La perdita uditiva legata a variazioni patogeniche bialleliche del gene GJB2 è una condizione rara che colpisce la capacità di sentire fin dalla prima infanzia. Le alterazioni di questo gene compromettono la funzione delle cellule dell’orecchio interno, provocando una diminuzione significativa dell’udito.
Lo studio utilizza il farmaco sperimentale SENS-601, somministrato con il sistema di iniezione SPHYNX mediante una iniezione intracochlear direttamente nella coclea, la parte dell’orecchio che trasmette i suoni al cervello. La prima fase prevede l’iniezione in un solo orecchio per valutare la sicurezza e la tollerabilità del prodotto e del dispositivo, mentre la seconda fase prevede l’iniezione in entrambi gli orecchi per verificare se il trattamento migliora l’udito.
Durante lo studio i partecipanti ricevono le iniezioni in un periodo di tempo limitato e poi sono seguiti con controlli regolari. Le visite includono test di valutazione dell’udito come il auditory brainstem response e la pure-tone audiometry, che misurano rispettivamente la risposta del cervello ai suoni e la capacità di percepire diverse frequenze, oltre a questionari per raccogliere le impressioni dei pazienti e dei medici. Vengono inoltre monitorati eventuali effetti avversi.
Francia 
