La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore le ghiandole che producono l’umidità, causando una secchezza diffusa che può colpire non solo gli occhi e la bocca, ma l’intero corpo e gli organi interni.

Comprendere la Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren, pronunciata “SCÈ-gren”, è una condizione che si verifica quando il sistema immunitario si rivolta contro il proprio corpo invece di proteggerlo. Questa malattia autoimmune—cioè una malattia in cui il sistema immunitario attacca cellule sane—colpisce principalmente le ghiandole responsabili della produzione di umidità in tutto il corpo. Le ghiandole più comunemente colpite sono quelle che producono le lacrime negli occhi e la saliva nella bocca, ma la condizione può estendersi ben oltre queste aree^[1].

La malattia fu identificata per la prima volta nei primi anni del 1900 dal medico svedese Henrik Sjögren, che notò un pattern ricorrente tra donne la cui artrite cronica si accompagnava a occhi secchi persistenti e bocca secca. Oggi i professionisti medici comprendono che questa sindrome è più complessa di quanto si pensasse originariamente, colpendo spesso diversi sistemi corporei e presentandosi in modo differente da una persona all’altra^[5].

La sindrome di Sjögren può svilupparsi in due modi distinti. La sindrome di Sjögren primaria si verifica da sola, senza nessun’altra condizione sottostante che la causi. La sindrome di Sjögren secondaria si sviluppa quando un altro problema di salute, in particolare un’altra malattia autoimmune, innesca la condizione. Circa la metà di tutti i casi si verifica insieme ad altri disturbi autoimmuni come l’artrite reumatoide, il lupus o la sclerodermia^[2].

Epidemiologia: Chi Sviluppa la Sindrome di Sjögren?

La sindrome di Sjögren colpisce approssimativamente due milioni di persone negli Stati Uniti, con stime che variano da uno a quattro milioni a seconda della fonte. La condizione può colpire chiunque indipendentemente dalla razza o dall’etnia, ma certi gruppi affrontano un rischio significativamente più alto rispetto ad altri^[3][7].

Le donne sopportano il peso maggiore di questa malattia. Più del 90 percento delle persone diagnosticate con la sindrome di Sjögren sono donne, creando un rapporto femmine-maschi di circa 10 a 1. Sebbene gli uomini possano sviluppare la condizione, rimane molto meno comune nella popolazione maschile. Questa drammatica differenza di genere suggerisce che i fattori ormonali possano giocare un ruolo importante nello sviluppo della malattia^[4][13].

Anche l’età conta considerevolmente quando si tratta della sindrome di Sjögren. Sebbene la condizione possa svilupparsi a qualsiasi età, incluso nei bambini, la maggior parte delle persone riceve la diagnosi tra i 45 e i 55 anni. Alcune fonti indicano che la maggioranza dei pazienti ha più di 40 anni al momento della diagnosi, con un secondo picco che si verifica dopo la menopausa, quando i livelli di estrogeni naturalmente diminuiscono e la secchezza diventa più pronunciata in tutto il corpo^[1][4][10].

Le persone che hanno già altre malattie autoimmuni affrontano un rischio elevato di sviluppare la sindrome di Sjögren. Circa la metà di tutte le persone con la sindrome di Sjögren ha almeno un’altra condizione autoimmune. Questa connessione è così forte che i medici monitorano specificamente i pazienti con artrite reumatoide, lupus e malattie simili per segni di sviluppo della sindrome di Sjögren^[3].

Cause della Sindrome di Sjögren

La causa esatta della sindrome di Sjögren rimane un mistero che gli scienziati continuano a investigare. Ciò che si sa è che la malattia rappresenta un malfunzionamento del sistema immunitario, dove il meccanismo di difesa del corpo inizia ad attaccare le proprie ghiandole che producono umidità invece di proteggerle da minacce reali^[3].

La sindrome di Sjögren primaria compare senza alcun fattore scatenante identificabile o condizione precedente. I ricercatori credono che diversi fattori probabilmente lavorino insieme per creare la tempesta perfetta per lo sviluppo della malattia. I fattori genetici sembrano giocare un ruolo significativo—diversi geni sono stati identificati che possono rendere certi individui più suscettibili a sviluppare la sindrome. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia^[7].

