Introduzione: Quando Dovrebbe Essere Controllato Vostro Figlio?

Gli spasmi infantili sono un’emergenza medica che richiede attenzione immediata. Se notate che il vostro bambino ha movimenti improvvisi e brevi che sembrano insoliti—anche se accadono solo una o due volte—dovreste parlare subito con il loro medico. Questi movimenti potrebbero sembrare un riflesso di trasalimento, ma c’è qualcosa in essi che non sembra del tutto normale alla maggior parte dei genitori. Fidarsi del proprio istinto di genitore è importante, perché voi conoscete il vostro bambino meglio di chiunque altro.^[5]

I genitori dovrebbero richiedere test diagnostici non appena osservano movimenti sospetti nel loro bambino. Gli spasmi iniziano tipicamente tra i 3 e i 12 mesi di età, con la maggior parte dei casi che si manifesta tra i 4 e gli 8 mesi. Ogni spasmo dura solo uno o due secondi, ma spesso si verificano in gruppi, con brevi pause di cinque-dieci secondi tra un movimento e l’altro. I gruppi possono durare diversi minuti e possono verificarsi molte volte durante la giornata.^[1]

La diagnosi precoce è fondamentale perché anche solo pochi giorni o settimane di spasmi non trattati possono rapidamente portare a una scarsa crescita e sviluppo del cervello del bambino. Più a lungo gli spasmi rimangono senza trattamento, maggiore è il rischio di danni cerebrali permanenti e problemi di sviluppo. Questo è il motivo per cui i medici sottolineano che gli spasmi infantili devono essere trattati il più rapidamente possibile, e perché una diagnosi tempestiva è così importante.^[1]

Dovreste anche richiedere test se notate cambiamenti nello sviluppo del vostro bambino nello stesso periodo dei movimenti insoliti. Questi cambiamenti potrebbero includere la perdita di abilità che aveva già imparato, come rotolare, sedersi, gattonare o fare versi. I genitori spesso notano che il loro bambino è diventato meno socievole, sorride meno spesso, o mostra un aumento dell’irritabilità o un’insolita tranquillità. A volte i bambini smettono di stabilire il contatto visivo o perdono interesse nel giocare e interagire con gli altri.^[5]

Metodi Diagnostici per Identificare gli Spasmi Infantili

Quando un medico sospetta gli spasmi infantili, eseguirà un esame fisico e neurologico completo del vostro bambino. Questo esame controlla come funziona il sistema nervoso del bambino e cerca eventuali segni di condizioni sottostanti che potrebbero causare gli spasmi. Il medico farà domande dettagliate su ciò che avete osservato, incluso quando sono iniziati i movimenti, che aspetto hanno, quanto spesso si verificano e se il vostro bambino ha avuto cambiamenti nello sviluppo.^[2]

Elettroencefalogramma (EEG)

Il test diagnostico più importante per gli spasmi infantili è un elettroencefalogramma, comunemente chiamato EEG. Questo test esamina l’attività elettrica nel cervello misurando le onde cerebrali. Durante un EEG, piccoli sensori chiamati elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto del vostro bambino utilizzando una pasta speciale o una cuffia. Questi elettrodi rilevano i segnali elettrici che le cellule cerebrali usano per comunicare tra loro. Il test è indolore e non fa male al bambino in alcun modo.^[2]

I bambini che hanno spasmi infantili spesso mostrano un pattern unico sull’EEG chiamato ipsaritmia. Questo pattern appare caotico e disorganizzato, con una miscela di grandi onde lente irregolari e picchi. È diverso dai normali pattern di onde cerebrali osservati nei bambini sani. Non tutti i bambini con spasmi infantili mostreranno ipsaritmia sul loro EEG, ma vedere questo pattern aiuta a confermare la diagnosi. Altri pattern EEG anomali possono anche essere associati agli spasmi infantili.^[2]

I medici spesso vogliono registrare le onde cerebrali del vostro bambino durante diversi stati per ottenere informazioni complete. Questo significa che l’EEG può essere fatto mentre il bambino è sveglio, mentre sta addormentandosi e durante il sonno. A volte i medici cercano anche di catturare gli spasmi effettivi sull’EEG per vedere cosa succede nel cervello durante questi eventi. Questo viene chiamato video EEG o VEEG, dove il vostro bambino viene registrato in video nello stesso momento in cui viene eseguito l’EEG. Questa combinazione aiuta i medici a vedere i movimenti e l’attività cerebrale che accadono nello stesso momento.^[15]

