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Studio clinico randomizzato su clemastine fumarato per migliorare la sindrome di Pitt‑Hopkins in bambini e adulti

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il Pitt-Hopkins syndrome è una condizione genetica rara che provoca ritardo nello sviluppo, difficoltà di comunicazione, problemi respiratori e a volte convulsioni. Lo studio valuterà l’effetto di clemastine, un farmaco somministrato per via orale sotto forma di compresse, confrontandolo con un trattamento inattivo costituito da microcrystalline cellulose, una sostanza priva di principi attivi.

L’obiettivo è verificare l’impatto complessivo del farmaco secondo le osservazioni dei caregiver. I partecipanti verranno assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi, prenderanno le compresse ogni giorno per un periodo definito e saranno seguiti con visite periodiche per raccogliere informazioni su comportamento, capacità motorie, sonno, affaticamento e altri aspetti della salute, senza entrare nei dettagli tecnici delle valutazioni.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione e consenso informato

    Una volta accettato di partecipare, si firma il modulo di consenso informato. Il modulo spiega lo scopo dello studio, le procedure e i possibili rischi.

    Vengono raccolti i dati anagrafici e le informazioni di base sulla tua salute.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    Viene effettuata una visita medica di base, compresa la misurazione della pressione, del peso e dell'altezza.

    Vengono somministrati questionari per valutare i sintomi della Pitt-hopkins syndrome e la qualità della vita.

    Viene registrato un elettroencefalogramma (EEG) a riposo per raccogliere dati di base sull'attività cerebrale.

  3. Passaggio 3

    Randomizzazione

    In base a un metodo casuale, ti verrà assegnato uno dei due studi: clemastine (principio attivo: clemastine fumarate) o microcrystalline cellulose (placebo).

    Non è necessario conoscere quale gruppo è stato assegnato; il processo è gestito dal personale di studio.

  4. Passaggio 4

    Avvio del trattamento

    Prendi una compressa da 6 mg di clemastine per via orale oppure una compressa di microcrystalline cellulose, secondo quello che è stato assegnato.

    La compressa deve essere ingerita con acqua, preferibilmente alla stessa ora ogni giorno.

    Il trattamento continua per tutto il periodo previsto dallo studio, secondo le indicazioni fornite dal ricercatore.

  5. Passaggio 5

    Visite di controllo periodiche

    Ogni quattro settimane (o secondo il calendario stabilito) si effettua una visita di controllo.

    Vengono raccolti dati di sicurezza (eventuali effetti indesiderati) e nuovi questionari per valutare i sintomi.

    Vengono prelevati campioni di sangue per misurare le concentrazioni di clemastine nel corpo (farmacocinetica).

    In alcune visite può essere ripetuto l'EEG per confrontare i risultati con quelli iniziali.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale e chiusura dello studio

    Al termine del periodo di trattamento, si esegue una valutazione completa con gli stessi questionari e test usati all'inizio.

    Vengono analizzati tutti i dati raccolti per determinare gli effetti di clemastine rispetto al placebo.

    Viene fornito un riepilogo dei risultati allo staff di studio e lo studio si conclude.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Diagnosi confermata a livello molecolare della sindrome di Pitt‑Hopkins, cioè un test genetico che dimostra la presenza della mutazione responsabile.
  • Età di almeno 1 anno al momento di iniziare lo studio.
  • Peso corporeo di almeno 12 kg al momento di iniziare lo studio.
  • I genitori o il rappresentante legale devono essere in grado di capire le informazioni sulle procedure e i requisiti dello studio.
  • I genitori o il rappresentante legale devono accettare e firmare il consenso informato scritto per partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non può partecipare se ha un’altra malattia importante o un secondo disturbo neuro‑sviluppamentale oltre alla sindrome di Pitt‑Hopkins, perché potrebbe rendere difficile valutare gli effetti del trattamento. Comorbidità significa la presenza di più condizioni mediche nello stesso paziente.
  • Non può partecipare se sta partecipando contemporaneamente a un altro studio clinico senza l’autorizzazione preventiva.
  • Non può partecipare se ha usato la clemastina in modo regolare nei sei mesi precedenti l’inizio dello studio.
  • Non può partecipare se ha usato in modo regolare, nei sei mesi precedenti, farmaci ancora in fase di studio per la rimielinizzazione, come domperidone, liotironina, quetiapina, testosterone o bazedoxifene.
  • Non può partecipare se ha modificato il tipo o la dose di farmaci psicotropi (farmaci che influenzano l’attività mentale) nelle quattro settimane precedenti l’inizio dello studio.
  • Non può partecipare se ha controindicazioni note alla clemastina, come la porfiria (una rara malattia del sangue) o una reazione allergica conosciuta alla clemastina o a uno dei suoi ingredienti.
  • Non può partecipare se usa in modo continuo o ha programmato di continuare a usare depressori del sistema nervoso centrale (SNC), come sonniferi, ansiolitici, inibitori della monoamino‑ossidasi, antidepressivi triciclici, analgesici oppioidi, altri antistaminici sedativi (es. prometazina) o farmaci anticolinergici.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Clemastine è un antistaminico che di solito si usa per ridurre i sintomi di allergie, come prurito e starnuti. In questo studio il farmaco viene somministrato a bambini e adulti con sindrome di Pitt‑Hopkins per capire se può migliorare alcune funzioni neurologiche o comportamentali legate a questa condizione. I ricercatori osservano come il corpo assorbe il farmaco, se è ben tollerato e se porta a cambiamenti osservabili dal punto di vista dei caregiver. Il farmaco viene assunto per via orale sotto forma di compressa.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Microcrystalline cellulose

    Si tratta di una polvere inerte usata come eccipiente in compresse; viene somministrata per via orale ma non contiene principi attivi. È ampiamente impiegata nella produzione di farmaci come sostanza di riempimento e non ha alcun effetto terapeutico. Viene utilizzata esclusivamente come placebo in studi clinici. È classificata come eccipiente inattivo.

  • clemastine

    È un farmaco sotto forma di compressa da 6 mg, assunto per via orale, appartenente alla classe degli antistaminici di prima generazione. È già autorizzato e molto studiato per il trattamento delle allergie, ma è stato investigato anche per possibili benefici neurologici. Agisce bloccando i recettori dell'istamina H1, impedendo così le reazioni allergiche e influenzando alcuni processi del sistema nervoso. È classificato come antagonista H1 (antistaminico).

Malattie studiate

Sindrome di Pitt-Hopkins - È una malattia genetica rara presente dalla nascita, caratterizzata da ritardi nello sviluppo cognitivo e motorio. I bambini mostrano difficoltà nell’acquisire il linguaggio e possono presentare tratti facciali distintivi. Con il tempo, la capacità di camminare e di interagire con l’ambiente può migliorare lentamente, ma rimane limitata rispetto ai coetanei. Alcuni soggetti manifestano episodiche cambiamenti nella respirazione e alterazioni del sonno. La crescita fisica è generalmente normale, ma le abilità sociali e comunicative evolvono in modo più lento.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-524195-29-00Codice del protocolloPTHS-clemastine-01Partecipanti previsti40 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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