Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Se notate dei cambiamenti nella vostra mammella o ricevete risultati preoccupanti da una mammografia di screening, il vostro medico probabilmente raccomanderà ulteriori esami diagnostici. Il cancro della mammella allo stadio I spesso non causa sintomi evidenti nelle fasi iniziali, ed è per questo che lo screening regolare è così importante per le donne, specialmente quelle sopra i 50 anni. Tuttavia, le donne di qualsiasi età che scoprono un nodulo, notano cambiamenti nella dimensione o forma della mammella, vedono fossette o increspature della pelle, o sperimentano cambiamenti al capezzolo dovrebbero cercare una valutazione medica tempestivamente.^[1]

Anche gli uomini possono sviluppare il cancro della mammella, sebbene sia molto meno comune. Se siete uomini e notate cambiamenti insoliti nella zona del petto, non ignorateli. La diagnosi precoce fa una differenza significativa negli esiti del trattamento, indipendentemente dal sesso. Dovreste anche discutere degli esami diagnostici con il vostro medico se avete una storia familiare di cancro della mammella o siete portatori di certe mutazioni genetiche che aumentano il vostro rischio.^[5]

L’obiettivo della diagnostica è confermare se il cancro è presente, determinare il suo tipo esatto e le sue caratteristiche, e capire fino a che punto si è diffuso. Queste informazioni aiutano il vostro team medico a creare un piano di trattamento personalizzato specificamente per la vostra situazione. Quando il cancro della mammella allo stadio I viene scoperto precocemente attraverso esami diagnostici appropriati, le opzioni di trattamento sono spesso più ampie e le possibilità di sopravvivenza a lungo termine sono molto favorevoli.^[2]

Comprendere il cancro della mammella stadio I

Prima di approfondire i metodi diagnostici, è utile capire cosa significa realmente cancro della mammella allo stadio I. Questo stadio rappresenta un cancro invasivo in cui le cellule anomale sono uscite dai dotti galattofori (i tubicini che trasportano il latte) o dai lobuli (le ghiandole che producono il latte) e sono entrate nel tessuto mammario circostante. Tuttavia, a questo stadio, il cancro è ancora contenuto in un’area relativamente piccola.^[3]

Lo stadio I è diviso in due sottocategorie. Lo stadio IA significa che il tumore misura 2 centimetri o meno e non si è diffuso ai linfonodi. Per darvi un’idea delle dimensioni, 2 centimetri sono circa le dimensioni di un chicco d’uva o di una piccola noce. Lo stadio IB è leggermente diverso: o non si trova alcun tumore nella mammella ma sono presenti piccoli gruppi di cellule tumorali nei linfonodi vicini, oppure esiste un tumore di 2 centimetri o più piccolo insieme a questi piccoli gruppi di cellule nei linfonodi. Questi gruppi di cellule, chiamati micrometastasi, non sono più grandi di 2 millimetri.^[2]

Gli operatori sanitari utilizzano anche il sistema di stadiazione TNM, che sta per Tumore, Linfonodo e Metastasi. Questo sistema esamina tre fattori chiave: la dimensione del tumore (T), se il cancro ha raggiunto i linfonodi vicini (N), e se si è diffuso a parti distanti del corpo (M). Nel cancro della mammella allo stadio IA, questo sarebbe classificato come T1 N0 M0, che significa un tumore piccolo senza coinvolgimento dei linfonodi e nessuna diffusione distante. Lo stadio IB corrisponde a T0 N1mi M0 o T1 N1mi M0, dove “mi” indica micrometastasi.^[4]

Metodi diagnostici classici

Esame clinico della mammella

Il vostro percorso diagnostico inizia tipicamente con un esame clinico della mammella eseguito da un professionista sanitario. Durante questo esame, il medico o l’infermiere osservano attentamente entrambe le mammelle per eventuali cambiamenti visibili come differenze di dimensione o forma, alterazioni cutanee incluse fossette o increspature, o modifiche ai capezzoli. Palperanno anche il tessuto mammario e le aree intorno alle clavicole e alle ascelle per cercare noduli o masse insolite.^[15]

Questo esame fisico fornisce al vostro operatore sanitario importanti indizi su cosa potrebbe accadere. Tuttavia, un esame clinico della mammella da solo non può diagnosticare il cancro. Semplicemente aiuta a determinare se sono necessari ulteriori esami e dove concentrare l’attenzione durante gli studi di imaging.

