Tumore maligno del peritoneo – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Il tumore maligno del peritoneo è un cancro raro e grave che colpisce il peritoneo, il sottile tessuto che riveste la cavità addominale. Poiché i sintomi spesso compaiono solo quando la malattia è in fase avanzata, la maggior parte delle persone riceve una diagnosi in uno stadio tardivo, rendendo i test precoci e accurati cruciali per pianificare la migliore assistenza possibile.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Diagnosticare il tumore maligno del peritoneo può essere difficile perché la malattia spesso si sviluppa silenziosamente senza chiari segnali di allarme precoci. Le persone che dovrebbero considerare di richiedere una valutazione diagnostica includono coloro che sperimentano sintomi addominali persistenti che non migliorano nel tempo. Se noti un gonfiore o una sensazione di pienezza continua nella pancia, specialmente se sembra che tu stia aumentando di peso nella zona centrale nonostante nessun cambiamento nella dieta o nell’attività fisica, vale la pena discuterne con un medico.^[1]

Le donne che sono già state trattate per cancro ovarico o che portano alterazioni genetiche come le mutazioni BRCA1 o BRCA2 (cambiamenti in geni che normalmente aiutano a prevenire il cancro) dovrebbero prestare particolare attenzione a nuovi sintomi. Queste persone affrontano rischi più elevati e potrebbero beneficiare di un monitoraggio più proattivo. Allo stesso modo, le persone con una storia familiare di tumori del peritoneo, delle ovaie o delle tube di Falloppio dovrebbero informare il proprio medico, poiché questo può influenzare la decisione di procedere con test diagnostici.^[1]

È consigliabile cercare assistenza medica se si verifica una combinazione di sintomi come disagio o dolore addominale, una sensazione di pienezza anche dopo aver mangiato piccole quantità, cambiamenti nelle abitudini intestinali come stitichezza, perdita o aumento di peso inspiegabile, minzione frequente o affaticamento persistente. Questi sintomi possono essere vaghi e possono assomigliare ad altre condizioni meno gravi, ma quando persistono o peggiorano, meritano un’indagine approfondita.^[2]^[4]

Le persone a cui sono stati diagnosticati tumori in organi vicini, come il colon, lo stomaco, l’appendice o le ovaie, dovrebbero anche essere consapevoli che il cancro può diffondersi al peritoneo. In questi casi, i medici potrebbero raccomandare test diagnostici per verificare se il cancro si è esteso oltre la sua posizione originale. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi precoce del coinvolgimento peritoneale può cambiare i piani di trattamento e potenzialmente migliorare i risultati.^[2]

⚠️ Importante

Molti sintomi del cancro peritoneale sono vaghi e possono essere scambiati per problemi digestivi o altre condizioni comuni. Non ignorare sintomi persistenti o in peggioramento, specialmente se hai fattori di rischio come una storia familiare di cancro o mutazioni genetiche. La consultazione precoce con un medico può fare una differenza significativa nella diagnosi e nella pianificazione del trattamento.

Metodi diagnostici classici

Identificare il tumore maligno del peritoneo richiede una combinazione di approcci perché la malattia spesso si diffonde attraverso il rivestimento addominale senza formare masse facilmente visibili. Il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione dettagliata tra te e il tuo medico riguardo ai tuoi sintomi, alla storia medica e a qualsiasi storia familiare di cancro. Questo primo passo aiuta il team sanitario a comprendere il tuo profilo di rischio e li guida verso i test più appropriati.^[2]

Esame fisico

Dopo aver discusso i tuoi sintomi, il medico eseguirà un esame fisico. Questo comporta palpare l’addome per verificare la presenza di grumi, masse o aree di sensibilità insolite. In alcuni casi, il medico può rilevare la presenza di ascite, che è un accumulo di liquido nella cavità addominale, notando gonfiore o una sensazione di pienezza nella pancia. Se sei una donna, potrebbe anche essere eseguito un esame pelvico per verificare anomalie nell’utero, nella vagina, nelle ovaie, nelle tube di Falloppio, nella vescica e nel retto.^[2]^[8]

Esami del sangue e marcatori tumorali

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico. Un test comunemente utilizzato misura il CA-125, una sostanza che può essere trovata a livelli più elevati nel sangue delle persone con cancro peritoneale o ovarico. Tuttavia, è importante comprendere che i livelli di CA-125 possono anche essere elevati per ragioni non correlate al cancro, come infiammazioni o altre condizioni benigne. Questo significa che mentre una lettura alta di CA-125 può suggerire la possibilità di cancro peritoneale, non può confermare la diagnosi da sola. Il tuo medico interpreterà questi risultati insieme ad altri riscontri.^[7]^[8]

