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Studio sulla sicurezza ed efficacia della terapia genica DREAM01 e imatinib per pazienti con anemia falciforme grave

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la malattia falciforme, una malattia del sangue che causa la produzione di globuli rossi di forma anomala. Questi globuli rossi alterati possono bloccare i vasi sanguigni e causare dolore intenso, danni agli organi e altre complicazioni gravi. Lo studio valuterà un trattamento chiamato DREAM01, che è una terapia genica. Questa terapia prevede il prelievo di cellule staminali dal sangue del paziente, la loro modificazione in laboratorio attraverso un vettore virale per correggere il gene difettoso dell'emoglobina, e la successiva reinfusione di queste cellule modificate nel paziente. In alcuni casi, prima della somministrazione di DREAM01, potrebbe essere utilizzato un farmaco chiamato imatinib per ridurre l'infiammazione grave se presente al momento dell'ingresso nello studio. Lo scopo dello studio è valutare se questo trattamento con cellule staminali geneticamente modificate sia sicuro ed efficace nel ripristinare la produzione normale di globuli rossi nei pazienti con malattia falciforme.

Lo studio è suddiviso in due fasi e prevede il confronto tra diversi gruppi di pazienti. Prima di ricevere le cellule modificate, i pazienti dovranno sottoporsi a un trattamento preparatorio che serve a eliminare le cellule del midollo osseo esistenti per fare spazio alle nuove cellule. Durante lo studio verranno prelevate cellule staminali dal sangue del paziente attraverso una procedura chiamata aferesi, che verranno poi modificate in laboratorio e successivamente reinfuse nel paziente attraverso infusione intravenosa. Dopo la reinfusione, i pazienti saranno seguiti attentamente per monitorare l'efficacia del trattamento e la sicurezza. Verranno effettuati controlli regolari per valutare vari aspetti della salute, inclusi esami del sangue per misurare i livelli di emoglobina corretta, la frequenza delle crisi dolorose, la necessità di trasfusioni di sangue e la funzionalità degli organi che possono essere colpiti dalla malattia.

Durante il periodo di osservazione verranno valutati anche altri parametri come il sovraccarico di ferro nell'organismo attraverso risonanza magnetica, la fertilità, la capacità fisica attraverso test di cammino e altri test di esercizio, e la qualità di vita attraverso questionari specifici. I pazienti dovranno utilizzare metodi contraccettivi efficaci per almeno dodici mesi dopo l'infusione delle cellule modificate. Lo studio prevede un lungo periodo di follow-up per valutare gli effetti a lungo termine del trattamento sulla malattia e sulla salute generale dei pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale e preparazione

    Dopo l'ingresso nello studio, verrà effettuato un prelievo di midollo osseo (mieloaspirato) per raccogliere le cellule staminali CD34+. Queste cellule sono cellule del midollo osseo che producono i globuli rossi.

    Le cellule staminali raccolte verranno modificate geneticamente in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale, uno strumento che introduce un gene corretto per produrre emoglobina normale, riducendo gli effetti della malattia.

  2. Passaggio 2

    Trattamento anti-infiammatorio (se necessario)

    Nel caso in cui vengano rilevati segni di infiammazione severa durante la fase iniziale, potrebbe essere somministrato un trattamento con imatinib.

    L'Imatinib è un farmaco anti-infiammatorio che viene assunto per via orale.

    Il dosaggio, la frequenza e la durata della somministrazione verranno stabiliti in base alle condizioni individuali e alle indicazioni mediche specifiche.

  3. Passaggio 3

    Condizionamento pre-trapianto

    Prima di ricevere le cellule staminali modificate, verrà effettuato un trattamento di condizionamento. Questo trattamento prepara il midollo osseo a ricevere le nuove cellule, eliminando parte delle cellule esistenti.

    Il condizionamento è necessario per permettere alle cellule modificate geneticamente di attecchire e iniziare a produrre globuli rossi normali.

  4. Passaggio 4

    Infusione della terapia genica DREAM01

    Le cellule staminali modificate geneticamente, chiamate DREAM01, verranno reinfuse nel corpo attraverso infusione endovenosa.

