza medica. Anche se i sintomi sembrano minori o vanno e vengono, non ignorarli. Il sistema nervoso controlla così tante funzioni corporee che piccoli segnali di avvertimento possono talvolta indicare problemi più grandi che traggono beneficio dalla diagnosi precoce^[5].

Metodi diagnostici classici per identificare i disturbi del sistema nervoso

Quando visiti un operatore sanitario con preoccupazioni riguardo a possibili problemi del sistema nervoso, utilizzeranno diversi approcci per comprendere cosa sta accadendo nel tuo corpo. Il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione dettagliata sui tuoi sintomi e sulla storia medica, seguita da un esame fisico e poi da test specializzati se necessari. Questo approccio graduale aiuta i medici a restringere le possibilità e identificare il problema specifico che colpisce il sistema nervoso^[9].

L’esame neurologico

Il fondamento della diagnosi del sistema nervoso è l’esame neurologico, una valutazione fisica eseguita da un medico chiamato neurologo—un medico specializzato nei disturbi del sistema nervoso. Durante questo esame, il medico controllerà vari aspetti del funzionamento del sistema nervoso. Potrebbe testare i riflessi colpendo le ginocchia o i gomiti con un piccolo martello, valutare la forza muscolare chiedendoti di spingere o tirare contro una resistenza e valutare la coordinazione facendoti toccare il naso o camminare in linea retta^[1].

L’esame include anche il controllo delle risposte sensoriali—se riesci a sentire correttamente il tatto, la temperatura o le sensazioni di puntura in diverse parti del corpo. Il medico esaminerà i tuoi occhi, incluso come le pupille reagiscono alla luce e se i movimenti oculari sono normali. Potrebbe testare l’equilibrio e osservare come cammini. Questi test apparentemente semplici forniscono in realtà informazioni importanti su quali parti del sistema nervoso potrebbero non funzionare correttamente. L’esame neurologico di solito non causa dolore o disagio^[3].

Esami di imaging del cervello e della colonna vertebrale

Gli esami di imaging permettono ai medici di vedere all’interno del corpo senza chirurgia. La tomografia computerizzata, o TAC, utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del cervello o della colonna vertebrale. Queste scansioni sono particolarmente utili per rilevare sanguinamenti, tumori, problemi ossei o anomalie strutturali. La procedura comporta restare fermi su un lettino che scorre all’interno di una grande macchina a forma di ciambella. Le TAC sono relativamente veloci, spesso richiedono solo dai 10 ai 15 minuti^[9].

La risonanza magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini estremamente dettagliate dei tessuti molli come il cervello e il midollo spinale. Le scansioni RM possono rivelare problemi che le TAC potrebbero mancare, inclusi piccoli tumori, aree di infiammazione, tessuto nervoso danneggiato o segni di malattie come la sclerosi multipla. Il test richiede più tempo di una TAC—a volte dai 30 ai 60 minuti—e richiede di restare molto fermi all’interno di una macchina a forma di tunnel che produce forti rumori martellanti. Alcune persone trovano lo spazio chiuso scomodo, anche se la macchina è aperta su entrambe le estremità^[9].

Una variante chiamata angiografia a risonanza magnetica, o angio-RM, si concentra specificamente sui vasi sanguigni nel cervello. Questo aiuta i medici a identificare problemi come aneurismi (punti deboli nelle pareti dei vasi sanguigni), blocchi o connessioni anomale tra arterie e vene. Un’altra tecnica di imaging, l’angiografia, comporta l’iniezione di un colorante speciale nei vasi sanguigni e l’acquisizione di immagini ai raggi X. Questo fornisce visualizzazioni ancora più dettagliate del flusso sanguigno attraverso il cervello^[9].

Test dell’attività elettrica

Il sistema nervoso comunica attraverso segnali elettrici e diversi test misurano questa attività. Un’elettroencefalografia, o EEG, registra l’attività elettrica nel cervello attraverso piccoli dischi metallici chiamati elettrodi che vengono posizionati sul cuoio capelluto. Questo test è particolarmente utile per diagnosticare epilessia e disturbi convulsivi, poiché può rilevare pattern anomali delle onde cerebrali. Può anche aiutare a identificare disturbi del sonno, infiammazioni cerebrali o cambiamenti nello stato di coscienza. Durante il test, che di solito dura circa un’ora, ti rilassi semplicemente mentre la macchina registra le tue onde cerebrali. A volte i medici ti chiedono di respirare profondamente o di guardare luci lampeggianti per vedere come risponde il cervello^[9].

L’elettromiografia, o EMG, e i test di velocità di conduzione nervosa esaminano quanto bene funzionano i muscoli e i nervi periferici (i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale). Durante l’EMG, un sottile elettrodo ad ago viene inserito nel muscolo per misurare l’attività elettrica quando il muscolo è a riposo e quando lo contrai. Questo può rilevare danni ai muscoli o problemi con i nervi che li controllano. Gli studi di conduzione nervosa comportano il posizionamento di elettrodi sulla pelle e la somministrazione di piccoli impulsi elettrici per vedere quanto velocemente ed efficacemente i segnali viaggiano lungo i nervi. Questi test aiutano a diagnosticare condizioni come la sindrome del tunnel carpale (compressione di un nervo nel polso), la neuropatia periferica (danno nervoso che spesso colpisce mani e piedi) o malattie muscolari^[9].

