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Studio sull'efficacia del solfato di encaleret rispetto alle cure standard in pazienti con ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda l'ipocalcemia dominante autosomica di tipo 1, una malattia rara che causa bassi livelli di calcio nel sangue a causa di una variazione genetica nel gene CASR. Le persone con questa condizione possono avere sintomi come crampi muscolari, spasmi, formicolio, mal di testa, difficoltà di concentrazione, calcoli renali e accumulo di calcio nei reni. Lo studio confronta due tipi di trattamento: il farmaco sperimentale encaleret solfato (noto anche come CLTX-305) somministrato in compresse rivestite con film e la terapia standard attuale che include supplementi di calcio come carbonato di calcio e acetato di calcio anidro, vitamine come alfacalcidolo, calcitriolo e colecalciferolo. Alcuni partecipanti riceveranno encaleret mentre altri continueranno con la terapia standard. Durante lo studio potrebbe anche essere utilizzato un placebo.

Lo scopo dello studio è valutare se encaleret è più efficace della terapia standard nel normalizzare i livelli di calcio nel sangue e ridurre l'eliminazione di calcio nelle urine. I ricercatori vogliono anche verificare se il farmaco può migliorare altri valori nel sangue come il paratormone, il fosfato e il magnesio, e se può ridurre i sintomi della malattia migliorando la qualità di vita dei pazienti. Un altro obiettivo importante è valutare la sicurezza del trattamento.

Lo studio è suddiviso in diverse fasi. Prima dell'inizio vero e proprio, i partecipanti che assumono già la terapia standard avranno un periodo di ottimizzazione per trovare la dose migliore per loro. Successivamente, i partecipanti saranno assegnati in modo casuale a ricevere encaleret oppure a continuare con la terapia standard. Chi riceve encaleret inizierà con una dose che verrà gradualmente aggiustata in base alla risposta individuale. Durante tutto lo studio, i partecipanti faranno visite regolari presso il centro clinico dove verranno effettuati esami del sangue e delle urine, elettrocardiogrammi, ecografie renali e questionari sulla qualità di vita. Verranno anche monitorati eventuali effetti indesiderati. Lo studio prevede che i partecipanti assumano il trattamento per via orale e la durata complessiva della partecipazione può arrivare fino a circa un anno e mezzo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Ottimizzazione del trattamento standard

    Prima di iniziare lo studio, il trattamento abituale verrà ottimizzato per stabilizzare i livelli di calcio nel sangue.

    Se si stanno assumendo diuretici tiazidici (medicinali che aumentano la produzione di urina), sarà necessario interromperli almeno 14 giorni prima dell'inizio dell'ottimizzazione. Se questi medicinali vengono utilizzati per la pressione alta, il medico prescriverà un trattamento alternativo.

    Se si stanno assumendo chelanti del fosfato (medicinali che legano il fosfato nell'intestino) diversi dai sali di calcio, sarà necessario interromperli almeno un giorno prima dell'inizio dell'ottimizzazione.

    Se si stanno assumendo integratori di magnesio o potassio, sarà necessario interromperli prima della prima dose di encaleret.

    Se si stanno assumendo diuretici risparmiatori di potassio (medicinali che riducono la perdita di potassio), sarà necessario interromperli prima della prima dose di encaleret.

    Durante questa fase, si assumeranno i trattamenti standard che possono includere: alfacalcidolo, carbonato di calcio, acetato di calcio anidro, colecalciferolo o calcitriolo, tutti somministrati per via orale in forma di compresse rivestite con film.

  2. Passaggio 2

    Assegnazione casuale al trattamento

    Dopo aver completato l'ottimizzazione del trattamento standard, si verrà assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi di trattamento.

    Un gruppo riceverà encaleret, mentre l'altro gruppo continuerà con il trattamento standard ottimizzato.

    L'assegnazione sarà casuale e non sarà possibile scegliere il gruppo di appartenenza.

  3. Passaggio 3

    Periodo di trattamento 1 - Primo ciclo di mantenimento

    In questa fase si assumerà il trattamento assegnato secondo le indicazioni ricevute.

    Se si è stati assegnati al gruppo encaleret, si assumeranno compresse rivestite con film di encaleret solfato per via orale. Il dosaggio e la frequenza saranno determinati in base alle esigenze individuali.

    Se si è stati assegnati al gruppo di trattamento standard, si continueranno ad assumere i medicinali ottimizzati nella fase precedente.

    Durante questo periodo verranno effettuati prelievi di sangue per misurare i livelli di calcio corretto per albumina (calcio nel sangue aggiustato in base ai livelli di una proteina chiamata albumina) e verrà raccolta l'urina delle 24 ore per misurare l'escrezione urinaria di calcio.

