Studio di fase 2 sull’efficacia della gentamicina in pazienti con ittiosi congenita moderata o grave

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca riguarda una malattia della pelle chiamata ittiosi congenita, che provoca pelle secca e squamosa. Questo studio si concentra su forme moderate o gravi di questa condizione, causate da una mutazione genetica specifica. Il trattamento in esame รจ un farmaco chiamato Gentamicina, somministrato tramite iniezione. La gentamicina รจ un antibiotico che potrebbe aiutare a ridurre la gravitร  delle squame e del rossore della pelle.

Lo scopo dello studio รจ valutare l’efficacia della gentamicina nel migliorare i sintomi dell’ittiosi congenita. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tre mesi. Durante questo tempo, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nella pelle e raccogliere informazioni sugli eventuali effetti collaterali. I risultati saranno confrontati con le condizioni iniziali dei partecipanti per determinare l’efficacia del trattamento.

Lo studio prevede anche la raccolta di dati sulla qualitร  della vita dei partecipanti e la loro soddisfazione generale con il trattamento. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio l’impatto della gentamicina sulla vita quotidiana delle persone affette da ittiosi congenita. La ricerca si concluderร  entro la fine del 2025.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio di fase 2 per valutare l’efficacia della gentamicina iniettabile nell’ittiosi ereditaria.

La condizione medica trattata รจ l’ittiosi congenita, una malattia della pelle caratterizzata da squame e arrossamenti.

2 somministrazione del farmaco

Il farmaco utilizzato รจ la Gentamicina Panpharma 40 mg/ml, somministrato tramite iniezione.

La somministrazione avviene secondo le indicazioni dello studio, con dosaggi e frequenze specifiche.

3 valutazione iniziale

Prima dell’inizio del trattamento, vengono effettuate valutazioni iniziali per stabilire un punto di riferimento.

Queste includono esami come la valutazione della gravitร  delle squame e dell’eritema, e test di funzionalitร  vestibolare e uditiva.

4 monitoraggio e valutazioni periodiche

Durante lo studio, il paziente รจ sottoposto a valutazioni periodiche per monitorare l’efficacia del trattamento.

Le valutazioni includono il punteggio VIIS per la gravitร  delle squame e dell’eritema, e la misurazione della perdita d’acqua transepidermica (TEWL).

5 valutazione della qualitร  della vita

La qualitร  della vita del paziente viene valutata utilizzando il punteggio IQoL-32 specifico per l’ittiosi.

Questa valutazione avviene a M3, M6 e M9 rispetto al punto di riferimento iniziale.

6 raccolta di eventi avversi

Durante tutto lo studio, vengono raccolti dati sugli eventi avversi, inclusi esami del sangue e test di funzionalitร  vestibolare e uditiva.

Questi dati aiutano a garantire la sicurezza del paziente durante il trattamento.

7 conclusione dello studio

Lo studio si conclude con una valutazione finale dell’efficacia del trattamento e della soddisfazione globale del paziente.

I risultati ottenuti contribuiranno a determinare l’efficacia della gentamicina nell’ittiosi ereditaria.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Essere un paziente adulto con almeno 18 anni di etร .
  • Avere un’assicurazione sanitaria.
  • Avere una forma ereditaria di ittiosi causata da una mutazione specifica in uno dei seguenti geni: TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 e CDSN. Una mutazione รจ un cambiamento nel gene che puรฒ causare malattie.
  • Avere una forma di ittiosi da moderata a grave, con un punteggio VIIS di 2-3 in almeno 2 delle 4 aree valutate (schiena, arti superiori, arti inferiori, dorso del piede). Il punteggio VIIS รจ un modo per misurare la gravitร  della malattia.
  • Fornire un consenso libero e informato, scritto e firmato sia dal partecipante che dall’investigatore, prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone che non hanno la ittiosi congenita. Questa รจ una condizione della pelle presente dalla nascita.
  • Non possono partecipare persone che non hanno una mutazione nonsense. Questa รจ un tipo di cambiamento nel DNA che puรฒ causare problemi nella produzione di proteine nel corpo.
  • Non possono partecipare persone che non hanno un’etร  compresa tra 3 e 4 anni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Nome del sito Cittร  Paese Stato
Centre Hospitalier Universitaire De Toulouse Tolosa Francia
Ajxicjdmfz Pjuxffoe Hictdixb Dk Pmdmp Paris Francia
Cqmrrp Hdnugtpbanv Uexnrtynzfhat Dn Tenvjoib Tolosa Francia

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Francia Francia
Reclutando
29.01.2025

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Gentamicina: Questo farmaco viene utilizzato in forma iniettabile per trattare l’ittiosi ereditaria. L’obiettivo principale del trial รจ valutare l’efficacia della gentamicina nel ridurre la gravitร  delle squame e dell’eritema nei pazienti con ittiosi congenita moderata o grave causata da una mutazione non senso.

Malattie in studio:

Ittiosi Congenita โ€“ L’ittiosi congenita รจ un gruppo di malattie della pelle caratterizzate da pelle secca e squamosa. Queste condizioni sono presenti dalla nascita e sono causate da mutazioni genetiche che influenzano la capacitร  della pelle di trattenere l’umiditร . La pelle appare spesso spessa e coperta da squame, che possono variare in colore e dimensione. La gravitร  dei sintomi puรฒ variare notevolmente, con alcune persone che sperimentano solo lievi secchezze e altre che hanno sintomi piรน gravi. Oltre alla pelle secca, possono verificarsi arrossamenti e prurito. La condizione รจ cronica e richiede una gestione continua per alleviare i sintomi.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 04:11

ID della sperimentazione:
2023-505570-15-00
Codice del protocollo:
RC31/22-0320
Fase della sperimentazione:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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