I tumori del sistema nervoso centrale sono crescite anomale che si formano nel cervello o nel midollo spinale, le due strutture vitali che controllano il funzionamento del nostro corpo. Questi tumori possono essere non cancerosi o cancerosi, ma entrambi i tipi possono causare gravi problemi di salute se crescono abbastanza da premere sui tessuti circostanti. Comprendere queste condizioni aiuta i pazienti e le famiglie a navigare il complesso percorso dalla diagnosi al trattamento.

Epidemiologia

I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano una significativa preoccupazione sanitaria che colpisce sia adulti che bambini in tutto il mondo. I tumori cerebrali rappresentano circa l’85%-90% di tutti i tumori primari del sistema nervoso centrale, rendendoli il tipo più comune all’interno di questa categoria.^[8]

Negli Stati Uniti, i dati dal 2017 al 2021 hanno mostrato che l’incidenza combinata dei tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso centrale era di 6,2 casi per 100.000 persone all’anno. Il tasso di mortalità durante questo periodo era di 4,4 decessi per 100.000 persone all’anno. Per il 2025, si stima che negli Stati Uniti saranno diagnosticati 24.820 nuovi casi e si verificheranno 18.330 decessi per tumori cerebrali e altri tumori del sistema nervoso.^[8]

A livello globale, il peso di queste malattie è sostanziale. Circa 321.476 nuovi casi di tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso centrale sono stati diagnosticati in tutto il mondo nel 2022, con circa 248.305 decessi verificatisi a causa di queste condizioni.^[8] Questi numeri riflettono la natura grave dei tumori del sistema nervoso centrale e il loro impatto sulle popolazioni di tutto il mondo.

L’incidenza dei tumori primari del sistema nervoso centrale mostra alcuni modelli demografici. In generale, questi tumori si verificano più frequentemente negli individui di razza bianca rispetto agli individui di razza nera. Inoltre, i tassi di mortalità sono più alti negli uomini che nelle donne, suggerendo che il genere può giocare un ruolo negli esiti della malattia.^[8]

Tra i bambini, i tumori del sistema nervoso centrale sono il secondo tipo più comune di cancro infantile. Circa 4.000 nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno nei bambini, rendendo questi tumori una delle principali preoccupazioni nell’oncologia pediatrica.^[2]

Cause

Per la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticato un tumore cerebrale o del midollo spinale in età adulta, la causa rimane sconosciuta. Questa incertezza può essere frustrante per i pazienti e le famiglie che cercano risposte sul motivo per cui la malattia si è sviluppata. I ricercatori continuano a indagare su cosa inneschi la crescita anomala delle cellule nel sistema nervoso centrale, ma le cause definitive non sono state identificate per la maggior parte dei casi.^[1]

Nei bambini con tumori del sistema nervoso centrale, i ricercatori ritengono che qualcosa possa essere assente o alterato nelle cellule cerebrali o del midollo spinale durante il normale sviluppo. Specificamente, le cellule del cervello e del midollo spinale potrebbero non crescere e dividersi correttamente durante periodi critici dello sviluppo, sebbene i meccanismi esatti rimangano oggetto di indagine.^[2]

Sono state fatte poche osservazioni definitive sulle cause ambientali o occupazionali dei tumori primari del sistema nervoso centrale. Tuttavia, alcuni potenziali fattori di rischio sono stati identificati attraverso la ricerca. L’esposizione al cloruro di vinile, una sostanza chimica utilizzata nella produzione di plastiche, può essere un fattore di rischio per il glioma, un tipo di tumore cerebrale che si sviluppa dalle cellule gliali.^[8]

Anche alcune infezioni virali sono state collegate a tipi specifici di tumori del sistema nervoso centrale. L’infezione da virus di Epstein-Barr è stata implicata nello sviluppo del linfoma primario del sistema nervoso centrale, un cancro che colpisce il tessuto linfatico all’interno del sistema nervoso centrale.^[8]

Quando i tumori iniziano in un’altra parte del corpo e si diffondono al cervello, sono chiamati tumori cerebrali metastatici piuttosto che tumori primari del sistema nervoso centrale. Questi tumori secondari sono in realtà più comuni dei tumori cerebrali primari. Fino alla metà dei tumori cerebrali metastatici ha origine dal cancro ai polmoni, il che significa che il cancro è iniziato nei polmoni e poi si è diffuso al cervello.^[1]

Fattori di rischio

Alcune condizioni genetiche che si trasmettono in famiglia possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare un tumore del sistema nervoso centrale. Queste sindromi ereditarie coinvolgono anomalie cromosomiche specifiche che vengono trasmesse dai genitori ai loro figli. Comprendere queste connessioni familiari è importante per la consulenza genetica e il monitoraggio precoce degli individui a rischio.^[8]