    Questo prodotto viene somministrato come dispersione per infusione, direttamente in vena.

    L'infusione rappresenta il momento centrale del trattamento, in cui le cellule modificate vengono reintrodotte per ripristinare la produzione normale di globuli rossi.

  5. Passaggio 5

    Periodo di recupero e monitoraggio iniziale

    Dopo l'infusione di DREAM01, inizia il periodo di recupero durante il quale le cellule staminali modificate iniziano ad attecchire nel midollo osseo.

    Durante questo periodo potrebbero essere necessarie trasfusioni di globuli rossi per supportare l'organismo fino a quando le nuove cellule non iniziano a produrre emoglobina in quantità sufficiente.

    La valutazione dell'efficacia del trattamento inizia 60 giorni dopo l'ultima trasfusione di supporto post-trapianto.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio a lungo termine fino a 24 mesi

    Verranno effettuati controlli regolari per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento fino a 24 mesi dopo l'infusione di DREAM01.

    Durante questi controlli verranno monitorati diversi parametri, tra cui: la percentuale di emoglobina normale prodotta, il numero di crisi vaso-occlusive (episodi dolorosi causati dalla malattia), la necessità di trasfusioni, e parametri che riflettono l'emolisi (distruzione dei globuli rossi) e l'anemia.

    Verranno valutate le funzioni di vari organi che possono essere interessati dalla malattia o dal trattamento di condizionamento: cervello, occhi, cuore, reni, fegato, polmoni, ossa e muscoli.

    Verrà controllato il sovraccarico di ferro attraverso analisi del sangue e risonanza magnetica, e se necessario verrà gestito con terapie specifiche.

    Verranno effettuate valutazioni della fertilità attraverso esami specifici adattati in base al sesso.

    Verranno eseguiti test per valutare la capacità fisica, come il test del cammino di 6 minuti, test di salto verticale e test cardiopolmonare da sforzo.

    Verrà valutata la qualità di vita attraverso questionari specifici.

  7. Passaggio 7

    Contraccettivo durante e dopo il trattamento

    Durante tutto il periodo dello studio e per almeno 12 mesi dopo l'infusione di DREAM01, è necessario utilizzare metodi contraccettivi efficaci.

    Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo a doppia barriera, che include un contraccettivo ormonale (impianto, dispositivo intrauterino, iniezione, cerotto transdermico o pillola combinata) insieme a un metodo di barriera.

    I partecipanti di sesso maschile devono utilizzare il preservativo insieme a un metodo contraccettivo utilizzato dalla partner femminile.

    I partecipanti di sesso maschile devono inoltre accettare di non donare sperma durante questo periodo.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Età compresa tra 5 e 35 anni
  • Utilizzo di un metodo contraccettivo efficace: Le donne in età fertile che hanno o potrebbero avere rapporti sessuali con uomini devono utilizzare un contraccettivo a doppia barriera (che significa usare due metodi contemporaneamente), come un impianto contraccettivo (dispositivo inserito sotto la pelle), uno IUD (dispositivo intrauterino inserito nell'utero), iniezioni contraccettive, cerotti transdermici (cerotti applicati sulla pelle) o pillola contraccettiva combinata insieme a un metodo di barriera come il preservativo. Gli uomini che hanno o potrebbero avere rapporti sessuali con donne devono utilizzare il preservativo insieme a un altro metodo contraccettivo utilizzato dalla partner
  • Accettazione di sottoporsi a mielogramma, che è un prelievo di un piccolo campione di midollo osseo (il tessuto morbido all'interno delle ossa dove si formano le cellule del sangue)
  • Diagnosi confermata di anemia falciforme di tipo HbSS attraverso elettroforesi dell'emoglobina (un esame che separa i diversi tipi di emoglobina nel sangue) e analisi genetica (esame del DNA)
  • Storia clinica o sintomi attuali di anemia falciforme grave con almeno una delle seguenti complicazioni: almeno 3 crisi vaso-occlusive (episodi di dolore intenso causati dal blocco dei vasi sanguigni) che hanno richiesto ricovero in ospedale negli ultimi 2 anni, nonostante il trattamento con idrossiurea (un farmaco) o trasfusioni (somministrazione di sangue); oppure una sindrome toracica acuta grave (complicazione polmonare seria) che ha richiesto ricovero in terapia intensiva; oppure almeno 2 episodi di sindrome toracica acuta, di cui uno verificatosi durante il trattamento con idrossiurea; oppure priapismo acuto (erezione dolorosa prolungata) con almeno 2 episodi di durata superiore a 3 ore nell'ultimo anno; oppure velocità di rigurgito tricuspidale (misurazione del flusso sanguigno nel cuore tramite ecocardiografia, un'ecografia del cuore) superiore a 2,8 metri al secondo
  • Fallimento del trattamento con idrossiurea o risposta clinica inadeguata a questo farmaco
  • Punteggio di performance Karnovsky/Lansky uguale o superiore al 60%, che è una scala che misura la capacità di svolgere le attività quotidiane
  • I pazienti sessualmente attivi devono essere disposti a utilizzare un metodo contraccettivo a doppia barriera per almeno 12 mesi dopo l'infusione delle cellule staminali modificate
  • Procedura per ottenere il consenso informato completata (per adulti o minori con i loro genitori o tutori legali)
  • Affiliazione a un sistema di previdenza sociale (copertura sanitaria)

