Cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe modificate – Questo è un trattamento che utilizza le cellule staminali del sangue del paziente stesso. Le cellule vengono prelevate, modificate geneticamente in laboratorio per correggere un difetto genetico (nel gene TCIRG1) e poi reinfuse nel paziente. Questo trattamento è specificamente progettato per bambini con una rara malattia ossea chiamata osteopetrosi autosomica recessiva.

Vettore lentivirale TCIRG1 – Questo è uno strumento utilizzato in laboratorio per inserire una copia corretta del gene TCIRG1 nelle cellule staminali del paziente. Il vettore lentivirale agisce come un “corriere” che trasporta il gene sano nelle cellule, permettendo loro di funzionare correttamente una volta reinfuse nel paziente.

Osteopetrosi Autosomica Recessiva causata da mutazioni del gene TCIRG1 – È una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle ossa. La condizione è caratterizzata da un anomalo ispessimento delle ossa dovuto a un malfunzionamento degli osteoclasti, le cellule responsabili del rimodellamento osseo. Questa forma specifica è causata da mutazioni nel gene TCIRG1, che è essenziale per il corretto funzionamento degli osteoclasti. Il processo porta a un progressivo indurimento e ispessimento delle ossa, che diventano più dense ma anche più fragili. La malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita e può influenzare la formazione del midollo osseo. I pazienti possono sviluppare problemi ematologici a causa della compromissione degli spazi midollari.