La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa la degenerazione dei muscoli, portando a una perdita progressiva della forza muscolare. Questo studio si concentra su un trattamento sperimentale per questa malattia, utilizzando una terapia cellulare avanzata. Il trattamento prevede l’uso di cellule chiamate mesoangioblasti autologhi (MABs), che sono geneticamente modificate per correggere un difetto specifico nel gene della distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare. Il farmaco sperimentale utilizzato in questo studio è denominato DMD06-MAB e viene somministrato come sospensione per iniezione nei muscoli scheletrici.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento nel ripristinare la sintesi della distrofina nei muscoli trattati. I partecipanti riceveranno un’unica iniezione intramuscolare del farmaco DMD06-MAB. La sicurezza sarà monitorata osservando eventuali effetti collaterali locali o sistemici, mentre l’efficacia sarà valutata misurando l’espressione della distrofina nei muscoli trattati. Lo studio è progettato per includere pazienti non deambulanti con Distrofia Muscolare di Duchenne e una specifica mutazione nel gene della distrofina.

Questo studio è di tipo non randomizzato e aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il trattamento e sia i medici che i partecipanti saranno a conoscenza del trattamento somministrato. La durata prevista dello studio è fino alla fine del 2025, con l’inizio del reclutamento dei partecipanti previsto per la metà del 2024. L’obiettivo è determinare se il trattamento può migliorare la produzione di distrofina nei muscoli e se è sicuro per i pazienti.