La sindrome di Andersen-Tawil è una rara patologia genetica che colpisce il ritmo cardiaco e può causare debolezza muscolare periodica. Attualmente è in corso uno studio clinico nei Paesi Bassi che valuta l’efficacia di diverse combinazioni di farmaci antiaritmici per controllare i battiti cardiaci irregolari in pazienti con questa sindrome e con contrazioni premature correlate alle fibre di Purkinje.

Studi clinici in corso sulla sindrome di Andersen-Tawil

La sindrome di Andersen-Tawil è una rara condizione genetica che interferisce con il normale funzionamento del cuore e dei muscoli. Questa patologia altera il movimento degli ioni nelle cellule cardiache e muscolari, causando battiti cardiaci irregolari e episodi di debolezza muscolare temporanea che possono interessare diverse parti del corpo. Sebbene la condizione sia presente dalla nascita, i sintomi possono non manifestarsi fino all’infanzia o alla prima età adulta.

Attualmente nel sistema è disponibile 1 studio clinico attivo per questa patologia, che mira a trovare trattamenti più efficaci per controllare le aritmie ventricolari associate a questa sindrome.

Studio clinico disponibile

Studio sulla flecainide da sola o in combinazione con beta-bloccanti o calcio-antagonisti e chinidina per il trattamento delle aritmie ventricolari in pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e MEPPC

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra su due rare condizioni cardiache: la sindrome di Andersen-Tawil e le contrazioni premature multifocali ectopiche correlate alle fibre di Purkinje (MEPPC). Entrambe queste patologie causano battiti cardiaci irregolari che originano da aree specifiche del cuore. L’obiettivo principale dello studio è identificare il trattamento più efficace per controllare i ritmi cardiaci anomali nei pazienti affetti da queste condizioni.

Lo studio valuterà diversi farmaci, tra cui la flecainide, che verrà utilizzata da sola o in combinazione con altri medicinali per il cuore. Questi farmaci aggiuntivi includono beta-bloccanti (come bisoprololo, metoprololo, nebivololo, propranololo e atenololo) e calcio-antagonisti come il verapamil. Per i pazienti con contrazioni premature multifocali ectopiche correlate alle fibre di Purkinje, verrà testato anche il farmaco chinidina.

Criteri di inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare i seguenti requisiti:

Diagnosi confermata di sindrome di Andersen-Tawil (ATS) o di contrazioni premature multifocali ectopiche correlate alle fibre di Purkinje (MEPPC)
Evidenza di ritmi cardiaci irregolari (aritmie ventricolari) durante precedenti monitoraggi cardiaci con Holter (un dispositivo portatile che registra l’attività cardiaca), loop recorder o cerotto ECG
Assunzione attuale di flecainide a dose stabile da almeno 3 mesi
Età minima di 18 anni
Per i pazienti con MEPPC: test genetico confermato che mostri una specifica variazione nel gene SCN5A (classificata come classe 4 o 5)
Possono partecipare sia uomini che donne

Criteri di esclusione

Non possono partecipare allo studio i pazienti che presentano una delle seguenti condizioni:

Età inferiore a 18 anni o superiore a 65 anni
Gravidanza o allattamento
Allergie note o ipersensibilità alla flecainide, chinidina, beta-bloccanti o calcio-antagonisti
Gravi problemi renali o epatici che potrebbero influenzare il metabolismo dei farmaci
Storia di insufficienza cardiaca grave o anomalie strutturali significative del cuore
Partecipazione attuale ad altri studi clinici
Incapacità di fornire il consenso informato
Gravi condizioni psichiatriche che potrebbero interferire con l’aderenza allo studio
Storia di abuso di sostanze negli ultimi 6 mesi
Uso di farmaci che potrebbero interagire con i medicinali dello studio
Ipertensione non controllata
Storia di disturbi emorragici significativi
Interventi chirurgici maggiori pianificati durante il periodo di studio
Aspettativa di vita inferiore alla durata dello studio
Qualsiasi condizione che, secondo il parere dello sperimentatore, renda il paziente inadatto allo studio

Farmaci utilizzati nello studio

Flecainide: È un farmaco antiaritmico che aiuta a controllare i battiti cardiaci irregolari. Funziona rallentando i segnali elettrici nel cuore per mantenere un ritmo cardiaco normale. Viene somministrato per via orale in forma di compresse e agisce bloccando i canali del sodio nelle cellule cardiache, contribuendo a controllare l’attività elettrica che causa ritmi cardiaci anomali. Appartiene alla classe IC dei farmaci antiaritmici.

