La Sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica che colpisce numerosi organi e sistemi del corpo. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che valutano nuovi trattamenti per gestire i sintomi di questa condizione. In questo articolo presentiamo tre trial clinici attivi che stanno testando farmaci innovativi per pazienti con Sindrome di Prader-Willi.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Prader-Willi

La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia genetica rara che si manifesta con ipotonia muscolare, difficoltà di alimentazione nella prima infanzia, ritardo dello sviluppo e, successivamente, con un senso di fame insaziabile che può portare a obesità cronica. Attualmente sono disponibili 3 studi clinici che stanno valutando diverse opzioni terapeutiche per questa condizione complessa.

Panoramica degli Studi Clinici Disponibili

I trial clinici in corso si concentrano su differenti approcci terapeutici, dalla somministrazione di ossitocina nei bambini piccoli, all’utilizzo di pitolisant per la sonnolenza diurna eccessiva, fino alla sperimentazione del farmaco PBF-999. Questi studi rappresentano importanti opportunità per i pazienti e le famiglie che convivono con la Sindrome di Prader-Willi.

Studi Clinici Attivi

Studio a Lungo Termine sull’Ossitocina per Bambini con Sindrome di Prader-Willi fino a 4 Anni

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico si concentra sui bambini con Sindrome di Prader-Willi e prevede un trattamento mediante uno spray nasale chiamato Otwillo, che contiene il principio attivo ossitocina. L’ossitocina è un ormone che svolge un ruolo importante nel comportamento sociale e nei legami affettivi. L’obiettivo principale dello studio è confermare la sicurezza a lungo termine di questo trattamento nei bambini che hanno precedentemente partecipato allo studio OTBB3.

Lo studio seguirà i bambini con Sindrome di Prader-Willi fino all’età di quattro anni, confrontando coloro che sono stati trattati con Otwillo nello studio OTBB3 precedente con quelli che non hanno ricevuto questo trattamento. Verrà monitorata l’insorgenza di qualsiasi evento avverso, così come lo sviluppo di altre condizioni di salute che spesso si manifestano insieme alla Sindrome di Prader-Willi, note come comorbidità.

Criteri di inclusione principali: Il bambino deve avere una diagnosi geneticamente confermata di Sindrome di Prader-Willi. Per i bambini che hanno partecipato allo studio OTBB3, l’età all’inclusione deve essere di 16 mesi (±4 mesi), mentre per i bambini che non hanno mai ricevuto il trattamento, l’età deve essere di 30 mesi (±6 mesi). È richiesto il consenso informato dei genitori o del rappresentante legale.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare i bambini che non sono stati trattati nello studio OTBB3 precedente (per la coorte trattata), quelli che non rientrano nella fascia d’età specificata, o che presentano condizioni mediche che il team di ricerca ritiene non sicure per la partecipazione.

Durante lo studio, verranno raccolte informazioni su eventuali farmaci, interventi chirurgici o terapie riabilitative a cui i bambini potrebbero essere sottoposti, inclusi dettagli come il tipo di trattamento, l’età di inizio e di interruzione, e la frequenza di somministrazione.

Studio sugli Effetti del Pitolisant Cloridrato per Pazienti con Sindrome di Prader-Willi

Localizzazione: Belgio, Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia

Questo studio clinico valuta gli effetti di un farmaco chiamato pitolisant cloridrato, noto anche con il nome commerciale WAKIX. L’obiettivo principale è valutare come questo farmaco influisce sulla gravità della sonnolenza diurna eccessiva nei pazienti con Sindrome di Prader-Willi.

Lo studio si svolge in due fasi principali. Inizialmente, i partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere il farmaco o un placebo in uno studio in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco attivo. Successivamente, tutti i partecipanti hanno l’opportunità di ricevere il farmaco in una fase di estensione in aperto, dove tutti sanno di ricevere il trattamento attivo. La fase in doppio cieco dura 77 giorni.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere almeno 6 anni al momento dello screening e una diagnosi confermata di Sindrome di Prader-Willi mediante test genetico. Devono soddisfare i criteri per la sonnolenza diurna eccessiva (EDS) basati su questionari specifici e dormire un numero appropriato di ore per notte in base alla loro età. È richiesto un genitore o caregiver costante che possa completare le valutazioni dello studio. Le pazienti in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo e utilizzare metodi contraccettivi affidabili.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare i pazienti che non hanno la Sindrome di Prader-Willi, quelli che non rientrano nelle fasce d’età specificate, o che non appartengono ai gruppi di trial clinico specificati.

