Assistance Publique Hopitaux De Paris
Centro verificato
Parigi, Francia
Non ancora in reclutamentoMalattia rara
Studio a lungo termine sulla sicurezza e tollerabilità di ASP2957 in ragazzi con miopatia miotubulare legata al cromosoma X
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La X-linked myotubular myopathy è una malattia rara che colpisce principalmente i maschi fin dalla nascita, provocando debolezza muscolare e difficoltà nei movimenti. Il farmaco in studio, chiamato ASP2957, viene somministrato mediante intravenous infusion, cioè un'iniezione lenta direttamente nella vena, per cercare di migliorare la funzione muscolare.
L’obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco. Dopo la prima somministrazione, i partecipanti vengono seguiti per diversi anni con visite periodiche in cui i medici controllano eventuali effetti indesiderati e monitorano il tempo di utilizzo di ventilation support, ovvero il dispositivo che aiuta la respirazione, per capire se la necessità di assistenza respiratoria cambia nel tempo.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
4 criteri
- Essere un paziente maschio con miotubular miopatia legata al cromosoma X (una malattia rara dei muscoli).
- Avere almeno 2 anni di età.
- Aver già ricevuto il farmaco ASP2957 in uno studio clinico precedente e aver completato, interrotto o essere stato perso durante il follow‑up di quello studio.
- Il genitore o il rappresentante legale deve aver firmato il consenso informato (o l’assenso, se necessario), accettando le regole e le restrizioni dello studio.
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.
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Farmaci in studio
ASP2957 è un farmaco sperimentale somministrato mediante infusione endovenosa. Viene fornito come soluzione per infusione, cioè un liquido sterile che viene introdotto direttamente nella vena tramite una pompa o un'iniezione lenta. Nel contesto di questo studio, ASP2957 è stato dato a uomini affetti da miotubularità X-linked, una malattia rara che colpisce i muscoli. Lo scopo principale del trial è osservare quanto il farmaco sia sicuro e ben tollerato nel lungo periodo, monitorando eventuali effetti collaterali o reazioni avverse mentre i partecipanti ricevono il trattamento.
Che cosa si sa già del trattamento
ASP2957 - La somministrazione avviene per infusione endovenosa, usando una soluzione pronta per infusione. Attualmente il farmaco è in fase di sperimentazione clinica e non è ancora approvato per l'uso di routine. È destinato al trattamento della miotubulite legata al cromosoma X, una rara malattia muscolare che colpisce i maschi. Si ritiene che agisca migliorando l'attività della proteina myotubularin, favorendo la corretta struttura delle fibre muscolari; per questo è classificato come modulatore sperimentale della funzione muscolare.
Malattie studiate
Miopatia miotubulare legata al cromosoma X - È una malattia neuromuscolare congenita caratterizzata da una grave debolezza muscolare fin dalla nascita. Le fibre muscolari sono anormali a livello strutturale, riducendo la capacità di contrarsi. I neonati presentano difficoltà di alimentazione e respirazione, spesso richiedendo supporto ventilatorio. Con il tempo la debolezza può coinvolgere ulteriori gruppi muscolari, limitando la mobilità. La malattia è di tipo progressivo e può variare in gravità da caso a caso.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 8 nov 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2025-524467-21-00Codice del protocollo2957-CL-4001Partecipanti previsti12 personePromotoreAstellas Gene Therapies Inc.
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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