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Studio sulla sicurezza ed efficacia di DYNE-101 in pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1: valutazione di dosi multiple crescenti per via endovenosa

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per pazienti affetti da Distrofia Miotonica di Tipo 1, una malattia genetica che causa debolezza muscolare e difficoltà nel rilassamento dei muscoli. Il farmaco in studio, chiamato DYNE-101, viene somministrato per via endovenosa e viene confrontato con una soluzione placebo.

La ricerca ha lo scopo di valutare la sicurezza e l'efficacia di diverse dosi di DYNE-101 nei pazienti con questa condizione. Il farmaco è un anticorpo modificato che è stato progettato specificamente per questa malattia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno più dosi del farmaco o del placebo attraverso infusione nelle vene.

Lo studio prevede due fasi principali: una prima fase in cui vengono testate diverse dosi del farmaco per valutarne la sicurezza, e una seconda fase in cui viene studiato l'effetto del trattamento sul tessuto muscolare. I pazienti verranno sottoposti a varie valutazioni per misurare la forza muscolare e la capacità di movimento durante il corso dello studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante riceve la diagnosi confermata di distrofia miotonica di tipo 1 con dimensione della ripetizione trinucleotidica superiore a 100.

    È necessario presentare sintomi muscolari con età di insorgenza superiore a 12 anni e miotonia clinicamente evidente.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    Verranno eseguite due serie di valutazioni funzionali che includono:

    - Forza di presa della mano tra 20% e 80% del valore previsto

    - Forza della dorsiflessione della caviglia tra 20% e 80% del valore previsto

    - Test di camminata/corsa di 10 metri

    - Test di salita/discesa delle scale

    - Test alzarsi e sedersi 5 volte

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del trattamento

    Il partecipante riceve dosi multiple di DYNE-101 o placebo (soluzione salina 0,9%) per via endovenosa.

    La somministrazione avviene attraverso iniezione o infusione endovenosa.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazioni

    Vengono monitorate le reazioni al trattamento e gli eventuali effetti collaterali.

    Si effettuano prelievi di tessuto muscolare attraverso biopsia per valutare la concentrazione del farmaco.

    Vengono eseguite valutazioni della forza muscolare e test funzionali alla settimana 13 e 25.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni finali

    Misurazione dei cambiamenti nella miotonia

    Valutazione della forza muscolare

    Test delle prestazioni fisiche

    Analisi del tessuto muscolare

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Età compresa tra 18 e 50 anni per il gruppo MAD, o tra 18 e 65 anni per il gruppo di espansione della dose
  • Diagnosi confermata di Distrofia Miotonica di Tipo 1 con più di 100 ripetizioni del trinucleotide
  • Insorgenza dei sintomi muscolari dopo i 12 anni di età
  • Presenza di miotonia (rigidità muscolare) con tempo di apertura della mano di almeno 2 secondi
  • Forza di presa della mano tra il 20% e l'80% del valore previsto per età, sesso e altezza
  • Forza della flessione dorsale della caviglia tra il 20% e l'80% del valore previsto
  • Capacità di completare test di camminata, salita/discesa scale e alzata dalla sedia senza dispositivi di assistenza
  • Indice di massa corporea (BMI) inferiore a 35 kg/m²
  • Se in terapia con testosterone, dose stabile nei 30 giorni precedenti lo screening
  • Disponibilità a seguire le linee guida sulla contraccezione previste dal protocollo
  • Per le donne: non essere in gravidanza o in allattamento
  • Capacità di fornire il consenso informato
  • Disponibilità a rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione e le valutazioni dello studio, incluse multiple biopsie muscolari

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Distrofia Miotonica di Tipo 1
  • Persone di età inferiore ai 18 anni
  • Donne in gravidanza o che allattano
  • Pazienti che partecipano attualmente ad altri studi clinici
  • Persone con gravi malattie cardiache, renali o epatiche
  • Pazienti che hanno ricevuto qualsiasi terapia sperimentale negli ultimi 3 mesi
  • Persone con storia di reazioni allergiche gravi ai farmaci
  • Pazienti con infezioni attive o malattie acute
  • Persone che non possono fornire il consenso informato
  • Pazienti con problemi di coagulazione del sangue significativi
  • Persone che assumono farmaci che potrebbero interferire con il farmaco dello studio
  • Pazienti con gravi disturbi psichiatrici non controllati
  • Persone che non possono seguire le procedure dello studio per qualsiasi motivo
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

DYNE-101 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa che viene studiato per il trattamento della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Questo medicinale è progettato per agire specificamente sui muscoli dei pazienti affetti da questa malattia genetica. Il farmaco viene somministrato attraverso infusione endovenosa in dosi multiple per valutarne la sicurezza e l'efficacia nel migliorare la funzione muscolare nei pazienti con DM1. Lo studio mira a comprendere come il farmaco viene tollerato dal corpo e come influisce sul tessuto muscolare dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

DYNE-101 - Un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1). Questo medicinale viene studiato attraverso un protocollo a dosi multiple ascendenti per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nei pazienti affetti da DM1. Il meccanismo d'azione si concentra specificamente sul tessuto muscolare, mirando a migliorare la funzionalità muscolare nei pazienti con questa rara malattia genetica. La sperimentazione include sia una fase di valutazione della sicurezza con dosi crescenti sia una fase di espansione per studiare gli effetti sul tessuto muscolare, rappresentando un potenziale trattamento innovativo per questa condizione neurologica degenerativa.

Malattie studiate

Distrofia Miotonica di Tipo 1 - Una malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli, causando difficoltà nel rilassamento muscolare dopo la contrazione (miotonia). La condizione è caratterizzata da un progressivo indebolimento muscolare che inizia spesso nel viso, nel collo e nelle estremità distali. I sintomi tendono a peggiorare nel tempo e possono includere debolezza facciale, difficoltà nella deglutizione e problemi di articolazione del linguaggio. La malattia può influenzare anche altri organi del corpo, tra cui il cuore, gli occhi e il sistema endocrino. È causata da una mutazione genetica che viene trasmessa in modo dominante, il che significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-510353-42-00Partecipanti previsti186 personePromotoreDyne Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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