Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sulla Sicurezza e Farmacocinetica di Risdiplam nei Neonati con Atrofia Muscolare Spinale

Centro verificatoContatto rapidoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra sullAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questa condizione è particolarmente grave nei neonati, che possono avere problemi a muoversi e respirare. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato risdiplam, somministrato come soluzione orale. Risdiplam è progettato per aiutare a migliorare la funzione muscolare nei pazienti con SMA.

Lo scopo dello studio è capire come il corpo dei neonati con SMA assorbe e utilizza il risdiplam e verificare la sicurezza del farmaco. I partecipanti riceveranno il farmaco per un periodo massimo di 28 giorni. Durante questo periodo, verranno monitorati attentamente per osservare come il farmaco viene processato nel corpo e per identificare eventuali effetti collaterali. I neonati coinvolti nello studio saranno seguiti da vicino per garantire che ricevano un'adeguata nutrizione e idratazione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Lo studio è progettato per neonati con diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q o identificati come positivi per SMA tramite screening neonatale o test prenatale.

    I neonati devono avere un'età gestazionale pari o superiore a 37 settimane e devono ricevere un'adeguata nutrizione e idratazione al momento dello screening.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco utilizzato nello studio è risdiplam, somministrato come soluzione orale.

    La somministrazione può avvenire per via orale, tramite sonda nasogastrica o tramite sonda percutanea endoscopica gastrostomica, se necessario per garantire un'idratazione, nutrizione e somministrazione del trattamento sicure.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, verranno monitorati la concentrazione plasmatica di risdiplam e dei suoi metaboliti, insieme ad altri parametri farmacocinetici.

    Verranno valutate l'incidenza e la gravità degli eventi avversi, inclusi quelli gravi, e l'eventuale interruzione del trattamento a causa di eventi avversi.

    Saranno eseguiti esami fisici dettagliati, inclusi esami della pelle e della bocca, e verranno monitorati i segni vitali come temperatura corporea, pressione sanguigna, frequenza cardiaca e respiratoria.

  4. Passaggio 4

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 luglio 2025.

    I risultati finali includeranno la valutazione della sicurezza e dell'efficacia del risdiplam nei neonati con SMA.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Neonati maschi o femmine di età inferiore a 20 giorni al momento della prima dose.
  • Neonati con diagnosi genetica di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 5q-autosomica recessiva o neonati identificati come positivi per SMA tramite screening neonatale o test prenatale.
  • Età gestazionale pari o superiore a 37 settimane.
  • Ricevere un'adeguata nutrizione e idratazione al momento dello screening.
  • Aver recuperato adeguatamente da qualsiasi malattia acuta al momento iniziale e essere considerati abbastanza in salute per partecipare allo studio.
  • Il genitore o il caregiver è disposto a considerare il posizionamento di un tubo nasogastrico, naso-digiunale o gastrostomico durante lo studio per mantenere una sicura idratazione, nutrizione e somministrazione del trattamento, se raccomandato dal ricercatore.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare donne in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Risdiplam è un farmaco studiato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale nei neonati. Questo farmaco viene somministrato per via orale e agisce aumentando la produzione di una proteina essenziale per la funzione muscolare. L'obiettivo principale dello studio è comprendere come il corpo dei neonati assorbe e processa il risdiplam, oltre a valutare la sua sicurezza in questa popolazione.

Che cosa si sa già del trattamento

Risdiplam – Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente, è oggetto di studi clinici di Fase II per valutare il suo profilo farmacocinetico e la sicurezza nei neonati affetti da SMA. Il farmaco agisce a livello molecolare migliorando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Risdiplam appartiene alla classe farmacologica dei modulatori dello splicing dell'RNA.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. La SMA porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel camminare, nel muovere le braccia e nel respirare. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che riducono la produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La progressione della SMA può variare notevolmente, con alcuni individui che manifestano sintomi già nei primi mesi di vita, mentre altri possono svilupparli più tardi. La gravità e la velocità di progressione dipendono dal tipo specifico di SMA.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2023-505602-42-00Codice del protocolloBN44619Partecipanti previsti10 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.