La Sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce le femmine, caratterizzata dall’assenza parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Attualmente sono in corso 6 studi clinici che valutano diverse opzioni terapeutiche per le donne e le bambine affette da questa sindrome, con particolare attenzione alla terapia ormonale sostitutiva e al trattamento della bassa statura.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner è una condizione che influisce su diversi aspetti dello sviluppo femminile, dalla crescita alla funzione cardiaca, dalla salute ossea alla fertilità. Gli studi clinici attualmente in corso mirano a ottimizzare i trattamenti disponibili, in particolare la terapia ormonale sostitutiva con estrogeni e le terapie per promuovere la crescita nelle bambine affette dalla sindrome.

Studi Clinici Disponibili

Studio sugli Effetti a Lungo Termine della Terapia con Estradiolo Orale e Transdermico nelle Donne con Sindrome di Turner

Localizzazione: Danimarca

Questo studio clinico si concentra sugli effetti della terapia ormonale sostitutiva con estrogeni nelle donne con Sindrome di Turner. Lo studio confronta due forme di terapia estrogenica: una compressa orale chiamata Estrofem e un gel transdermico noto come Divigel. Entrambi i trattamenti contengono il principio attivo estradiolo, una forma di estrogeno essenziale per lo sviluppo e la salute femminile.

L’obiettivo dello studio è comprendere gli effetti a lungo termine di queste due tipologie di terapia estrogenica su vari aspetti della salute nelle donne con Sindrome di Turner. Le partecipanti riceveranno alternativamente la forma orale o quella transdermica della terapia estrogenica per sei mesi ciascuna. Lo studio valuterà come questi trattamenti influenzano diversi parametri tra cui i livelli ormonali, la salute cardiovascolare e il benessere fisico generale. Verranno inoltre valutati i fattori di rischio relativi alla trombosi e ad altre problematiche cardiovascolari.

Criteri di inclusione principali: Diagnosi di Sindrome di Turner, età compresa tra 18 e 50 anni, già in trattamento con terapia estrogenica.

Criteri di esclusione: Soggetti non affetti da Sindrome di Turner, pazienti di sesso maschile, individui appartenenti a popolazioni vulnerabili.

Studio sul Testosterone e Miristato di Isopropile per Donne con Sindrome di Turner

Localizzazione: Danimarca

Questo studio valuta gli effetti della terapia sostitutiva con testosterone (TRT) nelle donne con Sindrome di Turner. L’obiettivo è comprendere come la TRT, utilizzata in combinazione con la terapia sostitutiva estrogenica, influenzi diversi aspetti della salute, inclusi i livelli ormonali, la salute cardiovascolare, la funzione cerebrale e il benessere fisico generale.

Il trattamento testato è un gel transdermico chiamato Androgel, contenente testosterone. Questo gel viene applicato sulla pelle, permettendo al testosterone di essere assorbito dall’organismo. Lo studio durerà fino a 12 mesi, durante i quali verranno monitorati vari parametri sanitari come la composizione corporea, la qualità della vita e i livelli di attività fisica.

Criteri di inclusione principali: Diagnosi di Sindrome di Turner (tutti i tipi), età compresa tra 18 e 50 anni, in trattamento con terapia sostitutiva estrogenica, capacità di parlare danese.

Criteri di esclusione: Pazienti senza diagnosi di Sindrome di Turner, soggetti di sesso maschile, individui al di fuori della fascia d’età specificata.

Studio sul Vosoritide per Bambini con Sindrome di Turner, Deficit del Gene SHOX e Sindrome di Noonan Non Responsivi all’Ormone della Crescita

Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sugli effetti del vosoritide nei bambini affetti da determinate condizioni che causano bassa statura, tra cui la Sindrome di Turner, il deficit del gene SHOX (Short Stature Homeobox-Containing Gene) e la Sindrome di Noonan. Lo studio confronta gli effetti del vosoritide con quelli del trattamento continuativo con ormone della crescita umano ricombinante (hGH).

L’obiettivo è valutare come diverse dosi di vosoritide influenzino la crescita nei bambini che non hanno risposto adeguatamente all’hGH. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere vosoritide o a continuare con l’hGH. Lo studio durerà diversi mesi, durante i quali la crescita dei bambini sarà monitorata e confrontata.

Criteri di inclusione principali: Età di almeno 3 anni e meno di 10 anni per le femmine o meno di 11 anni per i maschi, diagnosi geneticamente confermata di Sindrome di Turner, deficit del gene SHOX o Sindrome di Noonan, altezza con Z-score ≤ -2,00, stadio di Tanner 1, trattamento continuativo con hGH da almeno 1 anno, risposta inadeguata al precedente trattamento con hGH.