    Verranno inoltre misurati i livelli di paratormone intatto (ormone prodotto dalle paratiroidi), fosfato nel sangue e magnesio nel sangue.

    Verranno monitorati i segni vitali e verrà effettuato un esame fisico.

    Verrà eseguito un elettrocardiogramma per valutare l'attività elettrica del cuore, con particolare attenzione all'intervallo QTcF (misura del tempo necessario per il cuore per contrarsi e rilassarsi).

    Verranno effettuati esami di laboratorio di sicurezza che includono chimica clinica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine.

    Verrà eseguita un'ecografia renale per valutare la presenza di nefrocalcinosi (depositi di calcio nei reni) e nefrolitiasi (calcoli renali).

    Sarà richiesto di compilare un questionario chiamato SF-36 che valuta lo stato di salute fisico e mentale attraverso diverse domande.

  4. Passaggio 4

    Periodo di trattamento 2 - Aggiustamento del dosaggio

    In questa fase il dosaggio del trattamento potrà essere modificato in base ai risultati ottenuti nel periodo precedente.

    Se si assume encaleret, il dosaggio potrà essere aumentato o ridotto per ottimizzare i livelli di calcio nel sangue e l'escrezione urinaria di calcio.

    Durante questo periodo verranno misurate le concentrazioni minime di encaleret (livelli del medicinale nel sangue prima della dose successiva) per verificare che si sia raggiunto uno stato stabile.

    Continueranno i prelievi di sangue per monitorare i livelli di calcio, paratormone, fosfato e magnesio.

    Continuerà la raccolta dell'urina delle 24 ore per misurare l'escrezione di calcio e altri elettroliti come magnesio urinario, fosfato urinario, sodio urinario e citrato urinario.

    Se si è nel gruppo encaleret e si necessita di supporto aggiuntivo, potranno essere prescritti integratori di calcio orale fino a 600 mg al giorno e/o vitamina D attiva.

    Verranno monitorati eventuali eventi avversi (effetti indesiderati) e eventi avversi gravi, inclusa la loro frequenza e gravità.

  5. Passaggio 5

    Periodo di trattamento 3 - Secondo ciclo di mantenimento

    Questa fase rappresenta il periodo finale di mantenimento del trattamento fino alla settimana 24.

    Si continuerà ad assumere il trattamento con il dosaggio ottimizzato stabilito nel periodo precedente.

    Se si assume encaleret, continueranno le misurazioni delle concentrazioni minime per confermare il mantenimento dei livelli stabili del medicinale.

    Verranno ripetuti tutti gli esami di monitoraggio: prelievi di sangue per calcio, paratormone, fosfato e magnesio.

    Continuerà la raccolta dell'urina delle 24 ore per valutare l'escrezione di calcio, magnesio, fosfato, sodio e citrato.

    Verrà nuovamente eseguito un elettrocardiogramma per valutare eventuali variazioni dell'intervallo QTcF rispetto all'inizio dello studio.

    Sarà richiesto di compilare nuovamente il questionario SF-36 per valutare eventuali cambiamenti nello stato di salute fisico e mentale.

    Verrà ripetuta l'ecografia renale per valutare eventuali modifiche nella nefrocalcinosi o nefrolitiasi.

    Continueranno i controlli dei segni vitali, l'esame fisico e gli esami di laboratorio di sicurezza.

    Verranno registrati tutti gli eventi avversi e gli eventi avversi gravi che si verificano durante questo periodo.

    Se si è nel gruppo encaleret, verrà documentata la dose e la frequenza di eventuali integratori di calcio e/o analoghi della vitamina D attiva necessari.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale

    Al termine del periodo di mantenimento, alla settimana 24, verrà effettuata una valutazione completa per determinare l'efficacia del trattamento.

    Verrà valutato se si è raggiunto lo stato di rispondente, definito come il raggiungimento di livelli adeguati di calcio nel sangue e di escrezione urinaria di calcio.

    Verrà verificato se i livelli di paratormone intatto sono all'interno o superiori ai valori di riferimento normali.

    Verranno valutati i livelli di fosfato e magnesio nel sangue per verificare se rientrano nei valori di riferimento normali.

