La sindrome di Cushing è una condizione rara che si sviluppa quando il corpo produce troppo cortisolo, un ormone necessario per rispondere allo stress e mantenere il corretto funzionamento di molti sistemi corporei. Questo squilibrio ormonale può portare a cambiamenti evidenti nell’aspetto fisico, nei livelli di energia e nella salute generale, rendendo le attività quotidiane più difficoltose.

Quanto è Diffusa la Sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing è una condizione poco comune. Colpisce tra le 40 e le 70 persone su ogni milione ogni anno, anche se alcuni esperti ritengono che il numero reale potrebbe essere più elevato perché la condizione spesso non viene diagnosticata per anni^[1][2]. La malattia può colpire chiunque, ma si riscontra più frequentemente negli adulti tra i 25 e i 50 anni, con alcune fonti che indicano un’età tipica di insorgenza tra i 30 e i 50 anni^[2][3]. Le donne sono colpite molto più spesso degli uomini, rappresentando circa il 70% di tutti i casi^[2].

Anche i bambini possono sviluppare la sindrome di Cushing, sebbene questo sia raro. Quando si verifica nei bambini, i sintomi principali sono spesso l’obesità e una statura inferiore al normale per la loro età^[1][5].

Le persone che soffrono di diabete di tipo 2 insieme a pressione alta e livelli di zucchero nel sangue che rimangono troppo elevati nel tempo potrebbero avere una sindrome di Cushing non diagnosticata come causa sottostante^[3]. Questa sovrapposizione rende importante per i medici considerare la sindrome di Cushing quando queste condizioni si presentano insieme.

Quali Sono le Cause della Sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing si verifica quando il corpo è esposto a troppo cortisolo per un periodo prolungato. Le cause possono essere divise in due gruppi principali: quelle provenienti dall’esterno del corpo e quelle che si sviluppano al suo interno.

La causa più comune in assoluto è l’assunzione di dosi elevate di farmaci steroidei (chiamati anche glucocorticoidi) per un periodo prolungato^[1][5]. I medici prescrivono questi farmaci per trattare condizioni come asma, artrite reumatoide, lupus e altre malattie autoimmuni. Più di 10 milioni di americani assumono questi farmaci ogni anno, anche se non tutti sviluppano la sindrome di Cushing^[3]. Quando i farmaci steroidei causano la condizione, questa viene chiamata sindrome di Cushing esogena, il che significa che l’eccesso di cortisolo proviene dall’esterno del corpo^[9].

Quando la condizione si sviluppa perché il corpo stesso produce troppo cortisolo, viene chiamata sindrome di Cushing endogena^[3]. Diversi problemi interni possono causare questo. Il più comune è una piccola crescita non cancerosa chiamata tumore nella ghiandola pituitaria, che si trova vicino al cervello^[1][5]. Questo tumore rilascia troppo di un ormone chiamato ACTH (ormone adrenocorticotropo), che poi segnala alle ghiandole surrenali di produrre cortisolo in eccesso. Quando un tumore ipofisario causa il problema, i medici lo chiamano specificatamente malattia di Cushing, che rappresenta circa il 70% di tutti i casi endogeni negli adulti^[2][4].

I tumori possono anche svilupparsi in altre parti del corpo. A volte un tumore cresce in una delle due ghiandole surrenali stesse, che si trovano sopra i reni e normalmente producono cortisolo^[5][9]. Meno comunemente, un tumore altrove nel corpo, come nei polmoni o nel pancreas, può produrre ACTH, scatenando una produzione eccessiva di cortisolo. Questa è chiamata sindrome di Cushing ectopica^[4][9].

In alcune persone, i livelli di cortisolo variano notevolmente nel tempo, a volte nell’arco di mesi o addirittura anni. Questo modello è chiamato sindrome di Cushing ciclica e può rendere la diagnosi particolarmente difficile perché i sintomi vanno e vengono a seconda dei livelli di cortisolo^[9].

Chi Ha un Rischio Maggiore?

