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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di RP-L102 per Anemia di Fanconi Subtipo A

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sullanemia di Fanconi sottotipo A (FA-A), una malattia genetica rara che colpisce il midollo osseo, causando una riduzione della produzione di cellule del sangue. Il trattamento in studio è una terapia genica chiamata RP-L102, che utilizza cellule del paziente stesso, modificate geneticamente per correggere il difetto genetico. Queste cellule, chiamate cellule CD34+ arricchite, vengono trattate con un vettore lentivirale che trasporta il gene corretto, noto come FANCA. Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di questa terapia genica e verificare se le cellule modificate rimangono stabili nel tempo nel midollo osseo e nel sangue. Si osserva anche se il trattamento aiuta a mantenere stabili i livelli di cellule del sangue e se riduce il rischio di sviluppare tumori del sangue o altri tipi di cancro. Lo studio prevede un monitoraggio a lungo termine dei partecipanti per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

I partecipanti allo studio sono seguiti per un lungo periodo per osservare eventuali effetti collaterali e per verificare se il trattamento porta a un miglioramento duraturo delle condizioni del sangue. Questo monitoraggio include controlli regolari per valutare la presenza e la stabilità delle cellule modificate e per identificare eventuali segni di complicazioni o malattie correlate. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sulla possibilità di utilizzare la terapia genica per trattare l'anemia di Fanconi sottotipo A in modo sicuro ed efficace.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di fase I/II per valutare la sicurezza e l'efficacia dell'infusione di RP-L102.

    Il paziente deve aver partecipato a uno degli studi precedenti RP-L102 e aver ricevuto un'infusione autologa di cellule CD34+ arricchite e trasdotte con un vettore lentivirale che trasporta il gene FANCA.

  2. Passaggio 2

    Infusione

    Il paziente riceve un'infusione endovenosa di Fancalen, che contiene cellule autologhe CD34+ arricchite e trasdotte con un vettore lentivirale.

    L'infusione è progettata per correggere geneticamente le cellule ematopoietiche del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio a lungo termine

    Il paziente viene monitorato per valutare la sicurezza a lungo termine delle cellule ematopoietiche trasdotte.

    Viene valutata la persistenza a lungo termine del vettore lentivirale terapeutico nelle cellule del midollo osseo e del sangue.

    Si esaminano i modelli di clonazione a lungo termine e la stabilità ematologica, inclusa l'assenza di insufficienza del midollo osseo o malignità ematologiche.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della stabilità ematologica

    Si determina la stabilità e la normalizzazione a lungo termine dei conteggi ematici dopo l'infusione delle cellule corrette.

    Si valuta la correzione fenotipica delle cellule del midollo osseo e del sangue periferico, misurata dalla resistenza agli agenti che danneggiano il DNA.

  5. Passaggio 5

    Valutazione delle malignità

    Si effettua una valutazione preliminare dell'incidenza di malignità ematologiche e tumori solidi, come il carcinoma a cellule squamose della testa e del collo.

    Questa valutazione avviene nel contesto dei tassi sottostanti di queste malignità nella popolazione di pazienti con anemia di Fanconi.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi il 31 luglio 2038.

    Durante tutto il periodo di studio, il paziente deve aderire al programma delle visite e ai requisiti del protocollo.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il partecipante deve essere stato iscritto a uno degli studi precedenti RP-L102 (RP-L102-0418, RP-L102-0319, RP-L102-0118).
  • Il partecipante deve aver ricevuto un'infusione di cellule arricchite CD34+ modificate con un vettore lentivirale che trasporta il gene FANCA nello studio precedente. Questo significa che le cellule del partecipante sono state trattate in laboratorio per correggere un problema genetico.
  • Il partecipante deve essere disposto e in grado di seguire il programma delle visite dello studio e rispettare gli altri requisiti del protocollo.
  • Il partecipante deve aver fornito il consenso informato scritto e, se applicabile, l'assenso per partecipare allo studio attuale, in conformità con i requisiti normativi vigenti. Questo significa che il partecipante ha compreso e accettato di partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'anemia di Fanconi sottotipo A (FA-A). Questo è un tipo specifico di anemia, una condizione in cui il corpo non produce abbastanza cellule del sangue sane.
  • Non possono partecipare persone che hanno meno di 3 anni o più di 18 anni.
  • Non possono partecipare persone che hanno già ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Questo è un trattamento in cui le cellule staminali del sangue vengono sostituite per aiutare a produrre nuove cellule del sangue.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto un tumore ematologico, come la leucemia mieloide acuta (AML) o la sindrome mielodisplastica (MDS). Queste sono malattie del sangue in cui le cellule del sangue non si sviluppano correttamente.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto un tumore solido, come il carcinoma a cellule squamose della testa e del collo. Questo è un tipo di cancro che si sviluppa nelle cellule della pelle o delle mucose.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

RP-L102: Questo è un trattamento sperimentale che utilizza cellule ematopoietiche modificate con un vettore lentivirale terapeutico. L'obiettivo è correggere un difetto genetico nei pazienti con Anemia di Fanconi di tipo A. Le cellule ematopoietiche corrette vengono infuse nel paziente per migliorare la stabilità ematologica e prevenire il fallimento del midollo osseo o lo sviluppo di malattie ematologiche. Il trattamento mira a mantenere la normalizzazione dei conteggi ematici e a correggere i difetti cellulari nel midollo osseo e nel sangue periferico.

Che cosa si sa già del trattamento

RP-L102 – RP-L102 è un trattamento somministrato tramite infusione di cellule ematopoietiche modificate con un vettore lentivirale terapeutico. Attualmente, è in fase di studio clinico di Fase I/II per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine. È indicato principalmente per l'anemia di Fanconi sottotipo A (FA-A). Il meccanismo d'azione coinvolge la correzione genetica delle cellule ematopoietiche, migliorando la stabilità ematologica e prevenendo il fallimento del midollo osseo. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Anemia di Fanconi sottotipo A (FA-A) – L'anemia di Fanconi sottotipo A è una malattia genetica rara che colpisce il midollo osseo, portando a una produzione insufficiente di cellule del sangue. I pazienti con FA-A possono sviluppare pancitopenia, una condizione in cui vi è una riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La malattia è caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare tumori maligni, in particolare leucemie e tumori solidi. I sintomi possono includere affaticamento, infezioni frequenti e sanguinamenti facili. La progressione della malattia può variare, ma spesso porta a insufficienza del midollo osseo. La diagnosi precoce e il monitoraggio sono cruciali per gestire le complicazioni associate.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2022-501082-52-00Codice del protocolloRP-L102-0221-LTFUPartecipanti previsti14 personePromotoreRocket Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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