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Studio sull’effetto dell’estradiolo e combinazione di farmaci nella terapia ormonale per donne peri‑ e postmenopausali con sindrome del QT lungo

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo scopo dello studio è valutare l’effetto di diversi regimi di menopausal hormone therapy sulla variazione del QTc in donne in perimenopausa o postmenopausa con Long QT syndrome, una condizione rara in cui il cuore impiega più tempo a ripristinare il proprio ritmo dopo ogni battito.

Le partecipanti riceveranno alternativamente uno dei seguenti prodotti: il cerotto transdermico Estradot (50 µg/24 h), il gel transdermico Estrogel (0,75 mg per dose), la capsula orale Utrogestan (100 mg di progesterone micronizzata) o la compressa di norethisterone acetate (0,5 mg). Ogni trattamento durerà circa quattro settimane, dopodiché si passerà al successivo regime in modo casuale, senza interruzioni prolungate.

Durante ogni periodo di trattamento verranno effettuati esami di ECG, che registrano l’attività elettrica del cuore, e sarà impiantato un piccolo dispositivo di monitoraggio continuo chiamato ILR per rilevare eventuali aritmie. Dopo la fase di crossover, le donne continueranno a essere osservate per un periodo più lungo per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver firmato il consenso informato, si procede con le valutazioni di base. Viene effettuato un elettrocardiogramma (ECG) per misurare l'intervallo QT corretto (QTc) e viene impiantato un registratore di ritmo interno (ilr) che registra continuamente l'attività cardiaca.

    Viene confermata la diagnosi di sindrome del QT lungo attraverso test genetici e si raccolgono informazioni sulla storia medica.

  2. Passaggio 2

    Primo periodo di terapia ormonale (4 settimane)

    Viene assegnato, in modo casuale, uno dei regimi ormonali previsti dallo studio. Il farmaco può essere somministrato per via transdermica (cerotto, gel o spray) o per via orale.

    Esempi di dosaggi: estradot 50 µg come cerotto da applicare una volta al giorno; estrogel 0,75 mg di gel da distribuire sulla pelle una volta al giorno; lenzetto 3,06 mg di spray da spruzzare una volta al giorno; estradiol 1 mg in compresse da assumere una volta al giorno; Utrogestan 100 mg capsule morbide da prendere una volta al giorno se il regime prevede progesterone; norethisterone acetate 0,5 mg compresse da assumere una volta al giorno se il regime prevede progestinico.

    La durata di questo periodo è di quattro settimane.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio durante il primo periodo

    Il ilr registra continuamente eventuali aritmie ventricolari (va) durante le quattro settimane.

    Al termine delle quattro settimane viene ripetuto un elettrocardiogramma per valutare eventuali variazioni del QTc rispetto al valore di base.

    Eventuali sintomi o effetti indesiderati devono essere segnalati al personale di studio secondo le istruzioni fornite.

  4. Passaggio 4

    Cambio di terapia (crossover)

    Al termine del primo periodo, il farmaco in uso viene interrotto e si inizia il periodo successivo con un diverso regime ormonale, sempre per quattro settimane.

    Non è necessario alcun periodo di wash‑out aggiuntivo; si passa direttamente al nuovo farmaco secondo le indicazioni dello studio.

  5. Passaggio 5

    Secondo periodo di terapia ormonale (4 settimane)

    Viene somministrato il secondo farmaco assegnato, con lo stesso dosaggio e frequenza descritti per il primo periodo.

    Anche questo periodo dura quattro settimane.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio durante il secondo periodo

    Il ilr continua a registrare l’attività cardiaca.

    Al termine delle quattro settimane si effettua un nuovo elettrocardiogramma per confrontare il QTc con i valori precedenti.

    Si segnalano eventuali sintomi o effetti indesiderati.

  7. Passaggio 7

    Ulteriori periodi di terapia (se previsti)

    Se lo studio prevede più di due regimi, il paziente continua a passare da un periodo all’altro, ciascuno della durata di quattro settimane, con lo stesso schema di monitoraggio.

    Ogni nuovo periodo prevede l’interruzione del farmaco precedente e l’inizio del successivo, sempre secondo randomizzazione.

  8. Passaggio 8

    Follow‑up a lungo termine

    Una volta completati tutti i periodi di terapia, il paziente entra nella fase di osservazione a lungo termine.