Oltre al CA-125, i medici possono verificare altri marcatori tumorali, che sono sostanze chimiche prodotte dalle cellule tumorali. Questi esami del sangue possono fornire indizi utili, specialmente quando si cerca di determinare se il cancro si è diffuso al peritoneo da un altro organo.^[2]

Studi di imaging

I test di imaging sono tra gli strumenti più preziosi per rilevare il cancro peritoneale. Una TAC (tomografia computerizzata) dell’addome e della pelvi è spesso il primo esame di imaging richiesto. Questo test utilizza raggi X e un computer per creare immagini dettagliate in sezione trasversale dell’interno del corpo, permettendo ai medici di vedere l’estensione della malattia nella cavità addominale. Le TAC possono rivelare la diffusione visibile del tumore, l’accumulo di liquidi e se gli organi vicini sono colpiti. Tuttavia, le TAC non sono sempre abbastanza sensibili per rilevare tumori molto piccoli o malattie peritoneali precoci, quindi un’immagine negativa non esclude completamente la condizione.^[2]^[9]

Una risonanza magnetica (RM) può anche essere utilizzata, in particolare quando i medici necessitano di immagini più dettagliate dei tessuti molli. La risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per creare immagini dell’interno del corpo. La sensibilità della risonanza magnetica dipende dalle dimensioni degli impianti peritoneali; per tumori più grandi (superiori a 10 millimetri), la risonanza magnetica può essere efficace quanto la TAC nel rilevare la malattia.^[2]

Alcuni centri possono utilizzare scansioni PET-TAC, che combinano una scansione PET (tomografia a emissione di positroni) con una TAC. Questo tipo di imaging a volte può rilevare aree di cancro attivo che altre scansioni potrebbero non individuare. Tuttavia, se la PET-TAC sia migliore della TAC standard per diagnosticare il cancro peritoneale è ancora oggetto di dibattito, e potrebbe non essere utilizzata di routine in tutti i casi.^[2]

Ecografia

Un’ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini delle strutture all’interno del corpo. Per il cancro peritoneale, l’ecografia ha un’utilità limitata perché non è sensibile o specifica quanto la TAC o la risonanza magnetica. Può essere utilizzata in determinate situazioni, come durante un esame pelvico, ma generalmente svolge solo un ruolo minore nella diagnosi di questa malattia.^[2]^[8]

Prelievo di liquidi e biopsia

Se l’imaging suggerisce la presenza di cancro peritoneale, i medici potrebbero aver bisogno di ottenere un campione di tessuto o liquido per confermare la diagnosi. Un modo per farlo è attraverso la paracentesi, una procedura in cui un ago viene inserito nell’addome per prelevare parte del liquido che si è accumulato. Questo liquido viene quindi esaminato al microscopio per cercare cellule tumorali. Un risultato positivo indica fortemente che il cancro è presente nel peritoneo.^[9]

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto da un tumore sospetto e il suo esame in laboratorio. Questo può essere fatto in diversi modi. In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia con ago sotto guida imaging. In altri casi, potrebbe essere necessaria una procedura chirurgica per ottenere il campione di tessuto.^[2]

Laparoscopia

La laparoscopia di stadiazione è una procedura chirurgica minimamente invasiva che consente ai medici di guardare direttamente all’interno della cavità addominale utilizzando una piccola telecamera inserita attraverso una piccola incisione. Questa procedura è particolarmente preziosa per trovare tumori peritoneali troppo piccoli per essere visti nelle scansioni imaging. Durante la laparoscopia, il chirurgo può ispezionare il peritoneo, identificare tumori nascosti e prelevare campioni di tessuto o liquido per i test. Questa procedura è considerata sicura e fornisce informazioni cruciali per pianificare il trattamento.^[9]

⚠️ Importante

Poiché il cancro peritoneale spesso si diffonde senza formare masse distinte, nessun singolo test può diagnosticare definitivamente la condizione da solo. I medici in genere si affidano a una combinazione di imaging, esami del sangue, analisi dei liquidi e talvolta visualizzazione diretta attraverso la chirurgia per confermare la presenza di cancro e determinare quanto si è diffuso.

