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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di SAT-3247 ossalato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che sono in grado di camminare

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa progressiva debolezza dei muscoli. La malattia è causata da una mutazione in un gene specifico che porta al deterioramento della funzione muscolare nel tempo. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato SAT-3247, che verrà somministrato sotto forma di compresse da prendere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno il farmaco in studio mentre altri riceveranno un placebo. Il farmaco verrà testato in bambini che sono ancora in grado di camminare autonomamente.

Lo scopo principale dello studio è verificare se SAT-3247 sia sicuro e ben tollerato, e se possa migliorare la forza muscolare nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. I medici misureranno la forza dei muscoli utilizzando uno strumento chiamato dinamometro, che permette di valutare quanto forza i muscoli riescono a produrre. Lo studio durerà dodici settimane durante le quali i partecipanti assumeranno il farmaco o il placebo ogni giorno. Durante questo periodo verranno effettuate diverse visite mediche per controllare la sicurezza del trattamento e valutare eventuali cambiamenti nella funzione muscolare.

Nel corso dello studio verranno eseguiti vari esami per valutare l'effetto del trattamento sui muscoli. Questi includono una risonanza magnetica per osservare la quantità di grasso presente nei muscoli, una piccola biopsia muscolare per studiare le caratteristiche delle fibre muscolari, e test di funzionalità come la capacità di salire le scale e di alzarsi da terra. Verranno inoltre effettuati esami del sangue per misurare alcuni marcatori muscolari e test di respirazione per valutare la funzione polmonare. Durante tutto lo studio i medici monitoreranno attentamente la salute dei partecipanti attraverso esami fisici, analisi di laboratorio e controlli del cuore.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Al momento dell'ingresso nello studio, sarà assegnato in modo casuale a uno dei gruppi di trattamento. Lo studio è condotto in doppio cieco, il che significa che né il paziente né il medico sapranno quale trattamento viene somministrato.

    Potrà ricevere SAT-3247 ossalato in compresse da 50 mg, compresse da 10 mg oppure placebo (una compressa senza principio attivo).

    Tutte le compresse vengono assunte per via orale.

  2. Passaggio 2

    Assunzione quotidiana del farmaco

    Durante lo studio, assumerà le compresse assegnate secondo le indicazioni fornite dal personale dello studio.

    È importante mantenere stabile l'assunzione di eventuali altri farmaci che sta già prendendo, inclusi glucocorticoidi (come prednisolone, deflazacort o vamorolone), se prescritti dal medico.

    Anche eventuali integratori o rimedi erboristici che possono influenzare la forza muscolare (come coenzima Q10 o creatina) devono essere mantenuti stabili durante tutto lo studio.

    Se sta seguendo un programma di fisioterapia o allenamento, continuerà con lo stesso regime per tutta la durata dello studio.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni della forza muscolare

    Durante lo studio, la forza muscolare sarà misurata utilizzando uno strumento chiamato dinamometro, che misura la forza che i muscoli possono esercitare.

    Queste misurazioni verranno effettuate all'inizio dello studio e ripetute alla settimana 12 per valutare eventuali cambiamenti.

  4. Passaggio 4

    Test di funzionalità motoria

    Sarà sottoposto a diverse valutazioni per misurare la capacità di movimento e la funzionalità muscolare.

    Tra queste vi è la scala NSAA (North Star Ambulatory Assessment), un test che valuta la capacità di eseguire diverse attività motorie.

    Sarà richiesto di eseguire il test di salita di quattro gradini e il test del tempo di alzata da terra, che misurano quanto tempo impiega a completare questi movimenti.

    Verrà misurata anche la capacità vitale forzata tramite spirometria, un esame che valuta la funzionalità respiratoria.

  5. Passaggio 5

    Risonanza magnetica quantitativa

    Sarà sottoposto a una risonanza magnetica quantitativa del muscolo della coscia (vasto laterale).

    Questo esame permette di misurare la quantità di grasso all'interno del muscolo e altri parametri che indicano lo stato di salute del tessuto muscolare.