Imaging Cerebrale

Dopo che un EEG conferma o suggerisce spasmi infantili, i medici di solito raccomandano l’imaging cerebrale per cercare possibili cause. Il test di imaging più comune è una scansione di risonanza magnetica, o RM. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dell’interno del cervello del vostro bambino. A differenza dei raggi X, la RM non utilizza radiazioni, rendendola più sicura per i bambini.^[9]

La RM può mostrare se ci sono problemi strutturali con il modo in cui il cervello si è sviluppato, come aree in cui il cervello si è formato in modo diverso dal previsto. Queste sono chiamate malformazioni cerebrali, e gli esempi includono la displasia corticale o la lissencefalia. La scansione può anche rivelare se ci sono vasi sanguigni anomali, segni di vecchie lesioni, aree in cui il cervello non ha ricevuto abbastanza ossigeno, o effetti di infezioni che sono avvenute prima o dopo la nascita.^[1]

A volte i medici possono anche usare una scansione di tomografia computerizzata, o TC, che utilizza raggi X per creare immagini del cervello. Tuttavia, la RM è di solito preferita perché fornisce informazioni più dettagliate sui tessuti molli del cervello. In alcuni casi, altri test di imaging come una scansione PET (tomografia a emissione di positroni) potrebbero essere utilizzati per vedere come funzionano diverse parti del cervello.^[9]

Test di Laboratorio

Gli esami del sangue e delle urine sono parti importanti della diagnosi degli spasmi infantili perché aiutano i medici a cercare cause sottostanti. Questi test di laboratorio possono rilevare infezioni, disturbi metabolici (problemi nel modo in cui il corpo processa il cibo e l’energia), o condizioni genetiche che potrebbero causare gli spasmi.^[15]

Gli esami del sangue possono controllare cose come i livelli di zucchero nel sangue, gli elettroliti, segni di infezione e marcatori di malattie genetiche o metaboliche. Alcuni bambini con spasmi infantili hanno condizioni che influenzano il modo in cui il loro corpo usa le vitamine. Per esempio, una carenza di vitamina B6 può causare spasmi infantili in rari casi. Testare i livelli vitaminici aiuta i medici a identificare se questo è il problema, perché trattare la carenza può fermare gli spasmi.^[15]

I test delle urine, in particolare uno screening metabolico, cercano sostanze insolite che normalmente non dovrebbero essere presenti. Queste sostanze possono indicare disturbi metabolici—condizioni in cui il corpo non può scomporre correttamente determinati alimenti o sostanze. Individuare questi disturbi precocemente è importante perché alcuni possono essere trattati con diete speciali o farmaci.^[7]

Test Genetici

I test genetici sono diventati sempre più importanti nella diagnosi degli spasmi infantili. Sempre più mutazioni genetiche vengono collegate a questa condizione. I test genetici comportano il prelievo di un campione di sangue dal vostro bambino e l’analisi del loro DNA per cercare cambiamenti o mutazioni nei geni che sono noti per causare spasmi infantili o condizioni correlate.^[15]

Alcune condizioni genetiche comunemente associate agli spasmi infantili includono la sindrome di Down, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Aicardi e la neurofibromatosi. Trovare una causa genetica aiuta i medici a capire perché gli spasmi stanno accadendo e può talvolta guidare le decisioni terapeutiche. Per esempio, i bambini con sclerosi tuberosa possono rispondere meglio a determinati farmaci rispetto ad altri.^[1]

I risultati dei test genetici possono richiedere diverse settimane per tornare perché il laboratorio ha bisogno di tempo per analizzare le informazioni genetiche complesse. Mentre si aspettano i risultati, i medici di solito iniziano il trattamento basandosi sulla diagnosi clinica e su altri risultati dei test piuttosto che ritardare le cure.^[7]

Indizi dall’Esame Fisico

Durante l’esame fisico, i medici cercano indizi specifici sul corpo del vostro bambino che potrebbero indicare una causa sottostante. Per esempio, controllano attentamente la pelle per segni o macchie insoliti. I bambini con sclerosi tuberosa hanno spesso chiazze di colore chiaro sulla loro pelle chiamate macule ipopigmentate. Trovare queste macchie può aiutare i medici a identificare questa condizione come causa degli spasmi.^[7]

