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Studio di fase 2 sull'efficacia della gentamicina in pazienti con ittiosi congenita moderata o grave

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda una malattia della pelle chiamata ittiosi congenita, che provoca pelle secca e squamosa. Questo studio si concentra su forme moderate o gravi di questa condizione, causate da una mutazione genetica specifica. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Gentamicina, somministrato tramite iniezione. La gentamicina è un antibiotico che potrebbe aiutare a ridurre la gravità delle squame e del rossore della pelle.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia della gentamicina nel migliorare i sintomi dell'ittiosi congenita. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tre mesi. Durante questo tempo, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nella pelle e raccogliere informazioni sugli eventuali effetti collaterali. I risultati saranno confrontati con le condizioni iniziali dei partecipanti per determinare l'efficacia del trattamento.

Lo studio prevede anche la raccolta di dati sulla qualità della vita dei partecipanti e la loro soddisfazione generale con il trattamento. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio l'impatto della gentamicina sulla vita quotidiana delle persone affette da ittiosi congenita. La ricerca si concluderà entro la fine del 2025.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio di fase 2 per valutare l'efficacia della gentamicina iniettabile nell'ittiosi ereditaria.

    La condizione medica trattata è l'ittiosi congenita, una malattia della pelle caratterizzata da squame e arrossamenti.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco utilizzato è la Gentamicina Panpharma 40 mg/ml, somministrato tramite iniezione.

    La somministrazione avviene secondo le indicazioni dello studio, con dosaggi e frequenze specifiche.

  3. Passaggio 3

    Valutazione iniziale

    Prima dell'inizio del trattamento, vengono effettuate valutazioni iniziali per stabilire un punto di riferimento.

    Queste includono esami come la valutazione della gravità delle squame e dell'eritema, e test di funzionalità vestibolare e uditiva.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazioni periodiche

    Durante lo studio, il paziente è sottoposto a valutazioni periodiche per monitorare l'efficacia del trattamento.

    Le valutazioni includono il punteggio VIIS per la gravità delle squame e dell'eritema, e la misurazione della perdita d'acqua transepidermica (TEWL).

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità della vita

    La qualità della vita del paziente viene valutata utilizzando il punteggio IQoL-32 specifico per l'ittiosi.

    Questa valutazione avviene a M3, M6 e M9 rispetto al punto di riferimento iniziale.

  6. Passaggio 6

    Raccolta di eventi avversi

    Durante tutto lo studio, vengono raccolti dati sugli eventi avversi, inclusi esami del sangue e test di funzionalità vestibolare e uditiva.

    Questi dati aiutano a garantire la sicurezza del paziente durante il trattamento.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale dell'efficacia del trattamento e della soddisfazione globale del paziente.

    I risultati ottenuti contribuiranno a determinare l'efficacia della gentamicina nell'ittiosi ereditaria.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Essere un paziente adulto con almeno 18 anni di età.
  • Avere un'assicurazione sanitaria.
  • Avere una forma ereditaria di ittiosi causata da una mutazione specifica in uno dei seguenti geni: TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 e CDSN. Una mutazione è un cambiamento nel gene che può causare malattie.
  • Avere una forma di ittiosi da moderata a grave, con un punteggio VIIS di 2-3 in almeno 2 delle 4 aree valutate (schiena, arti superiori, arti inferiori, dorso del piede). Il punteggio VIIS è un modo per misurare la gravità della malattia.
  • Fornire un consenso libero e informato, scritto e firmato sia dal partecipante che dall'investigatore, prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la ittiosi congenita. Questa è una condizione della pelle presente dalla nascita.
  • Non possono partecipare persone che non hanno una mutazione nonsense. Questa è un tipo di cambiamento nel DNA che può causare problemi nella produzione di proteine nel corpo.
  • Non possono partecipare persone che non hanno un'età compresa tra 3 e 4 anni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
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Farmaci in studio

Gentamicina: Questo farmaco viene utilizzato in forma iniettabile per trattare l'ittiosi ereditaria. L'obiettivo principale del trial è valutare l'efficacia della gentamicina nel ridurre la gravità delle squame e dell'eritema nei pazienti con ittiosi congenita moderata o grave causata da una mutazione non senso.

Che cosa si sa già del trattamento

Gentamicina – La gentamicina è un antibiotico somministrato per via iniettiva, attualmente in fase di studio clinico di fase 2 per il trattamento dell'ittiosi congenita. Questo farmaco è noto nella letteratura medica per il suo uso principalmente come antibiotico, ma in questo contesto viene valutato per la sua efficacia nel ridurre la gravità delle squame e dell'eritema in pazienti con ittiosi congenita causata da una mutazione di tipo nonsense. La gentamicina agisce a livello molecolare legandosi al ribosoma batterico, inibendo la sintesi proteica, ma in questo studio si esplora un possibile effetto sulla traduzione delle proteine nei pazienti con mutazioni genetiche specifiche. Appartiene alla classe farmacologica degli aminoglicosidi.

Malattie studiate

Ittiosi Congenita – L'ittiosi congenita è un gruppo di malattie della pelle caratterizzate da pelle secca e squamosa. Queste condizioni sono presenti dalla nascita e sono causate da mutazioni genetiche che influenzano la capacità della pelle di trattenere l'umidità. La pelle appare spesso spessa e coperta da squame, che possono variare in colore e dimensione. La gravità dei sintomi può variare notevolmente, con alcune persone che sperimentano solo lievi secchezze e altre che hanno sintomi più gravi. Oltre alla pelle secca, possono verificarsi arrossamenti e prurito. La condizione è cronica e richiede una gestione continua per alleviare i sintomi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-505570-15-00Codice del protocolloRC31/22-0320Partecipanti previsti26 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire De Toulouse

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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