Esami del sangue avanzati

Nuove tecnologie stanno essere esplorate per migliorare la rilevazione del cancro peritoneale. Uno di questi test è il DNA tumorale circolante (ctDNA), che cerca piccoli frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali nel flusso sanguigno. Questo esame del sangue a volte può rilevare un cancro che non appare nelle scansioni imaging. Tuttavia, il test del ctDNA è ancora relativamente nuovo e potrebbe non essere ancora ampiamente disponibile in tutti i contesti sanitari.^[9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per trovare modi migliori di gestire il cancro peritoneale. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Questi test assicurano che lo studio sia appropriato per il tuo particolare stadio e tipo di malattia, e aiutano i ricercatori a raccogliere dati coerenti tra tutti i partecipanti.

Imaging e valutazione del carico tumorale

La maggior parte degli studi clinici richiede studi di imaging dettagliati, come scansioni TAC o risonanza magnetica, per valutare l’estensione del cancro nell’addome. I ricercatori devono sapere quanto tumore è presente e dove si trova. Uno strumento comunemente utilizzato negli studi clinici è l’Indice di Carcinomatosi Peritoneale (PCI), che è un sistema di punteggio che mappa la posizione e le dimensioni dei tumori in tutto il peritoneo e l’intestino tenue. Il PCI assegna un punteggio numerico basato sulla distribuzione del tumore, e questo punteggio aiuta i medici a determinare se un paziente è un buon candidato per determinati trattamenti, come la chirurgia combinata con la chemioterapia.^[11]^[21]

Gli studi che testano nuove tecniche chirurgiche o metodi chemioterapici spesso richiedono che il carico tumorale sia entro un certo intervallo. Ad esempio, alcuni studi possono arruolare solo pazienti i cui tumori sono considerati resecabili, il che significa che possono potenzialmente essere rimossi attraverso la chirurgia. Altri possono concentrarsi su pazienti con malattia più avanzata. Il punteggio PCI aiuta i ricercatori e i medici a comunicare chiaramente sull’idoneità di un paziente.^[11]

Campionamento tissutale e istopatologia

Prima di iscriverti a uno studio clinico, potrebbe essere necessario fornire un campione di tessuto dal tuo tumore in modo che i ricercatori possano analizzare le sue caratteristiche. Questo viene spesso fatto attraverso una biopsia o durante una procedura di laparoscopia. Il tessuto viene esaminato al microscopio per determinare il tipo di cellule tumorali presenti, il loro aspetto e altre caratteristiche che possono influenzare il comportamento del cancro e la risposta al trattamento. Questo processo è chiamato istopatologia.^[2]^[13]

In alcuni studi, i ricercatori possono anche eseguire test aggiuntivi sul tessuto, come la verifica di specifiche mutazioni genetiche o marcatori proteici. Questi test aiutano a identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare di terapie mirate, che sono trattamenti progettati per attaccare le cellule tumorali con caratteristiche specifiche.^[3]

Esami del sangue e biomarcatori

Gli studi clinici spesso includono esami del sangue per misurare i marcatori tumorali, come il CA-125, prima dell’inizio del trattamento. I ricercatori monitorano questi marcatori nel tempo per vedere quanto bene funziona un trattamento. Se partecipi a uno studio, potrebbe essere necessario fare prelievi di sangue a intervalli regolari per monitorare i cambiamenti nei livelli dei marcatori. Inoltre, alcuni studi possono richiedere test per mutazioni genetiche, come BRCA1 o BRCA2, che possono influenzare le decisioni di trattamento.^[1]

Stato di performance e salute generale

Oltre ai test specifici della malattia, gli studi clinici valutano la tua salute generale e la capacità di tollerare il trattamento. I medici utilizzano una misura chiamata stato di performance, che valuta quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane. Questo aiuta a garantire che i partecipanti siano abbastanza in salute per sottoporsi ai trattamenti studiati. Potrebbe anche essere necessario eseguire test come esami ematici completi, test di funzionalità renale e valutazioni della funzione cardiaca per confermare che i tuoi organi funzionino abbastanza bene per gestire le terapie dello studio.^[12]^[13]

Criteri di esclusione e test aggiuntivi

Molti studi clinici hanno criteri di idoneità rigorosi, incluse regole di esclusione. Ad esempio, alcuni studi potrebbero non accettare pazienti il cui cancro si è diffuso oltre il peritoneo a organi distanti. Altri possono escludere individui che hanno già ricevuto determinati tipi di trattamento. I test diagnostici aiutano i ricercatori a determinare se questi criteri sono soddisfatti. Potrebbero essere richiesti ulteriori esami di imaging, come radiografie del torace o scansioni di altre parti del corpo, per confermare che il cancro non si sia diffuso al di fuori della cavità addominale.^[12]

