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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di AB-1001 somministrato per via intracerebrale in adulti con malattia di Huntington in fase iniziale

Farmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Huntington, una malattia neurologica ereditaria che colpisce il movimento, il comportamento e le capacità cognitive. Lo studio valuterà un nuovo trattamento chiamato AB-1001, che viene somministrato attraverso un'iniezione diretta in specifiche aree del cervello (nucleo caudato e putamen). Il trattamento utilizza un vettore virale adeno-associato modificato per trasportare un gene specifico nelle cellule cerebrali.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola somministrazione bilaterale di AB-1001. Per monitorare gli effetti del trattamento, verranno utilizzate diverse tecniche di imaging, tra cui la risonanza magnetica con mezzo di contrasto (acido gadoterico), e la tomografia ad emissione di positroni utilizzando fluorodesossiglucosio. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria la somministrazione di metilprednisolone emisuccinato, un farmaco antinfiammatorio.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento e determinare la dose più appropriata per studi futuri. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di 52 settimane dopo il trattamento per valutare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella progressione della malattia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale

    Esecuzione di una risonanza magnetica (MRI) per verificare le dimensioni delle strutture cerebrali: putamen ≥ 2,3 cm³ e caudato ≥ 1,7 cm³ per lato

    Verifica della stabilità dei farmaci concomitanti per la malattia di Huntington negli ultimi 30 giorni

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Somministrazione bilaterale unica di AB-1001 nel nucleo caudato e nel putamen attraverso iniezione intracerebrale

    Somministrazione di metilprednisolone emisuccinato per via iniettiva come terapia di supporto

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni

    Controlli periodici per valutare eventuali effetti collaterali fino alla settimana 52

    Esecuzione di risonanza magnetica per misurare i cambiamenti nelle strutture cerebrali

    Valutazione delle capacità motorie e funzionali attraverso la scala UHDRS

    Prelievi di sangue e liquido cerebrospinale per analisi specifiche

    Esecuzione di spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) per valutare il profilo metabolico cerebrale

    Esecuzione di tomografia ad emissione di positroni (PET) con fluorodesossiglucosio per valutare l'attività cerebrale

  4. Passaggio 4

    Conclusione dello studio

    Valutazione finale alla settimana 52

    Analisi completa dei risultati e dei cambiamenti rispetto all'inizio dello studio

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età compresa tra 18 e 65 anni al momento del consenso, con capacità di fornire il consenso informato e di comprendere e seguire tutte le procedure dello studio
  • Documentazione genetica che confermi l'espansione patologica CAG nel gene huntingtina ≥ 40 (questo è un marcatore genetico specifico della malattia di Huntington)
  • Malattia di Huntington in fase iniziale, definita da:
    • Punteggio TFC (capacità funzionale totale) tra 9 e 13
    • Livello di classificazione diagnostica (DCL) di 4, o DCL di 3 con compromissione cognitiva e chiara evidenza di progressione della malattia
    • Volumi cerebrali dello striato per emisfero compatibili con la somministrazione locale del farmaco:
      • Putamen ≥ 2,3 cm3 (per lato)
      • Caudato ≥ 1,7 cm3 alla risonanza magnetica di screening
      • Tutti i farmaci concomitanti per la malattia di Huntington devono essere stabili per almeno 30 giorni prima dello screening, secondo il parere del medico

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di malattia di Huntington
  • Persone di età inferiore ai 18 anni o superiore ai 65 anni
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Pazienti con gravi malattie neurologiche oltre alla malattia di Huntington
  • Persone che partecipano attualmente ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi problemi di coagulazione del sangue
  • Persone con controindicazioni alla risonanza magnetica (come impianti metallici o pacemaker)
  • Pazienti con gravi malattie sistemiche non controllate (come diabete o ipertensione)
  • Persone con storia di abuso di alcol o droghe negli ultimi 12 mesi
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali negli ultimi 6 mesi
  • Persone con gravi disturbi psichiatrici che potrebbero interferire con lo studio
  • Pazienti impossibilitati a fornire il consenso informato in modo autonomo
  • Persone con allergie note ai componenti del trattamento sperimentale
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AB-1001 è una terapia sperimentale somministrata direttamente nel cervello attraverso iniezione bilaterale nel nucleo caudato e nel putamen. È progettata specificamente per il trattamento della malattia di Huntington in fase iniziale. Questa terapia viene somministrata una sola volta attraverso una procedura chirurgica che permette di raggiungere con precisione le aree cerebrali interessate dalla malattia. Lo scopo è valutare se questo trattamento possa essere sicuro e ben tollerato dai pazienti, oltre a osservarne i possibili benefici preliminari nel controllo dei sintomi della malattia di Huntington.

Che cosa si sa già del trattamento

AB-1001 - Si tratta di una terapia sperimentale somministrata tramite iniezione bilaterale diretta nel nucleo caudato e nel putamen del cervello, specificamente studiata per il trattamento della malattia di Huntington in fase iniziale. Questo farmaco è attualmente in fase di sperimentazione clinica I/II per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare. La somministrazione viene effettuata una sola volta attraverso un intervento chirurgico mirato alle regioni striatali del cervello, che sono particolarmente colpite nella malattia di Huntington. Sebbene il meccanismo d'azione preciso non sia stato completamente divulgato negli studi clinici pubblici, il farmaco è progettato per agire specificamente nelle aree cerebrali responsabili del controllo motorio e cognitive tipicamente compromesse in questa patologia neurodegenerativa.

Malattie studiate

Malattia di Huntington - Una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il cervello, causando il deterioramento progressivo delle cellule nervose. La malattia è ereditaria e si manifesta solitamente tra i 30 e i 50 anni di età. I sintomi includono movimenti involontari (corea), problemi di coordinazione, difficoltà cognitive e cambiamenti comportamentali. La condizione è causata da una mutazione del gene HTT, che produce una proteina huntingtina anomala. Con il progredire della malattia, si verificano cambiamenti nella struttura cerebrale, particolarmente nelle regioni del caudato e del putamen. La malattia colpisce gradualmente diverse funzioni cerebrali, influenzando la capacità di pensare, muoversi e mantenere l'equilibrio emotivo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2024-510895-18-00Codice del protocolloASK-HD-01-CS-101Partecipanti previsti18 personePromotoreAskBio France

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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