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Studio sulla Distrofia Muscolare di Duchenne con DMD06-MAB in pazienti non deambulanti

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa la degenerazione dei muscoli, portando a una perdita progressiva della forza muscolare. Questo studio si concentra su un trattamento sperimentale per questa malattia, utilizzando una terapia cellulare avanzata. Il trattamento prevede l'uso di cellule chiamate mesoangioblasti autologhi (MABs), che sono geneticamente modificate per correggere un difetto specifico nel gene della distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare. Il farmaco sperimentale utilizzato in questo studio è denominato DMD06-MAB e viene somministrato come sospensione per iniezione nei muscoli scheletrici.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di questo trattamento nel ripristinare la sintesi della distrofina nei muscoli trattati. I partecipanti riceveranno un'unica iniezione intramuscolare del farmaco DMD06-MAB. La sicurezza sarà monitorata osservando eventuali effetti collaterali locali o sistemici, mentre l'efficacia sarà valutata misurando l'espressione della distrofina nei muscoli trattati. Lo studio è progettato per includere pazienti non deambulanti con Distrofia Muscolare di Duchenne e una specifica mutazione nel gene della distrofina.

Questo studio è di tipo non randomizzato e aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il trattamento e sia i medici che i partecipanti saranno a conoscenza del trattamento somministrato. La durata prevista dello studio è fino alla fine del 2025, con l'inizio del reclutamento dei partecipanti previsto per la metà del 2024. L'obiettivo è determinare se il trattamento può migliorare la produzione di distrofina nei muscoli e se è sicuro per i pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene selezionato per partecipare allo studio clinico. La partecipazione è riservata a pazienti non deambulanti di età compresa tra 12 e 18 anni, con diagnosi confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne e mutazioni documentate nel gene della distrofina che consentono il salto dell'esone 51.

    È necessario il consenso informato scritto dei tutori e l'assenso del paziente.

  2. Passaggio 2

    Preparazione all'iniezione

    Prima dell'iniezione, vengono effettuate valutazioni di sicurezza precliniche in vitro e in vivo sul prodotto medicinale avanzato per terapie innovative (ATIMP).

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento consiste in un'unica iniezione intramuscolare di DMD06-MAB, una sospensione per iniezione, nei muscoli scheletrici specifici del piede, in particolare nel muscolo estensore breve delle dita (EDB).

    L'iniezione utilizza mesoangioblasti autologhi geneticamente corretti per saltare l'esone 51 del gene della distrofina.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Dopo l'iniezione, il paziente viene monitorato per un anno per valutare l'incidenza e la gravità di eventuali eventi avversi locali (nel piede) e sistemici.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dell'efficacia

    Due mesi dopo l'iniezione, viene effettuata una biopsia muscolare per determinare l'espressione della distrofina nel muscolo EDB trattato. L'obiettivo è raggiungere almeno il 10% di espressione della distrofina rispetto a un muscolo di controllo sano.

    L'efficacia viene valutata attraverso tre test: immunofluorescenza quantitativa (IF), reazione a catena della polimerasi digitale (ddPCR) e Western Blot.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Età compresa tra i 12 e i 18 anni al momento dell'ingresso nello studio.
  • Non essere in grado di camminare al momento della partecipazione.
  • Diagnosi confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne con mutazioni documentate nel gene della distrofina che possono essere corrette saltando l'esone 51.
  • Progressione della degenerazione muscolare con una riduzione della massa muscolare pari o inferiore al 50%, determinata tramite una risonanza magnetica quantitativa.
  • Consenso informato scritto dei tutori dei pazienti con DMD e assenso del paziente stesso.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi allo studio.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la distrofia muscolare di Duchenne. Questo studio è specifico per chi ha questa condizione.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio. È importante che i partecipanti abbiano l'età giusta per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili. Questo significa che lo studio non è adatto a persone che potrebbero avere difficoltà a comprendere o a partecipare in modo sicuro.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Mesoangioblasts (MABs): Queste sono cellule staminali derivate dai vasi sanguigni. Nel contesto di questo studio clinico, le MABs vengono prelevate dal paziente stesso (autologhe) e geneticamente modificate per correggere un difetto nel gene della distrofina. Dopo la correzione genetica, le cellule vengono iniettate nei muscoli scheletrici del paziente per aiutare a ripristinare la sintesi della distrofina, una proteina essenziale per la funzione muscolare. L'obiettivo è migliorare la condizione muscolare nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.

Che cosa si sa già del trattamento

Auto-MABS – Questo trattamento è somministrato tramite un'iniezione intramuscolare nei muscoli scheletrici, specificamente nel muscolo estensore breve delle dita del piede. Attualmente, è in fase di studio clinico di fase I/IIa per la distrofia muscolare di Duchenne. Le principali indicazioni terapeutiche includono la correzione genetica per ripristinare la sintesi della distrofina nei muscoli colpiti. Il meccanismo d'azione coinvolge l'uso di un vettore lentivirale che esprime un piccolo RNA nucleare progettato per saltare l'esone 51 del gene della distrofina, permettendo la produzione di una forma funzionale della proteina. Questo trattamento è classificato come terapia genica cellulare.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne – È una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva degenerazione e debolezza dei muscoli. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia, con difficoltà a camminare e debolezza muscolare. Con il tempo, la debolezza si estende ad altri muscoli, inclusi quelli del cuore e dei polmoni. La progressione della malattia porta a una crescente perdita di mobilità e a complicazioni respiratorie. La malattia colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2024-514860-14-00Partecipanti previsti5 personePromotoreOspedale San Raffaele S.r.l.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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