    Vengono effettuati controlli periodici dell’elettrocardiogramma e continuano le registrazioni con il ilr secondo il calendario stabilito dallo studio, fino alla data di chiusura prevista per il 31‑12‑2031.

    Durante il follow‑up si monitorano eventuali aritmie ventricolari e si raccolgono dati sul punteggio del menopause Rating scale.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere di sesso femminile e avere almeno 18 anni di età.
  • Avere una diagnosi di Sindrome di QT lungo confermata tramite test genetici (il problema è stato identificato nel DNA).
  • Essere in fase perimenopausale (vicino alla menopausa) o postmenopausale (dopo la menopausa) e avere una necessità medica di terapia ormonale sistemica (MHT), oppure avere una necessità documentata a causa di una carenza di estrogeni per altre ragioni.
  • Le partecipanti perimenopausali che non possono essere confermate come donne senza capacità di gravidanza (WNCBP) devono accettare di usare un metodo contraccettivo adeguato che non contenga estrogeni durante la prima parte dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

22 criteri

  • Un QTc (intervallo QT corretto, misura elettrica del cuore) di base pari o superiore a 520 ms.
  • Presenza di malattia cardiaca strutturale (cuore con forma o struttura anormale).
  • Presenza di malattia coronarica significativa (arterie del cuore parzialmente o totalmente bloccate).
  • Un infarto miocardico (attacco di cuore) avvenuto negli ultimi 12 mesi.
  • Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta (il cuore pompa meno sangue del normale).
  • Presenza di cardiomiopatie clinicamente rilevanti (malattie del muscolo cardiaco).
  • Livelli molto bassi di potassio, calcio o magnesio (minerali importanti per il ritmo cardiaco).
  • Grave disfunzione renale (problemi ai reni) o disfunzione epatica (problemi al fegato).
  • Qualsiasi altra condizione medica che aumenti il rischio di aritmie ventricolari (battiti cardiaci pericolosamente veloci) o che renda difficile misurare correttamente il QTc.
  • Uso continuo di preparati ormonali esterni, inclusi terapia ormonale della menopausa (MHT), contraccettivi orali combinati o altri prodotti a base di estrogeni, progestinici o androgeni, a meno che non vengano interrotti e si attenda un periodo di washout di almeno 14 giorni prima dello screening.
  • Presenza di cancro al seno attuale, passato o sospetto (la sola storia familiare non è un motivo di esclusione).
  • Presenza di tumori noti o sospetti sensibili agli estrogeni o trattamento con inibitori dell’aromatasi.
  • Disturbo mestruale non risolto (ad es. sanguinamento anomalo) o mancanza di visita ginecologica di routine negli ultimi 5 anni.
  • Storia di tromboembolia venosa attiva o recente (meno di 1 anno), come trombosi venosa profonda o embolia polmonare.
  • Presenza di disordini trombofilici noti (ad es. carenza di proteina C, proteina S o antitrombina).
  • Storia di tromboembolia arteriosa attiva o recente (meno di 1 anno), come angina pectoris o infarto miocardico.
  • Presenza di malattia epatica attiva o storia di malattia epatica con test di funzionalità epatica ancora alterati.
  • Presenza di porfiria cutanea tarda (una rara malattia della pelle legata al fegato).
  • Stato di gravidanza.
  • Allergia (ipersensibilità) al principio attivo o a qualsiasi eccipiente (ingrediente inattivo) del farmaco in studio.
  • Incapacità di rispettare le visite di monitoraggio o di follow‑up, compresa l’impossibilità di ricevere un registratore di loop impiantabile (ILR).
  • Essere sotto supervisione giudiziaria, tutela o curatela legale.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

  • Estradiol

    in forma di cerotto transdermico è un trattamento ormonale che rilascia lentamente l'ormone estrogeno attraverso la pelle. Viene usato per fornire un livello costante di estrogeno nelle donne in menopausa, aiutando a ridurre i sintomi come vampate di calore e secchezza vaginale.

  • Estradiol

    in forma di gel transdermico è un altro modo per applicare l'estrogeno sulla pelle. Il gel si assorbe gradualmente, consentendo al corpo di ricevere una dose stabile di ormoni senza dover prendere compresse.

  • Progesterone

    micronizzato in capsule morbide è una forma di progesterone naturale assunta per via orale. Viene spesso combinato con l'estrogeno per bilanciare gli effetti ormonali e ridurre il rischio di crescita dell'endometrio nelle donne in terapia ormonale.