Beta-bloccanti: Sono farmaci che riducono il carico di lavoro sul cuore e aiutano a controllare la frequenza cardiaca. Funzionano bloccando gli effetti di alcuni ormoni dello stress sul cuore. Questi medicinali sono ampiamente utilizzati nella pratica medica attuale per trattare diverse condizioni cardiache, tra cui aritmie e ipertensione.

Calcio-antagonisti: Sono farmaci assunti per via orale che agiscono impedendo al calcio di entrare nelle cellule del cuore e dei vasi sanguigni. Aiutano a rilassare i vasi sanguigni e riducono il carico di lavoro del cuore, contribuendo anche a controllare i ritmi cardiaci anomali.

Chinidina: È un farmaco antiaritmico somministrato per via orale che aiuta a mantenere un ritmo cardiaco normale regolando l’attività elettrica del cuore. Funziona bloccando i canali del sodio e del potassio nelle cellule cardiache, contribuendo a normalizzare il sistema di conduzione elettrica del cuore. Appartiene al gruppo IA dei farmaci antiaritmici.

Fasi dello studio

Lo studio prevede diverse fasi di trattamento:

Fase 1 – Periodo iniziale di medicazione: I partecipanti continueranno ad assumere la dose stabile attuale di flecainide per almeno 3 mesi. Durante questo periodo, il ritmo cardiaco verrà monitorato utilizzando un Holter o altri dispositivi di monitoraggio per misurare le aritmie ventricolari.

Fase 2 – Prima fase di trattamento: I pazienti riceveranno flecainide da sola o in combinazione con farmaci aggiuntivi. Questi possono includere beta-bloccanti (come bisoprololo, metoprololo, nebivololo, propranololo o atenololo) o calcio-antagonisti. Il ritmo cardiaco continuerà ad essere monitorato per misurare il numero di battiti irregolari nelle 24 ore.

Fase 3 – Seconda fase di trattamento (solo per pazienti con MEPPC): I pazienti con diagnosi di contrazioni premature multifocali ectopiche correlate alle fibre di Purkinje riceveranno flecainide o chinidina. Il ritmo cardiaco verrà monitorato per confrontare l’efficacia di questi farmaci.

Fase 4 – Monitoraggio continuo: Il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco continuerà per tutta la durata dello studio. Verrà misurato il numero di battiti irregolari in ogni periodo di 24 ore. La durata totale dello studio è prevista da aprile 2024 a maggio 2025.

Riepilogo

Attualmente è disponibile un importante studio clinico per i pazienti affetti da sindrome di Andersen-Tawil e contrazioni premature multifocali ectopiche correlate alle fibre di Purkinje. Questo studio rappresenta un’opportunità significativa per i pazienti che soffrono di queste rare condizioni cardiache, in quanto mira a identificare le combinazioni più efficaci di farmaci antiaritmici.

Lo studio si distingue per il suo approccio personalizzato, testando diverse combinazioni di farmaci ben noti nella pratica cardiologica, tra cui flecainide, beta-bloccanti, calcio-antagonisti e chinidina. Questa strategia terapeutica flessibile potrebbe portare a protocolli di trattamento più efficaci e personalizzati per ciascun paziente.

È importante notare che lo studio è rivolto a pazienti adulti di età compresa tra 18 e 65 anni che già assumono flecainide in modo stabile. Il monitoraggio continuo del ritmo cardiaco durante tutto lo studio consentirà ai ricercatori di valutare con precisione l’efficacia di ciascuna combinazione terapeutica nel ridurre le aritmie ventricolari.

I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con il proprio cardiologo la possibilità di essere idonei per questo studio, tenendo presente i criteri di inclusione ed esclusione specificati.