Mammografia

Una mammografia è una radiografia del tessuto mammario e rimane uno degli strumenti più importanti per rilevare il cancro della mammella. Se avete fatto una mammografia di screening che ha mostrato qualcosa di preoccupante, il vostro medico ordinerà una mammografia diagnostica. A differenza delle mammografie di screening che sono controlli di routine, le mammografie diagnostiche acquisiscono immagini più dettagliate e si concentrano su aree specifiche di preoccupazione.^[15]

Durante una mammografia, starete in piedi davanti a una macchina a raggi X speciale progettata specificamente per l’imaging mammario. Un tecnico vi aiuterà a posizionare la mammella su una piattaforma e poi applicherà pressione con una piastra per appiattire il tessuto mammario. Questa compressione potrebbe risultare scomoda, ma dura solo pochi secondi ed è necessaria per ottenere immagini chiare. L’appiattimento distribuisce il tessuto in modo che i raggi X possano vedere attraverso di esso più facilmente e rilevare anche piccole anomalie.^[1]

Ecografia

L’ecografia mammaria utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno della vostra mammella. Questo esame è particolarmente utile per esaminare noduli che possono essere percepiti durante un esame fisico o aree che appaiono insolite in una mammografia. L’ecografia può aiutare i medici a determinare se un nodulo è solido (che potrebbe essere un tumore) o pieno di liquido (che sarebbe una cisti).^[5]

La procedura è indolore e non comporta radiazioni. Vi sdraierete mentre un tecnico applica un gel trasparente sulla vostra mammella e muove un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sulla pelle. Il trasduttore invia onde sonore nel tessuto mammario e capta gli echi che rimbalzano indietro, creando un’immagine su uno schermo. Il gel aiuta le onde sonore a viaggiare meglio tra il dispositivo e la vostra pelle.

Risonanza magnetica

Una risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nella vostra mammella. Questo esame fornisce una visione diversa rispetto alle mammografie o alle ecografie e a volte può trovare tumori che altri metodi di imaging non rilevano. Il vostro medico potrebbe raccomandare una risonanza magnetica mammaria se altri esami mostrano qualcosa di sospetto o se avete un rischio più elevato di cancro della mammella.^[15]

Durante una risonanza magnetica mammaria, vi sdraierete a faccia in giù su un tavolo imbottito con aperture in cui le vostre mammelle si adattano. Il tavolo scivola in una grande macchina a forma di tubo. L’esame di solito dura da 30 a 45 minuti, e dovrete rimanere molto fermi durante quel tempo. Alcune persone si sentono ansiose nello spazio chiuso, quindi comunicate in anticipo al vostro team sanitario se pensate che questo possa essere un problema per voi. Potrebbero essere in grado di aiutarvi a sentirvi più a vostro agio.

Biopsia

Una biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente se avete un cancro della mammella. Durante questa procedura, un medico rimuove un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta nella vostra mammella. Questo campione viene poi inviato a un laboratorio dove specialisti chiamati patologi esaminano le cellule al microscopio per determinare se il cancro è presente e, in caso affermativo, di che tipo è.^[15]

Esistono diversi tipi di biopsie. Una agobiopsia utilizza un ago cavo per rimuovere piccoli cilindri di tessuto dalla mammella. Questo viene spesso fatto con guida ecografica o mammografica per assicurarsi che l’ago raggiunga esattamente il punto giusto. L’area viene prima anestetizzata con anestesia locale, quindi dovreste sentire solo pressione piuttosto che dolore. Una biopsia escissionale rimuove l’intero nodulo o area sospetta, ma questo è meno comune per la diagnosi iniziale.^[5]

Dopo la vostra biopsia, il campione di tessuto viene sottoposto a test approfonditi in laboratorio. I patologi non solo confermano se le cellule tumorali sono presenti, ma esaminano anche le loro caratteristiche. Osservano il grado del cancro, che descrive quanto le cellule appaiono anomale e quanto velocemente è probabile che crescano. Testano anche la presenza di proteine specifiche sulle cellule tumorali che possono influenzare le decisioni terapeutiche.