Diverse sindromi tumorali familiari e anomalie cromosomiche correlate sono associate ai tumori del sistema nervoso centrale. La neurofibromatosi di tipo 1, causata da un’anomalia sul cromosoma 17q11, aumenta il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, compresi quelli del sistema nervoso. Allo stesso modo, la neurofibromatosi di tipo 2, collegata al cromosoma 22q12, predispone gli individui a tumori correlati ai nervi.^[8]

La malattia di von Hippel-Lindau, associata a un’anomalia sul cromosoma 3p25-26, è un’altra condizione genetica che aumenta il rischio di tumori del sistema nervoso centrale. Anche la sclerosi tuberosa, che coinvolge i cromosomi 9q34 e 16p13, può portare allo sviluppo di tumori nel cervello e in altri organi.^[8]

La sindrome di Li-Fraumeni, collegata al cromosoma 17p13, è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di molteplici tipi di cancro, inclusi i tumori cerebrali. La sindrome di Turcot ha due tipi: il tipo 1, associato ai cromosomi 3p21 e 7p22, e il tipo 2, collegato al cromosoma 5q21, entrambi aumentano il rischio di tumori del sistema nervoso centrale. La sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, che coinvolge il cromosoma 9q22.3, è un’altra condizione genetica associata a un rischio elevato di tumori cerebrali.^[8]

Nei bambini, i ricercatori hanno scoperto che alcune condizioni genetiche trasmesse dai genitori possono dare un rischio più elevato di sviluppare tumori del sistema nervoso centrale, anche se nella maggior parte dei casi non c’è una causa nota. Questo rende lo screening genetico e la valutazione della storia familiare componenti importanti della valutazione del rischio.^[2]

Sintomi

I segni e i sintomi dei tumori cerebrali e del midollo spinale negli adulti variano notevolmente da una persona all’altra. Ciò che un paziente sperimenta può essere completamente diverso dai sintomi di un altro paziente. Questa variabilità dipende in gran parte da dove si trova il tumore nel sistema nervoso centrale e da quanto è cresciuto.^[1]

I segni e sintomi generali che possono verificarsi con i tumori cerebrali includono mal di testa persistenti, che possono essere particolarmente fastidiosi al mattino o possono migliorare dopo il vomito. Le crisi epilettiche, che sono episodi di attività elettrica anomala nel cervello che causano movimenti involontari o cambiamenti nella coscienza, sono anch’esse comuni. Possono svilupparsi alterazioni visive, come visione offuscata o perdita della visione periferica, quando il tumore colpisce le aree del cervello responsabili della vista.^[8]

Possono verificarsi nausea e vomito, soprattutto quando il tumore aumenta la pressione all’interno del cranio. Cambiamenti nella personalità, nell’umore, nella capacità di concentrazione o nel comportamento possono essere notati dai familiari prima che il paziente stesso riconosca questi cambiamenti. Debolezza in determinate parti del corpo, problemi di equilibrio e coordinazione e difficoltà con il linguaggio o l’udito possono tutti segnalare che un tumore sta influenzando specifiche regioni cerebrali.^[7]

I mal di testa mattutini o i mal di testa che scompaiono dopo il vomito sono sintomi particolarmente preoccupanti. La perdita di appetito e la nausea frequente possono influire significativamente sulla qualità della vita e sullo stato nutrizionale del paziente. Alcuni pazienti sperimentano crisi epilettiche come primo sintomo, il che può essere spaventoso e può portare a una valutazione medica d’emergenza.^[7]

Quando un tumore cresce all’interno di un’area del cervello o preme su di essa, può impedire a quella parte del cervello di funzionare come dovrebbe. Sia i tumori cerebrali benigni che quelli maligni causano sintomi perché occupano spazio nel cranio, che è una struttura rigida che non può espandersi per accogliere la massa in crescita.^[1]

Alcuni tumori cerebrali vengono scoperti quando sono molto piccoli perché causano sintomi che i pazienti notano subito. Questi tumori possono trovarsi in aree del cervello che controllano funzioni critiche come il linguaggio o il movimento. Altri tumori cerebrali crescono molto prima di essere scoperti perché si sviluppano in parti del cervello meno attive e la loro crescita non interferisce immediatamente con funzioni evidenti.^[4]

Prevenzione

Sfortunatamente, poiché la causa della maggior parte dei tumori del sistema nervoso centrale è sconosciuta, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo di questi tumori nella maggior parte delle persone. A differenza di alcuni tumori per i quali le modifiche dello stile di vita possono ridurre il rischio, i tumori primari cerebrali e del midollo spinale non hanno misure preventive ben stabilite.^[1]