I test dei potenziali evocati o risposte evocate misurano come il cervello risponde a stimoli specifici—come suoni, luci o tatto. Gli elettrodi sul cuoio capelluto registrano l’attività cerebrale mentre sei esposto a questi stimoli. Questi test aiutano a rilevare problemi con le vie sensoriali nel sistema nervoso e possono rivelare danni che potrebbero non essere visibili nelle scansioni di imaging^[9].

Test di laboratorio e analisi del liquido spinale

Gli esami del sangue possono fornire importanti indizi sui problemi del sistema nervoso. Possono rilevare infezioni, disturbi del sistema immunitario, tossine o squilibri metabolici che colpiscono il sistema nervoso. Ad esempio, le analisi del sangue potrebbero rivelare carenze vitaminiche, segni di malattia autoimmune o marcatori di infiammazione^[9].

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, comporta il prelievo di un piccolo campione di liquido cerebrospinale—il liquido trasparente che circonda il cervello e il midollo spinale. Durante questa procedura, un medico inserisce un ago sottile tra le vertebre nella parte bassa della schiena per prelevare una piccola quantità di liquido. Il campione viene poi analizzato in laboratorio per verificare la presenza di infezioni come la meningite, sanguinamenti nel cervello, alcuni tumori o condizioni infiammatorie come la sclerosi multipla. Il test può anche misurare la pressione del liquido cerebrospinale. Anche se l’idea di un ago nella schiena potrebbe sembrare spaventosa, l’anestetico locale rende l’area insensibile e la procedura tipicamente causa solo un disagio minore^[9].

Imaging specializzato e test funzionali

La tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo, o SPECT, e la tomografia a emissione di positroni, o PET, osservano come il cervello metabolizza o utilizza l’energia piuttosto che mostrare solo la sua struttura. Questi test comportano l’iniezione di una piccola quantità di materiale radioattivo che viaggia verso il cervello. Telecamere speciali rilevano poi le radiazioni e creano immagini che mostrano quali aree cerebrali sono più o meno attive. Queste scansioni possono aiutare a diagnosticare la demenza, valutare l’epilessia o rilevare alcuni tumori cerebrali^[9].

Un mielogramma esamina il midollo spinale e i nervi che si diramano da esso. Questo test comporta l’iniezione di mezzo di contrasto nello spazio attorno al midollo spinale, seguito da raggi X o scansione TAC. I mielogrammi possono rivelare ernie del disco, tumori del midollo spinale o restringimento del canale spinale che comprime i nervi^[9].

Il polisonnogramma è uno studio del sonno che monitora cosa accade nel cervello e nel corpo mentre dormi. Gli elettrodi registrano le onde cerebrali, i movimenti oculari, l’attività muscolare, il ritmo cardiaco e i pattern respiratori durante tutta la notte. Questo test completo aiuta a diagnosticare disturbi del sonno che potrebbero essere correlati a problemi del sistema nervoso, come la narcolessia, la sindrome delle gambe senza riposo o alcuni tipi di epilessia che si verificano durante il sonno^[9].

Esame dei tessuti

A volte i medici devono esaminare il tessuto direttamente al microscopio. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dal cervello, nervo, pelle o muscolo per determinare se c’è una malattia o un’anomalia. Le biopsie cerebrali sono utilizzate con cautela e solo quando necessario perché richiedono un intervento chirurgico. Le biopsie di nervo, pelle o muscolo sono meno invasive e possono diagnosticare vari disturbi del sistema nervoso, incluse alcune malattie degenerative, disturbi metabolici o infezioni^[9].

Strumenti di valutazione aggiuntivi

Il test neurocognitivo, chiamato anche test neuropsicologico, comporta una serie di test scritti o computerizzati che valutano le capacità di pensiero, memoria, abilità linguistiche, risoluzione dei problemi e funzionamento emotivo. Uno psicologo formato nelle relazioni tra cervello e comportamento somministra questi test. Possono rilevare cambiamenti sottili nella funzione cognitiva che potrebbero non essere evidenti nella vita quotidiana e aiutare a distinguere tra diversi tipi di demenza o valutare l’impatto di una lesione cerebrale. Questi test richiedono tipicamente diverse ore e non comportano alcun disagio fisico^[9].

L’elettronistagmografia, o ENG, controlla movimenti oculari anomali, che possono indicare problemi con i sistemi di equilibrio nell’orecchio interno o aree cerebrali specifiche. Questo test comporta il posizionamento di elettrodi vicino agli occhi o l’uso di occhiali speciali mentre segui con gli occhi obiettivi in movimento o mentre la testa è posizionata in modi diversi^[9].

