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Studio sulla sicurezza ed efficacia di VG801 somministrato per via sottoretinica in pazienti con distrofia retinica associata a mutazione biallelica del gene ABCA4

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio esamina il trattamento della distrofia retinica associata a mutazione biallelica ABCA4, una malattia genetica che colpisce la retina causando una progressiva perdita della vista. Il farmaco sperimentale VG801 viene somministrato attraverso un'iniezione sottoretinica, che significa che viene iniettato direttamente sotto la retina dell'occhio.

Questa ricerca ha lo scopo di valutare la sicurezza e l'efficacia preliminare del trattamento con VG801 nei pazienti affetti da questa forma di distrofia retinica. Il farmaco è una soluzione sterile che contiene due componenti attivi: VG801-1 e VG801-2, sviluppati specificamente per questo tipo di malattia genetica della retina.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno un'iniezione del farmaco e verranno sottoposti a diversi esami della vista, tra cui la misurazione dell'acuità visiva e vari test di imaging dell'occhio. Verranno anche monitorate le funzioni della retina e la capacità di movimento in ambienti con diversi livelli di illuminazione utilizzando un test di realtà virtuale. Lo studio prevede controlli regolari per valutare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella visione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Riceverai una iniezione sottoretinica del farmaco VG801 in forma di soluzione sterile nell'occhio selezionato per lo studio.

    L'occhio dello studio deve avere una media chiara e una dilatazione pupillare adeguata per permettere l'imaging retinico di qualità.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza

    Verranno effettuati esami del sangue, delle urine e analisi chimiche per valutare la sicurezza generale.

    Saranno raccolti campioni di sangue, lacrime e saliva per monitorare il vettore fino a quando non si ottengono due campioni negativi.

    Verranno monitorate le risposte immunitarie contro il vettore AAV.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni oftalmologiche

    Verranno eseguiti esami oftalmologici completi che includono:

    - Esame con lampada a fessura

    - Tomografia a coerenza ottica (OCT)

    - Fotografia del fondo oculare

    - Monitoraggio della pressione intraoculare

    - Imaging dell'autofluorescenza del fondo

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    Verranno valutate le funzioni visive attraverso:

    - Test dell'acuità visiva con tavola ETDRS

    - Test del contrasto di Pelli Robson

    - Test di soglia con stimolo a campo intero

    - Campi visivi cinetici di Goldmann

    - Microperimetria scotopica e fotopica

    - Test di mobilità in realtà virtuale

  5. Passaggio 5

    Precauzioni durante lo studio

    È necessario evitare l'esposizione eccessiva alla luce solare utilizzando:

    - Cappello

    - Occhiali da sole con protezione UV

    - Crema solare con SPF minimo 30

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Consenso scritto firmato dal paziente.
  • Età maggiore o uguale a 6 anni.
  • Diagnosi molecolare confermata di mutazioni ABCA4 (omozigoti o eterozigoti composti) effettuata da un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
  • Diagnosi clinica di una lesione maculare fenotipicamente compatibile con una malattia retinica.
  • Acuità visiva non superiore a 20/60 nell'occhio da trattare (questo significa che il paziente deve vedere peggio di questo valore).
  • Presenza rilevabile dello strato nucleare esterno nella regione maculare utilizzando la tomografia a coerenza ottica (OCT).
  • L'occhio da trattare deve avere mezzi oculari trasparenti e una dilatazione pupillare adeguata, senza allergie ai colliri per la dilatazione e con una fissazione sufficiente per permettere immagini retiniche di buona qualità.
  • Test di gravidanza negativo.
  • Disponibilità a evitare l'eccessiva esposizione alla luce solare (ad esempio, utilizzando cappello, occhiali da sole con protezione UV e crema solare con SPF minimo 30).

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Gravidanza o allattamento in corso
  • Presenza di cataratta significativa (opacizzazione del cristallino) che potrebbe interferire con la valutazione della retina
  • Storia di glaucoma non controllato (pressione oculare elevata)
  • Infezioni oculari attive o infiammazione
  • Precedenti interventi chirurgici all'occhio negli ultimi 3 mesi
  • Partecipazione ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Presenza di altre malattie sistemiche gravi non controllate (come diabete o ipertensione)
  • Uso di farmaci che potrebbero interferire con lo studio
  • Allergie note ai componenti del trattamento sperimentale
  • Incapacità di fornire il consenso informato
  • Problemi di mobilità che impediscono di partecipare alle valutazioni dello studio
  • Condizioni psichiatriche o neurologiche che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio
  • Abuso di alcol o sostanze stupefacenti
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

VG801 è una terapia genica sperimentale che viene somministrata tramite iniezione sottoretinica. Questo trattamento è stato sviluppato per pazienti affetti da distrofia retinica associata a mutazioni bialleliche del gene ABCA4. L'iniezione viene effettuata direttamente sotto la retina dell'occhio per raggiungere le cellule retiniche interessate dalla malattia. Questa terapia mira a migliorare la funzione visiva nei pazienti affetti da questa rara condizione genetica che causa una progressiva perdita della vista. La somministrazione viene effettuata attraverso una procedura chirurgica specializzata che permette di posizionare il farmaco precisamente nell'area sottoretinica. Il trattamento è progettato per fornire una copia funzionante del gene ABCA4 alle cellule della retina, con l'obiettivo di rallentare o fermare la progressione della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

VG801 - È un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione subretinica, attualmente in fase di sperimentazione clinica (Fase 1/2) per il trattamento della distrofia retinica associata a mutazioni bialleliche del gene ABCA4. Questo trattamento innovativo viene studiato per valutarne la sicurezza e l'efficacia preliminare nei pazienti affetti da questa rara condizione genetica che colpisce la retina. Il meccanismo d'azione si basa sull'intervento diretto sulla retina attraverso la somministrazione locale del farmaco, con l'obiettivo di migliorare la funzione visiva e rallentare la progressione della malattia. Gli studi clinici in corso si concentrano sulla valutazione della sicurezza, della tollerabilità e dell'efficacia preliminare, misurando parametri come l'acuità visiva e le modifiche nelle immagini retiniche.

Malattie studiate

Distrofia retinica associata a mutazioni bialleliche di ABCA4 - Una malattia genetica ereditaria che colpisce la retina dell'occhio. È causata da mutazioni in entrambe le copie del gene ABCA4, che porta a una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina. La condizione si manifesta tipicamente durante l'infanzia o l'adolescenza con una graduale perdita della vista centrale. La malattia colpisce inizialmente la macula, l'area centrale della retina responsabile della visione dettagliata e dei colori. Con il tempo, i pazienti possono sviluppare difficoltà nella visione notturna e una riduzione del campo visivo periferico. La condizione è caratterizzata dall'accumulo di depositi tossici nelle cellule dell'epitelio pigmentato retinico.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2024-520425-37-00Codice del protocolloVG801-2022A-EU-37-00Partecipanti previsti18 personePromotoreVeonGen Therapeutics GmbH

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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