Per gli individui con sindromi genetiche note che aumentano il rischio di tumori del sistema nervoso centrale, il monitoraggio regolare e la consulenza genetica possono aiutare con la diagnosi precoce, anche se queste misure non prevengono lo sviluppo del tumore. Le famiglie con una storia di determinate sindromi tumorali ereditarie dovrebbero consultare specialisti in genetica per comprendere i loro rischi e sviluppare piani di screening appropriati.^[8]

Evitare i fattori di rischio ambientali noti, quando possibile, può aiutare a ridurre il rischio in alcuni casi. Ad esempio, limitare l’esposizione al cloruro di vinile e ad altre sostanze chimiche potenzialmente dannose in ambienti occupazionali potrebbe teoricamente ridurre il rischio di alcuni tipi di tumori cerebrali, anche se le prove sono limitate.^[8]

Fisiopatologia

I tumori del sistema nervoso centrale si sviluppano quando cellule anomale si formano nei tessuti del cervello o del midollo spinale. Questi tumori sono creati dalla crescita anomala di cellule che possono iniziare in diverse parti del sistema nervoso centrale. Il cervello e il midollo spinale insieme costituiscono il sistema nervoso centrale, che funge da centro di controllo del corpo per tutte le funzioni.^[1]

Il sistema nervoso centrale è responsabile dell’invio, della ricezione e dell’elaborazione delle informazioni in tutto il corpo, controllando il funzionamento del corpo. Quando i tumori crescono in questo sistema, possono interrompere questi percorsi di comunicazione vitali e causare sintomi significativi anche quando non sono cancerosi.^[2]

I tumori del sistema nervoso centrale possono essere classificati come benigni, il che significa che non contengono cellule tumorali, o maligni, il che significa che il cancro è presente. I tumori cerebrali e del midollo spinale benigni crescono e premono sulle aree vicine del cervello ma raramente si diffondono in altri tessuti. Tuttavia, anche se non sono cancerosi, possono recidivare dopo il trattamento.^[1]

I tumori cerebrali e del midollo spinale maligni tendono a crescere rapidamente e a diffondersi in altri tessuti cerebrali. Questi tumori cancerosi possono invadere e distruggere il tessuto cerebrale sano mentre si espandono. Alcuni tumori crescono lentamente nel corso di mesi o anni, mentre altri sono aggressivi e si espandono rapidamente nel corso di settimane.^[1]

Quando un tumore cresce all’interno di un’area del cervello o preme su di essa, può impedire a quella parte del cervello di funzionare correttamente. Questa pressione meccanica interrompe la normale funzione cerebrale ancora prima che il tumore causi danni permanenti. Il cranio è uno spazio chiuso e rigido, quindi qualsiasi crescita al suo interno crea una pressione aumentata che colpisce l’intero cervello.^[1]

Sia i tumori benigni che quelli maligni possono causare gravi problemi a causa della loro posizione nel sistema nervoso centrale. Anche i tumori non cancerosi possono essere pericolosi per la vita se crescono in aree che controllano funzioni vitali come la respirazione o la frequenza cardiaca, o se bloccano il flusso del liquido cerebrospinale, il liquido protettivo che circonda il cervello e il midollo spinale.^[2]

I tumori cerebrali primari raramente si diffondono ad altre parti del corpo al di fuori del sistema nervoso centrale, il che li distingue da molti altri tipi di cancro. Tuttavia, possono diffondersi ad altre parti del cervello e all’asse spinale, il che significa che possono viaggiare lungo le strutture del sistema nervoso centrale stesso.^[8]

I tumori possono essere classificati in base al tipo di cellule da cui hanno origine. I gliomi si sviluppano dalle cellule gliali, che sono cellule di supporto che circondano e assistono le cellule nervose nel cervello. Circa il 78% dei tumori cerebrali primari cancerosi sono gliomi, rendendoli il tipo maligno più comune.^[6]

Diversi tipi di gliomi si sviluppano da diversi tipi di cellule gliali. Gli astrocitomi si formano in cellule gliali a forma di stella chiamate astrociti e sono il tipo più comune di glioma. Gli ependimomi si sviluppano dalle cellule ependimali vicino agli spazi pieni di liquido nel cervello chiamati ventricoli. Il glioblastoma, spesso abbreviato come GBM, rappresenta la forma più aggressiva di glioma.^[6]

I ricercatori hanno identificato più di 150 diversi tipi di tumori cerebrali, ciascuno con caratteristiche e modelli di crescita unici. La diversità di questi tumori riflette la complessità del sistema nervoso centrale e i molti diversi tipi di cellule che esistono al suo interno.^[6]

I tumori sono spesso accompagnati da un significativo gonfiore cerebrale, noto come edema. Questo gonfiore può causare deficit neurologici e segni di aumento della pressione intracranica, che è una pressione elevata all’interno del cranio. I sintomi dell’aumento della pressione intracranica includono mal di testa, nausea, vomito e letargia. L’edema che circonda un tumore può talvolta causare più problemi del tumore stesso.^[25]