In reclutamentoMalattia rara

Studio di terapia genica con cellule staminali autologhe CD34+ modificate con vettore lentivirale TCIRG1 in bambini con osteopetrosi autosomica recessiva causata da mutazioni del gene TCIRG1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sul trattamento dell'osteopetrosi autosomica recessiva, una rara malattia genetica delle ossa causata da mutazioni nel gene TCIRG1. La malattia provoca un ispessimento anomalo delle ossa che può causare problemi alla vista, all'udito e alla produzione di cellule del sangue. Lo studio utilizza una terapia innovativa che prevede il prelievo di cellule staminali ematopoietiche dal paziente stesso, che vengono poi modificate geneticamente in laboratorio per correggere il difetto nel gene TCIRG1.

Il trattamento principale dello studio è denominato FT024, che consiste in cellule staminali del sangue del paziente modificate con un vettore lentivirale per inserire una copia corretta del gene TCIRG1. Prima del trattamento, i pazienti riceveranno una preparazione con diversi medicinali tra cui treosulfano, tiotepa e plerixafor, che servono a preparare l'organismo a ricevere le cellule modificate.

Lo scopo dello studio è valutare se questo trattamento è sicuro ed efficace per i bambini affetti da questa forma di osteopetrosi. Le cellule modificate vengono somministrate attraverso infusione endovenosa e i pazienti vengono monitorati nel tempo per verificare se il trattamento migliora i sintomi della malattia, in particolare i problemi del sangue e delle ossa.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

Passaggio 1
Fase iniziale
Prima dell'inizio del trattamento, verrà confermata la diagnosi di osteopetrosi autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene TCIRG1.
È necessario avere un'età compresa tra 28 giorni e 2 anni e un peso minimo di 4 kg.
Passaggio 2
Raccolta delle cellule staminali
Verranno prelevate le cellule staminali ematopoietiche dal sangue.
La quantità minima necessaria è di 10 milioni di cellule CD34+ per chilogrammo di peso corporeo.
Passaggio 3
Preparazione del trattamento
Le cellule staminali raccolte verranno modificate in laboratorio con un vettore lentivirale contenente il gene TCIRG1.
Durante questo periodo, il paziente riceverà una terapia preparatoria con diversi farmaci:
Passaggio 4
Somministrazione dei farmaci preparatori
Trecondi (treosulfan) in infusione endovenosa
Tepadina (thiotepa) in infusione endovenosa
Mozobil (plerixafor) in iniezione sottocutanea
Passaggio 5
Infusione delle cellule modificate
Le cellule staminali modificate verranno reinfuse per via endovenosa.
Potrebbe essere necessaria più di una infusione (infusione di richiamo) per ottenere risultati ottimali.
Passaggio 6
Monitoraggio
Controlli regolari a 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18 e 24 mesi dopo la prima infusione
Verranno monitorate le conte dei globuli bianchi, delle piastrine e la necessità di trasfusioni
Valutazione della qualità della vita attraverso questionari specifici a 12 e 24 mesi

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

Il paziente deve avere una diagnosi di osteopetrosi autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene TCIRG1, confermata da:
- Caratteristiche cliniche dell'osteopetrosi e documentate varianti patogeniche nel gene TCIRG1, oppure
- Sintomi clinici di osteopetrosi grave (come addensamento osseo generalizzato, deformità delle ossa lunghe, perdita della vista o dell'udito, fratture ricorrenti) e almeno una mutazione patogenica del gene TCIRG1
- Il paziente deve avere un'età compresa tra 28 giorni e 2 anni al momento dell'arruolamento
- Il paziente deve avere un peso corporeo minimo di 4 chilogrammi
- Possono partecipare sia pazienti maschi che femmine
- Il paziente deve essere in grado di sottoporsi alle procedure dello studio in sicurezza, secondo la valutazione del medico

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

Presenza di infezioni attive o gravi malattie in corso che potrebbero compromettere la sicurezza del trattamento
Pazienti che hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali nei 6 mesi precedenti
Presenza di malattie autoimmuni (malattie in cui il sistema immunitario attacca il proprio organismo)
Pazienti con gravi disfunzioni degli organi vitali (cuore, fegato, reni, polmoni)
Presenza di alterazioni genetiche diverse dalla mutazione del gene TCIRG1
Pazienti che partecipano ad altri studi clinici sperimentali
Presenza di controindicazioni alla terapia immunosoppressiva (terapia che riduce le difese immunitarie)
Pazienti con gravi problemi neurologici che potrebbero interferire con la valutazione del trattamento
Pazienti con anomalie degli esami del sangue che potrebbero indicare problemi di salute significativi
Presenza di allergie note ai componenti del trattamento sperimentale

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Verificato
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe modificate
Questo è un trattamento che utilizza le cellule staminali del sangue del paziente stesso. Le cellule vengono prelevate, modificate geneticamente in laboratorio per correggere un difetto genetico (nel gene TCIRG1) e poi reinfuse nel paziente. Questo trattamento è specificamente progettato per bambini con una rara malattia ossea chiamata osteopetrosi autosomica recessiva.
Vettore lentivirale TCIRG1
Questo è uno strumento utilizzato in laboratorio per inserire una copia corretta del gene TCIRG1 nelle cellule staminali del paziente. Il vettore lentivirale agisce come un "corriere" che trasporta il gene sano nelle cellule, permettendo loro di funzionare correttamente una volta reinfuse nel paziente.

Che cosa si sa già del trattamento

TCIRG1 LVV-modificate cellule staminali ematopoietiche – Si tratta di una terapia cellulare avanzata che utilizza cellule staminali del sangue (ematopoietiche) prelevate dal paziente stesso e modificate geneticamente con un vettore lentivirale (LVV) per inserire una copia funzionante del gene TCIRG1. Questa terapia viene somministrata tramite infusione endovenosa ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento dell'osteopetrosi autosomica recessiva causata da mutazioni del gene TCIRG1, una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo osseo nei bambini. Il meccanismo d'azione si basa sulla correzione del difetto genetico nelle cellule staminali del paziente, permettendo la produzione di osteoclasti funzionali che possono regolare correttamente il rimodellamento osseo.

Malattie studiate

Osteopetrosi Autosomica Recessiva causata da mutazioni del gene TCIRG1 – È una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle ossa. La condizione è caratterizzata da un anomalo ispessimento delle ossa dovuto a un malfunzionamento degli osteoclasti, le cellule responsabili del rimodellamento osseo. Questa forma specifica è causata da mutazioni nel gene TCIRG1, che è essenziale per il corretto funzionamento degli osteoclasti. Il processo porta a un progressivo indurimento e ispessimento delle ossa, che diventano più dense ma anche più fragili. La malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita e può influenzare la formazione del midollo osseo. I pazienti possono sviluppare problemi ematologici a causa della compromissione degli spazi midollari.