Anche i fattori ambientali possono contribuire a scatenare la malattia in individui geneticamente vulnerabili. Alcuni scienziati teorizzano che la sindrome di Sjögren possa essere innescata da una precedente infezione con un virus o un batterio. Una volta attivato, il sistema immunitario si confonde e continua ad attaccare i tessuti del proprio corpo molto tempo dopo che qualsiasi infezione si è risolta^[7].

La sindrome di Sjögren secondaria ha fattori scatenanti più chiari, sviluppandosi in risposta ad altre condizioni di salute esistenti. Certe infezioni virali sono state collegate all’innesco della sindrome, incluse l’epatite C, il citomegalovirus, il virus di Epstein-Barr, il virus T-linfotropico umano di tipo 1 e persino il COVID-19. Qualsiasi malattia autoimmune può potenzialmente innescare la sindrome di Sjögren secondaria, con l’artrite reumatoide, l’artrite psoriasica e il lupus che sono colpevoli particolarmente comuni^[3].

Fattori di Rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare la sindrome di Sjögren, anche se avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la malattia. Comprendere questi fattori di rischio aiuta gli individui e i medici a rimanere vigili per i primi segni della condizione.

Essere donna rappresenta il singolo fattore di rischio più forte per la sindrome di Sjögren. Le donne hanno da nove a dieci volte più probabilità degli uomini di sviluppare la condizione. Questa differenza drammatica suggerisce che gli ormoni sessuali, in particolare gli estrogeni, possano influenzare lo sviluppo della malattia. I due picchi di età—uno durante gli anni fertili tra i 20 e i 30 anni, e un altro dopo la menopausa—supportano ulteriormente la connessione tra cambiamenti ormonali e insorgenza della malattia^[4][10].

L’età gioca un ruolo significativo nella valutazione del rischio. Sebbene la sindrome di Sjögren possa svilupparsi a qualsiasi età, incluso nei bambini, il rischio aumenta sostanzialmente per le persone tra i 45 e i 55 anni. Tuttavia, un numero crescente di pazienti viene diagnosticato sotto i 18 anni, indicando che la malattia non colpisce esclusivamente gli adulti più anziani^[2].

Avere un’altra malattia autoimmune aumenta drammaticamente il rischio di sviluppare la sindrome di Sjögren. Approssimativamente la metà di tutte le persone con la sindrome di Sjögren ha almeno un’altra condizione autoimmune. La presenza di artrite reumatoide, lupus, sclerodermia o malattie simili dovrebbe spingere sia i pazienti che i medici a osservare attentamente eventuali segni di sviluppo di secchezza e altri sintomi caratteristici della sindrome di Sjögren^[3].

Precedenti infezioni virali possono anche elevare il rischio, anche se i meccanismi esatti rimangono sotto investigazione. Infezioni con epatite C, citomegalovirus, virus di Epstein-Barr, virus T-linfotropico umano di tipo 1 o COVID-19 sono state tutte associate all’innesco della sindrome di Sjögren secondaria in alcuni individui^[3].

Sintomi della Sindrome di Sjögren

I sintomi della sindrome di Sjögren variano drammaticamente da persona a persona. Alcuni individui sperimentano solo un disagio lieve che a malapena interrompe la loro routine quotidiana, mentre altri soffrono di sintomi debilitanti che hanno un impatto profondo sulla loro qualità di vita e capacità di funzionare. La condizione colpisce le persone in modo diverso, e i sintomi possono fluttuare nel tempo, con periodi in cui peggiorano—chiamati riacutizzazioni—che si alternano a momenti in cui migliorano, noti come remissione^[6].

I due sintomi caratteristici che definiscono la sindrome di Sjögren sono occhi secchi e bocca secca. Questi si verificano perché il sistema immunitario attacca e danneggia le ghiandole lacrimali (che producono le lacrime) e le ghiandole salivari (che producono la saliva). Le persone con occhi secchi spesso descrivono una sensazione di bruciore, prurito o granulosa, come se sabbia o ghiaia fosse intrappolata nei loro occhi. Gli occhi possono apparire rossi e sentirsi irritati. La bocca secca crea una sensazione come se la bocca fosse imbottita di cotone, rendendo difficile deglutire e parlare. La lingua può sentirsi secca e screpolata, e alcune persone notano un gusto sgradevole in bocca causato dal reflusso di acido gastrico^[1][4].