Durante lo studio, verranno monitorate attentamente non solo la sonnolenza diurna eccessiva, ma anche altri sintomi correlati come comportamenti irritabili e dirompenti. La sicurezza del farmaco verrà valutata monitorando eventuali effetti collaterali sperimentati dai partecipanti.

Studio sulla Sicurezza e gli Effetti di PBF-999 per Pazienti con Sindrome di Prader-Willi

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di un nuovo trattamento sperimentale chiamato PBF-999, somministrato in forma di capsule orali. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di PBF-999 nei pazienti con Sindrome di Prader-Willi nel corso di un periodo di 28 giorni.

I partecipanti riceveranno le capsule di PBF-999 o un placebo e verranno monitorati per valutare come l’organismo elabora il farmaco e per rilevare eventuali effetti collaterali. Durante lo studio, i partecipanti saranno invitati a completare questionari e a sottoporsi a varie valutazioni per aiutare i ricercatori a comprendere l’impatto del trattamento sulla loro condizione.

Criteri di inclusione principali: Possono partecipare sia maschi che femmine di età compresa tra 12 e 65 anni. I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di Sindrome di Prader-Willi mediante test di metilazione del DNA. Per gli adulti, l’Indice di Massa Corporea (IMC) deve essere fino a 65 kg/m² e non deve esserci stata una variazione di peso significativa (superiore al 10%) nei 3 mesi precedenti. È richiesto un caregiver affidabile che si prenda cura del partecipante da almeno 6 mesi. Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo e tutti i partecipanti sessualmente attivi devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare i pazienti che non hanno la Sindrome di Prader-Willi, quelli che non rientrano nella fascia d’età specificata (12-65 anni), o che non soddisfano gli altri criteri di inclusione dello studio.

Lo studio prevede visite di follow-up regolari durante i 28 giorni di trattamento per monitorare la salute dei partecipanti e l’impatto del farmaco. Al termine del periodo di trattamento, verrà condotta una valutazione finale che include un esame fisico e possibilmente ulteriori esami del sangue.

Sintesi e Considerazioni Finali

Gli studi clinici attualmente in corso per la Sindrome di Prader-Willi rappresentano un importante passo avanti nella ricerca di trattamenti efficaci per questa complessa patologia genetica. I tre trial presentati affrontano diversi aspetti della sindrome:

• L’ossitocina spray nasale (Otwillo) viene studiata per i suoi effetti a lungo termine nei bambini piccoli, con particolare attenzione alla sicurezza e allo sviluppo delle comorbidità associate
• Il pitolisant cloridrato è valutato come possibile soluzione per la sonnolenza diurna eccessiva, un sintomo comune e debilitante della PWS, in uno studio internazionale che coinvolge 11 paesi europei
• PBF-999 è un farmaco sperimentale in fase iniziale di studio, attualmente valutato in Spagna per la sua sicurezza e tollerabilità in un’ampia fascia d’età

È importante notare che questi studi clinici sono condotti in diverse fasi della ricerca farmacologica e si rivolgono a diverse fasce d’età, dai bambini piccoli (fino a 4 anni) agli adulti (fino a 65 anni). Questa diversificazione degli approcci terapeutici offre speranza per miglioramenti nella gestione della Sindrome di Prader-Willi lungo tutto l’arco della vita.

I pazienti e le famiglie interessate a partecipare a questi studi dovrebbero discutere le opzioni disponibili con il proprio medico specialista, che potrà valutare l’idoneità in base alle caratteristiche individuali e fornire informazioni dettagliate sui rischi e benefici della partecipazione.