Esami di laboratorio sui campioni di biopsia

Una volta confermato il cancro, ulteriori test sul vostro campione di biopsia forniscono informazioni cruciali che guidano la pianificazione del trattamento. Questi test esaminano le cellule tumorali per caratteristiche specifiche che determinano come è probabile che il cancro si comporti e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.^[8]

Il test dei recettori ormonali verifica se le vostre cellule tumorali hanno recettori per gli ormoni estrogeni e progesterone. Questi ormoni possono alimentare la crescita di alcuni tumori mammari. Se il vostro cancro risulta positivo per i recettori degli estrogeni (ER+) o per i recettori del progesterone (PR+), questo significa che la terapia ormonale potrebbe essere un’opzione di trattamento efficace. Circa l’80 per cento dei tumori mammari sono positivi ai recettori ormonali.^[5]

Il test HER2 cerca alti livelli di una proteina chiamata HER2. Questa proteina promuove la crescita cellulare, e quando le cellule tumorali mammarie ne hanno troppa, il cancro tende a crescere più aggressivamente. Circa il 15-20 per cento dei tumori mammari sono HER2-positivi. Conoscere il vostro stato HER2 è importante perché terapie mirate specifiche possono trattare efficacemente i tumori HER2-positivi.^[5]

Alcuni tumori mammari risultano negativi per i recettori ormonali e HER2. Questi sono chiamati tumori mammari triplo-negativi perché mancano di tutti e tre i recettori. Il cancro della mammella triplo-negativo richiede approcci terapeutici diversi poiché la terapia ormonale e i farmaci mirati contro HER2 non saranno efficaci.

Valutazione dei linfonodi

Capire se il cancro si è diffuso ai vostri linfonodi è una parte critica della diagnosi del cancro della mammella allo stadio I. I linfonodi sono piccole strutture a forma di fagiolo che fanno parte del vostro sistema immunitario. Agiscono come filtri, intrappolando batteri, virus e talvolta cellule tumorali. I linfonodi nella vostra ascella, chiamati linfonodi ascellari, sono il primo posto dove il cancro della mammella tipicamente si diffonde se si muove oltre il tessuto mammario.^[2]

Prima della chirurgia, avrete un’ecografia per esaminare i linfonodi nella vostra ascella. Questo aiuta i medici a vedere se qualche linfonodo appare ingrossato o anomalo. Se l’ecografia suggerisce che il cancro potrebbe essere presente nei linfonodi, può essere eseguita un’agobiopsia del linfonodo per verificare la presenza di cellule tumorali.^[12]

Durante la vostra chirurgia per il cancro della mammella, il chirurgo probabilmente eseguirà una biopsia del linfonodo sentinella. Il linfonodo sentinella è il primo linfonodo dove il cancro si diffonderebbe dal tumore. Il chirurgo identifica questo linfonodo iniettando un colorante speciale o una sostanza radioattiva vicino al sito del tumore prima della chirurgia. Questo materiale viaggia verso il linfonodo sentinella, permettendo al chirurgo di localizzarlo e rimuoverlo. Il linfonodo viene poi esaminato per cellule tumorali. Se il linfonodo sentinella è libero da cancro, è improbabile che il cancro si sia diffuso ad altri linfonodi, e non è necessario rimuovere altri linfonodi. Se viene trovato il cancro, il chirurgo potrebbe dover rimuovere più linfonodi durante la stessa operazione o in una procedura successiva.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se siete interessati a partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a esami diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Seguono linee guida rigorose su chi può partecipare per garantire che i risultati siano significativi e che la sicurezza dei partecipanti sia protetta.^[8]