Oltre agli occhi e alla bocca, la secchezza può colpire molte altre parti del corpo. La pelle può diventare secca e pruriginosa. Il naso può sentirsi secco, portando a frequenti epistassi. La gola può sentirsi arida, scatenando una tosse secca persistente. Le donne comunemente sperimentano secchezza vaginale, che può causare disagio durante i rapporti sessuali. Questi problemi di umidità diffusi si verificano perché la sindrome di Sjögren può attaccare qualsiasi ghiandola che secerne umidità nel corpo^[3][6].

La secchezza cronica porta con sé una propria serie di complicazioni. Una bocca persistentemente secca aumenta drammaticamente il rischio di carie dentale, cavità, perdita dei denti, malattie gengivali e infezioni orali inclusa la candidosi. La mancanza di saliva rende difficile masticare e deglutire, portando potenzialmente a perdita di peso e malnutrizione. Gli occhi secchi aumentano la vulnerabilità alle infezioni oculari, ai danni corneali e ai problemi di vista. Alcune persone diventano insolitamente sensibili alla luce^[4][22].

Molte persone con la sindrome di Sjögren sperimentano sintomi oltre alla secchezza. Dolore articolare, gonfiore e rigidità sono comuni, così come dolore muscolare e debolezza. Le ghiandole salivari possono diventare visibilmente gonfie, in particolare quelle situate dietro la mascella e davanti alle orecchie. Una profonda stanchezza—un’esaurimento profondo che non migliora con il riposo—colpisce molti pazienti e può essere uno dei sintomi più difficili da gestire. Alcune persone sviluppano annebbiamento mentale, sperimentando difficoltà a pensare chiaramente o a concentrarsi sui compiti. Possono comparire eruzioni cutanee, e alcuni individui perdono il senso del gusto^[1][3].

Fino alla metà di tutte le persone con la sindrome di Sjögren sviluppa coinvolgimento extraghiandolare, il che significa che la malattia colpisce organi e tessuti oltre le ghiandole che producono umidità. I polmoni, il tratto gastrointestinale, i reni, il fegato, il pancreas, i vasi sanguigni e il sistema nervoso possono tutti essere colpiti. Questo può causare sintomi come mancanza di respiro dovuta a infiammazione e cicatrizzazione polmonare, problemi digestivi incluso il bruciore di stomaco, intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi dovuto a neuropatia (danno nervoso), e linfonodi gonfi. Raramente, le persone con la sindrome di Sjögren affrontano un rischio aumentato di sviluppare linfoma, un tipo di cancro che colpisce il sistema linfatico^[2][4][5].

Prevenzione

Attualmente, non esiste un modo conosciuto per prevenire lo sviluppo della sindrome di Sjögren. Poiché le cause esatte rimangono poco chiare e probabilmente coinvolgono una combinazione di predisposizione genetica e fattori scatenanti ambientali, strategie di prevenzione specifiche non sono state identificate. Tuttavia, gli individui con fattori di rischio—in particolare quelli con altre malattie autoimmuni—possono beneficiare della consapevolezza e della diagnosi precoce.

Per le persone che hanno già la sindrome di Sjögren, prevenire le complicazioni e gestire i sintomi diventa l’obiettivo. Controlli dentali regolari ogni sei mesi sono cruciali per prevenire la carie dentale e le malattie gengivali che possono risultare dalla bocca secca cronica. Lavarsi i denti due o tre volte al giorno con dentifricio al fluoro e usare il filo interdentale regolarmente aiuta a proteggere la salute orale^[4][6].

Esami oculistici regolari con un oculista aiutano a rilevare e prevenire danni corneali e infezioni oculari prima che diventino gravi. Proteggere gli occhi da fattori ambientali che peggiorano la secchezza—come vento, polvere e aria secca—può ridurre sintomi e complicazioni. Indossare occhiali da sole con protezioni laterali quando si è all’aperto aiuta a schermare gli occhi da elementi che causano secchezza^[4][6].

