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Studio sulla Sicurezza di DNL310 nei Bambini con Sindrome di Hunter

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome di Hunter, conosciuta anche come Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima specifico, che porta all'accumulo di sostanze nel corpo, causando vari problemi di salute. Il trattamento in studio è un farmaco chiamato DNL310, che è una soluzione per infusione. Questo farmaco contiene una proteina speciale, iduronato-2-solfatasi, che è stata modificata per aiutare a trasportare l'enzima mancante nelle cellule del corpo.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e il modo in cui il corpo dei bambini con sindrome di Hunter reagisce a DNL310. I partecipanti riceveranno il farmaco attraverso un'infusione endovenosa, che è un metodo per somministrare il farmaco direttamente nel sangue. Lo studio si svolgerà in diverse fasi e durerà per un periodo di tempo prolungato, con controlli regolari per monitorare la salute dei partecipanti e l'efficacia del trattamento.

Durante lo studio, verranno osservati eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei livelli di alcune sostanze nel corpo, come i glicosaminoglicani nelle urine. Inoltre, verranno valutati miglioramenti nel comportamento e nella progressione della malattia. Questo studio è importante per capire se DNL310 può essere un trattamento sicuro ed efficace per i bambini affetti da sindrome di Hunter.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene accolto nello studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, come la diagnosi confermata di Sindrome di Hunter.

    Il partecipante viene assegnato a uno dei cinque gruppi di studio in base all'età e al tipo di sindrome di Hunter.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco DNL310 viene somministrato tramite infusione endovenosa.

    La soluzione per infusione contiene una sostanza attiva chiamata iduronato-2-solfatasi fusa a un polipeptide FC che si lega al recettore della transferrina umana.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio iniziale

    Durante le prime 24 settimane, vengono monitorati gli eventi avversi emergenti dal trattamento e le reazioni correlate all'infusione.

    Viene valutato il cambiamento rispetto al valore iniziale della concentrazione di glicosaminoglicani (GAG) nelle urine.

  4. Passaggio 4

    Estensione della sicurezza

    Dopo le prime 24 settimane, lo studio prosegue con un'estensione della sicurezza fino alla settimana 104.

    Continua il monitoraggio degli eventi avversi e delle reazioni all'infusione.

  5. Passaggio 5

    Estensione a etichetta aperta

    Lo studio continua con un'estensione a etichetta aperta fino alla settimana 261.

    Viene valutato il cambiamento rispetto al valore iniziale della concentrazione di farmaco nel siero e nelle urine.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale

    Alla fine dello studio, viene valutata la sicurezza complessiva del farmaco e l'efficacia nel migliorare i sintomi della sindrome di Hunter.

    Viene analizzata la presenza di anticorpi anti-farmaco nel siero.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Diagnosi confermata di Sindrome di Hunter (MPS II).
  • Cohort A: Partecipanti di età compresa tra 5 e 10 anni con MPS II neuronopatica. La forma neuronopatica significa che la malattia colpisce il sistema nervoso.
  • Cohort B: Partecipanti di età compresa tra 1 e 18 anni con MPS II non neuronopatica, neuronopatica o con fenotipo sconosciuto. Il fenotipo si riferisce alle caratteristiche osservabili della malattia.
  • Cohort C: Partecipanti di età inferiore a 4 anni con MPS II neuronopatica. Questo gruppo può includere partecipanti di età compresa tra 4 e 18 anni se sono parenti di sangue con la stessa mutazione genetica di un partecipante di età inferiore a 4 anni che sarà incluso nello studio.
  • Cohort D: Partecipanti di età fino a 18 anni con MPS II neuronopatica e non neuronopatica e epatomegalia preesistente, che non hanno mai assunto la terapia standard ERT. L'epatomegalia significa che il fegato è ingrossato.
  • Cohort E: Partecipanti con MPS II neuronopatica di età pari o superiore a 6 anni al momento dello screening, partecipanti con MPS II non neuronopatica di età inferiore a 6 o pari o superiore a 17 anni al momento dello screening, e partecipanti con MPS II neuronopatica di età compresa tra 1 e 18 anni con una storia di precedente trapianto di cellule staminali ematopoietiche o terapia genica che hanno completato almeno 48 settimane nello Studio DNLI-E-0001. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è una procedura medica per sostituire le cellule del sangue malate con cellule sane.
  • Per i partecipanti che ricevono la terapia ERT con iduronato 2-solfatasi (IDS) per via endovenosa, devono aver tollerato almeno 4 mesi di terapia nel periodo immediatamente precedente lo screening. L'ERT è una terapia sostitutiva per fornire l'enzima mancante nel corpo.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • I partecipanti devono essere di sesso maschile.
  • I partecipanti devono avere un'età compresa tra 2 e 3 anni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata.
  • Non possono partecipare persone di sesso femminile.
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Farmaci in studio

DNL310 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della Sindrome di Hunter nei bambini. Questo farmaco è progettato per valutare la sua sicurezza e come viene assorbito e processato dal corpo. L'obiettivo principale è capire se DNL310 è ben tollerato dai partecipanti e se può aiutare a gestire i sintomi della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

DNL310 – DNL310 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della Sindrome di Hunter, nota anche come Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). Questo farmaco è in fase 1/2 di sperimentazione, con l'obiettivo di valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti pediatrici. DNL310 agisce a livello molecolare migliorando il trasporto di enzimi mancanti o difettosi nel sistema nervoso centrale, aiutando a ridurre l'accumulo di sostanze nocive. Appartiene alla classe dei farmaci enzimatici sostitutivi, progettati per trattare malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi di Tipo II [MPS II]) – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con l'accumulo di molecole complesse chiamate glicosaminoglicani (GAG) nei tessuti del corpo. Questo accumulo è dovuto alla carenza di un enzima specifico necessario per la loro degradazione. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, problemi respiratori, ingrossamento del fegato e della milza, e anomalie scheletriche. La progressione della malattia varia da persona a persona, con alcuni che presentano sintomi più lievi e altri che sviluppano complicazioni più gravi. La sindrome di Hunter può anche influenzare il sistema nervoso centrale, portando a problemi cognitivi e comportamentali.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2023-508619-22-00Codice del protocolloDNLI-E-0002Partecipanti previsti45 personePromotoreDenali Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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