    Tutti i risultati degli esami e dei questionari verranno analizzati per confrontare l'efficacia e la sicurezza dei due trattamenti.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Il partecipante deve avere almeno 18 anni di età al momento della firma del consenso informato
  • I partecipanti devono avere una variante genetica documentata del gene CASR (il gene che regola i livelli di calcio nel sangue) associata a risultati di laboratorio che mostrano bassi livelli di ormone paratiroideo. È accettabile un referto di analisi genetica. Se non è disponibile alcuna documentazione, i partecipanti devono essere disposti a sottoporsi all'analisi genetica
  • I partecipanti devono avere una storia documentata di sintomi o segni della malattia, che possono includere: agitazione, ansia, dolore alla schiena, difficoltà di concentrazione, spasmi muscolari, crampi muscolari, rigidità muscolare, dolore muscolare, mal di testa, formicolio, calcoli renali, sete eccessiva, urinazione frequente, convulsioni, tremori o prolungamento dell'intervallo QT all'elettrocardiogramma (un esame che misura l'attività elettrica del cuore)
  • I partecipanti trattati con diuretici tiazidici (farmaci che aumentano la produzione di urina) devono interrompere questo trattamento per almeno 14 giorni prima di determinate visite dello studio
  • I partecipanti trattati con leganti del fosfato (farmaci che riducono l'assorbimento del fosfato) devono interrompere questi farmaci almeno un giorno prima di una visita specifica dello studio
  • I partecipanti trattati con integratori di magnesio o potassio devono essere disposti a interrompere tale trattamento prima della prima dose del farmaco dello studio
  • I partecipanti trattati con diuretici risparmiatori di potassio (un tipo specifico di farmaco che aumenta la produzione di urina mantenendo il potassio) devono essere disposti a interrompere tale trattamento prima della prima dose del farmaco dello studio
  • I partecipanti devono soddisfare i criteri di ottimizzazione della terapia standard definiti nel protocollo dello studio
  • I partecipanti di sesso maschile con partner donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi accettabili
  • Le donne in postmenopausa (che non hanno avuto mestruazioni per 12 mesi) o le donne che non possono avere figli possono partecipare senza utilizzare contraccettivi. Le donne sono considerate non in grado di avere figli se hanno subito la rimozione chirurgica di entrambe le ovaie o dell'utero
  • Le donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci dall'inizio dello studio fino a 3 mesi dopo l'ultima dose del farmaco dello studio
  • Il partecipante deve essere in grado di fornire il consenso informato firmato, che include il rispetto dei requisiti e delle restrizioni elencati nel modulo di consenso e nel protocollo dello studio

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nella documentazione disponibile
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, dovrai discutere la tua situazione medica personale con il medico dello studio
  • Il medico valuterà se le tue condizioni di salute generali sono adatte per partecipare alla ricerca
  • Potrebbero esistere altri motivi medici o personali che impediscono la partecipazione, che verranno valutati caso per caso
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Farmaci in studio

  • Encaleret

    è un farmaco sperimentale che viene studiato in questo trial per trattare una condizione chiamata ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1. Questa è una malattia rara in cui il corpo ha difficoltà a mantenere i giusti livelli di calcio nel sangue. Il farmaco agisce aiutando a regolare i livelli di calcio nel sangue e riducendo la quantità di calcio che viene eliminata attraverso le urine. I partecipanti che ricevono questo farmaco verranno confrontati con quelli che ricevono il trattamento standard attualmente utilizzato per questa condizione.

  • Standard of Care

    rappresenta il trattamento abituale attualmente utilizzato per gestire l'ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1. Questo trattamento standard può includere integratori di calcio, vitamina D o altri farmaci che aiutano a mantenere i livelli di calcio nel sangue entro limiti normali. Nel trial, alcuni partecipanti continueranno a ricevere questo trattamento abituale per permettere ai ricercatori di confrontare quanto bene funziona il nuovo farmaco encaleret rispetto alle terapie già esistenti.

Che cosa si sa già del trattamento

Encaleret – Encaleret è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 3 per il trattamento dell'ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1 (ADH1), una rara malattia genetica che causa bassi livelli di calcio nel sangue. Questo medicinale agisce a livello molecolare modulando i recettori sensibili al calcio presenti nelle ghiandole paratiroidi e nei reni, aiutando a normalizzare i livelli di calcio nel sangue e a ridurre l'eccessiva eliminazione di calcio attraverso le urine. Dal punto di vista farmacologico, appartiene alla classe dei modulatori dei recettori sensibili al calcio e viene confrontato con le terapie standard attualmente utilizzate per valutarne l'efficacia e la sicurezza nei pazienti affetti da questa condizione.

Malattie studiate

Ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1 – L'ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1 è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del calcio nell'organismo. Questa condizione è causata da mutazioni in un gene specifico che regola i livelli di calcio nel sangue. Le persone affette presentano livelli di calcio nel sangue più bassi del normale, accompagnati spesso da un'eccessiva eliminazione di calcio attraverso le urine. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che basta ereditare una copia del gene alterato da uno dei genitori per sviluppare la condizione. I sintomi possono variare da lievi a più evidenti e possono includere crampi muscolari, formicolii e alterazioni dei livelli di altri minerali come fosfato e magnesio nel sangue. La condizione persiste per tutta la vita e richiede un monitoraggio regolare dei livelli di calcio e di altri elettroliti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2022-501398-38-00Codice del protocolloCLTX-305-302Partecipanti previsti60 personePromotoreCalcilytix Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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