Studio di Confronto tra Somapacitan e Somatropina per la Crescita nei Bambini con Bassa Statura dovuta a Piccolo per l’Età Gestazionale, Sindrome di Turner, Sindrome di Noonan o Bassa Statura Idiopatica

Localizzazione: Austria, Belgio, Bulgaria, Croazia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Italia, Lettonia, Lituania, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Slovenia, Spagna

Questo studio clinico è focalizzato sui bambini con bassa statura, che siano nati piccoli per l’età gestazionale o che abbiano condizioni come la Sindrome di Turner, la Sindrome di Noonan o bassa statura idiopatica (di causa sconosciuta). Lo studio testa un nuovo trattamento chiamato somapacitan, somministrato una volta alla settimana, confrontandolo con un trattamento giornaliero chiamato Norditropin®. Entrambi i trattamenti sono progettati per aiutare i bambini a crescere in altezza.

Lo scopo dello studio è verificare se il somapacitan somministrato una volta alla settimana sia altrettanto efficace del Norditropin® giornaliero nel promuovere la crescita. Il somapacitan viene somministrato utilizzando un iniettore a penna speciale chiamato PDS290, un dispositivo pre-riempito che facilita l’iniezione. Lo studio monitorerà la crescita dei bambini nel tempo, concentrandosi specificamente sulla velocità di crescita in altezza.

Criteri di inclusione principali: Nessun trattamento precedente per la crescita, diagnosi specifica secondo la condizione (SGA, Sindrome di Turner, Sindrome di Noonan o bassa statura idiopatica), età e stadio puberale appropriati per ciascuna condizione.

Studio sulla Sicurezza ed Efficacia del Somapacitan per Bambini con Bassa Statura dovuta alla Sindrome di Noonan, Sindrome di Turner, Piccolo per l’Età Gestazionale o Bassa Statura Idiopatica

Localizzazione: Paesi Bassi, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell’efficacia del farmaco somapacitan nei bambini con difficoltà di crescita. Lo studio include bambini con condizioni quali Sindrome di Turner, Sindrome di Noonan, nati piccoli per l’età gestazionale, o con bassa statura idiopatica. Il somapacitan viene somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea, utilizzando un iniettore a penna speciale progettato per l’uso da parte di un singolo paziente.

I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco una volta alla settimana. Lo studio monitorerà il numero di eventuali eventi avversi (problemi medici inaspettati) per un periodo di tempo prolungato, oltre a valutare come cambia l’altezza dei bambini durante lo studio.

Criteri di inclusione principali: Diagnosi confermata secondo la pratica clinica locale per ciascuna condizione (SGA, Sindrome di Turner, Sindrome di Noonan o bassa statura idiopatica), età appropriata al momento dello screening, cartilagini di accrescimento ancora aperte.

Studio sul Trattamento Estrogenico (Orale vs Transdermico) per Donne con Sindrome di Turner

Localizzazione: Danimarca

Questo studio clinico si concentra sul confronto tra l’efficacia di due diverse forme di trattamento con estradiolo, un tipo di terapia ormonale estrogenica. I trattamenti confrontati sono Estrofem, una compressa rivestita assunta per via orale, e Divigel, un gel applicato sulla pelle. Entrambi i trattamenti contengono il principio attivo estradiolo, utilizzato per gestire i sintomi associati alla Sindrome di Turner.

L’obiettivo dello studio è determinare se le forme orale e transdermica (attraverso la pelle) dell’estradiolo siano ugualmente efficaci nel trattamento delle donne con Sindrome di Turner. Le partecipanti riceveranno uno dei due trattamenti e saranno monitorate per rilevare cambiamenti nei livelli ormonali, in particolare dell’ormone luteinizzante e dell’ormone follicolo-stimolante, che sono indicatori importanti di come l’organismo risponde al trattamento.

Le partecipanti saranno coinvolte nello studio per un periodo fino a 14 giorni, durante i quali riceveranno uno dei due trattamenti.

Criteri di inclusione principali: Diagnosi di Sindrome di Turner, età compresa tra 18 e 50 anni, già in trattamento estrogenico.

Criteri di esclusione: Pazienti senza Sindrome di Turner, soggetti di sesso maschile, individui appartenenti a popolazioni vulnerabili.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso sulla Sindrome di Turner si concentrano su due aree principali di trattamento: la terapia ormonale sostitutiva per le donne adulte e le terapie per promuovere la crescita nelle bambine e adolescenti.

Per quanto riguarda la terapia ormonale sostitutiva, diversi studi stanno confrontando le vie di somministrazione dell’estradiolo (orale versus transdermica) per determinare quale sia più efficace e sicura nel lungo termine. Alcuni studi stanno inoltre valutando l’aggiunta di testosterone alla terapia estrogenica standard, per comprendere se questa combinazione possa offrire benefici aggiuntivi in termini di composizione corporea, qualità della vita e funzione cardiovascolare.

Per quanto concerne il trattamento della bassa statura, particolare attenzione viene dedicata ai bambini che non rispondono adeguatamente alla terapia con ormone della crescita tradizionale. Nuovi farmaci come il vosoritide e il somapacitan vengono testati come alternative o aggiunte alla terapia standard. Il somapacitan, in particolare, offre il vantaggio di una somministrazione settimanale anziché giornaliera, potenzialmente migliorando l’aderenza al trattamento.

Questi studi rappresentano progressi significativi nella gestione della Sindrome di Turner, con l’obiettivo di migliorare non solo i parametri clinici ma anche la qualità della vita complessiva delle pazienti affette da questa condizione.