La Sindrome del nevo basocellulare, nota anche come Sindrome di Gorlin, è una patologia genetica rara che predispone allo sviluppo di multipli carcinomi basocellulari. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che valutano trattamenti innovativi per questa condizione, utilizzando farmaci inibitori della via Hedgehog sia per via orale che topica.

Studi Clinici in Corso per la Sindrome del Nevo Basocellulare

La Sindrome del nevo basocellulare, conosciuta anche come Sindrome di Gorlin, è una malattia genetica ereditaria che causa lo sviluppo di numerosi carcinomi basocellulari (BCC) sulla pelle, spesso a partire dall’adolescenza o dalla giovane età adulta. I pazienti affetti da questa sindrome possono presentare anche cisti mandibolari, anomalie scheletriche e caratteristiche facciali distintive. Attualmente sono disponibili 2 studi clinici che stanno valutando nuove opzioni terapeutiche per gestire questa complessa condizione.

Studi Clinici Disponibili

Studio su Sonidegib per Pazienti con Sindrome del Nevo Basocellulare e Carcinoma Basocellulare Sporadico

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti del farmaco Sonidegib in pazienti affetti da Sindrome del Nevo Basocellulare (Sindrome di Gorlin) e carcinoma basocellulare sporadico. Il trattamento testato consiste in capsule rigide di Odomzo da 200 mg contenenti il principio attivo Sonidegib.

Lo studio prevede un periodo di trattamento di 40 settimane totali. Inizialmente, i partecipanti assumeranno Sonidegib quotidianamente per 16 settimane. Successivamente, il regime di dosaggio cambierà in uno schema pulsato meno frequente per le restanti 24 settimane. Questo approccio mira a valutare l’efficacia del trattamento e l’aderenza terapeutica dei pazienti.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 50 anni
• Diagnosi confermata di Sindrome del Nevo Basocellulare o carcinoma basocellulare sporadico
• Stadio clinico IIB secondo la Classificazione EADO (più di 10 BCC comuni o più di 5 BCC complessi)
• Pazienti considerati difficili da trattare, per i quali chirurgia o radioterapia non sono opzioni appropriate
• Performance status ECOG di 0 o 1 (capacità di svolgere attività quotidiane)

Lo studio monitorerà diversi parametri, tra cui il tasso di interruzione del trattamento dovuto agli effetti collaterali (con obiettivo inferiore al 54%), il tasso di risposta complessiva del tumore, la durata della risposta e la qualità di vita dei partecipanti valutata tramite il questionario EORTC QLQ C30. La conclusione dello studio è prevista per giugno 2027.

Il Sonidegib agisce inibendo la via di segnalazione Hedgehog, coinvolta nella crescita delle cellule tumorali, contribuendo a rallentare o arrestare la loro proliferazione.

Studio su Patidegib Gel per la Riduzione dei Carcinomi Basocellulari in Adulti con Sindrome di Gorlin

Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Spagna

Questo studio internazionale sta valutando l’efficacia e la sicurezza del Patidegib Gel 2%, un trattamento topico applicato direttamente sulla pelle del viso, per ridurre il numero di carcinomi basocellulari in adulti affetti da Sindrome di Gorlin.

I partecipanti vengono assegnati casualmente all’utilizzo del Patidegib Gel o di un gel veicolo (placebo) senza il principio attivo. Lo studio ha una durata di 12 mesi, durante i quali i partecipanti applicheranno il gel due volte al giorno sul viso. Nel corso dello studio viene monitorato il numero di nuovi BCC che si sviluppano, insieme ai cambiamenti nelle dimensioni delle lesioni esistenti e agli eventuali effetti collaterali.

Criteri di inclusione principali:

• Età minima di 18 anni al momento della visita di screening
• Conferma genetica di una mutazione PTCH1 (marcatore genetico associato alla Sindrome di Gorlin)
• Presenza di almeno 10 carcinomi basocellulari sul viso all’inizio dello studio
• Disponibilità ad astenersi dall’applicare altri farmaci topici sul viso per tutta la durata dello studio, salvo prescrizione dello sperimentatore

L’obiettivo principale dello studio è valutare il numero di nuovi BCC alla fine del periodo di 12 mesi. Gli obiettivi secondari includono la valutazione del numero di nuovi BCC chirurgicamente eleggibili, i cambiamenti nei sintomi e nelle dimensioni delle lesioni, la risoluzione e regressione dei BCC, i cambiamenti nella qualità di vita e la sicurezza del trattamento.

Il Patidegib appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della via Hedgehog e agisce bloccando una specifica via di segnalazione coinvolta nella crescita di questi tumori cutanei.

Riepilogo

Entrambi gli studi clinici attualmente disponibili per la Sindrome del nevo basocellulare utilizzano farmaci che inibiscono la via di segnalazione Hedgehog, un meccanismo biologico chiave nello sviluppo dei carcinomi basocellulari associati a questa condizione genetica.

Lo studio con Sonidegib, limitato all’Italia, offre un’opzione terapeutica sistemica per via orale, particolarmente adatta a pazienti giovani (18-50 anni) con malattia avanzata (stadio IIB) per i quali le opzioni chirurgiche non sono appropriate. L’approccio innovativo con dosaggio iniziale continuo seguito da schema pulsato mira a bilanciare efficacia e tollerabilità.

Lo studio con Patidegib Gel, disponibile in sei paesi europei inclusa l’Italia, rappresenta invece un approccio topico locale, potenzialmente interessante per pazienti che desiderano un trattamento meno invasivo focalizzato sulla prevenzione di nuove lesioni sul viso. La durata prolungata dello studio (12 mesi) permetterà di valutare l’efficacia a lungo termine di questo approccio preventivo.

È importante notare che entrambi gli studi richiedono diagnosi genetica confermata e un numero significativo di lesioni. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio dermatologo o oncologo la possibilità di partecipazione, considerando i criteri di eleggibilità specifici, la disponibilità geografica e le proprie preferenze terapeutiche.