Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Molte persone con tumori carcinoidi polmonari scoprono la propria condizione in modo del tutto inaspettato. Infatti, circa una persona su quattro con questi tumori non presenta alcun sintomo quando riceve la diagnosi. Il tumore viene invece identificato durante una radiografia del torace o una TAC eseguita per motivi completamente diversi, come verificare la presenza di un’infezione respiratoria o indagare disturbi toracici non correlati.^[1][3]

Tuttavia, alcuni individui manifestano segnali d’allarme che dovrebbero spingerli a rivolgersi al medico. Se sviluppate una tosse persistente che non scompare, specialmente se produce sangue o muco denso, questo richiede una visita dal vostro medico. Allo stesso modo, episodi ricorrenti di quella che sembra polmonite, respiro sibilante che si sviluppa senza una causa chiara, dolore toracico o difficoltà respiratorie che peggiorano nel tempo sono tutti motivi per sottoporsi a test diagnostici. Questi sintomi si verificano perché il tumore potrebbe ostruire le vie aeree nel polmone, impedendo un corretto flusso d’aria e creando condizioni in cui le infezioni possono proliferare.^[1][4]

Meno comunemente, le persone notano sintomi legati agli ormoni che il tumore produce. Se un tumore carcinoide produce quantità eccessive dell’ormone serotonina (una sostanza chimica che aiuta a regolare molte funzioni corporee), potreste sperimentare diarrea grave, arrossamento improvviso o calore che si diffonde sul viso e sul collo, aumento di peso inaspettato o problemi respiratori simili all’asma. Questa combinazione di sintomi è chiamata sindrome carcinoide e, sebbene sia rara nei tumori carcinoidi polmonari rispetto a quelli dell’apparato digerente, può verificarsi, in particolare quando i tumori sono molto grandi o si sono già diffusi ad altri organi.^[1][4][5]

Metodi Diagnostici Classici

Esami di Imaging

Il primo passo nell’identificazione di un possibile tumore carcinoide polmonare di solito comporta l’esame dell’interno del torace utilizzando varie tecnologie di imaging. Una radiografia del torace standard è spesso il punto di partenza. Questo test semplice e rapido utilizza radiazioni per creare immagini dei polmoni e può rivelare masse anomale o aree che non appaiono normali. Tuttavia, non tutti i tumori carcinoidi polmonari si mostrano chiaramente nelle radiografie standard, specialmente se sono molto piccoli o situati in aree difficili da visualizzare con questo tipo di imaging.^[13][17]

Quando i medici hanno bisogno di informazioni più dettagliate, si rivolgono a una tomografia computerizzata, comunemente nota come TAC. Questo test utilizza raggi X presi da molteplici angolazioni e li combina con elaborazione computerizzata per creare immagini trasversali dei polmoni, quasi come guardare le fette di pane in una pagnotta. Una TAC fornisce immagini molto più chiare rispetto a una radiografia standard e può mostrare le dimensioni, la forma e la posizione esatta di un tumore. Può anche rivelare se il tumore si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altri organi, come il fegato, informazioni importanti per pianificare il trattamento.^[1][13][17]

Un’altra opzione di imaging è la risonanza magnetica, o RM. A differenza della TAC che utilizza raggi X, la RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. I medici possono richiedere una RM per ottenere informazioni aggiuntive su come un tumore si relaziona alle strutture vicine nel torace, in particolare vasi sanguigni e altri tessuti molli che potrebbero essere più difficili da vedere chiaramente in una TAC.^[13][17]

Le scansioni di medicina nucleare, inclusi test specializzati chiamati scansioni PET, comportano l’iniezione di una piccola quantità di materiale radioattivo nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali tendono ad assorbire più di questa sostanza rispetto alle cellule normali, facendole illuminare sulla scansione. Questi test sono particolarmente utili per determinare se un tumore carcinoide polmonare si è diffuso a parti distanti del corpo. Esistono anche tipi specifici di scansioni nucleari progettate per tumori neuroendocrini che possono essere particolarmente utili perché mirano alle caratteristiche uniche di queste cellule.^[13][17]

