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Studio clinico su FBX-101 per la malattia di Krabbe nei pazienti infantili sottoposti a trapianto di cellule staminali

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su bambini affetti da questa condizione. Il trattamento in esame utilizza un prodotto chiamato FBX-101, che è una sospensione per iniezione contenente un virus modificato, noto come virus adeno-associato sierotipo RH10, che trasporta il gene umano GALC. Questo gene è importante perché aiuta a produrre un enzima mancante o non funzionante nei pazienti con la malattia di Krabbe.

Lo scopo principale dello studio è verificare la sicurezza del FBX-101 quando somministrato per via endovenosa a bambini con la malattia di Krabbe, tra i 21 e i 60 giorni dopo un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Questo trapianto è una procedura standard che mira a sostituire le cellule malate con cellule sane. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare i miglioramenti nella loro capacità di sedersi in modo indipendente e nella funzione motoria generale.

Il trattamento con FBX-101 è progettato per essere somministrato una sola volta e i partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per osservare i risultati. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come questo trattamento possa aiutare i bambini con la malattia di Krabbe a migliorare la loro qualità di vita.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco sperimentale FBX-101, che è una sospensione per iniezione.

    Il farmaco contiene un virus adeno-associato di tipo rh10 che trasporta il gene umano GALC.

    La somministrazione avviene per via endovenosa.

  2. Passaggio 2

    Tempistica della somministrazione

    Il farmaco viene somministrato tra i 21 e i 60 giorni dopo il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

    Questo periodo è scelto per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli effetti

    Durante il periodo di trattamento, viene monitorata l'incidenza e la gravità degli eventi avversi attribuiti a FBX-101.

    Viene anche valutato il successo dell'attecchimento del trapianto di cellule staminali.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei miglioramenti

    A uno e due anni dopo la terapia genica, viene valutata la probabilità di raggiungere la capacità di sedersi in modo indipendente.

    Viene anche misurato il miglioramento della funzione motoria grossolana utilizzando la scala di sviluppo motorio Peabody, seconda edizione (PDMS-2).

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio clinico è previsto per concludersi entro il 1 ottobre 2026.

    Il reclutamento dei partecipanti è iniziato il 1 ottobre 2023.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Diagnosi di malattia di Krabbe infantile, caratterizzata da livelli di attività della galattocerebrosidasi (GALC) nei globuli bianchi compatibili con la malattia di Krabbe.
  • Almeno uno dei seguenti criteri: livelli elevati di psicosina che prevedono un esordio infantile, risultati di imaging o neurofisiologici coerenti con la malattia di Krabbe, o due mutazioni GALC che prevedono un fenotipo a esordio infantile.
  • Età al momento dello screening: da 1 giorno a 12 mesi.
  • Il partecipante è stato ritenuto idoneo al trattamento con trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) e ha utilizzato un regime di condizionamento a intensità/tossicità ridotta completamente mieloablativo.
  • I genitori o il tutore legale del partecipante acconsentono a partecipare allo studio e forniscono il consenso informato secondo le linee guida del comitato etico prima di qualsiasi procedura dello studio.
  • I genitori e/o il tutore legale sono in grado di rispettare il protocollo clinico.
  • Il partecipante deve avere una funzione degli organi adeguata al momento dello screening o della valutazione, misurata da: creatinina ≤1,5 volte il limite superiore normale per l'età e clearance della creatinina ≥ 60 mL/min/1,73 m²; transaminasi epatiche (ALT/AST) ≤ 2 volte il limite superiore normale per l'età; frazione di eiezione > 50% tramite ecocardiogramma o altro studio appropriato senza evidenza di ipertensione polmonare; test di valutazione polmonare che dimostrano un saturimetro a riposo > 95% in aria ambiente; test di coagulazione entro il 110% dei valori normali per l'età (PT/INR e PTT).

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali.
  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno un'età compresa tra 21 e 60 giorni dopo il trapianto di cellule staminali.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono stati diagnosticati con la malattia di Krabbe.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono ricevere il trattamento per via endovenosa.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

AAVrh.10-hGALC è un vettore virale utilizzato per il trasferimento genico. Questo trattamento è progettato per esprimere il gene GALC nei pazienti affetti da malattia di Krabbe. L'obiettivo principale è verificare la sicurezza di questo prodotto quando viene somministrato per via endovenosa ai pazienti infantili che hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Che cosa si sa già del trattamento

AAVrh.10-hGALC – Questo farmaco sperimentale viene somministrato per via endovenosa e mira a trattare la malattia di Krabbe nei pazienti infantili. Attualmente è in fase di studio clinico di Fase 1/2 per valutare la sua sicurezza. Le indicazioni terapeutiche principali includono il trattamento della malattia di Krabbe, una rara malattia genetica. Il meccanismo d'azione coinvolge il trasferimento genico utilizzando un vettore AAVrh10 per esprimere l'enzima GALC, necessario per il metabolismo dei lipidi nel sistema nervoso. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Malattia di Krabbe – È una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. È causata dalla carenza di un enzima chiamato galattocerebrosidasi, che porta all'accumulo di sostanze tossiche nel cervello. I sintomi iniziano solitamente nei primi mesi di vita e includono irritabilità, febbre senza infezione, rigidità muscolare e difficoltà a nutrirsi. Con il progredire della malattia, i bambini possono sviluppare convulsioni, perdita della vista e dell'udito, e difficoltà motorie. La progressione è rapida e porta a un deterioramento delle funzioni neurologiche. La diagnosi precoce è cruciale per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2023-504900-28-00Codice del protocolloFBX-101-RESKUEPartecipanti previsti6 personePromotoreForge Biologics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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