  • Estradiol

    in compresse orali è una pillola che contiene estrogeno da assumere per via bocca. Questa forma permette di regolare facilmente la dose di estrogeno e di monitorare gli effetti sul ritmo cardiaco durante lo studio.

  • Estradiol hemihydrate

    in spray transdermico è una soluzione che si spruzza sulla pelle. L'estrogeno contenuto nello spray viene assorbito rapidamente, offrendo un’alternativa comoda per le donne che preferiscono non usare cerotti o gel.

  • Norethisterone acetate

    è un progestinico sintetico assunto per via orale. Viene utilizzato come parte della terapia ormonale per imitare l'azione del progesterone naturale e contribuire a mantenere l'equilibrio ormonale durante la menopausa.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Estradot 50 mikrog/24 timer depotplaster

    Si tratta di un cerotto transdermico che rilascia 50 µg di estradiolo ogni 24 ore, applicato sulla pelle. È un farmaco approvato e ampiamente utilizzato nella terapia ormonale per la menopausa. Viene indicato per alleviare i sintomi della menopausa e per prevenire la perdita di massa ossea. L’estradiolo contenuto si lega ai recettori estrogenici, ristabilendo l’equilibrio ormonale; è classificato come estrogeno transdermico.

  • Estrogel 0,75 mg/dose transdermalgel

    È un gel transdermico che contiene 0,75 mg di estradiolo da applicare sulla pelle. È un prodotto autorizzato e comunemente impiegato nella terapia ormonale sostitutiva. Serve a ridurre i sintomi della menopausa e a proteggere le ossa. L’estradiolo del gel penetra la pelle, si lega ai recettori estrogenici e agisce come un estrogeno; è classificato come estrogeno in gel.

  • Utrogestan 100 mg myk kapsel

    Si presenta come capsule morbide di progesterone micronizzato da 100 mg, da assumere per via orale. È un farmaco registrato e usato nella terapia ormonale combinata per la menopausa. È indicato per bilanciare l’estrogeno e prevenire l’iperplasia dell’endometrio. Il progesterone si lega ai recettori progesteronici, contrastando gli effetti dell’estrogeno sull’utero; è classificato come progestinico orale.

  • Estradiol

    È una compressa orale che contiene 1 mg di estradiolo. È un medicinale approvato e diffuso nella terapia ormonale sostitutiva. Viene impiegato per trattare i sintomi della menopausa e per la salute delle ossa. L’estradiolo assunto per bocca si lega ai recettori estrogenici nel corpo, ripristinando i livelli ormonali; è classificato come estrogeno orale.

  • Lenzetto 1,53 mg/spray transdermal spray, oppløsning

    È una soluzione spray transdermica che fornisce 3,06 mg di estradiolo emiidrato per dose. È un prodotto autorizzato per la terapia ormonale nella menopausa. È indicato per alleviare i sintomi della menopausa e per la protezione ossea. L’estradiolo rilasciato dallo spray entra nella circolazione attraverso la pelle, attivando i recettori estrogenici; è classificato come estrogeno transdermico spray.

  • Norethisterone acetate

    È una compressa orale contenente 0,5 mg di acetato di norethisterone. È un farmaco registrato e usato nella terapia ormonale combinata e in alcuni contraccettivi. È indicato per regolare il ciclo mestruale e per l’uso insieme all’estrogeno nella menopausa. Il norethisterone è un progestinico sintetico che si lega ai recettori progesteronici, bloccando l’ovulazione; è classificato come progestinico sintetico orale.

Malattie studiate

Sindrome del QT lungo - è una condizione ereditaria caratterizzata da un prolungamento dell’intervallo QT sul tracciato ECG. Questo allungamento indica che il cuore impiega più tempo a riattivarsi dopo ogni battito. Con il tempo, la durata del QT può aumentare, rendendo più probabile la comparsa di battiti irregolari. Le persone affette possono sperimentare episodi di aritmie, soprattutto in situazioni di stress o durante l’esercizio. La condizione può manifestarsi in età giovane o più tardi, a seconda del tipo di mutazione genetica.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2026-526442-28-00Codice del protocolloLQTS-HERPartecipanti previsti15 personePromotoreOslo Universitetssykehus HF

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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