Procedure per Esaminare le Vie Aeree

A volte i test di imaging mostrano qualcosa di sospetto, ma i medici hanno bisogno di vedere effettivamente il tumore direttamente e prelevare un campione per confermare cosa sia. È qui che entrano in gioco le procedure che utilizzano strumenti endoscopici. Una broncoscopia comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità giù per la gola e nei polmoni. Il medico può vedere l’interno delle vie aeree su uno schermo video e cercare tumori. I tumori carcinoidi polmonari trovati nelle vie aeree più grandi spesso appaiono come masse morbide, rosate o violacee coperte da un rivestimento delle vie aeree dall’aspetto normale. Poiché questi tumori hanno un ricco apporto di sangue, possono sanguinare facilmente, motivo per cui alcune persone tossiscono sangue.^[5][13][17]

Durante una broncoscopia, il medico può utilizzare strumenti speciali fatti passare attraverso l’endoscopio per prelevare un piccolo campione di tessuto, una procedura chiamata biopsia. Questo tessuto viene poi inviato a un laboratorio dove specialisti lo esaminano al microscopio per determinare esattamente che tipo di tumore è presente. Ottenere questo campione di tessuto è fondamentale perché consente ai medici di distinguere i tumori carcinoidi polmonari da altri tipi di cancro ai polmoni e di determinare se avete un carcinoide tipico o atipico, il che influisce sulla pianificazione del trattamento.^[13][17]

Per i tumori situati vicino ai bordi dei polmoni, dove la broncoscopia non può raggiungere facilmente, i medici potrebbero utilizzare un approccio diverso. Possono eseguire una biopsia con ago, dove un ago sottile viene inserito attraverso la pelle del torace e nel tumore, guidato da immagini TAC. Un’altra opzione per i tumori periferici è raccogliere tessuto durante l’intervento chirurgico, specialmente se il tumore deve comunque essere rimosso. Il tipo di biopsia eseguita dipende dalla posizione del tumore e da quale approccio fornirà più informazioni con il minor rischio.^[13][17]

Esami del Sangue e delle Urine

Poiché i tumori carcinoidi possono rilasciare ormoni e altre sostanze chimiche, testare il sangue e le urine può fornire preziosi indizi diagnostici. Se avete un tumore carcinoide che produce grandi quantità di ormoni, il vostro sangue può contenere livelli superiori alla norma di queste sostanze o dei sottoprodotti creati quando il corpo le scompone. Allo stesso modo, le vostre urine possono mostrare livelli elevati di alcune sostanze chimiche che risultano dalla degradazione ormonale. Questi test sono particolarmente utili quando i medici sospettano la sindrome carcinoide o quando vogliono monitorare se un tumore sta producendo ormoni che potrebbero causare sintomi.^[7][13][17]

Tuttavia, è importante capire che risultati normali degli esami del sangue e delle urine non escludono i tumori carcinoidi polmonari. Molti di questi tumori, specialmente i carcinoidi tipici confinati al polmone, non producono abbastanza ormoni da apparire in questi test. I test sono più utili quando positivi che quando negativi, servendo a confermare sospetti piuttosto che a screening per la malattia in primo luogo.^[5]

Esame del Tessuto al Microscopio

Una volta che i medici ottengono un campione di tessuto tramite biopsia, il vero lavoro investigativo inizia nel laboratorio di patologia. Al microscopio, gli specialisti esaminano le cellule per determinarne il tipo e il comportamento. I tumori carcinoidi polmonari appartengono a una famiglia di tumori chiamati tumori neuroendocrini, che iniziano in cellule speciali che hanno caratteristiche sia di cellule nervose che di cellule produttrici di ormoni.^[1][3]

Il compito del patologo è distinguere tra tumori carcinoidi tipici e tumori carcinoidi atipici. Questa distinzione è cruciale perché questi due tipi si comportano in modo molto diverso. I carcinoidi tipici crescono molto lentamente e raramente si diffondono ad altre parti del corpo. Al microscopio, mostrano pattern organizzati con pochissime cellule che si dividono attivamente. I carcinoidi atipici, d’altra parte, crescono più rapidamente, hanno maggiori probabilità di diffondersi a organi distanti e mostrano pattern diversi quando esaminati al microscopio, inclusa una maggiore divisione cellulare e aree in cui le cellule sono morte.^[1][3][7]