Mantenere la salute generale attraverso una dieta equilibrata, un’idratazione adeguata, un sonno sufficiente e un esercizio fisico regolare può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni. Evitare di fumare è particolarmente importante, poiché l’uso di tabacco può irritare gli occhi e la bocca mentre causa l’asciugatura più rapida della saliva. Identificare e gestire lo stress, che può innescare o peggiorare i sintomi, gioca anche un ruolo prezioso nella gestione della malattia^[6][16].

Fisiopatologia: Come la Sindrome di Sjögren Colpisce il Corpo

Comprendere cosa succede all’interno del corpo durante la sindrome di Sjögren aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano e progrediscono nel modo in cui lo fanno. Al suo nucleo, la malattia coinvolge un malfunzionamento del sistema immunitario, specificamente delle cellule che normalmente difendono il corpo da infezioni e altre minacce.

Nella sindrome di Sjögren, certi globuli bianchi chiamati linfociti si confondono e iniziano ad attaccare le ghiandole che producono umidità del proprio corpo. Questi linfociti si infiltrano nelle ghiandole lacrimali (che producono le lacrime) e nelle ghiandole salivari (che producono la saliva), causando infiammazione e danno. Nel tempo, questo attacco continuo porta alla cicatrizzazione del tessuto ghiandolare, che progressivamente riduce la capacità delle ghiandole di produrre umidità. Alla fine, la produzione di lacrime e saliva può diminuire drammaticamente o persino cessare del tutto^[1][5].

Il processo di infiammazione e cicatrizzazione non si ferma con le ghiandole lacrimali e salivari. Lo stesso malfunzionamento immunitario può colpire altre ghiandole esocrine in tutto il corpo—ghiandole che secernono sostanze attraverso dotti. Questo spiega perché le persone con la sindrome di Sjögren sperimentano secchezza in più punti: il naso, la gola, la pelle, il sistema digestivo e la vagina contengono tutti ghiandole che possono essere prese di mira dalla risposta immunitaria mal indirizzata^[3].

In approssimativamente la metà dei pazienti, la malattia si estende oltre le ghiandole per colpire organi interni e sistemi corporei. Il sistema immunitario può attaccare le articolazioni, causando infiammazione che porta a dolore, gonfiore e rigidità simili all’artrite. I polmoni possono sviluppare infiammazione e cicatrici, che compromettono la respirazione. I reni possono essere colpiti, alterando la loro capacità di filtrare i rifiuti dal sangue. Il sistema nervoso può essere danneggiato, risultando in neuropatia con intorpidimento, formicolio o dolore alle mani e ai piedi. Il sistema gastrointestinale può malfunzionare, causando problemi digestivi^[2][5].

L’infiammazione cronica in tutto il corpo contribuisce a sintomi sistemici come profonda stanchezza, dolore muscolare e annebbiamento mentale. Il sistema immunitario rimane costantemente attivato, essenzialmente mantenendo il corpo in uno stato continuo di allerta che esaurisce le risorse fisiche e mentali. Questo aiuta a spiegare perché il riposo da solo spesso non riesce a alleviare la profonda stanchezza che molti pazienti sperimentano^[2].

L’attacco del sistema immunitario sulle ghiandole salivari crea una cascata di problemi oltre la semplice secchezza. La saliva svolge numerosi ruoli protettivi nella bocca: aiuta a lavare via particelle di cibo e batteri, neutralizza gli acidi prodotti dai batteri, fornisce sostanze che combattono le malattie e migliora la capacità di gustare e digerire il cibo. Senza una saliva adeguata, la bocca diventa vulnerabile alla carie dentale, alle malattie gengivali, alle infezioni orali e alle difficoltà nel mangiare e nel parlare. La perdita di queste funzioni protettive spiega perché i problemi dentali diventano così comuni e gravi nelle persone con la sindrome di Sjögren^[22].

Similmente, le lacrime fanno più che semplicemente inumidire gli occhi. Forniscono nutrienti essenziali alla cornea, lavano via irritanti e detriti e contengono anticorpi che combattono le infezioni. Quando la produzione di lacrime diminuisce, gli occhi diventano vulnerabili alle infezioni, la cornea può essere danneggiata e possono svilupparsi problemi di vista. La sensazione granulosa e dolorosa che molti pazienti descrivono risulta dalla superficie dell’occhio che diventa secca e irritata senza il film lacrimale protettivo^[22].