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non sono presenti criteri di esclusione specifici elencati per questo studio clinico nei documenti forniti. Per informazioni complete sui requisiti per la partecipazione, è necessario consultare la documentazione completa dello studio.
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Farmaci in studio

  • DREAM01

    è una terapia genica sperimentale che modifica le cellule staminali del paziente. I medici prelevano le cellule staminali dal sangue del paziente e le modificano in laboratorio usando un vettore lentivirale. Questo vettore introduce nelle cellule un gene corretto per l'emoglobina beta e un microRNA che blocca il gene difettoso. Le cellule modificate vengono poi reintrodotte nel paziente attraverso un trapianto. L'obiettivo è aiutare il corpo a produrre globuli rossi normali invece di quelli a forma di falce tipici della malattia.

  • Imatinib

    è un farmaco antinfiammatorio che può essere somministrato ad alcuni pazienti prima della terapia genica se presentano una grave infiammazione durante la fase iniziale dello studio. Questo farmaco aiuta a ridurre l'infiammazione nel corpo e a preparare il paziente per il trattamento con le cellule staminali modificate.

Che cosa si sa già del trattamento

DREAM01 – Si tratta di una terapia genica sperimentale somministrata attraverso un trapianto di cellule staminali modificate geneticamente del paziente stesso, che vengono prelevate, trattate in laboratorio con un vettore lentivirale e poi reinfuse nel corpo. Questo trattamento è attualmente in fase di studio clinico (Fase 1/2) per valutarne la sicurezza e l'efficacia nei pazienti affetti da anemia falciforme grave. Il meccanismo d'azione consiste nell'introdurre nelle cellule staminali del paziente un gene corretto che produce emoglobina normale e un microRNA che blocca la produzione dell'emoglobina difettosa, permettendo così ai globuli rossi di svilupparsi in modo sano. Questo approccio appartiene alla categoria delle terapie geniche avanzate, che mirano a correggere direttamente il difetto genetico alla base della malattia.

Malattie studiate

Anemia falciforme – La malattia a cellule falciformi è una condizione genetica del sangue in cui i globuli rossi assumono una forma anomala, simile a una falce o mezzaluna, anziché la normale forma rotonda e flessibile. Questa alterazione è causata da una mutazione nel gene che produce l'emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue. I globuli rossi deformati sono rigidi e tendono a bloccarsi nei vasi sanguigni più piccoli, ostacolando il flusso normale del sangue. Questo blocco provoca episodi dolorosi chiamati crisi vaso-occlusive, che possono verificarsi in diverse parti del corpo. Nel tempo, la ridotta circolazione sanguigna può danneggiare vari organi, inclusi cervello, cuore, reni, fegato, polmoni e occhi. I globuli rossi falciformi hanno anche una durata di vita più breve rispetto a quelli normali, causando anemia cronica.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2025-521257-17-00Codice del protocolloAPHP241664Partecipanti previsti13 personePromotoreAssistance Publique Hopitaux De Paris

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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