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare la sindrome di Cushing. Le persone che assumono farmaci simili al cortisolo come il prednisone o l’idrocortisone per condizioni come asma e artrite reumatoide sono particolarmente vulnerabili allo sviluppo della condizione^[2][5]. Più a lungo si assumono questi farmaci e più alta è la dose, maggiore è il rischio.

Le donne hanno un rischio maggiore rispetto agli uomini, rappresentando circa tre volte più casi^[2][4]. Le ragioni di questa differenza non sono ben comprese. Gli adulti tra la metà dei vent’anni e l’inizio dei cinquant’anni sono la fascia d’età più comunemente colpita, anche se la condizione può svilupparsi a qualsiasi età^[2].

Le persone che hanno il diabete di tipo 2 combinato con pressione alta e glicemia persistentemente elevata potrebbero avere una sindrome di Cushing sottostante che causa o peggiora questi problemi^[3]. Chiunque abbia un tumore nella ghiandola pituitaria, nelle ghiandole surrenali o in altri organi specifici affronta anche un rischio maggiore di sviluppare la sindrome.

Segni e Sintomi Comuni

I sintomi della sindrome di Cushing si sviluppano tipicamente in modo graduale, motivo per cui la condizione spesso non viene diagnosticata per diversi anni. In media, le persone manifestano sintomi per tre-cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta^[25]. L’ampia gamma di sintomi può colpire molte parti del corpo e avere un impatto significativo sulla vita quotidiana.

Uno dei segni più evidenti è l’aumento di peso inaspettato, soprattutto intorno alla zona centrale del corpo, alla parte superiore della schiena, al petto e al collo^[1][2]. Le braccia e le gambe possono effettivamente sembrare magre rispetto al resto del corpo perché i muscoli si degradano mentre il grasso si accumula al centro. Molte persone sviluppano quello che viene chiamato “viso lunare”, cioè il viso diventa più rotondo e pieno. Può anche formarsi un accumulo di grasso tra le spalle, a volte chiamato “gobba di bufalo”^[1].

I cambiamenti della pelle sono comuni e possono essere piuttosto distintivi. Potresti notare la comparsa di smagliature rosa o viola sull’addome, sui fianchi, sulle cosce, sul seno e sotto le ascelle^[1][5]. La pelle diventa sottile e fragile, si livida facilmente anche per piccoli urti. Le ferite e i tagli guariscono lentamente e l’acne può svilupparsi o peggiorare.

L’affaticamento e la debolezza muscolare sono lamentele frequenti. Potresti sentirti stanco tutto il tempo e i tuoi muscoli, in particolare nelle braccia e nelle gambe superiori, diventano deboli, rendendo più difficile salire le scale, alzarsi da una sedia o trasportare oggetti^[1][2]. Le attività fisiche che una volta erano facili possono diventare estenuanti.

I cambiamenti emotivi e mentali possono essere altrettanto problematici quanto i sintomi fisici. Molte persone sperimentano sbalzi d’umore, sentendosi irritabili, ansiose o depresse^[1][5]. Potresti avere difficoltà a concentrarti o a ricordare le cose, una sensazione che alcuni descrivono come “nebbia mentale”^[17]. Questi sintomi cognitivi possono influenzare le tue prestazioni al lavoro o nelle attività quotidiane.

Le donne possono notare periodi mestruali irregolari o i loro cicli possono cessare completamente. Una crescita eccessiva di peli sul viso e sul corpo, una condizione chiamata irsutismo, è un altro possibile sintomo nelle donne^[1][5]. Gli uomini possono sperimentare disfunzione erettile e una ridotta libido. Sia gli uomini che le donne spesso riferiscono una perdita di desiderio sessuale^[5].

Altri sintomi possono includere pressione alta, livelli elevati di zucchero nel sangue, infezioni frequenti e problemi di sonno come insonnia o svegliarsi durante la notte e non riuscire a riaddormentarsi^[2][22]. Alcune persone si sentono calde e sudate più spesso del solito.