I medici cercano anche segni che un lato del corpo del vostro bambino si stia sviluppando in modo diverso dall’altro. Questo è chiamato lateralizzazione precoce, e può suggerire un problema su un lato del cervello. Controllano se la dimensione della testa del bambino sta crescendo troppo velocemente o troppo lentamente rispetto ai pattern normali. Cercano caratteristiche facciali insolite o altre differenze fisiche che potrebbero indicare un’anomalia cromosomica o una sindrome genetica.^[7]

Anche l’anamnesi medica è molto importante. I medici chiedono informazioni su complicazioni durante la gravidanza o il parto, come se il bambino sia nato prematuro, abbia avuto un peso ridotto alla nascita o abbia sperimentato una mancanza di ossigeno durante il parto. Chiedono informazioni su eventuali infezioni che la madre ha avuto durante la gravidanza o su infezioni che il bambino ha avuto. Tutte queste informazioni aiutano a creare un quadro completo delle possibili cause.^[1]

Diagnostica Utilizzata per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per gli spasmi infantili, devono essere molto attenti riguardo a quali bambini includono nello studio. Questo significa che usano test diagnostici specifici come criteri standard per assicurarsi che tutti i bambini nello studio abbiano veramente spasmi infantili e possano essere accuratamente confrontati tra loro.

Lo strumento principale utilizzato per qualificare i pazienti per gli studi clinici è l’EEG. I ricercatori devono documentare la presenza di pattern di onde cerebrali anomali prima che un bambino possa partecipare a uno studio. Molti studi richiedono evidenza di ipsaritmia o altre anomalie EEG specifiche che sono caratteristiche degli spasmi infantili. Spesso richiedono registrazioni EEG sia da svegli che durante il sonno per catturare completamente i pattern di attività cerebrale.^[8]

Gli studi clinici richiedono anche documentazione video dettagliata degli spasmi stessi. I ricercatori devono confermare che ciò che i genitori stanno osservando corrisponda veramente alla definizione di spasmi infantili. I video aiutano a garantire che tutti i bambini nello studio abbiano lo stesso tipo di convulsioni, rendendo i risultati dello studio più affidabili e significativi.^[8]

L’imaging cerebrale, in particolare la RM, è tipicamente richiesto prima dell’iscrizione a uno studio clinico. Questo aiuta i ricercatori a capire se i bambini hanno anomalie cerebrali strutturali e permette loro di raggruppare i pazienti in base al fatto che sia stata identificata una causa. Gli studi possono separare i bambini in gruppi diversi—quelli con una causa nota (sintomatici), quelli con ritardi nello sviluppo ma senza causa nota (criptogenici), e quelli che si stavano sviluppando normalmente prima dell’inizio degli spasmi (idiopatici).^[9]

I test di laboratorio sono anche standard per l’iscrizione agli studi. Gli esami del sangue devono confermare che il bambino non ha condizioni mediche che renderebbero il trattamento sperimentale non sicuro. Per esempio, se uno studio sta testando un farmaco che influisce sul fegato, i ricercatori hanno bisogno di test di funzionalità epatica di base per assicurarsi che il fegato del bambino funzioni normalmente prima di iniziare. Controllano anche la funzione renale, la conta delle cellule del sangue e altri marcatori di salute di base.^[9]

Le valutazioni dello sviluppo sono un altro componente importante della diagnostica degli studi clinici. I ricercatori usano strumenti standardizzati per misurare dove ogni bambino si trova in termini di sviluppo—le loro capacità motorie, abilità cognitive e interazioni sociali. Queste misurazioni di base permettono ai ricercatori di monitorare se il trattamento sperimentale aiuta a preservare o migliorare lo sviluppo nel tempo. Le valutazioni di follow-up vengono fatte a intervalli regolari durante e dopo lo studio.^[8]

Alcuni studi clinici possono richiedere test specializzati aggiuntivi a seconda di ciò che stanno studiando. Per esempio, se uno studio sta investigando un trattamento che funziona diversamente nei bambini con mutazioni genetiche specifiche, i test genetici che confermano o escludono quelle mutazioni sarebbero richiesti per l’iscrizione. Gli studi che testano terapie dietetiche potrebbero aver bisogno di valutazioni nutrizionali dettagliate e test metabolici prima che un bambino possa partecipare.^[9]