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Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Pariglasgene Brecaparvovec in Pazienti con Glicogenosi di Tipo Ia (GSDIa)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza il glicogeno, una forma di zucchero. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato Pariglasgene brecaparvovec, noto anche con il codice DTX401. Questo trattamento viene somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una vena. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine e gli esiti delle gravidanze nei pazienti con GSDIa che ricevono DTX401.

Durante lo studio, i partecipanti che hanno già ricevuto DTX401 in studi precedenti o in contesti post-marketing continueranno a essere monitorati. Verranno osservati per eventuali effetti collaterali gravi o reazioni legate all'infusione, come l'ipersensibilità. Inoltre, lo studio esaminerà gli effetti del trattamento su eventuali gravidanze dei pazienti o dei loro partner. I ricercatori valuteranno anche eventuali effetti collaterali associati a terapie immunomodulanti concomitanti, come i corticosteroidi.

Lo studio prevede di raccogliere dati fino al 2036, monitorando vari aspetti della salute dei partecipanti, inclusi l'alimentazione, eventi clinici maggiori e l'esperienza del paziente. Questo aiuterà a comprendere meglio l'impatto del trattamento DTX401 sulla vita quotidiana delle persone con GSDIa e a garantire che il trattamento sia sicuro ed efficace nel lungo termine.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del programma di monitoraggio

    Il programma di monitoraggio della malattia GSDIa inizia con la somministrazione del farmaco pariglasgene brecaparvovec, una soluzione per infusione somministrata per via endovenosa.

    Il farmaco è stato precedentemente somministrato in uno studio clinico genitore o in un contesto post-marketing.

  2. Passaggio 2

    Valutazione della sicurezza a lungo termine

    L'obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine e gli esiti della gravidanza nei pazienti trattati con DTX401.

    La valutazione include l'incidenza e la gravità degli eventi avversi gravi (SAE) correlati al trattamento.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Il monitoraggio comprende l'incidenza, la relazione, la gravità e la serietà degli eventi avversi di interesse speciale (AESI) per le terapie AAV, come effetti epatici indotti dal vettore, malignità, microangiopatia trombotica, effetti sul ganglio della radice dorsale o sul nervo periferico.

    Vengono monitorati anche eventuali nuovi rischi potenziali delle terapie AAV identificati nel tempo.

  4. Passaggio 4

    Valutazione degli esiti della gravidanza

    Viene valutata l'incidenza e gli esiti della gravidanza nei pazienti trattati con DTX401 o nei partner dei pazienti.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio delle reazioni all'infusione

    Si monitora l'incidenza e la gravità delle reazioni correlate all'infusione, comprese le reazioni di ipersensibilità.

  6. Passaggio 6

    Valutazione degli effetti delle terapie immunomodulanti

    Si valuta l'incidenza e la gravità degli eventi avversi gravi correlati alle terapie immunomodulanti concomitanti, come gli steroidi, inclusa l'insufficienza surrenalica e la sindrome di Cushing iatrogena.

  7. Passaggio 7

    Valutazioni secondarie

    Le valutazioni secondarie comprendono l'assessment nutrizionale, valutazioni cliniche, di laboratorio e di imaging, eventi clinici maggiori, interviste sull'esperienza del paziente e valutazioni economiche e di qualità della vita.

  8. Passaggio 8

    Durata del programma

    Il programma di monitoraggio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2036.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve avere la malattia di accumulo di glicogeno tipo Ia (GSDIa).
  • Il paziente deve aver ricevuto il trattamento DTX401 in uno studio clinico precedente o in un contesto post-marketing.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di fornire il consenso informato dopo che lo studio è stato spiegato. Se il paziente è un minore o un adulto con limitazioni cognitive, deve essere disposto e in grado (se possibile) di fornire il proprio assenso e avere un rappresentante legalmente autorizzato che fornisca il consenso informato.
  • Il paziente può essere di qualsiasi età, poiché lo studio include diverse fasce di età.
  • Sia i pazienti di sesso femminile che maschile possono partecipare allo studio.
  • Lo studio include anche popolazioni vulnerabili, come minori o persone con limitazioni cognitive.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa).
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non appartengono ai gruppi clinici specificati dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono disposte a seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che non possono fornire il consenso informato.
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Farmaci in studio

DTX401 è un trattamento sperimentale studiato per valutare la sicurezza a lungo termine e gli esiti della gravidanza nei pazienti affetti da GSDIa. Questo farmaco è progettato per aiutare a gestire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

DTX401 – DTX401 è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della malattia di accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa). Questo farmaco è in fase di valutazione per la sua sicurezza a lungo termine e gli esiti della gravidanza nei pazienti affetti da GSDIa. DTX401 agisce a livello molecolare correggendo il difetto enzimatico che causa l'accumulo di glicogeno nel fegato. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, progettati per correggere o sostituire geni difettosi.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo Ia (GSDIa) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno, una forma di zucchero immagazzinata nel corpo. Le persone con GSDIa hanno un difetto in un enzima chiamato glucosio-6-fosfatasi, che è essenziale per la produzione di glucosio a partire dal glicogeno. Questo porta a bassi livelli di zucchero nel sangue, specialmente tra i pasti o durante la notte. I sintomi possono includere ingrossamento del fegato, crescita ritardata e livelli elevati di acido lattico nel sangue. La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita e richiede una gestione attenta della dieta per prevenire episodi di ipoglicemia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2023-510219-20-00Codice del protocolloDTX401-CL401Partecipanti previsti148 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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