Partecipare a uno studio clinico può darti accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, il processo diagnostico per l’arruolamento nello studio è approfondito e potrebbe richiedere più test rispetto alle cure standard. Il tuo team sanitario ti guiderà attraverso questi passaggi e ti aiuterà a comprendere cosa significa ogni test per la tua idoneità e le tue opzioni di trattamento.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con tumore maligno del peritoneo dipendono da diversi fattori, tra cui lo stadio del cancro al momento della diagnosi, il tipo di cellule coinvolte e la salute generale del paziente. Sfortunatamente, poiché i sintomi spesso non compaiono fino a quando la malattia non è progredita, la maggior parte delle persone viene diagnosticata in uno stadio più avanzato, il che generalmente significa una prognosi più seria.^[1]

Per il cancro peritoneale primario, la prognosi è generalmente peggiore rispetto al cancro ovarico, anche se le due malattie sono molto simili. Le persone diagnosticate con cancro peritoneale tendono anche ad essere più anziane rispetto a quelle diagnosticate con cancro ovarico, il che può influenzare le opzioni di trattamento e i risultati.^[1]

Quando il cancro peritoneale è secondario, il che significa che si è diffuso da un altro organo come il colon, lo stomaco o le ovaie, le prospettive dipendono in gran parte dalle caratteristiche del cancro originale. Ad esempio, la diffusione peritoneale da tumori colorettali o gastrici è tipicamente considerata una malattia in stadio avanzato, che spesso indica una prognosi più impegnativa.^[2]

Gli approcci terapeutici possono influenzare significativamente la prognosi. I progressi nelle tecniche chirurgiche, in particolare una combinazione di chirurgia citoriduttiva (rimozione del maggior numero possibile di tumori visibili) e chemioterapia intraperitoneale ipertermica (HIPEC), hanno migliorato i tempi di sopravvivenza per alcuni pazienti. Mentre i trattamenti tradizionali offrivano tempi di sopravvivenza mediani che andavano da quattro a dodici mesi, l’uso della terapia multimodale ha mostrato risultati promettenti, con alcuni pazienti che sperimentano una sopravvivenza che si avvicina ai sessanta mesi.^[12]^[13]

I fattori che possono influenzare la prognosi includono l’estensione della diffusione del tumore all’interno dell’addome, se tutto il cancro visibile può essere rimosso chirurgicamente, lo stato di performance del paziente (la sua capacità di svolgere attività quotidiane) e quanto bene il cancro risponde alla chemioterapia. I pazienti che sono candidati per la rimozione chirurgica completa dei tumori hanno generalmente risultati migliori rispetto a quelli con malattia non resecabile.^[12]^[21]

Tasso di sopravvivenza

Le statistiche di sopravvivenza specifiche per il tumore maligno del peritoneo variano ampiamente a seconda che il cancro sia primario o secondario, e del trattamento ricevuto. Per le terapie tradizionali, la sopravvivenza mediana è stata storicamente compresa tra quattro e dodici mesi. Tuttavia, con l’introduzione di trattamenti avanzati come la chirurgia citoriduttiva combinata con HIPEC, la sopravvivenza mediana è aumentata significativamente, con alcuni studi che riportano tempi di sopravvivenza che si avvicinano ai sessanta mesi per pazienti attentamente selezionati.^[12]^[13]

Per il mesotelioma peritoneale maligno, un sottotipo specifico di cancro peritoneale, i risultati sono anche migliorati con la terapia multimodale. Sebbene la malattia rimanga seria, i pazienti che si sottopongono a citoriduzione completa e HIPEC possono sperimentare risultati migliori rispetto a quelli trattati solo con chemioterapia.^[13]

È importante ricordare che le statistiche di sopravvivenza si basano su grandi gruppi di persone e non possono prevedere cosa accadrà a un singolo paziente. La situazione di ogni persona è unica e fattori come la salute generale, l’età, la risposta al trattamento e l’accesso a cure specializzate possono tutti influenzare i risultati. Discutere la tua prognosi specifica con il tuo team sanitario può aiutarti a capire cosa aspettarti e a prendere decisioni informate sulle tue cure.^[1]