Come Prevenire la Sindrome di Cushing

Poiché la sindrome di Cushing causata da tumori si sviluppa all’interno del corpo senza fattori scatenanti ambientali noti, non esiste un modo per prevenire questi casi^[9]. La condizione non è ereditaria, il che significa che non si trasmette nelle famiglie.

Tuttavia, quando la sindrome di Cushing deriva dall’assunzione di farmaci steroidei, una gestione attenta di questi medicinali può aiutare a ridurre il rischio. Se hai bisogno di assumere farmaci glucocorticoidi per condizioni come asma, artrite o malattie autoimmuni, lavora a stretto contatto con il tuo medico per utilizzare la dose efficace più bassa per il periodo più breve possibile. Non modificare mai da solo le dosi dei farmaci steroidei, poiché questo può essere pericoloso. Il tuo medico può monitorarti per i primi segni di eccesso di cortisolo e apportare modifiche al tuo piano di trattamento secondo necessità.

I controlli regolari con il medico sono importanti se stai seguendo una terapia steroidea a lungo termine. Durante queste visite, il tuo medico può osservare i sintomi di una sindrome di Cushing in via di sviluppo e prendere provvedimenti per prevenire complicazioni.

Capire Cosa Succede nel Tuo Corpo

Per comprendere la sindrome di Cushing, è utile sapere come funziona normalmente il cortisolo nel corpo. Il cortisolo è un ormone steroideo prodotto dalle ghiandole surrenali, che sono piccoli organi situati sopra ciascun rene^[2][3]. Spesso chiamato “ormone dello stress”, il cortisolo svolge molti ruoli vitali nel mantenerti in salute.

Quando affronti lo stress, il tuo corpo rilascia cortisolo extra per aiutarti a far fronte. Questo ormone aumenta la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, gestisce i livelli di zucchero nel sangue, ti aiuta a respirare e spegne temporaneamente i sistemi di cui non hai immediatamente bisogno durante situazioni stressanti, come la digestione e la riproduzione^[2]. Il cortisolo aiuta anche a regolare il sistema immunitario, riduce l’infiammazione, assiste nella formazione della memoria, equilibra il sale nel corpo e aiuta a convertire il cibo che mangi in energia^[2][3].

I livelli di cortisolo aumentano e diminuiscono naturalmente durante il giorno. Nelle persone sane, il cortisolo è tipicamente più alto al mattino quando ti svegli e più basso la sera^[10]. Questo ritmo normale aiuta a regolare il ciclo sonno-veglia.

Tre parti del corpo lavorano insieme per controllare i livelli di cortisolo: l’ipotalamo (una parte del cervello sopra la ghiandola pituitaria), la ghiandola pituitaria (nel cervello) e le ghiandole surrenali^[2]. Nella sindrome di Cushing, questo sistema di controllo si guasta. Quando hai troppo cortisolo che circola nel corpo per un lungo periodo, l’ormone che dovrebbe aiutarti in brevi momenti causa invece danni a molti sistemi corporei.

L’eccesso di cortisolo interferisce con il modo in cui il corpo elabora grassi, proteine e carboidrati, portando ad aumento di peso in schemi insoliti e degradazione muscolare^[22]. Colpisce le ossa, rendendole deboli e più soggette a fratture. Il cortisolo alto altera il metabolismo, contribuendo a livelli elevati di zucchero nel sangue e potenzialmente portando al diabete di tipo 2. Indebolisce il sistema immunitario, rendendo più inclini alle infezioni. L’ormone influisce anche sulla chimica del cervello, contribuendo a cambiamenti d’umore, depressione, ansia e problemi di memoria e concentrazione.

I cambiamenti fisici che puoi vedere all’esterno—il viso arrotondato, l’aumento di peso centrale, la pelle sottile e le smagliature—sono segni visibili di questi disturbi più profondi che si verificano in tutti i sistemi del corpo. Senza trattamento, questi cambiamenti continuano e peggiorano nel tempo, influenzando la qualità della vita e potenzialmente portando a complicazioni gravi.