    L'esame sarà eseguito all'inizio dello studio e ripetuto alla settimana 12.

  6. Passaggio 6

    Biopsia muscolare

    Sarà effettuato un prelievo di tessuto muscolare dal bicipite brachiale (muscolo del braccio).

    Questo campione sarà analizzato per valutare diversi aspetti, tra cui le dimensioni delle fibre muscolari, la presenza di fibre in rigenerazione, il numero di cellule satelliti (cellule che aiutano a riparare i muscoli) e la presenza di tessuto adiposo o fibroso nel muscolo.

    La biopsia sarà eseguita all'inizio dello studio e ripetuta alla settimana 12.

  7. Passaggio 7

    Esami di laboratorio e controlli di sicurezza

    Durante tutto lo studio, saranno effettuati regolarmente prelievi di sangue per analizzare diversi parametri, tra cui i livelli di creatina chinasi (un enzima che indica il danno muscolare) e il profilo delle citochine infiammatorie (sostanze che indicano l'infiammazione nel corpo).

    Saranno eseguiti controlli regolari della pressione arteriosa, della frequenza cardiaca e altri segni vitali.

    Sarà effettuato un elettrocardiogramma per monitorare l'attività elettrica del cuore.

    Sarà sottoposto a esami fisici completi per valutare lo stato di salute generale.

    Sarà compilato un questionario chiamato C-SSRS per valutare il benessere emotivo.

  8. Passaggio 8

    Valutazione finale alla settimana 12

    Alla settimana 12, tutte le valutazioni principali saranno ripetute per confrontare i risultati con quelli iniziali.

    Questo include le misurazioni della forza muscolare, i test di funzionalità motoria, la risonanza magnetica, la biopsia muscolare e tutti gli esami di laboratorio.

    I risultati permetteranno di valutare l'effetto del trattamento ricevuto.

  9. Passaggio 9

    Monitoraggio degli effetti indesiderati

    Durante tutto lo studio, qualsiasi effetto indesiderato o cambiamento nelle condizioni di salute sarà registrato e valutato dal personale dello studio.

    È importante segnalare qualsiasi sintomo o problema che si manifesti durante il periodo di trattamento.