La magnetoencefalografia, o MEG, è una tecnica avanzata che misura i campi magnetici prodotti dall’attività elettrica nel cervello. Fornisce informazioni simili all’EEG ma con una localizzazione più precisa di dove nel cervello si verifica l’attività. Questo è particolarmente utile prima della chirurgia per epilessia o tumori cerebrali, aiutando i chirurghi a pianificare come trattare il problema evitando danni ad aree cerebrali importanti^[9].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti per i disturbi del sistema nervoso. Prima che qualcuno possa partecipare a uno studio clinico, deve sottoporsi a test diagnostici specifici per confermare che soddisfi i requisiti dello studio. Questi test di qualificazione servono a diversi scopi: verificano che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata, assicurano che siano abbastanza sani per partecipare in sicurezza e stabiliscono misurazioni di base che i ricercatori useranno per determinare se il trattamento funziona^[16].

I test specifici richiesti dipendono dal disturbo studiato e dal trattamento testato. Per gli studi sulla malattia di Alzheimer, i ricercatori tipicamente richiedono scansioni di imaging cerebrale e test cognitivi per confermare la diagnosi e lo stadio della malattia. Potrebbero anche aver bisogno di esami del sangue o analisi del liquido cerebrospinale per cercare biomarcatori specifici—sostanze misurabili nel corpo che indicano la presenza o lo stadio della malattia. Per gli studi sull’epilessia, potrebbero essere necessarie registrazioni EEG dettagliate per documentare i pattern convulsivi. Gli studi sulla malattia di Parkinson spesso richiedono valutazioni specializzate del movimento e studi di imaging delle strutture cerebrali che producono dopamina, una sostanza chimica cerebrale coinvolta nel controllo del movimento^[16].

Una sfida nello sviluppo di trattamenti per i disturbi del sistema nervoso è la mancanza di biomarcatori affidabili per molte condizioni. I biomarcatori aiutano i ricercatori a determinare quali pazienti potrebbero beneficiare maggiormente di un trattamento specifico e se il trattamento sta effettivamente funzionando. Negli studi per condizioni psichiatriche come la depressione o la schizofrenia, la diagnosi spesso si basa su interviste cliniche dettagliate e scale dei sintomi piuttosto che su test di laboratorio obiettivi o risultati di imaging. Questo rende la selezione dei pazienti più complessa e può rendere più difficile misurare gli effetti del trattamento^[16].

Per i disturbi degenerativi come la sclerosi laterale amiotrofica o SLA (una malattia che causa debolezza muscolare progressiva), gli studi potrebbero richiedere test EMG, valutazioni della forza muscolare, test della funzione respiratoria e questionari sulle attività quotidiane per stabilire quanto è avanzata la malattia. Gli studi sulla sclerosi multipla tipicamente necessitano di scansioni RM per contare e misurare le lesioni (aree di danno) nel cervello e nel midollo spinale, insieme a valutazioni della disabilità fisica e della storia delle ricadute^[16].

Alcuni studi più recenti utilizzano tecniche di imaging avanzate o test molecolari non ancora standard nella pratica clinica di routine. Questi test di qualità da ricerca aiutano a identificare pazienti con sottotipi o caratteristiche specifiche della malattia che potrebbero rispondere meglio ai trattamenti sperimentali. Ad esempio, alcuni studi sui tumori cerebrali richiedono test genetici del tessuto tumorale per identificare mutazioni specifiche. Alcuni studi sulla prevenzione dell’ictus necessitano di studi ecografici dettagliati o di angiografia dei vasi sanguigni che irrorano il cervello^[16].

Gli studi clinici spesso richiedono anche test di screening della sicurezza per garantire che la partecipazione non danneggi il volontario. Questi tipicamente includono esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e renale, test cardiaci come elettrocardiogrammi e valutazioni di altre condizioni mediche. Le donne in gravidanza o che pianificano una gravidanza sono solitamente escluse dagli studi che testano farmaci che potrebbero influenzare lo sviluppo fetale^[16].

Durante uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a test ripetuti per monitorare la progressione della malattia e verificare la presenza di effetti o effetti collaterali del trattamento. Queste valutazioni di follow-up aiutano i ricercatori a determinare se il trattamento sperimentale è sicuro ed efficace. La frequenza e i tipi di test di monitoraggio variano per studio, ma sono tipicamente più intensivi rispetto alle cure cliniche regolari. Comprendere che la partecipazione a uno studio clinico comporta questo impegno verso test continui è importante per chiunque stia considerando l’arruolamento^[16].

Gli operatori sanitari che trattano disturbi del sistema nervoso possono aiutare i pazienti a trovare studi clinici appropriati se sono interessati a partecipare. Le informazioni diagnostiche già raccolte durante le cure regolari spesso forniscono un punto di partenza per determinare l’idoneità allo studio, sebbene potrebbero essere necessari ulteriori test specializzati per soddisfare requisiti specifici dello studio^[3].