Per aiutare a confermare la diagnosi e distinguere i tumori carcinoidi da altri tipi di cancro ai polmoni, i patologi spesso eseguono test aggiuntivi sul tessuto chiamati immunoistochimica. Questi test utilizzano colorazioni speciali che reagiscono con proteine specifiche presenti nelle cellule neuroendocrine. Se il tessuto si illumina con queste colorazioni in pattern caratteristici, conferma che il tumore è effettivamente un tumore neuroendocrino e aiuta a classificarlo più precisamente.^[14]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per accedere a nuovi trattamenti per i tumori carcinoidi polmonari, probabilmente dovrete sottoporvi a una serie completa di test diagnostici. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione rigorosi per garantire che il trattamento sperimentale sia testato nel gruppo giusto di pazienti e che i ricercatori possano misurare accuratamente i suoi effetti.^[3]

Prima di tutto, gli studi clinici richiedono una diagnosi istologica confermata, il che significa che campioni di tessuto esaminati al microscopio hanno definitivamente dimostrato che avete un tumore carcinoide polmonare e specificato se è tipico o atipico. Questa conferma non può provenire solo dai test di imaging; deve provenire dall’analisi effettiva del tessuto. Gli studi possono anche richiedere specifici risultati di immunoistochimica che dimostrino che le cellule del vostro tumore hanno determinati marcatori proteici caratteristici dei tumori neuroendocrini.^[14]

Gli studi clinici richiedono quasi sempre imaging dettagliato per determinare lo stadio del vostro tumore, che descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso. Questo processo di stadiazione tipicamente comporta TAC del torace e dell’addome, e spesso scansioni PET o scansioni di medicina nucleare specializzate. Conoscere lo stadio esatto della vostra malattia aiuta i ricercatori a capire se siete candidati per studi che testano trattamenti per malattia localizzata rispetto a quelli che valutano terapie per tumori che si sono diffusi ad altri organi.^[3][10]

Molti studi testano trattamenti che funzionano prendendo di mira caratteristiche molecolari specifiche delle cellule tumorali. Per qualificarvi per questi studi, potreste aver bisogno di test molecolari sul tessuto tumorale per determinare se presenta le caratteristiche genetiche o proteiche che il farmaco sperimentale è progettato per colpire. Questo test cerca mutazioni specifiche, espressioni geniche o livelli proteici che potrebbero prevedere se il trattamento funzionerà per il vostro particolare tumore.^[3]

Gli studi clinici valutano anche la vostra salute generale per garantire che siate abbastanza forti da tollerare il trattamento sperimentale e per stabilire misurazioni di base con cui confrontare i vostri progressi. Questa valutazione tipicamente include esami del sangue standard che controllano la funzione epatica, la funzione renale e il conteggio delle cellule del sangue. Questi test aiutano a determinare se i vostri organi possono elaborare ed eliminare in sicurezza il farmaco in studio e se il vostro corpo ha riserve adeguate per gestire potenziali effetti collaterali.^[3]

Potreste anche aver bisogno di test della funzione cardiaca e polmonare. Un elettrocardiogramma (ECG) controlla l’attività elettrica del cuore e, a volte, un ecocardiogramma utilizza ultrasuoni per valutare quanto bene pompa il cuore. Poiché i tumori carcinoidi polmonari colpiscono il sistema respiratorio, i test di funzionalità polmonare misurano quanto bene funzionano i polmoni facendovi respirare in dispositivi speciali che valutano la capacità polmonare e il flusso d’aria. Queste misurazioni di base sono importanti perché aiutano i ricercatori a capire se il trattamento influisce su queste funzioni vitali.^[20]

Per gli studi che coinvolgono pazienti con sindrome carcinoide, potreste aver bisogno di specifici esami del sangue e delle urine che misurano i livelli ormonali o i loro prodotti di degradazione. Queste misurazioni aiutano a confermare che avete i sintomi legati agli ormoni che il trattamento mira a controllare e forniscono valori di base per monitorare se la terapia riduce la produzione ormonale.^[3]

I protocolli degli studi clinici spesso richiedono che tutti i test diagnostici siano recenti, tipicamente entro un periodo di tempo specifico prima che possiate iscrivervi, come entro quattro settimane. Questo garantisce che le informazioni riflettano accuratamente la vostra condizione attuale. Alcuni studi possono anche richiedere che i campioni di tessuto o le immagini siano rivisti dal laboratorio centrale di patologia o radiologia dello studio per garantire un’interpretazione coerente in tutti i centri di ricerca partecipanti.^[3]