I requisiti diagnostici per gli studi clinici variano a seconda di ciò che lo studio sta testando. Tuttavia, la maggior parte degli studi per il cancro della mammella allo stadio I richiedono la conferma dello stadio del vostro cancro attraverso imaging e referti patologici. Questo significa che dovrete aver completato l’iter diagnostico standard inclusa mammografia, ecografia, biopsia e spesso risonanze magnetiche. Lo studio potrebbe richiedere che questi esami siano stati eseguiti entro un certo periodo di tempo prima dell’arruolamento.

I risultati degli esami di laboratorio che mostrano il vostro stato dei recettori ormonali e lo stato HER2 sono quasi sempre richiesti per l’idoneità agli studi clinici. Molti studi si concentrano su sottotipi specifici di cancro della mammella, quindi arruolano solo pazienti il cui cancro ha caratteristiche particolari. Ad esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti con cancro della mammella positivo ai recettori ormonali e HER2-negativo, mentre un altro potrebbe studiare specificamente la malattia triplo-negativa.

Alcuni studi clinici potrebbero richiedere test aggiuntivi oltre le procedure diagnostiche standard. Questo potrebbe includere test genetici per cercare mutazioni ereditarie in geni come BRCA1 o BRCA2, che aumentano il rischio di cancro della mammella. Altri studi potrebbero richiedere studi di imaging specializzati o esami del sangue per misurare certi biomarcatori. Questi test aggiuntivi sono solitamente forniti senza costi per voi come parte dello studio clinico.^[8]

Il vostro stato di salute generale conta anche per l’arruolamento negli studi clinici. Gli studi tipicamente richiedono esami del sangue per controllare la funzionalità renale, la funzionalità epatica e la conta delle cellule del sangue. Vogliono assicurarsi che il vostro corpo possa gestire il trattamento sperimentale in studio. Potreste anche aver bisogno di un elettrocardiogramma (ECG) per controllare la funzione cardiaca, specialmente se lo studio coinvolge farmaci che potrebbero influenzare il cuore.

Cosa aspettarsi dopo la diagnosi

Ricevere una diagnosi di cancro della mammella allo stadio I porta naturalmente molte emozioni tra cui shock, paura e confusione. Questi sentimenti sono completamente normali e validi. Nei giorni e nelle settimane successive alla vostra diagnosi, probabilmente avrete molti appuntamenti mentre il vostro team sanitario raccoglie tutte le informazioni necessarie per pianificare il vostro trattamento. Questo periodo può sembrare opprimente, ma ricordate che il cancro della mammella allo stadio I è altamente curabile, specialmente quando viene scoperto precocemente.^[19]

Non dovete affrettarvi a prendere decisioni immediate. Sebbene il cancro della mammella richieda trattamento, nella maggior parte dei casi è sicuro prendersi alcune settimane per elaborare le informazioni, ottenere un secondo parere se desiderato, e considerare attentamente le vostre opzioni. Il vostro team medico vi farà sapere se la vostra situazione richiede un’azione più urgente, ma questo è raro con la malattia allo stadio I.

Considerate di cercare supporto emotivo durante questo periodo. Molte persone trovano utile parlare con un consulente, unirsi a un gruppo di supporto, o connettersi con altri che hanno attraversato una diagnosi di cancro della mammella. Il vostro centro oncologico potrebbe offrire questi servizi, oppure potete trovare supporto attraverso organizzazioni dedicate ad aiutare le persone con cancro della mammella. Alcune persone preferiscono parlare con amici e familiari, mentre altre trovano conforto nel parlare con qualcuno al di fuori della loro cerchia personale. Non c’è un modo giusto o sbagliato di affrontare la situazione, quindi fate ciò che vi sembra più utile.^[20]