    La sicurezza e la tollerabilità del trattamento sono obiettivi fondamentali dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Il paziente deve avere una diagnosi definitiva di distrofia muscolare di Duchenne (una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva) confermata da risultati clinici documentati e test genetici precedenti che mostrano una mutazione nel gene DMD (il gene responsabile della malattia).
  • Il paziente deve essere di sesso maschile, in grado di camminare autonomamente e avere un'età compresa tra 7 anni e meno di 10 anni al momento della valutazione iniziale.
  • Il paziente deve essere in grado di completare due valutazioni di salita di quattro gradini durante la prima visita con un tempo medio di 8 secondi o meno (con una differenza non superiore a 1 secondo tra le due prove).
  • Il paziente deve impiegare almeno 3 secondi ma meno di 10 secondi per alzarsi da terra.
  • Il paziente deve essere in buona salute generale, come determinato dal medico attraverso la storia medica, la storia psichiatrica e senza risultati clinicamente significativi all'esame fisico, agli esami di laboratorio e al monitoraggio cardiaco.
  • Il paziente deve assumere una dose stabile di glucocorticoidi sistemici giornalieri (come prednisolone, deflazacort o vamorolone, che sono farmaci antinfiammatori usati per rallentare la progressione della malattia) da almeno 3 mesi prima della valutazione iniziale e per tutta la durata dello studio. Sono ammessi anche i pazienti che non assumono glucocorticoidi se hanno interrotto il trattamento da almeno 3 mesi prima della valutazione iniziale.
  • Il paziente deve assumere dosi stabili di medicinali prescritti (inclusi ACE-inibitori, beta-bloccanti e diuretici, che sono farmaci per il cuore e la pressione sanguigna, esclusi i glucocorticoidi) e medicinali da banco e/o integratori a base di erbe per almeno 1 mese prima della valutazione iniziale e per tutta la durata dello studio.
  • Se il paziente sta assumendo (o ha assunto nelle 4 settimane precedenti l'iscrizione) rimedi a base di erbe e integratori che possono influenzare la forza e la funzione muscolare (ad esempio, coenzima Q10, creatina, ecc.), questi devono essere mantenuti con un dosaggio stabile per tutta la durata dello studio.
  • Se il paziente partecipa a un programma di fisioterapia o allenamento della forza, questo deve essere stabile da almeno 2 mesi prima della visita di valutazione e per tutta la durata dello studio.
  • I pazienti che hanno precedentemente ricevuto delandistrogene moxeparvovec (un tipo di terapia genica) più di 18 mesi prima della valutazione iniziale e i cui test di funzione muscolare si sono stabilizzati o hanno mostrato un declino da almeno 3 mesi prima della valutazione, come determinato dal medico e documentato nelle note cliniche, possono partecipare.
  • I pazienti che hanno precedentemente ricevuto un farmaco per il salto dell'esone (un tipo di trattamento che aiuta il corpo a produrre una forma parzialmente funzionante della proteina mancante) più di 6 mesi prima della valutazione iniziale e i cui test di funzione muscolare si sono stabilizzati o hanno mostrato un declino da almeno 3 mesi prima della valutazione, come determinato dal medico e documentato nelle note cliniche, possono partecipare.
  • Il paziente e il caregiver devono essere in grado di comunicare in modo soddisfacente con il medico e di partecipare e rispettare i requisiti dell'intero studio, incluse le visite programmate, le procedure/valutazioni, i questionari, gli esami di laboratorio e le restrizioni dello studio.
  • I genitori o i tutori legali del paziente devono aver fornito il consenso scritto alla partecipazione dopo aver letto il modulo di informazione e consenso e dopo aver avuto l'opportunità di discutere lo studio con il medico o il suo delegato; ai pazienti verrà chiesto di dare il consenso scritto o verbale secondo i requisiti locali.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Le pazienti di sesso femminile non possono partecipare a questo studio (lo studio è riservato solo a pazienti di sesso maschile)
  • I pazienti che non sono in grado di camminare autonomamente (non ambulatoriali) non possono partecipare, poiché lo studio richiede che i partecipanti siano ancora capaci di muoversi e camminare da soli
  • I pazienti al di fuori della fascia di età specificata per lo studio non possono partecipare
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Farmaci in studio

SAT-3247 è un medicinale sperimentale somministrato per via orale (da prendere attraverso la bocca) che viene studiato per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che sono ancora in grado di camminare. Questo medicinale viene testato per valutare se è sicuro e ben tollerato dai pazienti, e per vedere se può aiutare a migliorare la forza muscolare. Durante lo studio, i ricercatori misureranno la forza dei muscoli utilizzando uno strumento chiamato dinamometro dopo 12 settimane di trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

SAT-3247 – SAT-3247 è un farmaco sperimentale somministrato per via orale che viene attualmente studiato in studi clinici di fase 2a per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa progressiva debolezza muscolare. Il meccanismo d'azione specifico a livello molecolare non è completamente dettagliato nelle informazioni disponibili, ma il farmaco è progettato per migliorare la forza muscolare nei pazienti affetti da questa condizione. Gli studi clinici in corso stanno valutando la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia del farmaco nel migliorare la funzione muscolare, misurata attraverso test specifici di forza dopo 12 settimane di trattamento.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne – La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli del corpo. Questa condizione causa un progressivo indebolimento dei muscoli che peggiora nel tempo. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia, quando i bambini hanno difficoltà a camminare, correre o saltare. Con il passare degli anni, la debolezza muscolare si estende a tutti i muscoli del corpo, compreso il cuore e quelli utilizzati per respirare. La malattia è causata dall'assenza di una proteina chiamata distrofina, che è necessaria per mantenere i muscoli sani. I muscoli danneggiati vengono gradualmente sostituiti da tessuto adiposo e connettivo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 21 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2025-522522-13-01Codice del protocolloSAT-3247-CL-201Partecipanti previsti51 personePromotoreSatellos Bioscience Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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